genética de populações mestrando:jiulliano de sousa costa prof. dr. eric santos araújo mcas

Genética de Populações

Mestrando:Jiulliano de Sousa CostaProf. Dr. Eric Santos Araújo MCAS

Genética de populações

Estrutura genética de uma população

Genética de populações

Estrutura genética de uma população

Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.

Genética de populações

Estrutura genética de uma população

Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.

• Alelos• Genótipos

Padrão das variações genéticas nas populaçõesMudanças na estrutura gênica através do tempo

Estrutura genética

• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas

rr = branca

Rr = rosa

RR = vermelha

Estrutura genética

• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas

200 = branca

500 = rosa

300 = vermelha

Total = 1000 flores

Freqüênciasgenotípicas

200/1000 = 0.2 rr

500/1000 = 0.5 Rr

300/1000 = 0.3 RR

Estrutura genética

• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas

200 rr = 400 r

500 Rr = 500 R 500 r

300 RR = 600 R

Total = 2000 alelos

Freqüênciasalélicas

900/2000 = 0.45 r

1100/2000 = 0.55 R

100 GG

160 Gg

140 gg

Para uma população com genótipos: Calcular:

Freqüência genotípica:

Freqüência fenotípica

Freqüência alélica

100 GG

160 Gg

140 gg

Para uma população com genótipos: Calcular:

100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg140/400 = 0.35 gg

260/400 = 0.65 verde140/400 = 0.35 amarelo

360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g

0.65260

Freqüência genotípica:

Freqüência fenotípica

Freqüência alélica

A genética de populações estuda a origem da variação, a transmissão das variantes dos genitores para a prole na geração seguinte, e as mudanças temporais que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias.

- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas?

- Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos?

- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?

RESPONDA:

ERITROPOIESE

HEMOCITOBLASTO PROERITROBLASTOERITROBLASTO

IERITROBLASTO

II NORMOBLASTO RETICULÓCITO ERITRÓCITO

Porquê a variação genética é importante?

Como a estrutura genética muda?

O que é Genética de populações?

Freqüência genotípicaFreqüência alélica

Variação genética no espaço e tempo

Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos

Variação genética no espaço e tempo

Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações

Variação genética no espaço e tempo

Porquê a variação genética é importante?

Potencial para mudanças na estrutura genética

• Adaptação à mudanças ambientais• Conservação ambiental

• Divergências entre populações• Biodiversidade

Porquê a variação genética é importante?

variação

não variação

EXTINÇÃO!!

Aquecimento

globalSobrevivência

Porquê a variação genética é importante?

variação

não variação

norte

sul

norte

sul

Porquê a variação genética é importante?

variação

não variação

norte

sul

norte

suldivergência

NÃO DIVERGÊNCIA!!

Como a estrutura genética muda?

Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo

• mutação

• migração

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferncial

Como a estrutura genética muda?

• mutação

• migração

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferencial

Mudanças no DNA

• Cria novos alelos

• Fonte final de toda variação genética

Como a estrutura genética muda?

• mutação

• migração

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferencial

Movimento de indivíduos entre populações

• Introduz novos alelos“Fluxo gênico”

Como a estrutura genética muda?

• mutação

• migração

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferencial

Certos genótipos deixam mais descendentes

• Diferenças na sobrevivência ou reprodução

diferenças no “fitness”

• Leva à adaptação

Seleção Natural

Resistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente

Seleção Natural

Resistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente

Seleção Natural

Resistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente

mutação!

2ª geração: 0,96 não resistente

0,04 resistente

Seleção Natural

Resistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente

2ª geração: 0,96 não resistente

0,04 resistente

3ª geração: 0,76 não resistente

0,24 resistente

Seleção Natural

Resistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente

2ª geração: 0,96 não resistente

0,04 resistente

3ª geração: 0,76 não resistente

0,24 resistente

4ª geração: 0,12 não resistente

0,88 resistente

Seleção Natural pode causar divergência em populações

divergêncianorte

sul

Seleção sobre os alelos da anemia falciforme

aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme

Baixofitness

Médiofitness

Altofitness

Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária

AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária

A seleção favorece os heterozigotos (Aa)Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)

Como a estrutura genética muda?

• mutação

• migração

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferencial

Mudança genética simplesmente ao acaso

• Erros de amostragem

• Sub-representação• Populações pequenas

Deriva Genética

8 RR8 rr

2 RR6 rr

0.50 R0.50 r

0.25 R0.75 r

Antes:

Depois:

Como a estrutura genética muda?

• mutação

• migração

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferencial

Causa mudanças nas freqüências alélicas

Como a estrutura genética muda?

• mutação

• migração

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferencial

Casamento combina os alelos dentro do genótipo

Casamento não aleatório

Combinações alélicas não aleatórias

Variação fenotípicaContínua

Descontínua

Freqüências alélicasTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303

Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados

1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258

2) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395

3) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605

Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:

p = 0,5395 q = 0,4605

Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:

p + q = 1

Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg

Qual valor preditivo das freqüências alélicas?

Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

A (p) a (q)

A (p)AA

p2

Aa

pq

a (q)Aa

pq

aa

q2

ovócitos

espe

rmat

ozói

des

Genótipo Freqüência

AA p2

Aa 2pq

aa q2

Hardy Weinberg Equation A freqüência do alelo “A”: em uma população é

chamada “p” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,

ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2

A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,

ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2

Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:

(p x q) + (q x p) = 2 pq.

Fêmeas dão “A” e machos “a”

ou Fêmeas dão “a” e machos “A”

Hardy Weinberg Equation

p2 + 2pq + q2 = 1

Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg

Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303TOTAL = 6129

A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?

p = 0,5395 q = 0,4605

Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg

LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911

LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968

LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121