genética das populações

GENÉTICA DE POPULAÇÕES Freqüência Gênica, Genotípica

e Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Rodrigo Carvalho

RESUMO

Constituição genética da população Freqüências gênicas e genotípicas

Fatores que alteram a freqüência gênica

Equilíbrio de Hardy-Weinberg Constância da freqüência gênica e genotípica

Teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg

INTRODUÇÃO

População:

Conjunto de indivíduos que se acasalam e apresentam

determinadas características em comum

Genética de Populações:

Estuda as freqüências gênicas e genotípicas nas

populações e as forças capazes de alterá-las ao longo

das gerações

INTRODUÇÃO

Constituição Genética da População:

Especificar seus genótipos e saber em que freqüência estariam representados em determinada população

Freqüência genotípica – proporção ou percentagem de indivíduos que pertencem a cada genótipo

Freqüência gênica ou alélica – número ou proporção dos diferentes alelos em cada loco

Freqüências gênicas e genotípicas

Freqüências genotípicas

Genótipo Número

de Indivíduos Freqüência Genotípica

AA 300

Aa 500

aa 200

Total 1.000

Freqüências genotípicas

Genótipo Número

de Indivíduos Freqüência Genotípica

AA 300 nAA/N

Aa 500 nAa/N

aa 200 naa/N

Total 1.000 N/N

Freqüências genotípicas

Genótipo Número

de Indivíduos Freqüência Genotípica

AA 300 nAA/N = 300/1.000

Aa 500 nAa/N = 500/1.000

aa 200 naa/N = 200/1.000

Total 1.000 N/N = 1.000/1.000

Freqüências genotípicas

Genótipo Número

de Indivíduos Freqüência Genotípica

AA 300 nAA/N = 300/1.000 = 0,30 = 30%

Aa 500 nAa/N = 500/1.000 = 0,50 = 50%

aa 200 naa/N = 200/1.000 = 0,20 = 20%

Total 1.000 N/N = 1.000/1.000 = 1,00 = 100%

Freqüências gênicas

Genótipo Número

de Genótipos

Número de

alelos A

Número de

alelos a Total

AA nAA = 300

Aa nAa = 500

aa naa = 200

Total N = 1.000

Freqüências gênicas

Genótipo Número

de Genótipos

Número de

alelos A

Número de

alelos a Total

AA nAA = 300 600 0 600

Aa nAa = 500

aa naa = 200

Total N = 1.000

Freqüências gênicas

Genótipo Número

de Genótipos

Número de

alelos A

Número de

alelos a Total

AA nAA = 300 600 0 600

Aa nAa = 500 500 500 1.000

aa naa = 200

Total N = 1.000

Freqüências gênicas

Genótipo Número

de Genótipos

Número de

alelos A

Número de

alelos a Total

AA nAA = 300 600 0 600

Aa nAa = 500 500 500 1.000

aa naa = 200 0 400 400

Total N = 1.000 1.100 900 2.000

Freqüências gênicas

Genótipo Número

de Genótipos

Número de

alelos A

Número de

alelos a Total

AA nAA = 300 600 0 600

Aa nAa = 500 500 500 1.000

aa naa = 200 0 400 400

Total N = 1.000 1.100 900 2.000

Frequência do alelo A → f(A) = (600+500)/2.000

= 0,55

Frequência do alelo a → f(a) = (500+400)/2.000

= 0,45

Representação Algébrica do cálculo das freqüências gênicas e genotípicas

Genótipo Número

de indivíduos

Proporção de indivíduos

(Freqüências

genotípicas)

AA nAA nAA/N = D

Aa nAa nAa/N = H

aa naa naa/N = R

Total N(nAA+nAa+naa

)

1 (D+H+R)

Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H

Freqüência gênica de a → q = (2 naa + nAa)/ 2 N = R + ½ H

p + q = 1

e

D + H + R = 1

Calculando...

Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H

p= (2. 300 + 500)/ 2.1000

P= (600+500)/ 2000

P= 1100/2000

P=0,55

Ou seja;

Igual D + ½ H

0,30 + ½ H

0,30 + ½ (0,5)

0,30 + 0,25

0,55

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

1908

G.H. Hardy W. Weinberg

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Uma população suficientemente grande;

Sob acasalamentos ao acaso;

Ausência de mutação, migração e seleção;

As frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes, de geração em geração.

Uma população assim caracterizada

encontra-se em equilíbrio genético.

Na natureza, entretanto, não existem

populações sujeitas rigorosamente a

essas condições.

Qual é a importância do teorema de Hardy-

Weimberg: Estabelece um modelo para o

comportamento dos genes.

Desse modo, é possível estimar frequências gênicas e genotípicas ao longo das gerações e compará-las com as obtidas na prática.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Considerando a geração de pais com as seguintes

freqüências gênicas e genotípicas

Genótipos Gametas

AA Aa aa A a

Freqüências D H R p q

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos A (p)

a (q)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos A (p)

AA (p2)

a (q)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos A (p)

AA (p2)

a (q) Aa (pq)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos A (p)

AA (p2)

Aa (pq)

a (q) Aa (pq)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos

A (p) AA (p2)

Aa (pq)

a (q) Aa (pq)

aa (q2)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos A (p) AA (p2) Aa (pq)

a (q) Aa (pq) aa (q2)

p² + 2 pq + q² = 1

D + H + R = 1

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Aplicando –se a equação abaixo:

Freqüência do alelo A (p):

p² + ½ (2pq) = p(p+q) = p

Freqüência do alelo a (q):

q² + ½ (2pq) = q(p+q) = q

p² + 2 pq + q² = 1

sendo p + q = 1

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Teste χ² para o desvio:

Genótipo Número

de Indivíduos

Freqüência

Genotípica

Freqüência

Gênica

AA 300 0,30 p = 0,55

q = 0,45 Aa 500 0,50

aa 200 0,20

Total 1.000 1,00 p + q = 1

Fe(AA) = p² n = 0,3025*1.000 = 302,5

Fe(Aa) = 2pq n = 0,495*1.000 = 495

Fe(aa) = q² n = 0,3025*1.000 = 202,5

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Teste χ² para o desvio:

Fe(AA) = 302,5

Fe(Aa) = 495

Fe(aa) = 202,5

Acasalamento ao acaso

Lei de Hardy - Weinberg

Propriedades da população para um loco:

As freqüências genotípicas nos descedentes, sob acasalamento

ao acaso, dependem somente das freqüências gênicas na geração dos pais e não da freqüência genotípica;

Independente das freqüências genotípicas da geração paterna, o equilíbrio é atingido em uma geração;

Mantidas as condições especificadas para o equilíbrio, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes, geração após geração.

Frequências genotípicas

AA = p2

Aa = 2pq aa = q2

Estudo Induzido

1) Calcule para cada uma das populações abaixo:

- População 1: AA = 96; Aa = 3; aa = 1

- População 2: RR = 60; Aa = 34; aa = 6

a) Frequências gênicas e genotípicas;

b) Faça o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg pelo Teste χ².

Exercícios apostila

217: “ frequência do alelo autossômico é 0,6”

Quais são as frequências dos possíveis

genótipo?

f A= 0,6 ou 60%

f a= 0,6 -1 = 0,4 ou 40%

f (AA)= 0,6² = 0,36

f (Aa)= 2X 0,6X0,4 = 0,48

f (aa)= 0,4 X 0,4 = 0,16

b) f (homozigóticos)

f(aa) + f (AA)=

0,16 + 0,36 = 0,52

c) f (normal)

Homozigotico autossomico + heterozigotico,

ou seja:

f (AA)= (0,6)² = 0,36

f (Aa)= 2X 0,6X0,4 = 0,48

f (aa)= (0,4)² = 0,16

f (normal)= 0,36+0,48= 0,84

218 “ frequencia alelo autossômico é 0,6”

Lembrem: D+H+R=1

D= p² ou seja (0,6)²= 0,36

R= q² ou seja (0,4)²= 0,16

D+H+R = 1 ou seja 0,36+H+0,16=1

0,52 -1 =H ou seja H= 0,48

219 “frequência do gene autossômico e recessivo d é 20% (0,2). Qual a porcentagem da população com deficiência?

221

222

225

Mutações

Mutações

As mutações são alterações no material

genético dos seres vivos os quais provocam

aparecimento de novos genes

Novo gene- determina manifestação de nova

característica

Pode ser benéfica ou não

Vantagens e desvantagens das mutações

O ambiente não determina a ocorrência de

uma mutação específica

Mutações gênicas- são aquelas nas quais o

gene é afetado, conferem novas

características as espécies

São classificadas em: substituições,

deleções e duplicações

Substituições

Trata-se da substituição de um nucleotídeo

por outro, na molécula de DNA, durante a

replicação.

São as mais importantes quanto ao aspecto

evolutivo.

Deleções

Correspondem a perda de fragmentos da

molécula de DNA e também acontecem na

replicação.

Seus efeitos muito mais sérios alteram toda a

“leitura” da molécula de RNAm

Duplicações

As duplicações representam o aparecimento de

certo fragmento de DNA “em duplicata” ao longo

da molécula.

Mutações cromossômicas

Quando afeta um cromossomo inteiro, ou

lotes de cromossomos

Também chamada de aberração

cromossômica

Podem afetar a quantidade dos

cromossomos (numérica)

Podem afetar a estrutura dos cromossomo

(estruturais)

Deleções ou deficiências

Consiste na perda de um fragmento do

cromossomo, causando a deficiência de um

lote de genes.

Duplicações

Correspondem ao aparecimento, em certo

cromossomo, de um fragmento duplicado

contendo alguns genes.

Inversões

São pedaços cromossômicos cuja

sequencia genica é contrária e habitual.

Translocações

A translocação ocorre quando há uma deslocação

de um fragmento de um cromossomo para outro

cromossomo não-homólogo.

A translocação prejudicará a expressão dos genes

ocasionando a leitura errada da informação

genética.

Muito relacionado com casos de mongolismo em

filhos de casais jovens

Mutações numéricas

As mutações cromossômicas numéricas são

aquelas que alteram o número de cromossomos das

células, podendo ser Aneuplodias ou Euplodias.

Aneuploidias

São mutações onde há perda ou acréscimo de 1 ou

mais cromossomos da célula.

As aneuploidias surgem devido a erros na

distribuição dos cromossomos durante as divisões

celulares, tanto na mitose quanto na meiose, estas

células resultantes poderão então ter excesso ou

falta de cromossomos.

Aneuploidias

Na espécie humana são conhecidas 3

aneuploidias bem comuns, a Síndrome de Down

(trissomia do cromossomo 21) e a Síndrome de

Tuner (monossomia do cromossomo sexual X --

> 44, X0), e, a Síndrome de Klinefelter (trissomia

do dos cromossomos sexuais --> 47, XXY ).

Euploidias Surgem quando os cromossomos se duplicam e

então a célula não consegue se dividir.

Na espécie humana não existe nenhuma

euploidia que permita a sobrevivência dos

embriões.

Agentes mutagênicos

Considera-se agente mutagênico qualquer fator

físico ou químico que pode alterar o código

genético de um indivíduo.

Os agentes mutagênicos são os mais diversos:

alterações ambientais, radiações ultravioleta,

raios X, substâncias químicas, agentes

poluidores, etc.

Fatores que alteram a freqüência gênica

Processos Sistêmicos:

Magnitude e direção;

Migração, mutação e seleção.

Processos Dispersivos:

Pequenas populações;

Apenas em magnitude;

Oscilação genética.

Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Sistêmicos

Migração:

O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma

população;

A introdução de indivíduos geneticamente diferentes em uma

população, pode promover grandes alterações nas freqüências

gênicas e genotípicas dessa população.

Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Sistêmicos

Mutação:

É uma mudança na seqüência de bases nitrogenadas do DNA de um cromossomo, com conseqüente mudança na síntese de RNA, alterando as informações para a síntese proteíca que ocorre nos ribossomos;

Recorrentes → ocorrem com determinada freqüência;

Não Recorrentes → ocorrem apenas uma vez e não mais se repetem.

Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Sistêmicos

Seleção:

É o processo no qual indivíduos são escolhidos entre os

membros de uma população para produzirem a geração

seguinte;

Natural e Artificial.

Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Dispersivos

Oscilação Genética:

É um processo dispersivo de alteração da freqüência gênica;

Também conhecida como Deriva Genética;

Ocorre em populações pequenas por “erro de amostragem”.