fundamentos de genética

FUNDAMENTOS DE GENÉTICA

FÁTIMA COMIOTTO

GENÉTICA

Ramo da Biologia que estuda a hereditariedade, que é a transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações.

Conceitos Básicos em Genética

Genes - Elementos nucleares constituídos por DNA, responsáveis pela determinação e transmissão dos caracteres hereditários.

Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.

Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.

Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características

Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.

Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.

Gene Letal: com efeito mortal. Exemplo: Acondroplasia

Acondroplasia – forma de nanismo humano condicionado por um alelo dominante D, pessoas com o fenótipo acondroplástico são heterozigotas (Dd), e pessoas normais são homozigotas recessivas (dd). O fato de não terem encontrado pessoas homozigotas dominantes (DD), acredita-se que o alelo D em condições homozigotas tem efeitos tão severos que causa morte ao portador ainda no início do desenvolvimento embrionário.

Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta.

Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante.

Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres, ou seja, quando os descendentes manifestam sempre o mesmo aspecto para o caráter estudado, não existe variações ao longo das gerações.

Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Nomenclatura dos pares de genes

AA = dominante homozigoto (puro)

Aa = dominante heterozigoto (híbrido)

aa = recessivo homozigoto (puro)

Dominância Incompleta: os indivíduos heterozigotos apresentam fenótipo intermediário entre os dois homozigóticos.

VV = flor vermelha

BB = flor branca

VB = flor cor-de-rosa

Dominância Completa: os indivíduos heterozigóticos apresentam o mesmo fenótipo que um dos homozigóticos.

Genótipo Fenótipo

AA PRETO

Aa PRETO

aa BRANCO

Co-dominância – os indivíduos heterozigóticos apresentam ambos os fenótipos dos homozigóticos. Exemplo: Pelagem de uma raça bovina - shorthom

Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Exemplo: cor de pelagem de coelho, tipagem sanguínea.

GENÓTIPO FENÓTIPO

VV Pelagem vermelha

BB Pelagem branca

VB Pêlo branco e pelo vermelho

Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. O gene que condiciona a cor do tegumento da semente da ervilha, também determina a cor da flor e a presença de uma macha roxa nas estipulas foliares.

Interação Gênica: vários pares de genes determinam um só caráter. Forma da crista de galinha e pelagem em cães labradores.

Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.

X

Genealogias ou Heredogramas

sexo masculino

sexo feminino

sexo desconhecido

casamento ou cruzamento

casamento ou cruzamento consangüíneo

indivíduos que apresentam o caráter estudado

filhos ou descendentes

gêmeos dizigóticos

Probabilidade em Genética

Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos

possíveis.P =

eventos esperadoseventos possíveis

Regra da multiplicação - “E”

A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Regra da adição - “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Exemplos - Regra do E (multiplicação)

QUAL É A PROBABILIDADE DE OCORREREM UM EVENTO E OUTRO EVENTO?

Se jogarmos uma moeda duas vezes, qual é a probabilidade de obtermos duas vezes a face cara, isto é, a face cara no primeiro lançamento e no segundo lançamento?

Face cara ½ = 50%

p= ½ x ½ = ¼ = 25%

Face coroa ½ = 50%

Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino?

A probabilidade de ser homem é de ½ ou 50%.

A probabilidade de ter dois meninos é:

P= ½ x ½ = ¼ OU 25%

Exemplos – Regra do OU (adição)

QUAL A PROBABILIDADE DE SE OBTER FACE CARA OU COROA, NO LANÇAMENTO DE UMA MOEDA?

Face cara ½ =0,50

Face coroa ½ = 0,50

½ + ½ = 1

Qual a probabilidade de obter face 1 ou face 6 no lançamento de um dado?

1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3

EXERCÍCIOSa)Qual a probabilidade de um gameta formado por

um indivíduo heterozigoto Aa portar o alelo A?

b) Qual a probabilidade de se obter um Ás de ouro em um baralho?

c) No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos?

d) Lançando-se simultaneamente três moedas, qual é a probabilidade, em um lançamento, de cair três caras?

Respostasa) Indivíduo Aa

Gameta A Gameta a

50% ou 1/2 50% ou 1/2

b) Baralho tem 52 cartas e 1 Ás de ouro, então a probabilidade é de 1/52

c) A chance de se obter a face 6 é de 1/6, no lançamento simultâneo será de

1/6 x 1/6 x 1/6 = 1/256

d) A probabilidade de se obter três caras é:

½ x ½ x ½ = 1/8

Genética Mendeliana Gregor Johann Mendel (1822-1884), monge

austríaco, é considerado o “pai da genética”. Iniciou seus trabalhos em 1854, com ervilha

(Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.

Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.

A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.

Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

Genética Mendeliana

Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil

observação. Ciclo vital curto e grande número de

descendentes (sementes). Flores hermafroditas - predomina reprodução

por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

Método Experimental de Mendel

Cultivo de dois anos para assegurar que as linhagens eram puras;

Mendel selecionava variedades puras para um determinado caráter – geração parental (P);

Retirava as anteras das flores de algumas plantas, para evitar autofecundação;

Retirava o pólen de outras plantas, e promovia a polinização, com consequente fecundação.

O método experimental de Mendel

Conclusões mendelianas: os fatores hereditários Resultado : 100% plantas de flor púrpura. Cruzando duas variedade puras e

contrastante em relação a um mesmo caráter, o aspecto que se manifesta em F1 é dominante, e o aspecto encoberto é recessivo.

Logo planta de flor púrpura é dominante sobre a flor branca.

Quando cruzadas as plantas de F1 (flores púrpuras) se obteve alguns descente de flores brancas, na proporção de 75% de flores púrpuras para 25% de flores brancas.

Mendel concluiu que: cada caráter dependeria da ação de um par de fatores ou unidades hereditárias – GENES.

Mendel trabalhou com vários caracteres. Em todos eles, notou que:

Em F1 apenas um dos aspectos contrastantes se manifestava (dominante);

Em F2 se mantinha a proporção de 75% de indivíduos com caráter dominante para 25% com o caráter recessivo;

Características das ervilhas

Primeira Lei de Mendel – Lei da Segregação dos Fatores – Lei da Pureza dos Gametas.

“ As células somáticas contêm fatores aos pares, específicos para um determinado caráter; esses pares de fatores separam-se durante a formação dos gametas, de maneira que cada um dos gametas contêm apenas um fator de cada par.”

óvuloEspermatozóide

Relembrando....

Genes dominantes – letra MAÍUSCULA;

Gene recessivo – letra minúscula.

Cruzamento de ervilhas de sementes lisas com Sementes rugosas.

Quadrado de Punnett – cruzamento de ervilhas Lisa (R) com ervilhas rugosas (r)

R R

r Rr Rr

r Rr Rr

F1 - 100% de Indivíduos Rr – semente lisa

R r

R RR Rr

r r R rr

Gameta

R R

RR rr Gameta

r r

F2

Resultado da autofecundação de plantas da geração F1.

RR – lisaRr – lisarR – lisaRr - rugosa

Genótipo F2

Ausência de Dominância

Quando um gene interage com seu alelo, de maneira que o hibrido ou heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos, ou expressa simultaneamente os dois fenótipo paternos.

Há dois tipos básicos de ausência de dominância:

HERANÇA INTERMEDIÁRIA

CO-DOMINÂNCIA

Herança Intermediária

Ausência de dominância em que o indivíduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos.

Exemplo: Planta Maravilha (Mirabilis jalapa)

Herança Intermediária

Herança Intermediária Exemplo: Galinhas da raça andaluza.

Galo de plumagem Preta (PP) com Galinha de plumagem Branca(BB), produz descendentes de plumagem azulada (PB)

P P

B PB PB

B PB PB

Galo (PP) Galinha (BB)

F1 – 100% Descendentesde plumagem azulada

Co-dominância Os indivíduos heterozigotos expressam

simultaneamente os dois fenótipos paternos.

Exemplo: cor de pelagem em bovinos da raça shorthorn.

Indivíduos de pelagem vermelha (AA) e de pelagem branca (BB), heterozigotos (AB) tem pelo branco e vermelho.

B B

A BA BA

A BA BA

F1 – 100%De indivíduos vermelhos e branco