cromossomos e mutações

CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS

NÚMERO DE CROMOSSOMOS

Diplóide ou 2n: cromossomos estão aos pares;

Haplóide ou n: Um cromossomo de cada par;

TIPOS DE CROMOSSOMOS

CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS OU SOMÁTICOS:Determinam as características somáticas, comuns ao corpo.

CROMOSSOMOS HETEROSSOMOS OU SEXUAIS:Determinam o sexo do indivíduo.

22 pares de autossomos + XY : masculino

22 pares de autossomos + XX : feminino

CARIÓTIPO

CROMATINA SEXUAL OU CORPÚSCULO DE BARR

CORPÚSCULO DE DRUMSTICK OU BAQUETA DE TAMBOR

1- ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS:

A) EUPLOIDIA

eu: verdadeiraploidia: referente a um lote cromossômico completo.São alterações no lote interiro dos cromossomos, como resultadode falhas na separação cromossômica.EX: Vegetais – Triploidias, Tetraploidias. Animais – as euploidias são incompatíveis a vida.

B) ANEUPLOIDIAS:an: negaçãoCorresponde a falta ou a presença de cromossomos.As aneuploidias podem ser autossômicas ou sexuais.

ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS

TRISSOMIA – 45A + XX ou XY

Síndrome de Down ou Mongolismo

Trissomia do Par 21:- Pregas palpebrais;- Baixa estatura;- Fissúras na língua;- Deformidades Cardíacas;- Prega na mão- Prega simiesca;- Retardo mental;- Orelhas com baixa implantação;- Obesidade abdominal;- Esterilidade nas meninas.

2n + 1

SÍNDROME DE EDWARDSTrissomia do 18:

- Deformidades do aparelho auditivo;- Contrações musculares;- Defeitos cardíacos;- Anomalias renais e oculares;- Sobrevive aproximadamente 1 ano de idade.

SÍNDROME DE PATAU

Trissomia do 13:

- Afetam o coração, rins;- Alteram o cérebro – microcefalia- Óbtito no 1º ano de vida.

ANEUPLODIAS SEXUAISSão resultados da não-disjunções meióticas, que ocorrem tanto no homem como na mulher. Onde as células gaméticas podem apresentar um cromossomo sexual a mais ou a menos.

SÍNDROME DE TURNER ( X0) monossomia – 2n - 1

44A + X045, X

- Fenotipicamente são fêmeas;- Não apresentam cromatina sexual- Órgãos sexuais internos são pouco desenvolvidos;- São estéreis;- Baixa estatura;- Seios pouco desenvolvidos;- Tórax largo;- Pescoço alado ( pregas);- Mal formação nas orelhas;- Problemas renais e cardíacos.

SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)

44A + XXY47, XXY

- Apresenta cromatina sexual, sexo masculino;- Testículos pouco desenvolvidos;- Pouca ou nenhuma produção de espermetozóides;- Altos;- Desenvolvem pequenos seios (ginecomastia);- Pequeno grau de retardo mental;

2n + 1

SÍNDROME DO DUPLO Y ( XYY)

44A + XYY47, XYY

SÍNDROME DO TRIPLO X ( XXX)

44A + XXX47, XXX

Esta trissomia, designada por vezes como síndrome da “superfêmea” ou da “super-feminilidade”, tem uma prevalência de aproximadamente 1/1000 recém-nascidos

As Mulheresque possuem essa síndrome, podem nascer ou não:

→ Algum atraso no desenvolvimento das suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação,

→Ser menos inteligentes do que os seus irmãos ou irmãs normais, tendo um QI ligeiramente mais baixo (a média é de cerca de 20 pontos inferior à média nacional.),

→Ter dificuldades de memorização,

→Sofrer de dislexia,

→Ser mais tímidas, reservadas, introvertidase ter baixa estima podendo isolar-se dos outros,

→ Ser mais altas do que seus irmãos,

→ Microcefalia(crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal.).

→ Hipertelorismo(grande espaçamento entre os olhos.).

→ Hipotonia (Diminuição do tônus muscular, geralmente em bebês. Ao carregar o bebê tem-se a sensação de se estar carregando uma boneca de pano e percebe-se que o corpo da criança é flácido.)

Síndrome Triplo X. A falência ovariana prematura ou anormalidades de ovário.

2- ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

A) DEFICÊNCIA OU DELEÇÃO:Ocorre e perda de um pedaço de cromossomo e dos genes que neleexistem.EX: Doença Fibrose Cística, afeta o pâncreas. Câncer renal – cromossomo nº 11

B) DUPLICAÇÃO:

Ocorre a formação de um segmento adicional em um cromossomo. De maneira geral as duplicações as consequências são bem toleradas.

C) INVERSÃOOcorre a separação de um segmento cromossômico, por quebra e emseguida uma rotação de 180º e da solda invertida no mesmo seguimento.A inversão pode ser de dois tipos:PARACÊNTRICA:Ocorre o envolvimento do centrômero.PERICÊNTRICA:O centrômero não é envolvido.

Como resultado a inversão é importante para a evolução das espécies.

D) TRANSLOCAÇÃOOcorre quebras envolvendo segmentos cromossômicos seguidas de trocas de blocos inteiros entre cromossomos não-homólogos.Ex: Síndrome de Down

Translocação simples um pedação de um cromossomo vai para outronão homólogo.

Na translocação recíproca há troca mútua entre cromossomos não homólogos.

3. MUTAÇÃO GÊNICA

As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição, substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA . Um exemplo clássico de mutação gênica é o que ocorre na anemia falciforme, onde a deformação da hemácia em forma de foice é oriunda da troca do aminoácido glutâmico pela valina que forma a hemoglobina, o que ocasiona um agrupamento dessa proteína. Além de alterar a morfologia da hemácia, uma vez agrupados os glóbulos vermelhos, os mesmos bloqueando vasos sanguíneos, diminuindo a oxigenação dos tecidos e, consequentemente, provocar a morte do indivíduo.

ERROS INATOS DO METABOLISMO E A GENÉTICA

FENILCETONÚRIA - PKUDoença genética recessiva, causada por uma mutação que codifica a enzima

fenilalanina hidroxilase. Casos 1/ 12000. As pessoas com esta anomalia são incapazes de produzir a enzima fenilalanina Hidroxilase que faz a conversão do aminoácido FENILALANINA em TIROSINA.

Consequências:Sem a conversão a fenilalanina acumula no sangue e é convertida emsubstâncias tóxicas que provocam lesões no sistema nervoso levando a paralisiaCerebral.

Após o nascimento com o exame de sangue (teste do pezinho), pode ser detectado o aumento de fenilalanina que indica a ausência da enzima. O indivíduo passa então por dieta sem proteína (ovos, carne..) que é substituída por uma mistura de aminoácidos com pouquíssima fenilalanina.Desta forma não ocorre a manifestação da doença.