caso clÍnico

CASO CLÍNICO

ESCS-FEPECS-SESHospital Regional da Asa Sul

Internato em PediatriaEstudante: João Paulo Campos Antunes.

Orientadora: Dra. Elisa de Carvalho.www.paulomargotto.com.br

IDENTIFICAÇÃO

MANS. Sexo: feminino. Idade: 3 anos. Cor: parda. Naturalidade: Brasília-DF. Procedência e residência: Planaltina-GO. Registro: 270103-2. Data: 10 / 12 / 06.

QUEIXA PRINCIPAL

Sangramento pelo ânus há cerca de 16 horas.

HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL

Mãe relata que há aproximadamente 16 horas a criança iniciou eliminação de sangue-vivo pela região anal, de início súbito, em grande quantidade. Nega associação com fezes. Nega diarréia, vômitos e traumas precedendo o quadro. Nega uso prévio de medicações e contato com substâncias tóxicas. Após o episódio evoluiu com sonolência e dor na região peri-umbilical. Foi então encaminhada do Hospital de Planaltina para este serviço.

REVISÃO DE SISTEMAS Nega febre. Nega tosse e desconforto respiratório. Relata episódios de epistaxe e sangramento oral

espontâneos esporádicos na última semana. Nega diarréia e relata evacuações diárias, com

fezes ressecadas. Refere urina cor de “açafrão” há 2 dias. Nega

edema. Nega lesões cutâneas (petéquias e equimoses).

Nega alterações articulares.

ANTECEDENTES NEONATAIS

Nascimento por cesariana, indicado por diagnóstico pré-natal de gastrosquise.

Trabalho de parto a termo (IG: 37s + 4 dias). Peso: 2200gr. Estatura: 48cm. PC: 34cm. Chorou ao nascer. Apgar: 8-9. Cirurgia de correção da gastrosquise nas

primeiras horas de vida. Sem intercorrências. Internada na UTI-neo por 2 meses e fototerapia

por tempo indeterminado.

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS

Diagnóstico de artrogripose desde o nascimento, em acompanhamento na genética e no Sarah.

Apresenta sangramento digestivo baixo (enterorragia) desde os 3 meses de vida com recorrências e internações freqüentes.

Apresenta epistaxe e hematêmese desde os 5 meses de vida com recorrências e internações freqüentes.

Apresenta hematúria macroscópica recorrente.

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS Realizou 1 hemotransfusão aos 3 meses. Nega traumas. Relata cirurgia no período neonatal para correção

de gastrosquise e realiza acompanhamento regular com a Cirurgia Pediátrica.

Hospitalizações freqüentes devido hemorragias digestivas.

Refere hipersensibilidade a penicilina e diclofenaco. Não faz uso de medicações regularmente.

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS

Informa duas endoscopias digestivas e uma colonoscopia com laudos normais há 1 ano.

ANTECEDENTES FAMILIARES

Mãe: viva, 20 anos, saudável. Nega etilismo e tabagismo. Profissão: do lar.

Pai: vivo, 31 anos, saudável. Nega etilismo e tabagismo. Profissão: servente de pedreiro.

Irmã: viva, 1ano e 4 meses, em investigação de hemorragia digestiva.

Nega consangüinidade. Nega casos de coagulopatias na família.

ANTECEDENTES ALIMENTARES Aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de

vida. Desmame adequado. Introdução de leite de vaca com 1 ano e 4 meses. Dieta atual: - 8:00: mamadeira com leite de vaca

e mucilon. – 10:00: frutas. – 12:00: arroz, feijão, legumes, verduras e carnes. - 15:00: biscoitos. – 18:00: idem almoço. – 21:00: mamadeira.

IMUNIZAÇÕES

Calendário vacinal completo.

EXAME FÍSICO

BEG, ativa/reativa, hidratada, normocorada, acianótica, anictérica, afebril.

PA: 100x70mmHg Fc: 100 bpm Fr: 28 irpm Cabeça e pescoço: sem alterações. Linfonodos: não palpáveis nas cadeias occipital,

auriculares, mandibulares, cervicais, axilares e inguinais.

Ectoscopia: sem alterações.

EXAME FÍSICO

AR: Tórax simétrico, sem abaulamentos ou retrações, expansibilidade normal em bases e ápices, som claro pulmonar e murmúrios vesiculares fisiológicos, sem ruídos adventícios bilateralmente.

ACV: Ictus visível e palpável para 1 polpa em cruzamento da linha hemiclavicular com 5º espaço intercostal esquerdo, ritmo cardíaco regular em 2 tempos, bulhas normofonéticas, sem sopros.

EXAME FÍSICO

Abdome: Globoso, RHA +, flácido, doloroso à palpação da região peri-umbilical, sem massas ou visceromegalias.

MMSS e MMII: Simétricos, com hipotonia e hipotrofia muscular, encurvamento do dorso dos pés. Rigidez articular de pequenas e grandes articulações. Sem sinais flogísticos, hematomas e hemartomas. Geno valgo.

Genitália: genitália feminina. Região perineal habitual.

HEMOGRAMA10 / 12 / 06

Hg 12,1 mg/dlHT 35,7%

Leucócitos 10.500 céls/mm³Segmentados 54%

Bastões 00%Linfócitos 44%Eosinófilos 01%Basófilos 01%Plaquetas 279.000 céls/mm³

BIOQUÍMICA E ELETRÓLITOS10 / 12 / 06

Glicose 86 mg/dlUréia 31 mg/dl

Creatinina 0,4 mg/dlTGO 44 U/LTGP 17 U/LNa 133 mEq/LK 5,2 mEq/LCl 105 mEq/LCa 10,9 mMol/L

CED Leuc. Hem. Flora Muco

10/12/06 3-4p/c 2-3p/c 30p/c + ++

*Obs.: Ausência de cilindros hemáticos e presença de coágulos.

COAGULOGRAMA

10 / 12 / 06

Tempo de Sangramento 3 minutos e 30 segundosVR: 1-3 minutos.

Tempo de Coagulação 2 minutosVR: 3-9 minutos.

Tempo de Ativaçãoda Protrombina

84%VR: 70-100%.

Tempo de TromboplastinaParcial Ativada

33 segundosVR: 24-36 segundos.

DIAGNÓSTICO

SÍNDROME DE HEMORRAGIA DIGESTIVA

SÍNDROME DE HEMATÚRIA MACROSCÓPICA

HEMORRAGIA DIGESTIVA

HEMORRAGIA DIGESTIVAALTA

HEMORRAGIA DIGESTIVABAIXA

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Enterite bacteriana Doença Inflamatória Intestinal

Síndrome hemolítico-urêmica Úlcera péptica

Fissura anal Varizes esofágicas

Pólipos colônicos Corpo estranho

Intussuscepção Hiperplasia linfonodular

Divertículo de Meckel Coagulopatia

Causas de Hemorragia Digestiva

HEMATÚRIA MACROSCÓPICA

HEMATÚRIA DISMÓRFICA

HEMATÚRIA NÃO-DISMÓRFICA

HEMATÚRIA MACROSCÓPICA

Dismórfica Não-dismórfica- Síndrome nefrítica; - Lesão tubular;- Síndrome nefrótica. - Lesão urológica; - Coagulopatias.

DIAGNÓSTICO

DISTÚRBIO HEMORRÁGICO

DISTÚRBIOS HEMORRÁGICOS

Mecanismos:

1. Aumento na fragilidade dos vasos;2. Deficiência ou disfunção plaquetária;3. Distúrbios no mecanismo da coagulação

(coagulopatias);4. Combinações de mecanismos.

AUMENTO NA FRAGILIDADE DOS VASOS

1. Infecções;2. Reações medicamentosas;3. Deficiência de vitamina C;4. Síndrome de Ehlers-Danlos;5. Vasculites.

INFECÇÕES

Muitas infecções causam distúrbios hemorrágicos, entre elas, as mais prevalentes são: meningococcemia e outras formas de septicemia, endocardite infecciosa e riquetsioses.

Fisiopatologia: o mecanismo pelo qual ocorrem

os distúrbios hemorrágicos é o de lesão microbiológica (vasculite) ou coagulação vascular disseminada (CVD).

INFECÇÕES

Quadro clínico: inicia-se com quadro inespecífico de queda dos estado geral, instabilidade de temperatura, desconforto respiratório e taquicardia. Evolui rapidamente para sinais específicos de dispnéia, instabilidade hemodinâmica, sintomas gastrintestinais, convulsões e lesões petequiais e purpúricas, culminando com o quadro de choque.

INFECÇÕES

Diagnóstico: exame clínico bem feito é fundamental. O leucograma geralmente apresenta valores acima de 25.000 ou menor que 5.000 céls./mm³, com aumento de formas jovens. As provas de atividade inflamatória estarão elevadas (VHS, proteína C reativa e mucoproteína). O isolamento do agente infeccioso através de culturas é necessário.

REAÇÕES MEDICAMENTOSAS

As reações medicamentosas algumas vezes induzem sangramento anormal.

Fisiopatologia: a lesão vascular é mediada pela formação de anticorpos induzidos pela droga e pela deposição de imunocomplexos nas paredes vasculares, com produção de vasculite por hipersensibilidade (leucocitoclástica).

REAÇÕES MEDICAMENTOSAS

Diagnóstico: história clínica positiva para uso de medicações com possibilidade de levar a reações imunes. Outras causas devem ser excluídas.

DEFICIÊNCIA DE VITAMINA C

Também chamada de escorbuto, a deficiência de ácido ascórbico (vitamina C) é uma das causas de hemorragias.

Fisiopatologia: a vitamina C tem função de ativar a propil e lisil-hidroxilases a partir de precursores inativos, permitindo a hidroxilação do pró-colágeno. Os precursores inadequadamente hidroxilados são incapazes de adquirir uma configuração helicoidal e não podem exibir ligação cruzada adequada.

Quadro clínico: como o defeito na síntese de colágeno resulta em suporte inadequado das paredes dos capilares e das vênulas, a púrpura e as equimoses freqüentemente aparecem na pele a na mucosa gengival. Levam também à fixação frouxa do periósteo ao osso, que juntamente com os defeitos da parede vascular, resulta em extensos hematomas subperiósteos e sangramento nos espaços articulares após traumatismos mínimos. Hemorragias do SNC podem ser fatais.

Diagnóstico: dosagem de ácido ascórbico abaixo dos valores de referência.

SÍNDROMES DE Ehlers-Danlos

Abrangem um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de distúrbios que resultam de algum defeito na síntese ou estrutura de colágeno.

A síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV é uma forma geneticamente heterogênea porque pelo menos três tipos distintos de mutações que atingem o gene pro α1 do colágeno tipo III podem originar esta variante.

Fisiopatologia: alguns tipos de mutações afetam a taxa de síntese de cadeias pro α1 do colágeno tipo III, outros afetam a secreção de pró-colágeno tipo III e outros, ainda, levam à síntese de um colágeno tipo III estruturalmente anormal.

Quadro clínico: como se sabe os vasos sanguíneos e intestinos são ricos em colágeno tipo III e uma anormalidade desse colágeno é coerente com os quadros de hemorragias e até ruptura intestinal.

Diagnóstico: estudos moleculares, desde mutações de genes estruturais do colágeno a mutações envolvendo enzimas que são responsáveis por modificações funcionais do colágeno.

VACULITES

A vasculite na infância resulta de um espectro de causas que abrangem desde distúrbios idiopáticos com inflamação vascular primária a síndrome após a exposição a antígenos conhecidos (p. ex.: agentes infecciosos e drogas).

O grau de lesão vascular varia de moderado, como na maioria das crianças com Púrpura de Henoch-Schönlein (PHS), a grave, como nas crianças com poliarterite nodosa.

PÚRPURA DE HENOCH-SCHÖNLEIN

Também conhecida como púrpura anafilactóide é uma vasculite de pequenos vasos.

É a causa de púrpura atrombocitopênica mais comum em crianças.

A patogenia específica é desconhecida, e estudos demonstram correlação forte com infecção por Estreptococo β-hemolítico do grupo A.

Fisiopatologia: vasculite de pequenos vasos mediada por IgA.

Quadro clínico: a púrpura palpável ocorre em 100% dos casos em algum momento, sendo mais comum nas pernas e nas nádegas. Poliartralgias acometem a maioria dos pacientes, assim como a artrite de grandes articulações (joelhos e tornozelos). Dor abdominal, náuseas, vômitos e diarréia com muco e sangue decorrem da vasculite mucosa. Em 5% dos pacientes ocorre hemorragia digestiva. A lesão renal (glomerulonefrite) por deposição de IgA é observada em 40-50% dos casos.

Diagnóstico: é feito essencialmente em bases clínicas, apoiadas na tétrade de púrpura, artralgia/artrite, dor abdominal e hematúria.

TROMBOCITOPENIAS Mecanismos:1. Aumento da destruição ou consumo periférico: - PTI idiopática, LES, LLC e HIV; - CIVD, PTT, próteses valvares.2. Falência na produção na medula óssea: - Anemia aplásica, mielodisplasias, leucemias.3. Trombopoiese: - Anemia megaloblástica.4. Distribuição anormal: - Hiperesplenismo.

COAGULOPATIAS

1. Doença de von Willebrand (vWF);2. Deficiência do complexo fatorVIII-vWF;3. Hemofilia A;4. Hemofilia B.

COAGULOPATIAS A ocorrência de deficiência de todos os fatores da

coagulação são conhecidos como causa de distúrbios hemorrágicos.

O aparente surgimento espontâneo de petéquias ou de púrpura é incomum. Com mais freqüência, o sangramento manifesta-se pelas grandes equimoses ou hematomas e prolongamento do sangramento após qualquer laceração ou procedimento cirúrgico.

O sangramento gastrintestinal e nas vias urinárias são comuns.

DOENÇA DE VON WILLEBRAND

Com uma freqüência estimada de 1%, acredita-se que a doença de von Willebrand seja um dos distúrbios hemorrágicos hereditários mais comuns nos seres humanos.

Foram descritas mais de 20 variantes da doença de vWF, que podem ser agrupadas em duas categorias principais: tipos 1 e 3 (associadas a uma quantidade reduzida de vWF circulante) e tipo 2 (associada a defeitos qualitativos de vWF).

A doença de vWF do tipo 1 e 2 é um distúrbio autossômico dominante, enquanto o tipo 3 é autossômica recessiva.

Fisiopatologia: o distúrbio afeta basicamente o componente primário da hemostasia, pelo prejuízo à adesão plaquetária.

Quadro clínico: - leve: sangramento imediato após trauma ou

procedimentos invasivos; - moderado: equimoses, sangramento de mucosas

ou gastrintestinais; - grave: hemartroses, sangramento para cavidades,

tendões e músculos e hemorragia espontânea.

Diagnóstico: - medida da atividade do FvWB pelo teste da

ristocetina; - medida do antígeno do FvWB por métodos

sorológicos; - agregação plaquetária defeituosa com a

ristocetina; - tempo de sangramento prolongado.

DEFICIÊNCIA DO COMPLEXOFATOR VIII-vWF

É caracterizada como uma coagulopatia hereditária na qual está implicada uma deficiência do complexo formado pelos fatores von Willebrand-fator VIII.

Fisiopatologia: a deficiência do fator vWF, proteína transportadora do fator VIII, faz com que esta seja depurada mais rapidamente pelo organismo (proteases) levando a um distúrbio hemostático secundário.

Quadro clínico: - leve: sangramento imediato após trauma ou

procedimentos invasivos; - moderado: equimoses, sangramento de mucosas

ou gastrintestinais; - grave: hemartroses, sangramento para cavidades,

tendões e músculos e hemorragia espontânea.

Diagnóstico: - medida da atividade do FvWB pelo teste da

ristocetina; - medida do antígeno do FvWB por métodos

sorológicos; - agregação plaquetária defeituosa com a

ristocetina; - tempo de sangramento prolongado; - TTPA alargado (pela deficiência secundária do

fator VIII).

HEMOFILIAS

As hemofilias são distúrbios da coagulação de caráter hereditário, com herança ligada ao sexo (cromossomo X), sendo, portanto, quase exclusivo do sexo masculino.

A hemofilia A consiste numa atividade muito baixa do fator VIII, enquanto a hemofilia B o fator IX é que tem sua atividade reduzida.

HEMOFILIAS

Quadro clínico: - no parto muitas vezes já ocorre sangramento

intracraniano; - na idade pré-escolar iniciam-se as hemartroses,

hematomas musculares e retroperitoneais, sangramento gastrintestinal e geniturinário;

- em procedimentos cirúrgicos surgem sangramentos de difícil controle.

HEMOFILIAS

Diagnóstico: - o tempo de coagulação pode se alterar; - o TTPA alargado evidência um distúrbio da via

extrínseca da coagulação; - o diagnóstico é firmado por ensaios específicos

para os fatores VIII e IX.

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