análise cariotípica

Análise Cariotípica Estudo de casos

clínicos

CENTRO UNIVERSITÁRIO DO ESTADO DO PARÁÁREA DE CIÊNCIAS AMBIENTAIS, BIOLÓGICAS E DA SAÚDE

CURSO DE LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICASDISCIPLINA: CITOGENÉTICA GERAL

DOCENTE: PROF.º MSc. PAULO AMARALDISCENTES: BRUNO MATHEUS, JAINE FREITAS, MAURÍCIO COELHO E THAIS

KIMMEMGS

BELÉM – PADEZEMBRO DE 2012

1. O QUE SÃO ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS?

1.1 Alterações estruturais 1.2 Alterações numéricas

2. O PRIMEIRO CASO CLÍNICO: CÓDIGO? 2.1 Análise do carótipo 2.2 Diagnóstico 2.3 Sintomas

3. O SEGUNDO CASO CLÍNICO: CÓDIGO? 3.1Análise do carótipo 3.2 Diagnóstico 3.3 Sintomas

4. O TERCEIRO CASO CLÍNICO: CÓDIGO? 4.1Análise do carótipo 4.2 Diagnóstico 4.3 Sintomas

5. TÉCNICA DE IDENTIFICAÇÃO 6. REFERÊNCIAS

SUMÁRIO

1. O QUE SÃO ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS?

Segundo o próprio nome, são alterações nos cromossomos;

Provocando a desorganização de determinada informação;

Podem ser classificadas em estruturais e numéricas.

1.1 Alterações estruturais

Alteram a estrutura, propriamente dita, do cromossomo;

“Durante a interfase, os cromossomos estão mais ativos e distendidos e metabolicamente ativos, vulneráveis a variações do ambiente [...]” (BEIGUELMAN,1982. p. 145).

1.2 Alterações numéricas

Alteram a quantidade dos cromossomos em um ou mais pares;

Podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias;

Aneuploidia: Alteração no número, seja pela falta ou excesso de cromossomos em determinado par.

47, XX + 21 (Síndrome de Down).

2. O PRIMEIRO CASO CLÍNICO

?????????

2.1 Análise do cariótipo

Número de cromossomos sexuais (alossomos) normal;

Alteração numérica em um par dos cromossomos autossômicos;

Paciente do sexo Feminino.

2.2 Diagnóstico

Trata-se de uma aneuploida autossomica;

O paciente apresenta uma trissomia no par de cromossomos 13;

Cariótipo: 47, XX, + 13.

Síndrome de Patau

2.3 Sintomas

Retardo mental; Lábio leporino;

Olhos pequenos e extremamente afastados;

Orelhas malformadas e baixamente implantadas;

Polidactilia.

3. O SEGUNDO CASO CLÍNICO?????????

3.1 Análise do cariótipo

Número de cromossomos sexuais (alossomos) normal;

Alteração numérica em um par dos cromossomos autossômicos;

Paciente do sexo Feminino.

3.2 Diagnóstico

Trata-se de uma aneuploida autossômica;

O paciente apresenta uma trissomia no par de cromossomos 16;

Cariótipo: 47, XX, + 16.

Trissomia do cromossomo 16

3.3 Sintomas

Sem características fenotípicas;

Não ocorre a formação normal do feto;

Gerando aborto espontâneo.

4. O TERCEIRO CASO CLÍNICO?????????

4.1 Análise do cariótipo

Número de cromossomos autossômicos normal;

Alteração numérica no par de cromossomos sexuais (alossomos);

Paciente do sexo Feminino.

4.2 Diagnóstico

Trata-se de uma aneuploida sexual;

O paciente apresenta uma monossomia no par de cromossomos X;

Cariótipo: 45, X.Síndrome de Turner

4.3 Sintomas

Ausência de desenvolvimento de seios e estatura baixa;

Ausência ou mínima quantidade de pelos pubianos e axiais;

Pescoço alado e aumento do volume dorsal das mãos e dos pés;

Ovário subdesenvolvido e ausência de menstruação.

6. TÉCNICAS DE IDENTIFICAÇÃO

Dos cariótipos descritos no trabalho apresentado, todas as alterações cromossômicas foram identificadas a partir da técnica de produção de bandas G;

Também podemos identificar pelo método de FISH.

ALBERTS, B., et al. Fundamentos da biologia celular:

uma introdução a biologia molecular. Porto Alegre: Artmed, 1999, 757 p.

BEIGUELMAN, B. Citogenética humana. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1982. 328 p.

SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 2 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001. 756 p.

THOMPSON, M. W.; McLNNES, R.; WILLARD, H. Genética médica. 5 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1993. 339 p.

7. REFERÊNCIAS

Obrigado