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ALELOS LETAIS - GENES QUE MATAM

• Mutações são totalmente aleatórias nos seres vivos.

• Algumas variedades gênicas podem provocar a morte do portador:

• antes do nascimento

• antes de atingir a maturidade sexual

• Genes que conduzem a morte do portador - letais.

� Em camundongos: gene C (dominante) responsável pela coloração amarela dapelagem; gene c (recessivo) condiciona pelagem cinza.

� Genótipo CC provoca a morte dos filhotes ainda na fase intra-uterina, enquantoos filhotes Cc, heterozigotos, possuem pelagem amarela e são viáveis.

� Cruzamento de camundongos heterozigotos, de pelagem amarela - proporção de2:1 quando 3:1 seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo

�O primeiro pesquisador a analisar este caso foi Cuénot,geneticista francês, que em 1904 estudava pelagem emcamundongos.

�O pesquisador concluiu que o gene C em homozigoseprovocava a morte dos animais, mesmo antes de nascer.

� Fato comprovado quando verificou que no útero de fêmeaCc, fertilizada por macho de igual genótipo, havia cerca de25% de embriões mortos.

GENES LETAIS NA ESPÉCIE HUMANA• Provocam a morte do feto:

• Acondroplasia – anomalia provocada por gene dominante

• AA – causa morte do feto; Aa – tipo de nanismo

• Manifestam-se depois do nascimento:

• Na infância:

• Fibrose cística ( distúrbios pancreáticos e pulmonares, com problemas digestivos e infecções das vias respiratórias).

• Distrofia muscular de Duchenne (degeneração na bainha de mielina dos nervos).

• Na idade adulta:

• Doença de Huntington (deterioração do tecido nervoso – perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional)