1ª lei de mendel aprofundamento

1ª Lei de Mendel e Padrões de Herança

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Versuche über Pflanzen Hybriden

Anotações de Resultados

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Padrões de Herança

Padrões de Herança

X

Padrões de Herança

Primeira Geração

Segunda Geração

Primeira Lei de Mendel

As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações

Codominância X Ausência de Dominância

P: AA x BB

F1: AB

F2: AA AB BB

1 : 2 : 1

Gene letal

Polialelia

Polialelia

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos BásicosDistúrbios monogênicos

9

p

q

Loco A 9p21.2

Loco B 9q31.1

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos

Alelo

9

p

q Alelo

9

Distúrbios monogênicos

Loco A

Loco B

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos

Alelo

9

p

q Alelo

Homozigoto

Heterozigoto

Mutação

A A

B b

9

Distúrbios monogênicos

Loco A

Loco B

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos

Alelo

9

p

q Alelo

A A

b b

9

Distúrbios monogênicos

Loco A

Loco B

Homozigoto

Homozigoto

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos

9

p

q

9

Distúrbios monogênicos

Loco A

Loco B

5´ 5´

3´ 3´

9q31.1

ABC1(ATP-binding cassette)

Doença de Tangier

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos

9

p

q

9

Distúrbios monogênicos

Loco A

Loco B

5´ 5´

3´ 3´

BB

9q31.1

ABC1(ATP-binding cassette)

B B

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos

9

p

q

9

Distúrbios monogênicos

Loco A

Loco B

5´ 5´

3´ 3´

9q31.1

ABC1(ATP-binding cassette)

BbB b

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos

9

p

q

9

Distúrbios monogênicos

Loco A

Loco B

5´ 5´

3´ 3´

9q31.1

ABC1(ATP-binding cassette)

bbb b

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos

9

p

q

9

Distúrbios monogênicos

Loco A

Loco B

5´ 5´

3´ 3´

bb

9q31.1

ABC1(ATP-binding cassette)

b

b

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos

9

p

q

9

Distúrbios monogênicos

Loco A

Loco B

5´ 5´

3´ 3´

9q31.1

ABC1(ATP-binding cassette)

BBBbbb

Genótipo

BB = normalBb = normalbb = afetado

Fenótipo

Doença de Tangier

Padrões de Herança nas Populações HumanasDistúrbios Genéticos

Classificação dos distúrbios genéticos

Distúrbios Cromossômicos

Distúrbios Multifatoriais

Distúrbios Monogênicos

Padrões de Herança nas Populações HumanasDistúrbios Genéticos

Classificação dos distúrbios genéticos

Distúrbios Monogênicos

Distúrbios Cromossômicos

Distúrbios Multifatoriais

Padrões de Herança nas Populações HumanasDistúrbios Genéticos

Distúrbios Monogênicos

São determinados por um alelo especifico num único locus em um ou ambos os membros de um par

de cromossomos homologos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

21

Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos

Herança Monogênica

É o tipo de herança determinada por um único gene

Autossômica

Ligada ao sexo

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos BásicosGenealogia ou Heredograma

É um método usado para o estudoda herança de uma característicaa partir das informações coletadasdos familiares

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos BásicosHeredograma

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Herança Monogênica

• Ligada ao Sexo

Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos

• Autossômica

Dominante

Recessiva

21

Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos BásicosDistúrbios monogênicos

• Autossômica

Herança Monogênica

• Ligada ao Sexo

Dominante

Recessiva

Padrões de Herança nas Populações Humanas

• Ligada ao Sexo

Herança holândrica

Hemizigoto

• Autossômica

Herança Monogênica

Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Inativação do X e a expressão dos Genes ligados ao X – Hipótese de Lyon

Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos

• Compensação da dosagem

• Variabilidade da expressão em heterozigotos

• Mosaicismo

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Penetrância x Expressividade

Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos

• Frequência de expressão de um fenótipo é inferior a 100%;

• Nem todos os indivíduos que possuem o gene exibem o defeito;

• Ex: sindrome do X fragil – penetrancia de 80% dos homens.

• A manifestacao de um fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genotipo;

• Mesmo dentro de uma familia a expressão clínica de um distúrbio pode variar;

• Exs: sindrome de Marfan e distrofia miotônica

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Distúrbios ligados ao cromossomo XDistrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Distúrbios monogênicos

Exemplos clínicos

O exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes para detectar em que fase o indivíduo se encontra e intervir de forma adequada na

tentativa de quebrar o ciclo e evitar a progressão rápida deste processo.

- Acondroplasia-Fenilcetonúria- Fibrose cística- Síndrome de Marfan- Síndrome de Usher

Distúrbios monogênicos

Exemplos clínicos