1ª lei de mendel aprofundamento
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1ª Lei de Mendel e Padrões de Herança
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Versuche über Pflanzen Hybriden
Anotações de Resultados
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Padrões de Herança
Padrões de Herança
X
Padrões de Herança
Primeira Geração
Segunda Geração
Primeira Lei de Mendel
As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações
Codominância X Ausência de Dominância
P: AA x BB
F1: AB
F2: AA AB BB
1 : 2 : 1
Gene letal
Polialelia
Polialelia
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos BásicosDistúrbios monogênicos
9
p
q
Loco A 9p21.2
Loco B 9q31.1
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos
Alelo
9
p
q Alelo
9
Distúrbios monogênicos
Loco A
Loco B
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos
Alelo
9
p
q Alelo
Homozigoto
Heterozigoto
Mutação
A A
B b
9
Distúrbios monogênicos
Loco A
Loco B
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos
Alelo
9
p
q Alelo
A A
b b
9
Distúrbios monogênicos
Loco A
Loco B
Homozigoto
Homozigoto
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos
9
p
q
9
Distúrbios monogênicos
Loco A
Loco B
5´ 5´
3´ 3´
9q31.1
ABC1(ATP-binding cassette)
Doença de Tangier
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos
9
p
q
9
Distúrbios monogênicos
Loco A
Loco B
5´ 5´
3´ 3´
BB
9q31.1
ABC1(ATP-binding cassette)
B B
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos
9
p
q
9
Distúrbios monogênicos
Loco A
Loco B
5´ 5´
3´ 3´
9q31.1
ABC1(ATP-binding cassette)
BbB b
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos
9
p
q
9
Distúrbios monogênicos
Loco A
Loco B
5´ 5´
3´ 3´
9q31.1
ABC1(ATP-binding cassette)
bbb b
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos
9
p
q
9
Distúrbios monogênicos
Loco A
Loco B
5´ 5´
3´ 3´
bb
9q31.1
ABC1(ATP-binding cassette)
b
b
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos Básicos
9
p
q
9
Distúrbios monogênicos
Loco A
Loco B
5´ 5´
3´ 3´
9q31.1
ABC1(ATP-binding cassette)
BBBbbb
Genótipo
BB = normalBb = normalbb = afetado
Fenótipo
Doença de Tangier
Padrões de Herança nas Populações HumanasDistúrbios Genéticos
Classificação dos distúrbios genéticos
Distúrbios Cromossômicos
Distúrbios Multifatoriais
Distúrbios Monogênicos
Padrões de Herança nas Populações HumanasDistúrbios Genéticos
Classificação dos distúrbios genéticos
Distúrbios Monogênicos
Distúrbios Cromossômicos
Distúrbios Multifatoriais
Padrões de Herança nas Populações HumanasDistúrbios Genéticos
Distúrbios Monogênicos
São determinados por um alelo especifico num único locus em um ou ambos os membros de um par
de cromossomos homologos
Padrões de Herança nas Populações Humanas
21
Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos
Herança Monogênica
É o tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos BásicosGenealogia ou Heredograma
É um método usado para o estudoda herança de uma característicaa partir das informações coletadasdos familiares
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos BásicosHeredograma
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos
• Autossômica
Dominante
Recessiva
21
Padrões de Herança nas Populações HumanasConceitos BásicosDistúrbios monogênicos
• Autossômica
Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva
Padrões de Herança nas Populações Humanas
• Ligada ao Sexo
Herança holândrica
Hemizigoto
• Autossômica
Herança Monogênica
Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Inativação do X e a expressão dos Genes ligados ao X – Hipótese de Lyon
Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos
• Compensação da dosagem
• Variabilidade da expressão em heterozigotos
• Mosaicismo
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Penetrância x Expressividade
Conceitos BásicosDistúrbios monogênicos
• Frequência de expressão de um fenótipo é inferior a 100%;
• Nem todos os indivíduos que possuem o gene exibem o defeito;
• Ex: sindrome do X fragil – penetrancia de 80% dos homens.
• A manifestacao de um fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genotipo;
• Mesmo dentro de uma familia a expressão clínica de um distúrbio pode variar;
• Exs: sindrome de Marfan e distrofia miotônica
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Distúrbios ligados ao cromossomo XDistrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Distúrbios monogênicos
Exemplos clínicos
O exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes para detectar em que fase o indivíduo se encontra e intervir de forma adequada na
tentativa de quebrar o ciclo e evitar a progressão rápida deste processo.
- Acondroplasia-Fenilcetonúria- Fibrose cística- Síndrome de Marfan- Síndrome de Usher
Distúrbios monogênicos
Exemplos clínicos