6 bioética y genética

7/26/2019 6 Biotica y Gentica

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BIOTICA Y GENTICA.

IMPLICACIONES BIOTICAS DE LOS DESCUBRIMIENTOS DEL PROYECTO GENOMA Y SUSIMPLICACIONES

Pedro Jos Sarmiento M*

* Mdico, Mster en Biotica. Profesor de Biotica, Facultad de Medicina, Universidad de LaSabana, Cha, Cundinamarca, Colombia. E-mail:[email protected]

RESUMEN

Los ltimos descubrimientos genticos y los trabajos realizados en la primera parte del proyectogenoma humano poseen serias implicaciones bioticas, y a su vez repercusiones econmicas,

sociales y culturales. Para comprender mejor estos aspectos, el autor ha pretendido hacer unasntesis de dichos elementos, que deben ser conocidos por la sociedad, la cual est implicada demodo directo con esos hallazgos y posibilidades. Cules fueron los hallazgos del proyectogenoma, cules las posibilidades y lmites de la terapia gnica, as como las implicaciones ticasdel screening gentico y la responsabilidad social frente a este conocimiento, son algunos de lostemas examinados por el autor.

PALABRAS CLAVE: Proyecto genoma, terapia gnica, screening.

ABSTRACT

Recent genetic advances, as well as research on early stages of Human Genome Project bearcrucial bioethical implications along economic, social and cultural sequels. Author offers an

outline of these elements to clarify issues related to latest developments on subject mater,which have a direct impact on society. Breakthroughs of Genome Project, boundaries andpotential of Genic Therapy, aside ethical implications of Genetic Screening and socialaccountability before scientific developments, are some of the issues discussed here.

KEY WORDS:Genoma project, genic therapy, screening.

La Biotica en el contexto de la gentica posibilita abrir un nuevo campo de extenso anlisis, queinvolucra varios captulos y disciplinas. De una parte est la tica de la investigacin gentica,que comprende la investigacin teraputica y la no teraputica en humanos y otras especies, lacual -en su dinmica extrnseca o aplicativa- supone la fundamentacin y el ejercicio de criteriosticos que comprometen al investigador en el respeto de los sujetos humanos implicados en lainvestigacin, los animales y el medio ambiente en general, y de otro lado, comprende elanlisis de las repercusiones que en materia social suscitan las posibilidades del diagnstico yprevencin de enfermedades. La sociedad ha asimilado estos conceptos, incorporando en supropia dinmica elementos en los que la gentica se ve implicada con la justicia, la antropologay la sociologa. Antes de este anlisis es preciso conocer qu hay en el ejercicio de la genticaque afecte especficamente lo humano, examinar de qu modo lo afecta, y distinguir as lo lcitode lo ilcito en el contexto del obrar biotico. En este trabajo se ofrece una aproximacin a esteltimo propsito.

ANTECEDENTES DE LA GENTICA Y DE LA NUEVA GENTICA
mailto:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]


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Uno de los adelantos ms importantes de la primera mitad del siglo XX, y de mayor repercusinen materia social y cientfica, fue el desarrollo de la gentica como ciencia. Los trabajos deMendel posibilitaron el conocimiento objetivo de eventos relacionados con la herencia, quepermitieron la posterior aparicin de la gentica, una nueva disciplina, la cual profundizando en

la estructura qumica del ncleo celular reconoci en la molcula del ADN y ARN su capacidadinformativa.

Mendel, padre y precursor de la gentica, naci en 1822 en Heizendorf; ingres a la abada deSt. Thomas a los 21 aos, donde tom el nombre de Gregor. La abada agustina requera deprofesores de matemticas para una escuela secundaria local, por lo que fue enviado a laUniversidad de Viena, para cursar estudios de ciencias y matemticas. Mendel fue el primerbilogo-matemtico. La sntesis de estas dos disciplinas permiti pensar en el problema genticodesde una perspectiva inusual para la poca, lo que hizo posible la incorporacin de laestadstica en la herencia de forma paciente y meticulosa, como se refleja en sus trabajos.

Mendel reuni 34 cepas de plantas de guisantes de viveros de toda Europa, y durante aos afincuidadosamente sus selecciones, hasta que obtuvo plantas que diferan entre s en siete paresde rasgos, incluyendo la forma de las semillas y las vainas, su color y longitud de tallo, as como

la posicin de las flores. El enfoque sistemtico y experimental era novedoso para la poca, detal modo que sent las bases de la disciplina que hoy conocemos con el nombre de gentica, lacual apoya su desarrollo en otros conocimientos, como los de la bioqumica y la estadstica. Lagentica solo fue posible con el desarrollo conjunto de otras disciplinas y otros instrumentos. Eldesarrollo de la microscopia pas del microscopio primitivo de Robert Hooke -quien introdujo eltrmino clula para describir los poros que vea en los delgados cortes de tejido del rbol delcorcho- al microscopio electrnico y a la microscopia molecular, que junto con el desarrollo de labioqumica sirvieron como base del progreso de la gentica.

Con el descubrimiento de los cromosomas aquello que Mendel llam "factores"- la cienciapenetr en el mundo de los genes, y luego del asombro y la contemplacin, pas a lamanipulacin de los cidos nucleicos.

La gentica pertenece casi en su totalidad al siglo XX. Los trabajos de Mendel fueron

redescubiertos por Hugo Vries, botnico holands, quien qued profundamente impresionado porlos trabajos de Darwin y Morgan. Fue Thomas Hunt Morgan -un bilogo norteamericano- quienfund, en la Universidad de Columbia, el laboratorio de gentica ms importante a principios desiglo. Morgan inici sus trabajos con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), la cual, conun poco de comida y de calor, cumpla con un ciclo reproductivo de escasas dos semanas, y conun poco de cuidado poda regular los apareamientos entre individuos de caractersticasespecficas. Meses de trabajo hicieron posible que los tradicionales ojos rojos de la moscaaparecieran al microscopio con el color blanco, y apareando el macho con otras hembras de ojosrojos, verific el enfoque establecido por Mendel. Las moscas de la primera generacin fueroncruzadas entre s, y como se esperaba, una proporcin de 3 a 1 de ojos rojos y blancosconstituy la segunda generacin. Esto mostraba que el rojo ocular era dominante frente alblanco recesivo, presente, como cosa curiosa, en todos los machos.

La correspondencia entre la serie de nucletidos de los cidos nucleicos y la serie deaminocidos de la protena es mantenida a travs de toda la gama evolutiva de los seres vivos.Por esta razn se afirma que el cdigo gentico es universal. Es preciso tener en cuenta que el"patrimonio gentico" es exclusivo del individuo, mientras que el cdigo gentico es universal.As, es un error hablar del cdigo gentico del hombre, pues es igual al de la bacteria, el rbol oel simio. Por el contrario, el patrimonio gentico es exclusivamente suyo.

El descubrimiento del cdigo gentico, lo que constituye el punto clave del llamado dogmacentral de la biologa molecular, consistente en que el ADNARNprotenas1,hizo posible tenerla llave de la unidad de las formas de vida sobre la Tierra. Junto con esto y el descubrimiento y
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aplicacin de la tcnica del ADN recombinante, fue posible alcanzar la puerta de entrada a lo quese denomina la ingeniera gentica.

ELEMENTOS BIOLGICOS

El largo polmero de ADN que se encuentra en el ncleo celular, puede alcanzar 7 cm de longituden el cromosoma humano No. 1; posee 2,3 nm de espesor, es relativamente inerte dentro delmetabolismo celular y se requiere de gran cantidad de energa en su sntesis. La informacincontenida en el ADN se transfiere al ARN mediante el proceso conocido con el nombre detranscripcin. El ARN se sintetiza sobre un molde de ADN, y esta nueva estructura de ARN esusada como soporte informativo de otro proceso que se llama traduccin, el cual consiste en lasntesis de una nueva protena codificada llamada ARN mensajero. Esta informacin posibilita lasntesis de protenas especficas dentro de muchsimas posibles, las cuales a su vez permitenotros complejos procesos intra y extracelulares.

El ADN localizado en el ncleo sirve de molde para la produccin de ARN (cido ribonucleico). ElARN es de menor tamao que el ADN y pasa del ncleo al citoplasma, con el fin de sintetizar lasprotenas que son indispensables para el mantenimiento y realizacin de procesos vitales, como

metabolismo propio de la clula y de los procesos tisulares.

El idioma de la informacin consta de cuatro caracteres: adenina (A), citosina (C), timina (T) yguanina (G), las cuales son las bases nitrogenadas con el grupo fosfato y el azcardesoxirribosa, en cuya capacidad de combinacin es posible el lenguaje gentico.

La molcula entera tiene forma de escalera en caracol, cuyos laterales son los grupos azcar yfosfato alternantes, y en cuyos escalones se disponen las bases nitrogenadas ligadas a losazcares. La serie de bases ATI, CCC, CAT puede operar en la clula con solo 64 combinacionesposibles y controlando100billonesde clulas en el adulto.

Un error o cambio en una base nitrogenada puede llevar al cambio en la naturaleza de laprotena sintetizada. Tal es el caso, por ejemplo, de la molcula de hemoglobina, cuya diferenciaen un aminocido provoca una sntesis anormal, que causa una deficiencia en el transporte deoxgeno y como resultado la aparicin de una enfermedad llamada anemia de clulasfalciformes.

Los genes actan activando el proceso de sntesis proteica celular, pero tambin activando ydesactivando otros genes para que expresen o no su capacidad de informacin. Considrense,por ejemplo, las clulas de la retina, las cuales deben sintetizar y producir ciertos pigmentos,encargados de ser sensibles a la luz y permitir la facultad de la visin, y, por el contrario, lasclulas musculares, encargadas de la produccin de otras molculas especializadas para lacontraccin. En ambos tipos de clulas existen igual nmero y tipo de cromosomas, en los queunos genes se activan y otros son desactivados para realizar funciones especficas. Lo propio dela clula muscular es la contraccin, a diferencia de las clulas fotosensibles de la retina. Enambas clulas se viven los procesos de activacin y desactivacin de genes.

Se considera que menos del 2% de los genes tienen informacin til, es decir, cdigos quedirijan la sntesis de protenas. Aproximadamente 50 millones de bases nitrogenadas son el plande la vida. El 98% de los genes restantes se consideran "intiles".

Los descubrimientos de 1970, relacionados con las endonucleasas de restriccin aisladas de lasbacterias, permitieron fragmentar el ADN, y as combinar genes de diferentes especies y reinos.Por ejemplo, en 1973 Stanley Cohen, de la Universidad de Stanford, insert genes de sapoafricano en clulas bacterianas. Los genes continuaron funcionando normalmente en las clulas.Esta combinacin, aparentemente intil, permiti la posibilidad de transferir genes humanos abacterias, con el fin de hacer posible la sntesis de protenas tiles para el hombre, lo cual se


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conoce con el popular nombre de ingeniera gentica. Algunas de estas molculas tiles, quepueden ser sintetizadas, son la insulina y el activador del plasmingeno de tejido. Ambasmolculas, junto a otras muchas, estn hoy disponibles en forma comercial y benefician amuchos pacientes.

CONSECUENCIAS DE LOS DESCUBRIMIENTOS BIOLGICOS Y SUS IMPLICACIONESBIOTICAS

La comprensin de estos fenmenos vitales ha hecho posible la interposicin directa de lavoluntad humana en la base misma de la vida, con la aspiracin de controlar la propia evolucinbiolgica de la especie. Se trata de la sustitucin del lentsimo proceso de seleccin natural poruna seleccin artificial. Este proceso, que ya ha sido llevado en alguna medida en animales yplantas, suscita interrogantes de carcter tico cuando se piensa en el hombre. Losinterrogantes se sitan en la posibilidad de modificacin y al mismo tiempo la probabilidad dehacer dao profundo en el hombre.

En escasos 50 aos los conocimientos han aumentado vertiginosamente, haciendo posible laaparicin del concepto de evolucin participativa. La adicin e interaccin de la gentica a las

tcnicas de reproduccin asistida ha posibilitado nuevos procedimientos de diagnstico deenfermedades y determinacin de sus races genticas antes de su manifestacin, y la aplicacinde estas posibilidades a la sociedad ha generado un gran nmero de problemas, algunos de loscuales sern comentados aqu.

INGENIERA GENTICA

Por ingeniera gentica debe entenderse el conjunto de tcnicas encaminadas a transferir, en laestructura de la clula de un ser vivo, ciertas informaciones genticas que de otro modo notendra. Las expresiones "ingeniera gentica" y "manipulacin gentica" provocan en ciertomodo incertidumbre y alerta social, en especial cuando se asocian con temores de totalitarismo.No obstante, puede decirse que en parte tienen fundamento y en parte carecen de l. Es precisoreconocer algunos aspectos biolgicos, para distinguir la ficcin de los verdaderos peligros.Veamos algunos elementos.

Elementos biolgicos en la ingeniera gentica

Despus del descubrimiento de los mecanismos de las sntesis de protenas, el descubrimientode los retrovirus permiti la aplicacin de un mtodo de inversin del proceso como se sintetizael ADN a partir del ARN, invirtiendo el dogma de la biologa molecular (ADNARNprotenas).Mediante una enzima conocida con el nombre de transcriptasa inversa, este procedimiento esrealizado en forma natural por los retrovirus. El uso de esta enzima ha permitido sintetizar elADN complementario o cADN, que puede ser usado para insertarlo en un vector de clonacin yde este modo multiplicarlo, o para marcarlo radioactiva o inmunolgicamente, y de esta manerapoder hibridarlo al cromosoma, determinando el sitio relacionado con el gen en cuestin.Mediante este procedimiento, reconocido como hibridacin in situ, es posible intervenir en elgenoma.

En las bacterias, un segmento de cromosoma puede salir del genoma para constituir unplsmido, es decir, un segmento de ADN con una informacin especfica y recubierto por unamembrana celular o simplemente proteica. Dicho plsmido puede salir de la bacteria,favoreciendo el paso de informacin gentica de una bacteria a otra. Este proceso es frecuenteentre las bacterias en su vida ordinaria y hace posible el paso de informacin con relacin amuchos factores, entre los cuales sobresale la resistencia a antibiticos; ese plsmido puedesalir de la bacteria y constituir un virus, y de igual modo puede reingresar al cromosoma eintegrarse nuevamente en el ciclo de duplicacin, transcripcin y traduccin, hasta hacer laexpresin fenotpica de las caractersticas celulares anteriormente ausentes.


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Gracias a las bacterias, en especial a la E. coli, es posible la sntesis de molculas como lainsulina, con una ventaja inmunolgica sobre las insulinas de otras especies, las cuales generanalgn tipo de resistencia inmunolgica y en consecuencia disminuyen su eficacia.

El cultivo de estas bacterias y el uso de los plsmidos permite la produccin industrial desustancias con aplicaciones farmacobiolgicas.

Otra de las caractersticas valiosas de los retrovirus es no solo su capacidad para entrar en elcitoplasma de las clulas (en las clulas linfocitarias, como en el caso del sida), sino tambindentro del propio genoma celular. Este evento es temido, porque representa la desaparicin delvirus y la aparicin ms o menos prxima de la enfermedad.

Esto constituye el paso de la citogentica a la dimensin molecular de la gentica, es decir, lanueva gentica. Me refiero a la nueva gentica, porque dichos procedimientos han podidorealizarse apenas desde hace 15 aos, lo cual ha abierto una nueva va en el camino de lagentica contempornea.

Hoy existen en el comercio los llamados sintetizadores de ADN, que estn en capacidad de

producir no solamente oligonucletidos, sino secuencias extensas de ms de 100 nucletidos, loscuales pueden unirse en serie y permitir la construccin de genes sintticos. Gracias a estasposibilidades, las esperanzas en la nueva gentica son cada vez mayores.

Durante los aos setenta se esperaba de la ingeniera gentica la produccin de organismosdiseados para procesos industriales, vegetales con capacidad de fijacin de nitrgeno,alimentos con composicin protenica superior en calidad alimenticia, donacin de especiesvegetales ventajosas, clonacin de sistemas celulares capaces de sintetizar protenas yhormonas, sustancias farmacolgicas, etc. De igual modo, la sntesis de tejidos humanostrasplantables, como hueso y pncreas, y el tratamiento de enfermedades.

En 1976 se sintetiz el primer gen artificial, en el Instituto de Tecnologa de Massachusetts, encabeza del investigador Hargorbind Khorana, premio Nobel2. Era un gen bacteriano con 126unidades de nucletidos, con una seal de iniciacin de 56 nucletidos y una seal determinacin de 25 unidades. En sus extremos llevaba solapas de cadenas simples para unirse alADN receptor.

El procedimiento de insercin de un gen depende de un sistema enzimtico llamado M-R(enzimas de restriccin y de modificacin), que de modo natural en el metabolismo celular seencarga de eliminar el ADN extrao que puede ingresar a la clula, mediante procesos dedigestin o de otros mecanismos, y que puede alterarla. La metodologa que usa la naturalezapara proteger el ADN de la destruccin se realiza por la metilacin de algunos segmentos,haciendo imposible la destruccin de las enzimas de restriccin sobre el ADN. Mediante lasenzimas de restriccin M R puede fragmentarse el ADN; el reconocimiento de su actividadpermiti que se pudieran cortar genes completos. Como resultado fortuito de esta ruptura seencontr que los segmentos restantes tenan extremos adhesivos, lo cual permiti la creacin degenes hbridos, mediante la adhesin de estos segmentos a otros de ADN.

La combinacin artificial de genes mediante las enzimas de restriccin se llama formacin invitro de ADN recombinante o, vulgarmente, empalme de genes. El proceso comprende la tomade ADN donante de diversos orgenes (animal, vegetal o humano) y su fusin con un plsmidobacteriano. Cuando se tiene xito, la bacteria sintetiza el producto deseado.

La clula bacteriana tiene dos tipos de ADN: un filamento cromosmico de ADN tpico y unplsmido. El filamento de ADN lleva la informacin para la sntesis de todas las molculas de labacteria en sus procesos vitales ordinarios. Se realiza con bacterias, porque son ms fciles demanipular que otros tejidos. Los plsmidos son de un tamao menor, y por esta razn se eligen


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como los segmentos que pueden ser manipulados. Se rompen mediante las enzimas derestriccin y se unen a segmentos mediante enzimas llamadas ligasas con el plsmido.

Usando la tcnica llamada transformacin, se introduce el plsmido dentro de la bacteria

mediante el tratamiento de esta con cloruro de calcio, lo cual hace agujeros en la paredbacteriana y permite la introduccin del nuevo material gentico transformado y, con suerte, laexpresin del gen introducido. Hoy es posible la sntesis de insulina humana, somatostatina en laE. coli. De igual modo se puede producir interfern, protenas virales para la elaboracin devacunas sintticas, etc.

Hasta aqu se evidencia que el trabajo gentico presenta serias dificultades tcnicas en ladeterminacin de la actividad de los genes, as como de sus alteraciones. No obstante, lapretensin teraputica de los genes defectuosos tiene sus problemas, algunos de los cualessern referidos aqu.

LA TERAPIA GNICA Y SUS PROBLEMAS

El desarrollo de la gentica ha permitido reconocer que gran nmero de las enfermedades que

hoy se padecen tienen una base gentica, y que pueden ser reconocidas en los genes especficosde los cromosomas, con el apoyo de los conocimientos que se tienen del secuenciamiento degenes y de la sntesis de los mismos mediante el ADN recombinante, lo cual permite acercarse ala enfermedad desde su originario desarrollo molecular.

Esta tcnica se propone llevar un gen funcionante a la clula que no lo tiene, y de este mododevolver la funcionalidad celular a la normalidad en la sntesis de protenas y, en consecuencia,devolver la fisiologa normal tisular especfica que estaba ausente.

Algunas tcnicas utilizan virus no patgenos como transportadores de ADN, importando genesespecficos para enfermedades como la galactosemia, que es provocada por la ausencia de ungen que sintetiza la enzima galactidasa. In vitro se ha restituido la capacidad de ciertas clulasincapaces de sintetizar mediante virus portadores. Algunos casos manifiestan mejora, enespecial el de dos nios con argininemia, en los que la terapia gentica provoc una mejora desntomas, como convulsiones en presencia de retraso mental y parlisis.

La tcnica ya se aplica en animales, pero representa problemas en el hombre, pues no basta conintroducir un gen en la clula humana en el lugar correcto, lo cual ya es difcil, sino verificar suselementos propios de regulacin activacin-interrupcin, su relacin con los dems genes de laclula depositaria, as como su eficacia. Para colmo de dificultad, los genes humanos, comotodos los genes de los procariotas, poseen segmentos no codificantes, los llamados "intrones",los cuales deben ser correctamente identificados y diferenciados de los exones o segmentoscodificantes. Pues bien, insertar en una clula un gen completo, con segmentos codificantes y nocodificantes, puede requerir un vector de dimensiones difcilmente obtenibles, si se tiene encuenta, por ejemplo, que el gen de la distrofia muscular de Duchenne tiene aproximadamentedos millones de bases. Los problemas persisten cuando se considera su futuro comportamiento ylos posibles efectos adversos aposteriori .

Otro de los problemas que tiene la terapia gnica se presenta en la clula en la que se pretendeintroducir. Este procedimiento puede resultar fcil en clulas del sistema inmune, o incluso enclulas de mdula sea, pero cuando se trata de clulas con defectos en el sistema nerviosocentral, las cosas se hacen ms difciles. Si bien los experimentos se pueden llevar a cabo enclulas en el laboratorio, es en realidad diferente cuando se tiene delante un paciente con unaenfermedad resultante de una expresin gentica ya existente y cuyo origen se remonta a lasetapas del desarrollo embrional en la conformacin de los pares cromosmicos de la meiosis oincluso antes.


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Las enfermedades inmunolgicas de causa gentica son un grupo favorable a la terapia gnica.Por ejemplo, la deficiencia de adenosn deaminasa (ADA) sucede de modo visible en los linfocitosT. Se trata de una enzima que cataliza los procesos de detoxificacin intralinfocitaria, generandouna deficiencia de inmunidad por toxicidad dentro del linfocito. La terapia que pretenda hacerse

en esta enfermedad significa un obstculo de orden tico de no pocas proporciones, pues suponetratar voluntarios con clulas genticamente alteradas. En 1990, los experimentos con linfocitostratados genticamente con sondas virales "no nocivas" parecieron dar resultados satisfactoriosen la respuesta inmune de una nia con ADA.

El futuro traer noticias sobre la presencia o no de las alteraciones provocadas por esteexperimento. Desde el punto de vista biotico, lo cierto es que en tales investigaciones no bastael consentimiento informado. La muerte como contraparte de la dicotoma de la experimentacinno justifica el correr riesgos genticos futuros. No obstante, en la terapia de clulas inmunesexiste el problema de la supervivencia celular linfocitaria, que no permite a largo plazo unaterapia permanente y definitiva. Es preciso donar el gen de la ADA en las clulas madre de lamdula sea, y reinsertarlas con la esperanza de que las clulas hijas no posean la enfermedad,sean capaces de reproducirse, no sean atacadas por el sistema inmune y, lo ms incierto, que sucomportamiento sea eficaz en cuanto a la inmunidad, pero sobre todo que no tengan un

comportamiento tumoral futuro.

En otras enfermedades no existen tales riesgos, o por lo menos son mucho menos evidentes.Por ejemplo, en algunos de los problemas provocados por las enfermedades recesivas, en lasque el gen no existe o esinoperante, puede buscarse la forma de suplir la carencia. Por ejemplo,en la enfermedad de van Willebrand, la cual se sabe hoy que es de carcter familiar hereditarioautosmico dominante, caracterizada por la carencia del factor VIII de la cascada de lacoagulacin, puede ser tratada mediante la suplencia exgena de este factor. Lo mismo puedepensarse cuando existe la diabetes tipo I, que se caracteriza porque la sntesis de insulina seencuentra perturbada. En estos casos la ingeniera gen tica puede disear un procedimiento desntesis del factor o de la hormona; su introduccin y actividad corporal no est mediada por ladirecta intervencin sobre genes, sino por la actividad gentica de la bacteria. El caso de lasntesis de la insulina es equivalente para otras enfermedades y para la sntesis de otrassustancias de eficacia inmunolgica, como en el caso del interfern. Estos ejemplos puede ser

motivantes, en especial por no ofrecer obstculos ticos directos. No puede afirmarse lo mismoen otro tipo de enfermedades de tipo dominante, en donde el gen se expresa de modopatolgico y en las que ciertamente las dificultades tcnicas para la terapia continan y losobstculos ticos aumentan.

Desde el punto de vista tcnico, la peor dificultad que encuentra la terapia gnica es laenfermedad polignica, en la cual puede haber la presencia o ausencia de bloques de genes, oincluso cromosomas enteros ausentes o sobrantes. El elenco de enfermedades hereditarias hasobrepasado el nmero de 4500 conocidas y se actualiza peridicamente3.

Por esta razn, las aplicaciones de la ingeniera gentica en la salud del hombre son todava muylimitadas en la enfermedad polignica, por lo que la terapia gnica representa una expectativafascinante, pero en la prctica casi imposible, o por lo menos requerir de no pocas dcadaspara su desarrollo.

No obstante, considerando los aspectos ticos y jurdicos, la terapia gnica sobre clulassomticas, por tratarse de terapia dirigida a ciertas clulas que no se comprometendirectamente con la capacidad reproductiva del individuo, no ofrece reparo alguno desde elpunto de vista tico y jurdico, excepto la situacin de riesgo ya mencionada, que se presentapor las posibilidades de mutacin patolgica y lesiva. Aunque esto sea aparentemente vlido, nolo es cuando se consideran con seriedad las posibilidades que existen de que dichas terapiassomticas generen cambios en la conducta celular futura semejantes al cncer. No obstante,puede afirmarse que desde el punto de vista biotico, la intervencin en las clulas somticas esaceptable, siempre y cuando se consideren los elementos mencionados, pero en modo


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absolutamente contrario debe considerarse la intervencin sobre clulas germinales, ya que esgravemente ilcita, desde todo punto de vista. Veamos algunos aspectos bioticos.

ILICITUD TICA EN LA TERAPIA DE CLULAS GERMINALES

Completamente distinta es la terapia gnica que pretende hacerse sobre clulas germinales(vulos y espermatozoides). Dicha terapia, hasta ahora hiptesis de trabajo, requiere de unaadvertencia tica importante, de modo que no se cometan abusos. Alterar el caudal hereditariode estas clulas significa modificar de modo irreversible el genoma de un nuevo individuo. Lomismo ocurrir en caso de que se manipulen los ncleos de las clulas iniciales del embrin.Para que esto sea posible, ser necesaria la experimentacin con embriones humanos, ymediante las tcnicas de reproduccin asistida transferir los embriones manipuladosgenticamente. Esto es lo que se conoce con el nombre de argumento iatrognico, segn el cualno es admisible la terapia gnica en clulas germinal eso embrionales, por el riesgo de generarmutaciones incontrolables del genoma de los individuos. La experimentacin con embriones estfuera del permetro tico de la investigacin, pues carece del consentimiento de dichos sujetos ypone en peligro permanente su vida, cuando no lleva en modo directo a su muerte. De otraparte, la experimentacin directa con las clulas germinales pone en peligro la vida misma del

sujeto generado a partir de ellas, pues no se tiene la capacidad de prever las alteracionesirreversibles que dichas intervenciones puedan presentar en el futuro del individuo en la faseembrionaria o en las siguientes etapas del desarrollo4.

El segundo problema tico que enfrenta la terapia gnica es el relativo a la normalidad y laanormalidad. Veamos algunos aspectos.

LA PROBLEMTICA EN TORNO A LA NORMALIDAD Y LA ANORMALIDAD GENTICA

La problemtica de la normalidad y anormalidad gentica es, desde todo punto de vista,interesante. En realidad, existen varias enfermedades que pueden ser diagnosticadasgenticamente, y con probabilidad son cientos las anormalidades cromosmicas ysubcromosmicas que esperan ser descubiertas. Los genes son un tanto misteriosos, pero demodo increble constituyen formas muy concretas de nosotros mismos. Tales estructuras son

capaces de predisponer o causar en modo directo daos fsicos, funcionales o mentales, deforma particularmente amenazadora, como en el caso de la corea de Huntington, la cual eshereditaria con un patrn especfico.

No obstante, la anormalidad, desde el punto de vista gentico, es ms fcil de determinar que lanormalidad, pues esta ltima puede ser entendida como ausencia de anormalidad. Luego de lapropuesta de Carl Frederich Gauss, la definicin de media de poblacin como variablecuantitativa, la frmula se hace muy aceptable en la determinacin de la anormalidad gentica.Mediante este procedimiento, los genetistas demogrficos pueden evidenciar trazos hereditariosde genes deletreos en materia de salud. Sin embargo, la percepcin de salud o enfermedadest condicionada por la apreciacin de valores culturales en enfermedades que nocomprometen directamente la vida del paciente, pero s su calidad. Esta problemtica es de granimportancia cuando se trata de discutir sobre el derecho que aspiran otorgarse algunos a decidircundo es intolerable una enfermedad, por lo que sera deseable el aborto, y cundo no. Nosreferimos al diagnstico prenatal eugensico, que es cada vez ms utilizado, y sus fineseugensicos todava ms aceptados por las mismas madres. La eugenesia, comprendida como lagentica institucionalizada, que pretende mejoras desde el punto de vista de la poblacin, puedeincurrir en errores graves cuando se pretende hablar de normalidad y anormalidad. En los casosde sndrome de Down, u otras formas de aneuploidia, se incurre en errores de normalidad yanormalidad de este tipo. Ser portador del gen que codifica para un defecto en la sntesis oaccin de la insulina puede tratarse de un defecto de orden gentico, con relacin a la mediapoblacional, pero en modo alguno se trata de algo por lo cual no merezca la pena vivir. Elsndrome del hijo perfecto, segn el cual se desea tener solo los hijos sanos, ha propiciado unadeformacin de la actividad mdica, en la que la gentica misma ha desvirtuado su sentido. Se


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trata de descubrir, diagnosticar, prevenir y en lo posible curar las enfermedades de carcter gentico, pero en modo alguno eliminar al enfermo que las padece.

Sobre este particular existen graves violaciones a la justicia, en relacin con el examen gentico

prenupcial. En el caso particular de China, la ley exige obligatoriamente el examen gen ticoprenupcial, y en la eventualidad de que se detecte enfermedad gen tica o la predisposicin aesta, se da lugar a la esterilizacin obligatoria, con el amparo de la ley5.En nuestro medio, elexamen gentico es tambin de carcter discriminatorio.

De todas maneras, el objeto de la Biotica a este respecto pretende determinar cules de lasaplicaciones de las nuevas tcnicas genticas que hoy se ofrecen, y que continanincrementndose, son aceptables desde el punto de vista tico, y cules no.

El diagnstico prenatal puede reducirse hasta ahora a la citogentica, vale decir, a la limitadadeteccin de la aberracin cromosmica, mientras que el diagnstico prenatal gnico se refiere ala deteccin fenotpica de un gen mutante; esta deteccin tropieza tambin con la dificultad deque el gen mutante no es frecuentemente detectado, por ausencia de su expresin, debido a lainmadurez embrional.

Hemos visto el paso de la gentica clsica a la gentica molecular, y de esta al ingreso en laingeniera gentica. Esperamos que el siguiente paso hacia la terapia gentica sea en sentidopositivo. No obstante, pueden presentarse situaciones en las que la determinacin de lanormalidad y la anormalidad sean todava ms ambiguas. Me refiero en especial a casos comoque coeficientes intelectuales puedan ser considerados indeseables, del mismo modo que lapresencia de enfermedades que no comprometan la vida puedan extender el radio de lo que seconsidera "normal" o "deseable", bajo criterios vanos y superficiales. A este problema se le sumael de determinar quines se otorgan el derecho de establecer qu es o no deseable en materiade enfermedad. Seguir adelante en este razonamiento es desde todo punto de vista uncontrasentido, pues de lo que se trata es de asumir la enfermedad o la discapacidad como unproblema cientfico, y no de recortar en la poblacin el grupo de los que la padecen. En talsentido, las filosofas totalitarias y discriminatorias deben ser consideradas como grandesenemigos de la Biotica, y es precisamente frente a estos peligros ante los cuales se debe estar

atentos a la hora de legislar en materia gentica.

El manejo de la expresin polignica de la enfermedad, as como de diferentes caractersticasgenotpicas y fenotpicas, hacen de la ingeniera gentica todava una parte de la ciencia delfuturo, pues la comprensin de la herencia polignica es hasta ahora primitiva. Por ahora solo esposible la insercin de ciertos genes para la correccin de algunos defectos genticosmonognicos, que se comporten de acuerdo con la teora mendeliana, y de los que se conozcansus mecanismos y su bioqumica. Pero todava queda un largo camino por recorrer, antes dehacer posible la manipulacin de genes que intervienen en las enfermedades genticaspolignicas de carcter multifactorial. Mucho se ignora todava de la accin gnica, es decir, delos mecanismos que hacen posible la expresin de ciertos genes en las clulas eucariticas y losmecanismos de control gentico. Lo que se sabe de las clulas procariticas (bacterias) no esequivalente en las eucariticas.

El trabajo consiste en aislar genes entre miles, y que estos sean activos, es decir, funcionales.No hay garanta de que luego de la insercin haya expresin. Apenas buscamos un nmeroestimativa de genes del genoma humano que se acerca a 50.000, en donde se encuentran tresmil millones de bases (PGH, proyecto genoma humano). Lo que se sabe es que los mecanismosde regulacin de la expresin gnica son en realidad extremadamente complejos, y que inclusointervienen factores ambientales, de los cuales se conoce poco en proporcin con lo que enrealidad se teme que influyen.
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Los primeros intentos conducentes a la terapia gnica datan de 1989, y fueron realizados enpacientes con melanoma avanzado, quienes recibieron una carga con sus propios linfocitosmarcados genticamente, con el fin de determinar el curso de estos.

La tcnica se llam "transferencia gnica" y el procedimiento en modo retrospectivo puede serexaminado bioticamente; se encontraron tambin cuestionamientos, en especial por lainsercin de clulas genticamente alteradas6.

BIOTICA DE LA MANIPULACIN GENTICA CON FINES INVESTIGATIVOS

Hibridacin y recombinacin iatrognica Corce Aden y Koprowski han utilizado clulas hbridas deratn-hombre, con el fin de infectarlas con algunos virus tumorales; esto ha permitido conocerque en el cromosoma 7 existen genes responsables para la transformacin e integracin delvirus, como el SV 40. Este fue un paso interesante para el conocimiento de la fisiologa genticadel cncer. No obstante, el serio problema tico que se debe considerar es el peligro de losefectos secundarios genticos, como el mismo cncer, en cuyas teoras sobre sus causas seinscribe como origen el proceso de control gnico averiado. La insercin de material genticoaumenta las posibilidades de que esa clula sea potencialmente oncognica y, por supuesto, ello

hace estos experimentos cuestionables, desde el punto de vista tico. Un gen funcional puedelesionarse por causas externas, como una sonda vrica, la radiacin u otros factores,constituyndose en un oncogn. El caso del retinoblastoma muestra cmo puede provocarsecncer, no por la presencia de virus, sino por la ausencia de activacin de los genes quedetienen el crecimiento. Y esto puede suceder por la intervencin directa sobre genes deactivacin-desactivacin.

Se han hecho otros experimentos con trasplantes de genes, que muestran la reaccin de losvirus en presencia de genes animales dentro de bacterias. Los experimentos en la E. coli, contrasplantes de genes de rana, ratn y de la mosca de la fruta, han sido numerosos. Estosprocesos pueden arrojar luz sobre el cncer vegetal, pero la posibilidad de abusos esimpredecible. Por ejemplo, Cohen y Berg, en Estados Unidos, han logrado fabricar un hbridoentre un colibacilo y un estafilococo, con una produccin de toxinas altamente agresiva. Anteesta posibilidad, queda decir que los riesgos de abusos con las tcnicas genticas son evidentes,

aunque dudosamente pueden progresar en la constitucin de nuevas especies, tal como hoy soncomprendidas. En realidad, se considera que los riesgos en la aplicacin de la llamadamanipulacin gentica son inagotables. Veamos algunos aspectos.

Riesgos de la manipulacin gentica

El uso del ADN recombinante ha sido considerado por muchos como equivalente aldescubrimiento de la fisin nuclear del tomo. El poder de bien y mal de ambas tecnologas esvirtualmente ilimitado, pero en realidad bien desconocido. Las posibilidades entre lo real y laficcin se sitan en amplia gama, desde la produccin de agentes nocivos, hasta la sntesis devirus como el sida mismo, en la tesis expuesta por Jacob Segal, ex director del Instituto deBiologa de la Universidad de Berln.

Los experimentos genticos pueden provocar accidentes moleculares no ostensibles, quegenerarn una patologa. De ah la ilicitud de la terapia de clulas germinales. Ms all de losserios reparos que suscita la terapia gnica en el embrin, por las razones explicadas, segn lascuales el riesgo de mutacin, la experimentacin con riesgo de muerte o con la muerte demuchos embriones, la transferencia de estos al tero de una mujer para dar lugar al nacimientode criaturas de caractersticas impredecibles luego de una intervencin humana, existen riesgosen el contexto social ms amplio, es decir, en el conjunto de toda la humanidad futura, quedeben ser considerados por la Biotica. El primero de los conflictos ser otorgar al genetista elpoder de decidir cul enfermedad es grave. El cientfico se mueve en el mbito de lo tcnico, yno puede decir a lo tcnico que le marque la determinacin entre lo lcito y lo ilcito. Se estimaque existen alrededor de tres mil enfermedades monognicas, con escasa frecuencia de


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aparicin. En tal perspectiva, la erradicacin de las enfermedades est ntimamente ligada con elmejoramiento de la raza. Qu podemos afirmar de enfermedades compatibles con la vida eincompatibles con los criterios de calidad de vida de algunos sectores de la cultura, en especialen relacin con el sndrome de Down? Qu decir de afecciones de aparicin tarda, como la

enfermedad de Alzheimer o la corea de Huntington? Este es el problema del diagnstico genticointerpretado como una sentencia de muerte y no como una pregunta que estimule el desarrollode la ciencia.

Algunas enfermedades genticas identificadas*

1. Corea de Huntington.

2. Deficiencia de alfa-1 antitripsina.

3. Distrofia miotnica.

4. Distrofia muscular de Duchenne.

5. Drepanocitosis, enfermedad de Gaucher.

6. Enfermedad de Lesch Nyhan.

7. Enfermedad de Nieman-Pick.

8. Enfermedad de Wilson.

9. Enfermedad de von Willebrand.

10. Enfermedad de Tay-Sachs.

11. Enfermedad granulomatosa crnica.

12. Enfermedad de von Hippel-Lindau.

13. Fenilcetonuria.

14. Fibrosis qustica.

15. Hemofilia.

16. Hemoglobinopatas.

17. Neurofibromatosis tipo I.

18. Retinoblastoma.19. Sndrome de Kallman.

20. Sndrome del X frgil.

21. Talasemia.

22. Trisoma 21.


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23. Trisoma 23.

24. Tumor de Wilms.

La relacin del genoma con la vejez es interesante. Se dice que el genoma acta como un relojbiolgico, el cual es responsable de las variaciones a lo largo de la vida. No obstante estosgrandes esfuerzos, realizados con el concurso de muchos, son en realidad pequesimos pasosen el largo camino que hay que recorrer para llevar a cabo la pretendida terapia gnica, y estosdejan entrever grandes obstculos tcnicos y no pocas objeciones en la aplicacin tica dedichas tcnicas.

EL SCREENING GENTICO Y LA MEDICINA PREDICTIVA

Las pruebas para determinar los portadores de genes deletreos o la presencia de la enfermedaden la poblacin se conocen con el nombre de screening. Como mtodo, consiste en examinar lasecuencia de las bases de segmentos especficos del ADN de la persona examinada de modogenrico en sus fines. El test de screening puede dar lugar al conocimiento de una base genticadeletrea, desde cuatro puntos de vista: 1. En el caso de hallar una secuencia gentica, que solo

en conjugacin con ciertos factores no genticos desembocar en una patologa; 2. Puedeinformar sobre una base gentica deletrea, que sin la conjugacin con otros factores, tarde otemprano desembocar en una enfermedad (por ejemplo, las ataxias); 3 Puede desenmascararenfermos que padecen enfermedades genticas, y 4. Puede determinar meros portadores degenes deletreos, que son los ms abundantes.

Los requisitos puntualizados para la realizacin del screening, segn la OMS7,enfatizan algunosaspectos ticos sobresalientes:

1. Debe tratarse de un problema importante de salud, entendiendo por estodos conceptos: a) que la enfermedad resultante de la homocigosis seacausa directa de muerte o de vida insoportable, y b) que exista unanotable incidencia poblacional de la enfermedad en el grupo de estudio.

2. Que se trate de una enfermedad sobre la que haya un adecuadoconocimiento de su curso clnico.

3. Que se trate de un test de uso simple, tanto para el mdico que lo realizacomo para el paciente en el que se aplica, adems de ser de sencillacomprensin para la comunidad y fcil acceso econmico.

4. Que sea posible algn tipo de accin, sobre la base de la informacinproporcionada por dicho test.

A esto se suma la real dificultad que existe en pases como el nuestro, en los que las dificultadessociales y econmicas ponen un peso todava mayor en la determinacin de enfermedades de lapoblacin.

No obstante, debe distinguirse el screening gentico de una bsqueda masiva de patologagentica en los embarazos en curso. La extensin indiscriminada de los anlisis gen ticos dediagnstico prenatal puede constituirse en una estrategia de rastreo de enfermedad, con elpropsito de eliminar al enfermo y no de curarlo, como en realidad se trata. Tal propsito, quebusca la muerte en razn de una deficiente calidad de vida futura, es otra manifestacin de lamentalidad eugensica, reprobable ticamente, por contradecir la vocacin teraputica naturalde todo examen, incluido el gentico.


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DESCRIPCIN DE ALGUNAS ENFERMEDADES CONOCIDAS QUE SON OBJETO DELSCREENING

Fibrosis qutica. Se trata de una enfermedad hereditaria, que afecta pulmones, pncreas y

glndulas sudo- Jiparas, cuyos sntomas aparecen en la infancia. A nivel celular, la enfermedadse manifiesta como un defecto en los poros de la membrana, lo que impide la entrada de calcio ycloruro en la clula. Como resultado, un mucus grueso obstruye los canales pancreticos einterfiere directamente con la respiracin, por lo cual se presentan infecciones repetidas, que demanera crnica llevan a la muerte, con un promedio de 25 aos de vida. La frecuencia deaparicin est en 1/1800en raza blanca y 1/17 000 en raza negra. Se ha establecido que uno decada dos blancos portan el gen recesivo. Investigadores japoneses8 situaron el defecto en elcromosoma 7, estudiando el patrn de herencia de varias familias afectadas. El rea genticaflanqueada dentro del cromosoma 7 fue aislada, por la combinacin de hbridos de clulas dehumano y roedor, mediante enzimas de restriccin asistida por gel-electroforesis. Se clonaronfragmentos de ADN de una biblioteca genmica ordenada por fluorescencia. En 1988, ladistancia entre los marcadores haba sido reducida a 1,5 millones de pares de bases. Restabacaminar en este largo segmento, en busca de este gen defectuoso.

La caminata se realiza mediante una sonda, que se hibrida con un segmento de ADN. La sondasirve como punto de partida, para tratar de aislar el gen especfico de la enfermedad. Se asla unclon de una biblioteca genmica que contenga un segmento del genoma que corresponda a lasonda. Se toma una porcin del clon que est ms lejos del sitio de hibridacin de la sonda y seutiliza este para reexaminar la biblioteca, en busca de nuevos clones que se superpongan con l,pero que estn an ms lejos que la primera sonda. Se repite este proceso muchas veces,"caminando". En 1989 se redujo el camino a solo 300 000 pares de bases. En este momento seus el ARN mensajero de glndulas sudorferas, el cual sirvi de sonda, y se encontr que al gende 250 000 pares de bases le faltaban solo tres bases nitrogenadas, que codificaban la insercinde la fenilalanina en la posicin 508 en el polipptido.

Enfermedad de Huntington. Se trata de un trastorno raro, que se caracteriza por eldegeneramiento de las clulas nerviosas, cuyo inicio puede ser a los dos o a los 80 aos, peroque usualmente presenta sntomas mortales en la mitad de la vida, provocando carea,

espasmos, movimientos musculares azarosos, demencia y muerte. La aparicin de los sntomasse hace evidente luego de que el paciente ha procreado, y es frecuente la aparicin en el 50%de los nios portadores del gen. Se han referido grupos afectados en Venezuela y Australia, conantecedentes genealgicos atractivos, pero con patrones de herencia con cuatro variantesposibles en las familias afectadas. An sigue siendo objeto de investigacin la localizacin delgen de la enfermedad de Huntington.

LOS PROBLEMASBIOTICOS DEL SCREENING

Tanto el diagnstico preimplantatorio como el prenatal, junto con el screening gentico, son unamanifestacin clara del conmocionado encuentro de la tecnociencia con la sociedad. El primerode los problemas que se relaciona con el screening gentico es la conexin de este con el aborto.Se trata de la aplicacin de una gentica negativa, esto es, una gentica que detecta laenfermedad y la elimina, atentando directamente contra la vida del paciente o la posibilidad desu descendencia; por otra parte, se evidencia la omisin de una gentica en sentido positivo,que podra examinar la base de la enfermedad y de este modo ponerse en el trabajo deencontrar la cura, o asegurar una vida ms o menos normal al portador del gen mutante, comode hecho se verifica en el caso de la fenilcetonuria.

No obstante, se realiza un aborto en una paciente con un diagnstico cuya precisin no es del100%, pues son mltiples las mutaciones que puede provocar la fenilcetonuria. El anlisis deestas mutaciones "reconocidas" puede tener adems falsos positivos, con lo que se suma unailicitud mayor. Para el caso de la fenilcetonuria, por ejemplo, se vio que, para pesar de lahumanidad, ms de 40 mutaciones eran capaces de provocar la fenilcetonuria, con implicaciones


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diferentes en razas y regiones geogrficas. Por ejemplo, en Dinamarca, el 90% de lasmutaciones implicaban la prdida de la fenilalanina, mientras que en Israel solo el 30% de lospacientes con fenilcetonuria presentaban esta prdida. En septiembre de 1990 se public lanoticia espectacular que refera el uso de dos tipos de virus que lograron "infectar" genes

normales en clulas pulmonares con fibrosis qustica, en el laboratorio. Los genes empezaron afabricar protenas que no estaban presentes en los pacientes con fenilcetonuria. El significado deeste hallazgo hace serios cuestionamientos bioticos a la pretendida licitud de eliminacin deembriones afectados de fenilcetonuria, bajo el criterio de la calidad de vida, pues el progreso hapermitido hasta ahora un manejo encaminado a su supervivencia.

Sobre esto, en la conciencia de muchos sobrevive el criterio de preservacin de los que yanacieron, pero, increblemente, la mayora de la sociedad acepta la eliminacin de quienes nohan nacido, no solo en los portadores de los defectos genticos autnticos, sino tambin en losprobables. Tal es el caso de la eliminacin que se hace en los embriones o fetos masculinos hijosde madre portadora del gen deletreo que provoca la distrofia muscular de Duchenne, aunsabiendo que en el 50% de los casos puede estar ausente la enfermedad. A esto se suma laposibilidad de error diagnstico, lo cual agrava su ilicitud tica.

El segundo problema que emerge del screening se relaciona con la confidencialidad. Es verdadque la reserva de los datos es un valor que debe tenerse en cuenta, pero su uso puede causardaos. Cuando se habla de confidencialidad, emergen grandes interrogantes: hablamos deconfidencialidad con relacin a sujetos?, a compaas aseguradoras? Existe el derecho de noser informado en el caso de padecer alguna enfermedad de futura aparicin? Confidencialidadcon relacin a los datos individuales o respecto de todos los datos aportados por el screening?Compaas de cobertura mdica, aseguradoras o empleadoras pueden propiciar abusos dediscriminacin en contra de sujetos enfermos o portadores. Tiene un empleador derecho aconocer la informacin gentica de su empleado? Se hace necesario reflexionar sobre culconfidencialidad se espera en el screening gentico, pues en este caso, como en otros, elsecreto, ticamente lcito, puede ser usado en perjuicio de otros, lo cual constituye una forma deabuso.

Otro problema es que no todos los tests son sensibles a los portadores sanos de genes

deletreos. Esto hace del screening un proceso costoso, que no goza de la adecuada sensibilidaden el diagnstico de enfermedades, y, por lo tanto, puede afirmarse que si el diagnstico deenfermedades socialmente relevantes es impreciso, qu decir de aquellas an desconocidas.

El cuarto punto sugerido por la OMS invita directamente al aborto, como una accin francacontra el posible mal gentico, en los pases en los que el aborto es legal. El procedimiento serala deteccin del portador sano, el examen de sus padres para determinar si ellos constituyenuna pareja de riesgo. De determinarse que se trata de una pareja en riesgo, se procede a unexamen gentico precoz de los embriones hijos, para llevar a cabo un aborto en caso de que seevidencie una situacin de homocigosis en el embrin. El otro mtodo es mediante la FIVET, queanaliza en forma directa los embriones antes de ser implantados, y elige exclusivamente lossanos. En 1995, un grupo colombiano especializado en fertilidad asistida publicaba, en un diarionacional, una noticia de absoluto fraude a la sociedad, segn la cual "gracias a la ciencia" sehaba podido curar la hemofilia, cuando en realidad se hizo una discriminacin de los embriones

enfermos9. Dicho procedimiento antiteraputico es inaceptable en materia tica, pues noinvestiga la enfermedad, sino que la reconoce para eliminar al individuo que la padece, y esrealizado sin el amparo de la ley, como consecuencia del abuso en la aplicacin del conocimientogentico.

En el caso de las parejas portadoras de genes deletreos, el consejo gentico frecuentemente seorienta, luego de la concepcin, al aborto. El examen y consejo preconcepcional es naturalmenteimpreciso, al tratarse de posibilidades frente a cierta enfermedad conocida, y se encuentraciertamente de espaldas a cientos de miles de enfermedades desconocidas. La gentica clsicaafirma que una pareja portadora de genes deletreos, de modo recesivo tiene la probabilidad del


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25% de tener un descendiente enfermo. Cuando en la pareja uno es enfermo y el otro portador,la probabilidad aumenta al 50%, y si ambos son enfermos, sus descendientes sern enfermos.Ante estas cuestionables evidencias, las probabilidades en materia gentica son realmenteimpredecibles en la gran mayora de casos, y la sociedad considera equivocadamente que casi

todo es diagnosticable y predecible. De otra parte, un factor adicional que debe considerarse esla gran cantidad de enfermedades genticas que cursan con problemas de esterilidad oinfertilidad, lo cual hace invlido, en cierta medida, el consejo gentico.

El tercer problema aparece con el llamado derecho a no saber. La sociedad de derechos, en laque se debate el hombre contemporneo, ha postulado como irrefutable el derecho a no saberque se padece una enfermedad de origen gentico. Arguyendo razones de orden psicolgico o deposibles represiones que puedan tomarse en materia laboral, o incluso conyugal y familiar, se hapostulado como derecho el derecho a no saber. La validez de este argumento es un serioproblema biotico, en especial cuando se trata de enfermedades de herencia recesiva. Lapregunta se puede formular de la siguiente manera: tengo derecho a ignorar ser portador deuna enfermedad que puede provocar una enfermedad incurable en mis descendientes? Ante estederecho se antepone tericamente el deber de saber, para poder actuar de manera responsableen decisiones procreativas. Estas acciones recaern directamente sobre la sociedad, en sentido

general, y sobre las personas particulares que padecernla enfermedad. Surge la pregunta:pueden, quienes no existen, ser sujetos de derecho a la salud, y constituir nuestro deber desaber? La respuesta est en la responsabilidad que tenemos con las futuras generaciones, depreservar el planeta, y de las transferencias gnicas en la lnea germina l10, esto es, laprohibicin de alterar la composicin gentica de las clulas sexuales del embrin antes de sudiferenciacin, justamente porque se le reconoce a las futuras generaciones el derecho deposeer un patrimonio gentico inalterado.

El screening ordenado por hospitales pblicos de pases desarrollados, para la deteccin deportadores del gen de la fibrosis qustica (mutacin delta F 508), mutacin que en estado dehomocigosis provoca la enfermedad mortal conocida como fibrosis qustica, se hace a travs delanlisis de los recin nacidos de la institucin, en virtud de una posible ley vigente. Esto puedegenerar problemas bioticos. Por un lado, es opinin comn que el test debe ser voluntario, ypor otro, es una prctica habitual en los recin nacidos. Sin embargo, se realiza de modo

automtico, como otros exmenes ordinarios de laboratorio. Otro tanto sucede con las pruebasde HIV en los hospitales. Puede argirse que los menores no son libres de decidir, pero en laprctica tampoco se solicita permiso a los padres.

LA MEDICINA PREDICTIVA

En cuanto a la medicina predictiva, es de afirmar que no se trata del diagnstico de unaenfermedad existente, sino de la bsqueda de un gen o grupo de genes que predicen diversosniveles de enfermedad futura. Dentro del grupo de afecciones que pueden predecirse, desde elpunto de vista gentico, estn las enfermedades cardiovasculares, el enfisema pulmonar, ladiabetes y la enfermedad mental. En el caso de estas, se sabe que aproximadamente 20 genespueden regular los niveles de colesterol en la sangre, de modo que es posible determinarquines tienen mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares, como arteriosclerosiscoronaria e infarto del miocardio. Otro tanto se puede hacer con el cncer, la diabetes, la

enfermedad maniacodepresiva, la esquizofrenia y la enfermedad de Alzheimer. Esto supone deantemano afirmar que esta posibilidad obliga a pensar en la medicina predictiva comopreventiva, no discriminatoria, ante el riesgo de enfermedad. Sin embargo, esta actitud no esevidente en pensamientos socio-biologistas contemporneos, en los que desde hace ms de unsiglo sobrevive el siguiente pensamiento de Darwin: "Los miembros dbiles de la sociedadpropagan su especie; nadie que haya ayudado en la crianza de animales domsticos dudar queesto debe ser altamente injurioso para la raza humana... casi nadie es tan ignorante como parapermitir que sus peores animales se reproduzcan"11. A pesar de la crtica pblica ante losintentos eugensicos, la historia reciente de estas pruebas tiene varios ejemplos de eugenismo.Hitler orden, en 1923, la esterilizacin eugensica, la cual fue reafirmada por otra ley en 1933
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("ley para la prevencin de enfermedades hereditarias de generaciones futuras"), haciendoposible 56 000 rdenes de esterilizacin. En 1935, esta mentalidad eugentica fue mucho msall, mediante la esterilizacin y prohibicin de matrimonios, e incluso la promocin delasesinato de los enfermos mentales, adems de las muertes judas. Norteamrica tambin ha

pretendido la eugenesia, en especial en el Centro Cold Spring Harbar, en la bsqueda de losmejores genes humanos; el Parlamento europeo insisti en que los estudios sobre el genomahumano financiados por la Comunidad econmica europea estuvieran abiertos al escrutiniopblico, para prevenir de este modo cualquier tipo de "neoeugenesia". Esto demuestra que pesea las declaraciones y las manifestaciones sociales en contra del eugenismo, este sobrevive ungrave temor a la violencia, expresada en trminos de eugenesia, racismo y genocidio, de loscuales fue vctima sobresaliente todo el pasado siglo.

PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)

El proyecto genoma es en realidad el resultado de la evolucin de la ciencia y del esfuerzo demuchos en este campo. La breve historia de la gentica es densa en pasos de dificultad y deduda. El pretendido proyecto fue en los ochenta una gran ilusin, pero solo fue iniciado hasta el1 de octubre de 1990 por la HUGO (Human Genome Organization), con gran resonancia

mundial. No obstante, el proyecto genoma ha sido un lugar de convergencia de la retrica con elpoder. Son innumerables las pginas que se han escrito con relacin al proyecto genoma y aldesarrollo de la gentica, en manos de periodistas, juristas y polticos. En aras del desarrollo dela ciencia, en relacin con sus bondades y sus peligros, el proyecto genoma se ha convertido sinduda en un lugar comn desde hace ms de una dcada.

El proyecto genoma es equivalente a los dems proyectos emblema de la ciencia. Al igual que elproyecto Apolo, el superacelerador superconductor y el proyecto de la estacin espacial NASA,hace parte de esas empresas financiadas por el gobierno con un liderazgo internacional, y deigual modo, goza de crticas similares al referir su exagerado costo.

La meta de este proceso internacional, finalizado en su primera parte en julio pasado, consistien determinar la ubicacin precisa y los detalles moleculares de todos los genes y segmentos delos cromosomas humanos, con el propsito de sondear las patologas humanas desde su nivel

gentico de aparicin.

CULES HAN SIDO SUS HALLAZGOS?

Los hallazgos que conmocionaron a la opinin pblica en julio pasado hicieron posibleexpresiones, en boca del presidente de la monopotencia norteamericana, como estas: "Hemosdescubierto el lenguaje con el que Dios crea la vida"... "Se trata del mapa ms importanteproducido jams por la humanidad, cuyas consecuencias cambiarn el curso de la medicina parasiempre"

"Se trata de un nuevo poder para curar". .. Todas estas expresiones invitaron a la ensoacin.En realidad, el eco propiciado por los medios de comunicacin, en conjunto con la resonanciapoltica de los hallazgos de la empresa Celerom Genomics, provocaron no poca inquietud y unagran esperanza. Veamos un poco ms en profundidad en qu consistieron:

El genoma humano es un cordn de ADN, enrollado sobre s mismo, que conforma loscromosomas; comprende entre 50 000 a 100 000 genes, es decir, tres mil millones de bases. Espreciso ubicar con exactitud los lugares genticos que codifican para procesos especficos. Lavista de los cromosomas en la lente del microscopio es anloga a la mirada del astronauta alplaneta. No se ven individuos, ni casas ni domicilios. Hacer una cartografa de todos los genes,para relacionarlos con su actividad, es el gran objetivo del proyecto genoma, y de este modoevidenciar la relacin de estos con las patologas.


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En 1985 Robert Sinsheimer, rector de la Universidad de California, en Santa Cruz, tom en seriola idea del secuenciamiento del genoma humano y reuni a un grupo de cientficos, con elpropsito de encontrar elementos importantes en la investigacin sobre el cncer. Otroscientficos tomaron tambin la idea, como Charles DeLisi, director de la Oficina de Salud e

Investigacin Ambiental del DOE (Departamento de Energa de los Estados Unidos). EL DOE fueen realidad quien se tom en serio el proyecto genoma, que no dej de sorprender a muchos.Casi todos los cientficos saban que el plan gentico de una clula bacteriana tiene casi cincomillones de pares de bases nitrogenadas, y que la levadura tiene cerca de 15 millones de esosmismos pares. En el humano hay cerca de tres mil millones de bases nitrogenadas, quepretendi determinar el proyecto genoma.

El propio James Watson, hoy director del Cld Spring Harbor Laboratory, estuvo al frente de lapropulsin del proyecto molecular del Homo sapiens en 1986.

Los humanos compartimos muchos genes idnticos con una gran multitud de organismos.Aunque estamos separados de los primeros primates por al menos 30 millones de aos deevolucin, nuestros cromosomas difieren de los de los chimpancs en solo el 1 % de los genes.Como afirma Thomas Lee: "Una pequea porcin de genes es la diferencia entre los animales del

zoolgico y los guardianes del mismo".

A comienzos de los aos setenta era casi impensable proyectar la determinacin de la secuenciadel ADN. Llevaba casi un ao producir 10 a 20 pares de bases de la secuencia. Gracias a Sanger-famoso por el secuenciamiento de la molcula de insulina- se disearon los primeros mtodosde secuenciamiento de ADN directamente, lo que llev a la implementacin y perfeccionamientode la tcnica de PCR. Ungen defectuoso puede poseer un cdigo incorrecto para secuenciar lasbases nitrogenadas que informan la sntesis de un polipptido particular. El mensaje incorrectose expresa en una secuencia incorrecta de aminocidos, haciendo la protena naciente incapazpara llevar a cabo la funcin catalizadora. Si esta funcin es defectuosa, la reaccin qumicaintracelular queda bloqueada, y como consecuencia, todas las reacciones intracelularesdependientes de esta funcin catalizadora quedan bloqueadas o disfuncionales. Un ejemplotpico de este problema se ve en el gen defectuoso que codifica la reaccin catalizada por unaprotena defectuosa, que es incapaz de convertir el aminocido fenilalanina en tirosina. El

resultado es la fenilcetonuria. El gen portador de este defecto puede ser dominante. Dominantesignifica que puede ejercer su accin en condicin heterocigtica. O puede ser recesivo, si soloes activo en la condicin homocigtica. Algunas enfermedades genticas estn asociadas conalelos dominantes; por ejemplo, la acondroplasia (enanismo de miembros cortos) y laenfermedad de Huntington, la braquidactiliay la hipercolesterolemia. La hemofilia y la distrofiamuscular de Duchenne resultan de anomalas ligadas al cromosoma X, lo que reafirma que lasmujeres muy rara vez presentan la enfermedad, y frecuentemente se convierten en portadorasde la enfermedad que padecen los hombres. No obstante, la mayora de las enfermedadesgenticas causadas por un solo gen pertenecen a alelos recesivos. Se conoce que losmatrimonios entre primos dan aproximadamente el 20% de los nios albinos y casi el 53% de laenfermedad de Tay-Sachs.

En 1990, el uso de secuenciadores de ADN automatizados redujo el costo del secuenciamiento ylogr operar a una velocidad de 10 mil bases por da, un rcord todava demasiado lento y

costoso para secuenciar tres mil millones de pares de bases, pero notablemente mejor que elprocedimiento de dos aos antes.

La bsqueda del conocimiento del proceso molecular de todas estas enfermedades ser conocidomediante el desarrollo de la segunda parte de este proyecto. Hasta ahora tenemos todas lasletras del genoma humano. Ahora es preciso descifrar las palabras, sus espacios y su significado.Un clebre ejemplo, en boca del genetista colombiano Jaime Bernal Villegas, expresaron lucidezestos hallazgos cuando afirma que tenemos todas las letras del libro de Cervantes, El ingeniosohidalgo don Quijote de la Mancha; ahora es preciso orden arias y reconocer su sentido:enunlugardelamanchadecuyonombrenoquieroacordanne;adquiere sentido cuando se conocen las


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palabras y los espacios entre ellas. Es necesario el orden y los espacios para darle sentido a lainmortal frase de Cervantes; de modo anlogo, es preciso entrar en el significado de los geneshumanos y sus espacios de expresin y de silencio, en un largo recorrido de cerca de tresmillones de pares de bases. Mucho de este trabajo se ha realizado gracias a la fusin de la

tecnologa aplicada a la biologa y la informtica. Sin duda, el proyecto genoma no habra podidoser concluido en su primera parte en ausencia de las computadoras y de una seria motivacineconmica. Las consecuencias de estas interacciones con la sociedad suscitan grandesinterrogantes, desde el punto de vista biotico.

El primero de los problemas se relaciona con la intimidad y el consentimiento individual. Debeconsiderarse esta informacin gentica como una estadstica numrica o, por el contrario, elcontenido de informacin biolgica de una persona debe tratarse con los derechos de laintimidad personal, es decir, que no debiera ser buscada ni entregada sin el consentimiento delindividuo?

Ante este interrogante, debe sostenerse que el conocimiento de la informacin gentica que sepuede obtener mediante las tcnicas genticas contemporneas no es en s mismo malo. Setrata de una informacin que soporta las caractersticas particulares de un individuo. Como

sucede con frecuencia, el problema est en el uso que se haga de esta informacin, como esel caso del diagnstico prenatal con fines discriminatorios o directamente abortivos, lo cual esticamente ilcito. Cuando se trata de enfermedades de posible aparicin tarda, esta informacines en extremo valiosa, desde el punto de vista cientfico, si se pretende una recta intencin, anteun diagnstico de enfermedad hasta hoy incurable. El esfuerzo cientfico se debe encaminar a laobtencin de informacin para tomar las medidas correctivas o paliativas del caso. Con relacina la intimidad personal, la conducta no es diferente del manejo que se da ante una enfermedadordinaria. La enfermedad "gen tica" se refiere al origen o sustrato patolgico, no a unaenfermedad de otro orden, que deba recibir distinto manejo en el contexto de la relacinmdico-enfermo.

No obstante, fuera de la relacin mdico-enfermo, la informacin puede ser usada con finesilcito s por personas o instituciones, como, por ejemplo, compaas aseguradoras, que puedenpretender no responder ante la responsabilidad de atencin a pacientes con enfermedades

genticas. Este es un terreno de tica pblica y social, que debe examinarse y considerarse demodo serio para evitar discriminaciones y abusos.

La siguiente pregunta que debe formularse es en relacin con los riesgos de la manipulacin.Cules son los peligros inherentes a la manipulacin de los genes, entendiendo por esta lainsercin de genes sintticos, aplicacin de sondas virales y otros procedimientos de laboratorio,en el momento de introducir dichos cambios en clulas madre, implantes o torrente circulatoriode personas? Cul es su efecto a largo plazo? Cul es la metodologa tica en dichasinvestigaciones? Cmo se cuantifica y se acepta el riesgo? Qu medidas se toman antes deasumirlo? Es vlido el simple consentimiento informado? En el caso de la investigacin genticateraputica, la respuesta a estos interrogante s dar pautas especficas en la validez tica de laexperimentacin gentica determinada. No se puede hablar de manipulacin gen tica oexperimentacin gentica sin ms. Es preciso definirla, y precisar los pasos de cadaprocedimiento, determinando los valores implicados. El proyecto genoma tiene en realidad un

lugar de excelencia en el desarrollo de la ciencia, y por s mismo no solo es admirable sinonecesario, dada la aproximacin que se tiene a la enfermedad en el momento. El problemabiotico, como en la mayora de los descubrimientos, est en el uso que se d sobre los mismos.El conocimiento gentico aporta luces sobre la especie, acerca de los mecanismos molecularesde la vida misma, pero a la vez sobre la persona. El conocimiento gen tico del individuo poseedelicadas dimensiones personales, que deben ser tenidas en cuenta, y a la vez seriosinterrogantes. Uno de los ms difciles de responder es el de determinar el lmite entre lanormalidad y la anormalidad. Con la informacin gentica obtenible en cada individuo, todosujeto sometido a examen gentico queda en condicin de paciente o futuro paciente, pues enalguna medida podemos ser portadores de genes defectuosos. No solo es difcil determinar si


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estos genes son realmente defectuosos, es decir, si sean causa de una autntica enfermedad, sise expresen en el futuro o no, o si sern causa de enfermedad en nuestros hijos futuros.Todava caben otros interrogantes en la certeza de que provocarn enfermedad: no vale ms lavida que la enfermedad? Qu podemos hacer para evitar esta enfermedad o curarla? La

deteccin de la enfermedad es apenas un proceso diagnstico, que obliga a la teraputica. Ques posible hacer para evitar que un diagnstico de enfermedad sea sinnimo de discriminacin osentencia de muerte?

Otros interrogantes que pueden formularse en este Contexto podran ser: cules son lasimplicaciones ticas de permitir que los padres determinen la dotacin gentica de sus hijos? Aqu se llama, desde el punto de vista fenotpico y genotpico, genes "buenos" y genes" malos", yquin decide sobre esto? Existe el derecho de renunciar a los beneficios de la gentica? Cmose articula el peligroso combustible de ciencia pura y empresa? Es tico traspasar las fronterasde los reinos vegetal y animal en la biotecnologa?

Estos avances, producidos en un siglo en el que la economa y la ciencia van de la mano,obligaron tambin a hacerse una pregunta definitiva y caracterstica de nuestro siglo: quin esel dueo del genoma humano?

QUIN ES EL DUEO DEL GENOMA HUMANO?

La problemtica sobre el genoma humano ha llevado a la convergencia entre las cienciasbiolgicas y las ciencias humanas. La sociedad se manifiesta expectante ante el progreso de lagentica. Qu puede decirse de la informacin que deben o no compartir los cientficos enmateria gentica, en especial con relacin a las patentes?

El progreso de la biotecnologa provoc un impacto importante sobre el derecho de propiedadintelectual. La voluntad de patentar genes sintticos amenaza de modo directo la estructura dela filosofa de la propiedad. La concesin de patentes en este campo compromete aspectossociales de gran sensibilidad. Entre 1981 y 1995 se concedieron 1175 patentes para secuenciasde ADN en todo el mundo12.No obstante, la interpretacin Legal de dichas patentes es oscura,pues an no se sabe si la patente se refiere solo a las secuencias designadas o si abarca todas

las formas posibles del gen.

Cul es el fundamento de las patentes en el campo de la gentica? Algunos sostienen que laspatentes son una forma de reservarse el derecho del mercado futuro de las nuevas molculas, yque en dicha intencin existira lesin alguna al derecho. Otros sostienen que es precisoencontrar un retorno adecuado a los esfuerzos econmicos que se hicieron con el propsito dedescubrir estas molculas.

En este contexto, existen principios ticos que rigen la legislacin patentaria. El derecho depropiedad intelectual ha evolucionado, hasta poder consagrar recaudos objetivos depatentabilidad indispensables para la concesin de la patente.

En la actualidad, los criterios para el patentamiento de genes se rige segn las patentes de

molculas qumicas usadas con fines teraputicos. Aqu comienza un problema serio. Se trata dedistinguir la molcula qumica del ADN de las molculas qumicas con fines teraputicos, biensean "naturales", como es el caso de la insulina producida mediante el ADN-recombinante, ofarmacolgicas, en estricto sentido.

Cuando se descubre una molcula capaz de beneficiar un proceso fisiolgico determinado,existe, segn algunos, una doble invencin, que debe ser amparada en el caso de que se puedapatentar: de una parte est la molcula como tal, cuya sntesis signific ms o menos esfuerzotecnolgico, y de otra parte, su concreta actividad teraputica. Con alguna frecuencia seencuentra que una molcula puede tener efectos benficos en otra patologa. En trminos de


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justicia, es proporcionado que el inventor de esta molcula obtenga ciertos derechos sobre lanueva utilizacin, porque estos nuevos beneficios no se habran podido alcanzar sin su fuerzainventiva y su apoyo econmico. Tal es el caso de la molcula conocida como sindenafil, o"viagra", cuyos efectos eran inicialmente el manejo de problemas vasculares, y como efecto

inesperado se evidenci su eficacia en la disfuncin erctil. Pese al abuso comercial que,transgrediendo la tica de la sexualidad, ha propiciado esta molcula, debe afirmarse que losbeneficios econmicos de este nuevo uso no pueden ser omitidos.

En el caso del genoma la situacin es diferente. No existe una actividad inventiva propiamentedicha, al aislar un gen patolgico y restituirlo por uno sinttico. Lo que s puede considerarsecomo objeto de patente, hasta cierto punto, es el mtodo de obtencin. No obstante, estoscriterios van cambiando con el tiempo, a medida que la tecnologa progresa. La realidaddemuestra que procedimientos que eran para una poca sofisticados y complejos, son superadoscon ventaja por otros, de modo que la inventiva metodolgica es asumida como procedimientoordinario.

Debe considerarse tambin el hecho de que la lgica patentaria no puede extenderse de modoindefinido. El progreso de la ciencia ha sido posible gracias a un antiguo aporte gratuito a

nuestra poca. Muchos de los conocimientos actuales significaron grandes sacrificios parageneraciones enteras de individuos, que incrementaron el saber sin la esperanza de que otraspocas reconocieran su merecido tributo. No obstante, la gentica aparece en una poca endonde la relacin de la ciencia con la economa es tan estrecha como inseparable.

En Estados U nidos existe una corriente que tiende a patentar de modo irrestricto las secuenciasde ADN. Con frecuencia se reconoce tambin el mtodo para producir el gen. No obstante, lostribunales han dado un gran viraje manifestando que los mtodos para el secuenciamiento delADN son irrelevantes para decidir si una molcula determinada es patentable.

En Europa los criterios son diferentes. La EPO (Oficina Europea de Patentes) cree que no debenpatentarse los genes inductores ni las secuencias de terminacin, pues consideran que son partedel genoma humano; por lo tanto, tales patentes son ilegales13.

En el contexto de la propiedad industrial, ciertas lneas celulares han sido patentadas, comoalgunas invenciones de ADN recombinante, junto a diversas secuencias de ADN que codificanpara ciertas protenas14.

La sociedad se ha manifestado opuesta a las patentes genticas. Desde activistas religiosos,hasta comits nacionales de tica y agrupaciones polticas han abanderado una lucha a muerteen contra de las patentes. Los argumentos que se esgrimen desde hace casi una dcadadestacan la no comercializacin del cuerpo humano ni de sus partes. Se afirma que el genomaes patrimonio de la humanidad, que debe ser almacenado para la disposicin libre de lacomunidad cientfica, y de modo especial que el saber cientfico es inapropiable15.

Dichos argumentos son vlidos hasta cierto punto. De una parte, es cierto que el cuerpo no escomerciable, y que vender partes corporales constituye un atentado contra la dignidad de lapersona. Pero, de otro lado, los genes procedentes de la copia del ADN, y su uso con finesteraputicos, no constituyen un material estrictamente personal; esto es, los genes pertenecenal proceso de constitucin corporal de la persona, de su fisiologa celular, y por el hecho de estarpresentes de modo increblemente numeroso (100 billones de clulas de un individuo adultoposeen cada una igual informacin gentica), no puede decirse que tales genes "pertenezcan" alindividuo, como pertenece su corazn o sus riones. Simplemente, el genoma celular estpresente en los aproximadamente 100 billones de clulas, y la ciencia hace uso de l. Lo queimporta es que este uso sea tico y en su beneficio. De ser aprovechable de modo teraputicodicha informacin en beneficio de la humanidad, incluida la dinmica social y econmica quesignifica su apropiacin, es vlido ticamente el procurarse ese conocimiento.
http://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#13infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#13infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#13infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#14infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#14infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#14infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#15infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#15infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#15infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#15infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#14infhttp://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936#13inf


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No obstante este punto de vista, las consecuencias de esta discusin llevan -como lo afirma laSociedad Norteamericana de Gentica Humana- al detrimento del proyecto genoma, ya que estenace con el sentido de ser el producto de una cooperacin internacional y no de unacompetencia econmica entre laboratorios de gentica.

Sin embargo, es innegable que se requieren lmites en el proceso de patentes. En especial esnecesario establecer una distincin entre el descubrimiento y el invento en el campo gentico.En este espacio cabe una reflexin en materia de recaudas de novedad y aplicacin industrial.

LA RELACIN ENTREGENTICAY RESPONSABILIDAD SOCIAL

Frecuentemente las reflexiones ticas relacionan la gentica con el poder. Es un hecho que elconocimiento -en especial el gentico- es una especie de poder, que expresado de modo diversoen el mbito social posibilita nuevas formas de progreso, pero a su vez nuevas expresiones deviolencia y sufrimiento. Pero tambin es verdad que el poder es ante todo una fuerza que puedeser ejercida en diversos sentidos. Como fuente propulsara de progreso real, que redunda en unmodo de vida de mejor calidad, entendiendo por este concepto un genuino significado, o comofuente de un falso progreso, portador de violencia y discriminacin.

El conocimiento no solo es una forma de poder, sino tambin una manera de reconocerelementos definitivos, como los arrojados por los hallazgos del proyecto genoma. El hecho desaber que nuestros genes distan de los dems humanos en una cantidad poco significativa, esun factor biolgico a favor de la igualdad real, que como principio debe regir las relacioneshumanas. Congnere, del latn congner, significa precisamente eso: que somos del mismoorigen, que compartimos iguales genes.

Que somos iguales es un hecho corroborado ahora por la gentica, el cual pone en entredicho ladiscriminacin vivida en otros aos y las grandes diferencias contemporneas. No existe derechoa la discriminacin por razones ticas, y ahora por razones genticas.

La gentica nos ha puesto de cara a nuestra propia identidad biolgica como sujetos, pero, demodo inesperado, tambin nos ha dispuesto en condicin de pacientes: todos somos objeto deun anlisis gentico que revele nuestra enfermedad como una predisposicin, como presenciareal, como portadores o como sujetos sanos en espera de los siguientes descubrimientos. Lossecretos biolgicos de nuestro ser se revelan ahora en los archivos informticos, que contienenlas secuencias de nuestro propio ADN, compartido en gran medida con otras especies.

Los hallazgos iniciales del proyecto genoma revelan la pertenencia e interaccin del hombreconsigo mismo, sus congneres y el ecosistema. Ayer, como hoy, estamos frente a igualsituacin: el conocimiento como instrumento de transformacin y beneficio real, o comoinstrumento de poder declarado de los fuertes contra los dbiles.

Es preciso declarar, con toda la insistencia posible, que la deteccin del lugar gen tico y lacausa molecular de una enfermedad no pueden ser la puerta abierta a la discriminacin o a lamuerte. El conocimiento arrojado en la primera etapa por el proyecto genoma debe orientarse

indefectiblemente a la terapia. Es inaceptable ticamente la desarticulacin entre el diagnsticoy la terapia, pues todo diagnstico es el punto de partida para la terapia.

En el fondo, es la libertad individual la que, ante un enfermo, opta por la difcil -azarosa y confrecuencia costosa- bsqueda de curacin, o la que reconociendo la enfermedad de modoarbitrario y anticientfico, opta por declarar la presencia de enfermedad, para privar al sujetoque la padece de asistencia cientfica, de contrato laboral, o, en ocasiones con el apoyo de la ley,para privarlo de su libertad para procrear. He aqu las consecuencias de tal desarticulacin,contrarias a la dignidad natural de la persona.


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La informacin que nos revela el proyecto genoma es necesario que se vincule indisolublementecon la responsabilidad frente a la humanidad, en un mundo global, desequilibradoeconmicamente y requerido de los hallazgos desinteresados de la ciencia para ser aplicados ensu beneficio. El mundo requiere con urgencia no tanto de informacin, como de sensibilidad y

voluntad de resolver, con una escala de prioridad, nuestros propios problemas. La expansinglobal del sida, por ejemplo, que cruz al nuevo siglo de modo vertiginoso, demuestra estainsensibilidad y desproporcin: el 95% de los enfermos de sida se encuentran en pasessubdesarrollados y el 95% de los recursos en medicamentos se hallan en los pases ricos.

Tal desproporcin, presente en otros mbitos, hace necesario el cuestionamiento autntico yeficaz, de carcter poltico -en el verdadero sentido de la poltica, como forma de buscar el bienpara la mayora-, y tambin en sentido econmico, de la aplicacin de los recursos cientficos. Elmundo global, que bajo una filosofa de corte pragmtico se pretende instaurar como paradigmade un acelerado desarrollo cientfico, toma posicin en un extremo de prosperidad sinprecedentes, e imponiendo una comprensin debilitada de lo humano, es indiferente, e inclusoindolente, ante el otro extremo, de pobreza y enfermedad de sus propios congneres.

Asimismo, es verdad que la desproporcin tiene tambin una dimensin local: mientras ahora

consideramos el tema del genoma, nuestro pas naufraga en ilimitada violencia. Nuestroshospitales cierran sus puertas por falta

6 bioética y genética

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