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I

1. Uma das caractersticas humanas ligada ao cromossoma X o daltonismo. O daltonismo uma incapacidade em distinguir determinadas cores, por exemplo o vermelho ou o verde, queso vistas como cinzentas. uma anomalia determinada por um alelo recessivo que afectacerca de 10% dos homens e apenas 0,3% das mulheres.

Um homem daltnico casa com uma mulher de viso normal. O casal tem trs filhos:- o Francisco e a Ana, daltnicos;- a Rita, com viso normal.

A Ana, casada com o Jorge, homem de viso normal, tem 4 filhos: dois rapazes daltnicos eduas raparigas de viso normal. O Francisco casa com uma mulher de viso normal e tem trsfilhos: um rapaz e duas raparigas, todos de viso normal. Uma das filhas (a Amlia) casa comum rapaz de viso normal e tem cinco filhos, trs raparigas e dois rapazes, um dos quaisdaltnico.

1.1. Constri a rvore genealgica desta famlia, identificando todos os seus membros. No teesqueas de indicar o significado da simbologia utilizada.

1.2. Indica o gentipo:do casal inicial; da Ana; do Jorge;da Amlia. (No te esqueas de indicar osignificado da simbologia utilizada).

1.3. Explica por que razo o daltonismo afecta cerca de 10% dos homens mas apenas 0,3% dasmulheres.

2. A acondroplasia uma doena gentica humana associada expresso de um alelo mutante.Os indivduos com esta doena possuem, entre outros sinais, os braos e as pernas curtosrelativamente ao tronco. uma doena que afecta 1 em 25 000 a 40 000 crianas, com igualfrequncia em ambos os sexos.A fig. 1 representa a rvore genealgica de uma famlia em que existe nanismo acondroplsico.

Fig. 1

2.1. Selecciona a alternativa que completa correctamente a afirmao seguinte.O nanismo acondroplsico determinado por um gene:A. dominante localizado num autossoma.B. recessivo localizado no cromossoma X.

C. dominante localizado no cromossoma X.D. recessivo localizado num autossoma.

2.2. Indica o gentipo dos indivduos n 1, 4 e 5. No te esqueas de indicar o significado dasimbologia utilizada.

ESCOLA SECUNDRIA D.JOO IISETBAL

BIOLOGIA(12 ano)

3 TESTE de AVALIAO FORMATIVA Jan-2010

NOME:____________________________________________________

Nmero:_____ Turma____ AVALIAO: _________________________

?

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2.3. Indica a constituio gentica dos diferentes tipos de gmetas produzidos pelo indivduo 1 erespectivas probabilidades.

2.4. Enuncia a lei de Mendel que te permitiu determinar a constituio gentica dos gmetas naquesto anterior, bem como o princpio biolgico que lhe est subjacente.

2.5. O casal 7-8 acabou de saber que vai ter mais um filho. Uma vez que padecem ambos de

nanismo acondroplsico, procuram aconselhamento gentico com vista a conhecerem aprobabilidade de o seu 2 filho vir a ser afectado por esta doena. Vais assumir o papel degeneticista e elaborar um pequeno texto onde indiques essa probabilidade e expliques ao casalcomo chegaste a essa concluso. No te esqueas de incluir o xadrez mendeliano.

II

3. No Instituto Gulbenkian de Cincia (IGC), foi desenvolvida uma nova tcnica de manipulaogentica que tira partido de um sistema de defesa de uma bactria, a Escherichia coli, contraantibiticos. Quando a bactria confrontada com tetraciclina, activa um sistema gentico oopero da tetraciclina (opero tet, representado na figura 2) que leva produo de protenasque provocam a sada do antibitico da clula, garantindo, desse modo, a sua sobrevivncia.

Investigadores do IGC inseriram componentes do opero da tetraciclina no genoma de ratinho,de modo a controlarem a expresso de genes do animal. Assim, para estudar a funo de umgene do ratinho que esteja inactivo desde a fecundao, basta administrar tetraciclina me,ou ao ratinho depois de nascer, para o gene ser ligado e se tornar activo ; se o investigadorquiser voltar a desligar o gene, basta suspender a administrao de tetraciclina. O processo, portanto reversvel.Vrios processos biolgicos complexos, como o cancro, tm sido estudados e compreendidosdesta forma.

Fig.2 Representao esquemtica do processo de regulao do opero da tetraciclina em Escherichia coli

3.1. Faz corresponder a cada um dos nmeros de 1 a 5 da figura 1 um dos nmeros (de I a VIII) dachave, que se referem a intervenientes na expresso dos genes do opero da tetraciclina.

Chave:I- aminocidoII- operadorIII- mRNAIV- repressor activo

V- repressor inactivoVI- ribossomaVII- tetraciclinaVIII- DNA

3.2. Relativamente RNA polimerase que se observa na figura, indica.a) a sua funob) o nome do gene ao qual se liga.

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3.3. Selecciona a alternativa que permite preencher os espaos, de modo a obteres afirmaescorrectas.

3.3.1. Na ______ de tetraciclina, o repressor fica inactivo, e ______ transcrio do gene estrutural.A- ausncia [] ocorreB- presena [] no ocorreC- presena [] ocorreD- ausncia [] no ocorre

3.3.2. Este opero do tipo ________ uma vez que a presena de tetraciclina permite _______ oopero.A- indutvel [] activarB- repressvel [] activarC- indutvel [] inactivarD- repressvel [] inactivar

3.4. Explica a importncia da existncia de operes, como o da tetraciclina, em procariontes.

4. Considera os seguintes dados:- o DNA de uma clula diplide humana tem aproximadamente 2 m de comprimento;- o ncleo de uma clula humana tem aproximadamente 5 a 10 m de dimetro.Explica de que modo a existncia de histonas permite ultrapassar o problema que os dadosanteriormente apresentados levantam.

III1. Comenta a afirmao que se segue: A troca de um nico nucletido na molcula de DNA leva

obrigatoriamente substituio de um aminocido na cadeia polipeptdica correspondente.

2. Identifica, para cada frase a seguir indicada, o tipo de mutao cromossmica estrutural que lhecorresponde:

A- Remoo de um segmento de DNA e insero invertida no mesmo cromossoma.B- Troca de um segmento de DNA entre dois cromossomas no homlogos.C- Perda de um segmento cromossmico, ou seja, parte do material gentico removido.D- Existncia de duas cpias de uma dada regio cromossmica.

3. Classifica as seguintes afirmaes em verdadeiras ou falsas.A- A aneuploidia corresponde a mutaes numricas em cromossomas isolados, enquanto

aspoliploidia diz respeito a alteraes numricas em todo o genoma.B- A Sndrome de Klinefleter caracterizada pela presena de um cromossoma X a mais (XXY),

deve-se a erros na disjuno cromossmica durante a espermatognese.C- Nas poliploidias, os indivduos resultantes so, no geral, estreis devido irregularidade da

meiose, decorrente da impossibilidade de emparelhamento cromossmico.D- O Sndrome de Turner uma caso de aneuploidia autossmica.

4. A sndrome de Down foi a primeira anomalia cromossmica detectada na espcie humana. Odiagnstico desta anomalia por um geneticista relativamente fcil mas deve ser confirmadapor uma anlise do caritipo para saber a sua origem. Existem diversos tipos de sndrome deDown, entre os quais a trissomia 21 simples, que afecta todas as clulas do corpo, e a trissomia21 em mosaico, em que a anomalia cromossmica afecta apenas algumas clulas do corpo.Os esquemas A e B da figura 3 ilustram duas possveis das causas dos tipos de sndrome deDown referidos anteriormente. Em qualquer dos casos, esto apenas representados oscromossomas do par 21. Relativamente aos restantes cromossomas, no ocorre qualqueranomalia.

4.1. Identifica o tipo de mutao associada clula assinalada com o nmero 3 (especifica o maispossvel).

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4.2. Selecciona a alternativa que permite preencher os espaos, de modo a obteres afirmaescorrectas.

4.2.1. No caso do esquema ____, a trissomia 21 teve origem numa mutao somtica que ocorreudurante uma diviso do ncleo por __________.A- A [] mitose

B- A [] meioseC- B [] meioseD- B [] mitose

4.2.2. No caso do esquema A, o erro que esteve na origem da mutao ocorreu durante adisuno dos ___________. A trissomia 21 surgiu como consequncia na fuso de umgmeta normal com o gmeta assinalado com o nmero _____.A- cromatdeos de um cromossoma 21 [] 1B- dois cromossomas do par 21 [] 2C- dois cromossomas do par 21 [] 1D- cromatdeos de um cromossoma 21 [] 2

4.3. A amniocentese, procedimento mdico que permite a recolha de clulas embrionriasexistentes no lquido amnitico, usada para a realizao do diagnstico pr-natal da sndromede Down. Indica, justificando, se este exame ter a mesma capacidade de diagnstico (dadoena e sua causa) para as duas situaes ilustradas na figura 3.

5. Selecciona a opo que completa correctamente cada uma das seguintes afirmaes.5.1. Em relao ao cancro pode dizer-se que

A- quase sempre uma doena hereditria.B- no uma doena gentca.C- nunca pode ser provocada por um vrus.D- pode surgir devido a mutaes nos genes supressores tumorais.

5.2. Os genes supressores tumorais so responsveis, essencialmente, por A- estimular a apoptose celular.B- codificar a produo de protenas que controlam o ciclo celular.C- controlar a aco dos factores de crescimento na clula.D- Desencadear as mutaes.

Anafase I

Anafase II

1 2

Clulasnormais

3 Clulainvivel

Clula comanomalia

cromossmica