Biodesafios

U2

Património genético e alterações do material genético

Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida?

Situação Problemática

Quais os mecanismos de

regulação actuam?

Como são transmitidas as

características dos

progenitores à

descendência?

Como

modificar os

genes que

herdamos?

Cap. 2.2. Fundamentos de Engenharia Genética

Cap. 1.2. Regulação dos genes

Cap. 1.1. Transmissão das características hereditárias

Que tipo de

modificações

podem ocorrer

nos genes que

herdamos?

Cap. 2.1. Mutações

Os genes que

herdamos

podem sofrer

alterações?

Essencial para

compreender

Pisum sativum

Auto-polinização ou

polinização directa Polinização cruzada

Experiências de Mendel

Como se transmite a cor da corola nas ervilheiras? (act.1)

A análise dos

resultados revelou que:

• a geração F1 é uniforme em relação

ao carácter em estudo, manifestando a

característica de um dos progenitores;

• na 2ª geração (F2) surgem ambas as

características na proporção de 3 para 1.

Resultados obtidos por Mendel na geração F2

(at.2)

Mendel, por ser pioneiro, desconhecia a

presença de pares de alelos nos seres vivos e

do mecanismo de transmissão dos

cromossomas

A experiência de Mendel…

Ao fazer o cruzamento entre

estas plantas, obteve sempre

plantas com sementes

amarelas.

linha pura que produzia

as sementes amarelas

linha pura que

produzia as sementes

verdes

Híbridos da 1ª

geração

1ª lei de Mendel

Lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração (F1)

Ou da pureza dos gâmetas

Quando se cruzam

duas variedades de

indivíduos de linhas

puras para um

determinado carácter,

todos os híbridos da

primeira geração são

iguais.

Mendel interpreta…

Cada organismo contém

dois factores para cada

carácter

Na formação dos

gâmetas os factores

separam-se de tal

modo que cada

gâmeta contém um

só factor de cada par

AA aa

A A a a

gâmetas

X

F1

P A A a a

Aa

Na fecundação

juntam-se dois

gâmetas ao

acaso,

formando-se

zigotos com

todo os tipos de

combinações

possíveis dos

respectivos

factores

X F1

Aa

A a

Aa

A a

AA Aa aA aa

Aa

F2 geração da

F2 ?

3 : 1

amarelas verdes

Gene ?

Como interpretar estes resultados à luz dos

conhecimentos actuais ?

Unidade hereditária que controla cada carácter nos seres

vivos. A nível molecular corresponde a uma secção de ADN,

que contém informação para a síntese de uma cadeia proteica.

Conhecem-se várias formas alélicas de cada gene ; o

alelo mais vulgar de uma população denomina-se

"alelo normal ou selvagem e os outros mais raros

"alelos mutados"

Alelo ?

Cada uma das alternativas que pode ter um gene de um carácter

Exemplo: o gene que regula a cor da semente da

ervilha , apresenta dois alelos, um que determina

a cor verde e outro que determina a cor amarela

Nos organismos

diplóides, metade dos

genes herdam-se do pai

e a outra metade da

mãe

Genótipo ?

Conjunto de genes que um organismo

herdou dos seus progenitores

Fenótipo ?

É a manifestação externa

do genótipo, isto é, a soma

dos caracteres

observáveis num

indivíduo

lugar que ocupa cada gene ao longo de um

cromossoma (o plural é loci)

Indivíduo que para um dado

gene tem em cada

cromossoma homólogo o

mesmo tipo de alelo, por

exemplo, AA ou aa

Locus ?

Homozigoto ?

Nas espécies diplóides cada cadeia de DNA está duplicada,

uma cópia é herdada do pai e outra da mãe (cromossomas

homólogos), e cada gene está também duas vezes, um em

cada cadeia, pelo que realmente cada carácter está

determinado pela acção de dois alelos

Indivíduo que para um

dado gene tem em cada

cromossoma homólogo

um alelo distinto, por

exemplo, Aa

Heterozigoto ?

O pólen da planta progenitora aporta à

descendência um alelo para a cor da

semente, o óvulo da outra planta progenitora

aporta o outro alelo para a cor da semente ;

dos dois alelos, somente se manifesta

aquele que é dominante (A), mesmo que o

recessivo (a) permaneça oculto

Interpretação da experiência de Mendel

Primeira Lei de Mendel – Lei da Segregação

Factorial ou Lei da Pureza dos Gâmetas

Diibridismo

X

Lisas e

amarelas

Verdes e

rugosas

F1

100% amarelas e

lisas

P

Autofecundação da F1

1/16

Verdes e

rugosas

3/16

Verdes e

lisas

3/16

amarelas e

rugosas

9/16

amarelas e

lisas

X

Amarelas e lisas Amarelas e lisas

F1 (descendentes

diíbridos)

F2

(pág. 113 e 114)

Transmissão da informação genética ?

De modo idêntico à das outras

espécies!

Hereditariedade

humana

Dificuldades no seu estudo…

* Ciclo de vida longo

* Pequeno nº descendentes

em cada geração

* Elevado nº de cromossomas

* Impossibilidade de cruzamentos

experimentais

Técnicas de genética molecular:

* Análise do cariótipo

* Análise de proteínas

* Análise de DNA

Como se estuda a transmissão das

características de geração em

geração ?

HEREDETARIEDADE

AUTOSSÓMICA

Herança de características localizadas em genes

autossómicos

(pág. 115, act. 5)