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Património Genético

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Património Genético

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Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida?

Situação Problemática

Como se encontra organizado o material

genético, e que mecanismos de

regulação actuam?

Como são transmitidas as características dos

progenitores à descendência?

Como modificar os genes que herdamos?

Cap. 2.2 Fundamentos de Engenharia

Genética

Cap. 1.2Organização e regulação dos

genes

Cap. 1.1Transmissão

das características

hereditárias

Que tipo de modificações

podem ocorrer nos genes que

herdamos?

Cap. 2.1 Mutações

2 Património genético

Os genes que herdamos

podem sofrer alterações?

Essencial para

compreender

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Babilónia

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Transmissão de características

hereditárias

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Gregor Mendel (1822-1884)

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Gregor Mendel – O pai da Genética

Botânico austríaco nasceu em 1822 e faleceu em 1884;

Monge e professor de Ciências Naturais na escola superior de Brunn;

Realizou estudos num pequeno jardim do mosteiro agostinho de São Tomás;

Realizou experiências de cruzamento com material biológico;

Formulou os princípios fundamentais da hereditariedade;

Provou que a transmissão de características se faz segundo leis estatísticas.

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Porquê Pisum sativum???

As ervilhas apresentam alguns aspectos favoráveis aos estudos genéticos:

• a) facilidade de cultivo;• b) variedades facilmente identificáveis pelas suas

características marcadamente distintas;• c) ciclo de vida curto, que permite obter várias gerações

em pouco tempo;• d) alto índice de fertilidade nos cruzamentos entre

variedades diferentes – elevado nº de descendentes.• e) fecundação facilmente controlada (graças à disposição

da corola)

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Método utilizado Método utilizado por Mendelpor Mendel

Utilização de 34 variedades de Pisum sativum;

Autofertilização natural durante várias gerações;

Com o objectivo

Obter linhagens puras

Linhagem puraLinhagem pura – Indivíduo que por auto fecundação, dá origem a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao

progenitor

Selecção de sete caracteres;

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Características estudadas por Mendel em Pisum sativum

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Monohibridismo

• Estudo da transmissão de uma única característica hereditária

• (por exemplo: a cor da semente)

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Mendel isolou

linhas puras

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Cruzamentos Parentais

Por polinização Por polinização cruzadacruzada

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Híbridos da 1ª geração

Geração F Geração F 11

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Por autopolinização da F1

Geração FGeração F22

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• Caracter dominanteCaracter dominante

• Evidenciado na geração F1

• Caracter recessivoCaracter recessivo

• Ausente na geração F1

• Alguns indivíduos evidenciam este carácter na geração F2

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Experiência

• Geração parentalGeração parental (Geração P)- Cruzamento de indivíduos de linhas puras, mas com

caracteres antagónicos – cruzamentos parentaiscruzamentos parentais

• MonoibridismoMonoibridismo:• Analisa a transmissão de apenas uma característica

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CromossomaCromossomas homólogoss homólogos

Cariótipo humano

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Cromatídeos

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Localização dos Localização dos genes em genes em

cromossomas cromossomas homólogoshomólogos

A

B

C

d

E

F

a

B

c

d

E

F

Cromossomas homólogos

Alelos do gene A para dada característica

Par de alelos homozigótico

(dominante)

Par de alelos heterozigótico

Par de alelos homozigótico

(recessivo)

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Alelos alternativos de um determinado gene e respectivo Alelos alternativos de um determinado gene e respectivo locuslocus em cromossomas homólogosem cromossomas homólogos

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Para todas as características estudadas, Mendel verificou

que:

• existia uma uniformidade nos híbridos da primeira geração, manifestando-se apenas o carácter de um dos progenitores;

• na geração F2, ambas as variantes surgiam na descendência numa proporção de 3 para 1.

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• 1. Existem dois factores alternativos (ou variantes) que informam para cada carácter.

• 2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores, um de cada progenitor.

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• 3. Se os dois factores são antagónicos, um é dominantedominante e é totalmente responsável pelo aspecto manifestado, enquanto que o outro, chamado recessivorecessivo, não interfere na aparência do indivíduo.

• 4. Durante a formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal forma que cada gâmeta contém apenas um factor de cada par — Lei da Segregação FactorialLei da Segregação Factorial ou Lei da Pureza dos GâmetasLei da Pureza dos Gâmetas (por vezes, designada Primeira Lei de MendelPrimeira Lei de Mendel).

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Comportamento dos Comportamento dos cromossomascromossomas

Comportamento dos Comportamento dos alelos dos genesalelos dos genes

O nº de alelos presentes em cada gâmeta corresponde a metade do nº de alelos que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo.

Os pares de homólogos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino.

Durante a formação dos gâmetas, ocorre a separação dos alelos de cada gene.

A segregação dos cromossomas homólogos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas.

O nº de cromossomas presentes em cada gâmeta corresponde a metade do nº de cromossomas que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo.

Os pares de alelos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino.

Durante a formação dos gâmetas, ocorre a separação dos cromossomas homólogos.

A segregação de cada par de alelos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas.

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Recordar a meiose…Recordar a meiose…

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1ª Lei de mendel – lei da segregação

• Afirma que os dois alelos se separam no processo de formação dos gâmetas, de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar uma forma alélica e a outra metade transportar o outro alelo.

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Exercício• A ervilheira Pisum sativum possui dois tipos de ervilhas: ervilhas

amarelas e ervilhas verdes. Do cruzamento parental entre os dois tipos de ervilheiras resultaram ervilheiras com ervilhas amarelas.

1. Identifique o alelo dominante e o recessivo.2. Indique o genótipo dos progenitores. Justifique.3. Refira o genótipo dos indivíduos de F1.4. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções

fenotípicas e genotípicas das ervilheiras da geração F2.5. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções

fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas dominantes.

6. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas recessivas.

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Progenitores

• Considerando:• A – alelo que condiciona as ervilhas amarelas• a – alelo que condiciona as ervilhas verdes

• Genótipo dos pais:• AA e aa

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A aA AA Aaa Aa aa

Prop. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aaProp. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aa

Prop. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdesProp. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdes

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Problema 1• O caracol Cepaea nemoralis possui uma concha lisa ou

listada. Do cruzamento parental entre um caracol de concha lisa com um caracol de concha listada resultaram caracóis de concha lisa.

• 1. Indica o alelo dominante e o recessivo.• 2. Indica o genótipo dos progenitores.• 3. Indica o genótipo dos indivíduos da F1.• 4. Determina, recorrendo ao xadrez mendeliano, as

proporções fenotípicas e genotípicas dos caracóis da geração F2.

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E se não soubermos o genótipo dos indivíduos fenotipicamente dominantes?

Cruzamo-los com Cruzamo-los com indivíduos homozigóticos indivíduos homozigóticos

recessivos….recessivos….

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Cruzamento-teste• Cruzamento do híbrido com o progenitor

homozigótico recessivo, de forma a se manifestar o fenótipo dominante.

Retrocruzamento• Cruzamento do híbrido com um dos progenitores

(homozigótico recessivo ou dominante), de forma a se manifestar o fenótipo dominante.

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Exemplos

• Indivíduo de fenótipo dominante (concha lisa) mas de genótipo desconhecido cruzado com indivíduo de fenótipo recessivo (concha listada)

? x aa -> todos Aa (100% Concha lisa)

? x aa -> ½ Aa : ½ aa (50% concha lisa e 50% listada)

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1.A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética do albinismo.

1.Indique o número de gerações representadas.2.Refira quantos rapazes nasceram dos casamentos da segunda geração.3.Indique a relação de parentesco entre os indivíduos 8 e 9.4.Indique, justificando, a relação de dominância/ recessividade entre o alelo do albinismo e o alelo normal.5.Identifique o genótipo dos indivíduos 8, 9, 10 e 11.

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SOBRE O ALELO RECESSIVO EM QUESTÃO…

• OS HOMENS E AS MULHERES SÃO IGUALMENTE AFECTADOS (POR ISSO O GENE É AUTOSSÓMICO)

• A ANOMALIA NÃO APARECE EM TODAS AS GERAÇÕES

• O FACTO DE PROGENITORES FENOTIPICAMENTE NORMAIS PODEREM ORIGINAR DESCENDENTES AFECTADOS INDICA QUE O GENE É AUTOSSÓMICO RECESSIVO.

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1.A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética da polidactilia.

1.Refira, justificando, se a característica hereditária em estudo é dominante ou recessiva.2.Represente os genótipos dos progenitores I1 e I2.3.Se o indivíduo III1 casar com uma mulher normal, indique a probabilidade de ter filhos normais.

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SOBRE O ALELO DOMINANTE EM QUESTÃO…

• Os homens e as mulheres são igualmente afectados

• A anomalia tende a manifestar-se em todas as gerações

• Não ocorrem descendentes com a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui

• Quando um dos elementos do casal tem a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.

• Gene autossómico dominanteGene autossómico dominante

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