SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

RELATO DE CASO

INGRID PAOLA DA MOTA LINHARES; JOSÉ FERREIRA DA CUNHA FILHO;CLARICE MAIA SOARES DE ALCANTARA PINTO; FELIPE NAVARRO LIMA.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

� Descrita por

� Alteração no cromossomo 11

� Manifesta-se

� Incidência: 1:17.000 nascidos

� Prevalência: sexo feminino

Beckwith (1963)

Wiedmann (1964)

Esporadicamente (85% dos casos)

Transmissão Hereditária

� Sinais Clínicos:

--------Tríade distinta de anomalias congênitas

� Diagnóstico É feito por sinais clínicos e pode ser confirmada por exame genético molecular .

Onfalocele GigantismoMacroglossia

-------- A probabilidade de desenvolvimento de tumores malígnos é alta, os quais são constatados antes dos 10 anos de idade.

OBSERVAÇÃO: A macroglossia é o sinal mais freqüente com índices de ocorrência entre 82% a 99% dos casos

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� Macroglossia:

- Doença incomum na faixa etária pediátrica;

- Quando presente traz sintomas significativos:-- obstrução de vias aéreas;-- disfonia;-- disfagia;-- anormalidades dentofaciais.

- Macroglossia pode ser classificada:-- Verdadeira-- Relativa

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SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

� Nome: S. T. R. M.

� Idade: 06 anos

� Gênero: Feminino

� Natural: Fortaleza-CE

� Feoderma

� Queixa principal: “Apresenta língua grande; dificuldade na alimentação e na fala”

RELATO DE CASO CLÍNICO

Exame Clínico:

� Macroglossia;

� Cisto sublingual;

� Hérnia umbilical;

� Hipótese diagnóstica: SBW

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Proposta de tratamento:

� Glossectomia subtotal;

� Acompanhamento clínico.

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Glossectomia subtotal sob anestesia geral

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Antes Depois

Acompanhamento pós operatório

� Disfonia (alteração da voz) transitória;

� Disfagia (dificuldade para comer) transitória;

� Edema compatível com o procedimento;

� Diagnóstico do exame histopatológico: Hiperceratose;Fibrose;Processo inflamatório crônico inespecífico, leve;Ausência de neoplasia.

� Não foram observadas quaisquer complicações pós-operatórias com a técnica cirúrgica empregada.

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� A técnica cirúrgica de glossectomia subtotal é considerada segura e eficiente para casos de macroglossia;

� O acompanhamento a longo prazo da SBW é necessário para a prevenção de alterações tumorais e recidivas dos sinais clínicos.

Considerações Finais

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Referências Bibliográficas:Referências Bibliográficas:Referências Bibliográficas:Referências Bibliográficas:

�LAVRA-PINTO, B.; LUZ, MJ.; MOTTA, L.; GOMES, E. Beckwith-Wiedemann syndrome: case report of speech therapy intervention. Rev. CEFAC, São Paulo, 2009.

�R. PARDO DE LA VEGA, Mª S. PRIETO ESPUÑES, M. GALBE SADA, Mª J. ANTUÑA GARCÍA. Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Factor de riesgo para el desarrollo de tumores. A propósito de un caso. BOL PEDIATR, VOL. 41 Nº 175, 2001.

�CARRO PUIG, E.; BRAOJOS, L. S. F. Síndrome de Beckwith Wiedemann. Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr; 77(3-4,2005.

�MACEDO, M.; MEYER, K. Tratamento cirúrgico de macroglossia em crianças:relato de dois casos. einstein. 5(2):166-169, 2007.

�LOPES, K.M.; SANTOS, M.R.; MORANDO, F.S.; MILANI, B.A.; FRANCHIM, G.H.; JORGE, W.A. Tratamento cirúrgico da macroglossia: relato de 2 casos. Rev. Cir. Traumatol. Buco-Maxilo-fac., Camaragibe. v.9, n.1, p. 9 - 14, jan./mar. 2009

Obrigada