suporte açúcar-fosfato, carregado eletricamente e hidrofílico Bases são hidrofóbicas e

praticamente insolúveis em água no pH intracelular.

Modelo da Dupla Hélice de DNA

A ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

A ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

Os genes correspondam a uma quantidade relativamente pequena da molécula do DNA 3% ( 35 mil em humanos)

97% restantes seqüências que não produzem RNA função desconhecida DNA não codificante desempenha funções na estrutura, funcionamento e evolução do

genoma

Ex.: Centrômero formado por região não codificante fundamental na distribuição correta dos cromossomos

pelas células filhas durante as divisões celulares.

Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

Fibra de cromatina

Dupla fita de DNA

Solenoide

Alças do Solenoide

Super-helicoidização

Cromossomo Duplicado(metafásico)

Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

(a) fibra de 30 nm

(b) nucleossomos

Etapas do Ciclo Celular

O material genético na Intérfase

Heterocromatina – filamentos mais condensados

Eucromatina – fiilamentos menos condensados

Ainda na Interfase, material genético é duplicado . . .

Na etapa de divisão, pode-se visualizar cada cromossomo constituído por dois bastões unidos pelos centrômeros:

centrômero

CENTRÔMEROS E TELÔMEROS

Classificação dos cromossomos quanto a posição do centrômero

r = L/C (L e C = tamanho dos braços Longo e Curto)

1,00 < r < 1,49 1,50 < r < 2,99 3,00 < r não ocorre emhumanos

Os cromossomos nas espécies

Cromossomos Sexuais:

Os genes são segmentos da molécula de DNA responsáveis por armazenar e transmitir as informações genéticas.

A função de uma proteína é, em última análise, determinada por sua seqüência de aminoácidos (aa) A seqüência de aminoácidos depende da seqüência de nucleotídeos de seu gene correspondente. Mudanças na seqüência de nucleotídeos podem alterar a seqüência de aa, causando a perda ou modificação da função da proteína.

Em Eucariotos. . .

REVISITANDO AS ERVILHAS DE MENDEL

Pisum sativum é uma espécie diplóide, com 2n = 14 Em um desses cromossomos, há um gene responsável por determinar a característica textura da semente (lisa ou rugosa).

Sementes Lisas : glicose dos cotilédones deve ser transformada em amido

- semente Lisa)

(R = Lisa) (r = rugosa)

Esta diferença teve origem na inserção de um elemento de transposição no gene SBE-I, (Bhattacharya et al., 1990)

Qualquer mutação que ocorra dentro de um determinado gene produzirá um alelo novo deste gene:

1. inserção ou adição de um ou mais pares de nucleotídeos;

2. deleção ou perda de um ou mais pares de nucleotídeos;

3. substituição de um ou mais pares de nucleotídeos.

Mutações podem geral alelos múltiplos:

Nem toda variação no DNA (mutação) resulta em variação no fenótipo

Como podemos identificar diretamente a proteína codificada pelo gene?

rr (rugoso)

Rr (liso)RR (liso)

PCR – Reação em Cadeia da Polimerase

... n

2n-1

(ex: 35 ciclos > 17 Bilhões)

DNA molde dNTPs Primer Enzima DNA Polimerase Tampão

25-45 Ciclos

95ºC 40-60ºC 72ºC

Desnaturação Anelamento Polimerização