sindromes , psicodiagnóstico 2

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  • Universidad Panamericana

    Facultad de Ciencias Psicolgicas

    Licenciatura en Psicologa y consejera Social

    Sndromes y Psicofrmacos

    Psicodiagnstico II

    Mario Otoniel Par Lpez

    Chimaltenango, noviembre 2012

  • Introduccin

    Un sndrome es un conjunto de sntomas y signos que presentan una enfermedad que se clasifica

    segn el significado que presenta; en esta investigacin se da a conocer una serie de Sndromes;

    que en lo particular no conoca, es impresionante la lista de clasificacin con la que nos

    encontramos en el momento de realizar la investigacin. Cada uno tiene algunas fotos que

    permiten apreciar algunas caractersticas generales de cada sndrome.

    De la misma manera se presenta una lista de frmacos clnicamente por psiquiatras en algunos

    trastornos, los cuales necesariamente se debe aplicar medicamento paralelamente a terapias.

  • Sndromes

    A Sndrome de prader Wili

    Es una enfermedad congnita (presente al nacer) que se caracteriza por obesidad, disminucin del

    tono muscular, disminucin de la capacidad mental e hipogonadismo. No es frecuente y de

    incidencia en la poblacin.

    Este sndrome altera el funcionamiento del hipotlamo, una seccin del cerebro cuyas funciones

    incluyen, entre otras, el control del apetito

    1) Fotos

    2) Sntomas y signos

    Sntomas

    Ojos en forma de almendra

    Retardo en el desarrollo motor

    Recin nacido flcido

    Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos

    reas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o lneas

  • Crneo bifrontal estrecho

    Aumento de peso rpido

    Anomalas esquelticas (extremidades)

    Lentitud en el desarrollo mental

    Pequeo para la edad gestacional

    Criptorquidia en el varn

    Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo

    Signos:

    3) Prevalencia (hombres o mujeres)

    Afecta ambos sexos, no se ha determinado con exactitud en que sexo tiene mayor prevalencia

  • 4) Causas, incidencia y factores de riesgo

    Es causado por la eliminacin de un gen en el cromosoma 15.

    La mayora de los pacientes tienen una eliminacin o supresin del ADN paterno

    en esta regin y los pacientes restantes frecuentemente tienen dos copias del

    cromosoma 15 de la madre.

    La copia materna de este gen est inactiva en todas las personas.

    Cuando existe una eliminacin del ADN paterno (aproximadamente el 70% de los

    pacientes), ocurre la enfermedad, debido a que el individuo queda nicamente con

    la copia inactiva de la madre.

    Los signos del sndrome de Prader-Willi pueden verse al momento del nacimiento.

    Se puede presentar aumento de peso rpido durante los primeros aos.

    El desarrollo mental es lento, CI 80, muy felices.

    Los nios afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida.

    5) Tipo de examen para detectar el sndrome

    Se realiza un estudio gentico especializado atreves de una muestra de sangre

    No existe prevencin mdica, ni cura, pero el diagnstico precoz es esencial. La

    atencin temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimiento

    neuropsicolgico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los nios

    se integren mejor y con menos traumas.

    La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restriccin de la

    ingesta calrica controla la obesidad.

    Estudios recientes han demostrado los beneficios del tratamiento con la hormona

    del crecimiento

    Un micro pene es corregible

    El hipogonadismo es corregible

  • B Sndrome de seckel

    Enfermedad congnita, muy rara caracterizada por el retraso de crecimiento intrauterino,

    microcefalia, Dwarfismo facies particulares. El Sndrome de Seckel parece heredarse como un

    rasgo gentico autosmico recesivo.

    En 1960 Helmut Seckel caracteriz el Sndrome tal como lo conocemos en la actualidad. Afecta a

    los cromosomas 3 y 18; mutacin del cromosoma decodificado de ataxia- talangectacia y el gen

    RAD3.

    2. Fotos

  • 3. Sntomas y signos

    Se caracteriza de manera general por dwarfismo. Rasgos craneocefalicos caractersticos:

    Microcefalia

    -

    Ojos anormales grandes

    Cara estrecha

    Orejas malformadas con ausencia de lbulo

    Paladar ojival

    Micrognatia

    Afecciones en las extremidades:

    Clinodactilia

    Microdactilia

    Sobre todo del 5 dedo

    Otas anomalas seas

  • Se acompaa de grados variables de retraso mental.

    Menos frecuente se acompaa de craneosinotosis.

    Mal posicin dental

    Hipolplasia del esmalte dental

    Retraso de la maduracin sea Hipoplasia del los huesos del carpo

    Lixacin radial

    Displasia de caderas

    Escoliosis

    Pliegue simiesco

    Anomalas de los dermatoglifos

    Hipertrofia del cltoris en la mujer

    4. Prevalencia (hombres o mujeres)

    Frecuencia de 1/1000 nacidos vivos

    Afecta por igual a hombres y mujeres

    No hay preferencia por etnias o lugares geogrficos

    5. Causas, incidencia y factores de riesgo

    En la mayora de los casos las personas afectadas tienen padres sanos.

    Una pareja sana pero portadora de los genes tiene un 25% de probabilidad de tener un hijo

    afectado por el sndrome en cada embarazo.

    Cuanto mayor sea la consanguinidad entre los padres afectados mayor ser la probabilidad de

    tener un hijo con este sndrome.

  • Cuando solamente uno de los progenitores posee esta alteracin en los genes recesivos, la accin

    aparece enmascarada por el alelo normal, de ah que estos genes no se expresen en todas la

    generaciones.

    6. Tipo de examen para detectar el sndrome

    Es fundamentalmente clnico

    El estudio radiolgico puede contribuir al diagnstico

    El diagnstico prenatal mediante ecografa permite identificar microcefalia y el retraso de

    crecimiento intrauterino

    Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha diagnstica

    Diagnstico Diferencial

    Debe realizarse con el sndrome de Dubowitz

    Fetopata Alcohlica

    Trisoma 18

    Sindrome de Cronelia de Lange

    Sindrome de Bloom

    La nariz en forma de pico de pjaro caracterstica por lo que sirve para hacer un

    diagnstico diferencial

    No tiene tratamiento por lo que solo se puede tratar los sntomas somticos

    C Sndrome de Doose

    La epilepsia mioclnico-asttica es un tipo de epilepsia generalizada que fue descrita en 1964,

    incluida en la clasificacin de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) de 1989 en el

    grupo de las epilepsias generalizadas criptognicas o sintomticas (actualmente en revisin) y

  • definida especficamente por Doose (1) en 1992 con los siguientes criterios: predisposicin

    gentica, desarrollo normal en la mayor parte de los casos y sin dficits neurolgicos previos,

    crisis mioclnicas generalizadas, astticas o mioclnico-astticas, ausencias breves y crisis

    tnico-clnicas generalizadas, sin crisis tnicas. En el EEG se hallan patrones de alteracin

    generalizada: descargas de punta-onda o polipunta-onda, fotosensibilidad y ausencia de

    anomalas multifocales aunque s pseudos focos. Parcial solapamiento con otros sndromes como

    epilepsia mioclnica benigna y severa de la infancia, sndrome de Lennox-Gastaut y epilepsia

    parcial benigna atpica o pseudo sndrome de Lennox.

    2) Fotos

    3) Sntomas y signos

    Las crisis mioclnicas y crisis astticas ( de cada) y convulsiones. Suele haber prdida del tono

    muscular

    4) Prevalencia

    El sndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiolgicos: supone

    entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre

  • 60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparicin se sita entre los 7

    meses y los 6 aos y dos tercios de los pacientes son varones. Todas las epilepsias se inician

    entre los 3 y 6 aos y el 17.7% entre los 7 y 11 aos. Algunos SE solapan su inicio con edades

    anteriores o posteriores.

    5) Causas incidencia y factores de riesgo

    Suele ser variable, hay casos donde el paciente, independientemente del tratamiento que tenga,

    puede dejar de tener convulsiones -ya sea de manera gradual o repentina- entrando en remisin

    completa de la enfermedad y con un desarrollo intelectual tambin normal, a una evolucin

    menos favorable que se acompaa de una epilepsia refractaria y que puede afectar al desarrollo

    del paciente.

    6) Tipo de examen para detectar el sndrome

    Analtica bsica:

    Resonancia magntica de crneo:

    Vdeo-EEG poligrafa de siesta:

    El tratamiento suele ser famacolgico y sirve para intentar controlar las crisis. Suele ser un

    sndrome refractario al tratamiento, pudiendo variar segn el grado de severidad de la

    enfermedad. Diversos estudios han demostrado la eficacia de la dieta cetognica, que en

    ocasiones se complementa con el tratamiento farmacolgico. El tratamiento con ACTH puede

    ser til

    D Sndrome de lennox gastaut

    El sndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopata epileptiforme de la infancia descrita

    por primera en 1770 por Tissot en un nio de 11 aos con frecuentes ataques mioclnicos y

    disfuncin funcional progresiva. En 1938, Gibbs y col. describieron las ondas y picos

    caractersticos del electroencefalograma que eran diferentes de las del "petit mal". En 1950,

    Lennox encontr una correlacin clnica entre este tipo de EEG y pacientes con mltiples crisis

    epilpticas.

  • Este sndrome se caracteriza por convulsiones intratables y muy fecuentes, retraso mental y

    electroencefalograma caracterstico. Supone entre el 5-10% de los desrdenes convulsivos de la

    infancia y es algo ms frecuente en los varones. Se inicia usualmente entre los 3 y 5 aos de edad,

    aunque puede ocurrir hasta los 8 aos. Slo en el 2-4% de los casos hay historia familiar de

    epilepsia. En el 30% de los casos, el sndrome de Lennox-Gastaut es de etiologa desconocida, es

    decir no ha habido previamente historia de desrdenes neurolgicos o convulsivos. En el 60% de

    los casos, previamente se han observado problemas neurolgicos perinatales o postnatales

    incluyendo el sndrome de West. Los ms usuales son asfixia perinatal, encefalitis, meningitis,

    trauma durante el parto, esclerosis tuberosa, malformaciones congnitas, tumores, toxoplasmosis

    y otras enfermedades virales. Tambin puede estar originado por enfermedades

    neurodegenerativas como lipofucsinosis o gangliosidosis.

    2) Fotos

    3) Sntomas y signos

    La manifestacin inicial suele tener lugar muy pronto en la infancia y consiste en atona del

    cuello (cada de la cabeza). El desrden se caracteriza por los mltiples tipos de crisis: las ms

    frecuentes son crisis tnicas y atona, aunque a veces se presentan convulsiones tnico-clnicas o

    mioclnicas. La frecuencia de las crisis vara entre 9 y 70 por da, siendo las tnicas las ms

    frecuentes (17-55%).

  • Durante el sueo, se observan crisis tnicas hasta en el 70-90% de los pacientes. En algunos

    casos, se producen crisis atnicas que se presentan como una sbita prdida del tono de los

    msculos de la cabeza (cada de la cabeza) o de todo el cuerpo (con cada del sujeto). La

    consciencia se altera slo brevemente y se recupera con rapidez. En un 50% de los sujetos se

    observan ausencias atpicas, mientras que las convulsiones generalizadas se presentan en el 60-

    70% de los casos. El electroencefalograma se caracteriza por mltiples descargas y ondas de baja

    frecuencia de 1.5 a 2.5 Hz. El ruido de fondo es lento y se caractiza por picos multifocales. No se

    crean por fotoestimulacin ni por hiperventilacin. Dado que estas caractersticas del EEG estn

    tambin presentes en otros desrdenes convulsivos, antes de emitir el diagnstico se debe

    establecer la correlacin clnica entre el EEG y los sntomas El sndrome de Lennox-Gastaut va

    acompaado de retraso mental en el 100% de los casos diagnosticados

    4) Prevalencia

    El sndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiolgicos: supone

    entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre

    60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparicin se sita entre los 7

    meses y los 6 aos y dos tercios de los pacientes son varones.

    5) Causas incidencia y factores de riesgo

    El SLG es raro, con una incidencia anual de 0.5/ 100,000 nacimientos.5 La prevalencia es del 3 al

    5% de todas las epilepsias y del 10% de todas las epilepsias en nios. Afecta ms a los hombres

    que a las mujeres. Su edad de presentacin es entre 1 y 8 aos de edad, con pico mximo entre

    los 3 y los 5 aos. No hay marcadores biolgicos disponibles del SLG.

    Generalmente se clasifica como sintomtico o criptognico. Estos ltimos no tienen una causa

    identificada, no hay evidencia de anormalidades en las imgenes del cerebro y el desarrollo

    psicomotriz es normal hasta antes de que se manifiesten las crisis epilpticas. Los casos

    criptognicos representan entre una cuarta parte a un tercio de los casos de SLG. En los casos

    sintomticos, el dao cerebral tiende a ser bilateral, difuso o multifocal, generalmente con dao

    extenso a la sustancia gris, y comnmente ocurre en el primer ao de edad. Las causas ms

    comunes son:

    Encefalopata hipxico-isqumica al nacimiento, dao vascular prenatal y perinatal,

    meningoencefalitis perinatales, malformaciones cerebrales y trastornos de la migracin neuronal,

  • esclerosis tuberosa, sndrome de Down, trauma craneoenceflico, hidrocefalia, tumor cerebral y

    radioterapia.2 En la mayora de los casos, las lesiones afectan los lbulos frontales. Adems de

    las lesiones cerebrales reconocibles, las neuroimgenes muestran disminucin de volumen

    cerebral inespecfico en tres cuartas partes de los casos.

    El componente gentico parece tener un papel entre escaso y moderado, con historia familiar de

    epilepsia

    del 3 al 30% de los casos, con mayor incidencia en aquellos criptognicos. El antecedente de

    espasmos infantiles con hipsarritmia (sndrome de West), se ha reportado en un 10 al 25% de los

    pacientes

    con SLG. Se han reportado caractersticas neuropatolgicas inespecficas de biopsias cerebrales o

    de estudios post mortem, que incluyen necrosis neuronal, disgenesia, alteraciones cerebelosas,

    pobre arborizacin de las espinas dendrticas, dilatacin de las vesculas pre y postsinpticas y

    alteraciones mitocondriales.1

    6) Tipo de examen para detectar el sndrome

    Aproximadamente el 5% de los pacientes con sndrome de Lennox-Gastaut muere por este

    desrden o por los problemas asociados al mismo en unos 10 aos desde el comienzo. A menudo,

    el desrden se prolonga durante la adolescencia y la edad adulta causando mltiples problemas

    emocionales y discapacidades en casi todos los pacientes. Los sujetos muestran dificultades de

    aprendizaje, prdida de memoria, y alteraciones de los movimientos. El 50% de los que llegan a

    la edad adulta estn totalmente discapacitados, y tan slo el 17% puede valerse por s mismo.

    El tratamiento es muy difcil, siendo el sndrome de Lennox-Gastaut refractario a la terapia

    convencional. Los frmacos de primeraeleccin son el valproato y las benzodiazepinas

    (clonazepam, nitrazepam y clobazam), y se deben elegir en funcin de los tipos decrisis ms

    frecuentes. El fenobarbital y la primidona pueden emperar el cuadro ya que causan somnolencia.

    Para las ausencias, se emplea la etoxisuccimida.

    Algunos pacientes responden a un tratamiento corto con ACTH or dizametasona, pero las

    recadas suelen ser muy frecuentes. La reseccin del cuerpo calloso ha sido empleada para

    controlar crisis atnicas. Por regla general se utilizan dos o ms anticonvulsivantes. El felbamato,

    en monoterapia ha mostrado ser relativamente efectivo con reducciones del 34% de las crisis

    atnicas, 19% de la fecuencias de todas las crisis y una mejora de la situacin en general. El

    topiramato tambin parece ser eficaz en el sndrome de Lennox-Gastaut, reduciendo las crisis

    hasta en un 50%. Sin embargo, la experiencia clnica es todava limitada. Entre los nuevos

    antiepilpticos, la lamotrigina y la vigabatrina aadidos al valproato producen resultados

    satisfactorios en algunos pacientes.

  • La prognosis es mala para los pacientes con sndrome de Lennox-Gastaut. Cerca del 80%

    continan con crisis cuando llegan a la vida adulta y los dos tercios son resistentes a la terapia

    convencional. Muchos de ellos son retrasados mentales y tambin es frecuente la presencia de un

    deterioro neurolgico progresivo. Los siguientes factores han sido asociados a una mala

    prognosis:

    Sndrome de West anterior al de Lennox-Gastaut

    Inicio del desrden antes de los 3 aos de edad

    Crisis muy frecuentes

    Status epilpticus frecuente

    EEG con fondo lento y persistente

    E Sndrome de alagille

    El sndrome de Alagille (ALGS) es una condicin que afecta el hgado, el corazn, la columna

    vertebral, los ojos, la cara, los riones y los vasos sanguneos; que es causado por cambios

    -2%. La

    mayora

    hgado. Ahora se reconoce que ALGS es causada por desarrollo anormal en varios rganos del

    cuerpo.

    En algunos pacientes los problemas cardiacos producidos por ALGS son mucho ms importantes

    que la enfermedad heptica. El Dr. Daniel Alagille, quien reconoci los rganos afectados en

    este desorden, describi ALGS en 1969 y lo llamo el Sndrome de la Escasez de los Conductos

    Biliares. Desde entonces ha habido grandes avances en el entendimiento y el tratamiento de la

    enfermedad de ALGS, pero todava hay mucho ms por hacer.

    2) Fotos

  • 3) Sntomas y signos

    Insuficiencia de conductos biliares intrahepticos (provoca colestasis y acumulacin de bilis en el

    hgado). Es la caracterstica ms especfica del sndrome.

    Enfermedades cardiacas

    Malformaciones esquelticas

    Anormalidades oculares

    Aspecto facial caracterstico

    Otras caractersticas clnicas:

    Ictericia neonatal colestsica (color amarillento de la piel causada por una disminucin del flujo

    biliar). Tambin muy significativa.

    Modificaciones en los pigmentos oculares (manchas en los ojos). Xantelasmas.

    Estenosis en las vlvulas de las arterias pulmonares del corazn

    Estenosis arterial perifrica (estrechamiento de las arterias pulmonares distales)

    Ausencia de reflejos tendinosos profundos.

    . Evolucin de la lesin heptica: en algunos casos no progresa o suele mejorar a partir de la

    pubertad y en otros puede desembocar en cirrosis (fibrosis), inflamacin portal e incluso

    carcinoma hepatocelular.

    4) Prevalencia

    El sndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiolgicos: supone

    entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre

    60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparicin se sita entre los 7

    meses y los 6 aos y dos tercios de los pacientes son varones

    5) Causas incidencia y factores de riesgo

    El sndrome Alagille fue primero diagnosticado solo en infantes que tenan muy pocos conductos

    biliares, pero que al menos tenan tres de otros cinco problemas. Los otros cinco problemas son

    colestasis, una lnea extra en el ojo (embriotoxon posterior), huesos de la columna de forma

    inusual (vertebra de mariposa), murmullo cardiaco y una apariencia facial especifica. El

    embriotoxon posterior es una anormalidad menor del ojo que usualmente no afecta la visin. Un

    oculista puede identificarlo mejor. La vertebra de mariposa son cambios en la forma de los

  • huesos espinales que pueden ser vistos a travs de rayos x en la columna. Estas deformaciones,

    generalmente no causan ningn problema, pero pueden ayudar a diagnosticar ALGS. Los

    notoria frente la que puede ser reconocida por mdicos con experiencia. A medida que la cara

    madura hacia la adultez la apariencia cambia pero permanece con caractersticas de un adulto

    con ALGS. Comnmente otros rganos pueden ser menos afectados en ALGS. Las

    anormalidades renales, se pueden ver en casi la mitad de los pacientes.

    Tambin es posible ver anormalidades de los vasos sanguneos, incluyendo las arterias

    pulmonares, la aorta y los vasos sanguneos en el cuello y en el cerebro. Otros rganos

    involucrados pueden incluir el pncreas, y los huesos largos. Agregado a esto, pacientes con

    ALGS pueden tener problemas con pobre absorcin de nutrientes (mal absorcin). Esto causa

    mal nutricin y retardo en el crecimiento y puede conducir a deficiencias de varias vitaminas.

    Generalmente es necesario tratar la falla en crecimiento con vitaminas especiales y formulas

    infantiles, sin embargo a pesar de la buena nutricin, muchos de los pacientes son

    intrnsecamente pequeos.

    Como se adquiere el Sndrome de Alagille?

    ALGS es dominantemente heredado, lo que significa que uno de los padres puede pasar la

    enfermedad a su hijo. Solamente se necesita un gen cambiado (mutacin) para que un nio

    desarrolle la enfermedad, ALGS. Las mutaciones en los genes, Jagged1, estn presentes en 95%

    de los casos de ALGS. Una minora de individuos tienen ALGS causado por otro gene llamado

    Notch2. Ambos genes producen protenas que estn involucrados en el desarrollo humano fetal.

    El descubrimiento del gen Jagged1 ha conducido a un nuevo entendimiento de ALGS. Ahora est

    disponible la evaluacin del gen Jagged1. La evaluacin del gen Notch2, solamente es

    recomendado en individuos en los cuales se sospecha tener ALGS en los cuales la mutacin del

    gen Jagged1 no ha sido identificada, y este examen es menos disponible.

    Las pruebas genticas pueden ser usadas para confirmar el diagnstico de ALGS en aquellos

    casos cuando no se puede hacer un diagnstico a travs de examinacin del paciente o mirando a

    pruebas de laboratorio o rayos x solamente. Las pruebas genticas tambin pueden ser usadas

    para determinar si otro miembro de la familia con solo leves signos y sntomas de ALGS porta un

    de los genes mutado. Si los padres de un nio con ALGS desean tener ms hijos, podra ser

    importante saber si ellos son los portadores de una mutacin de Jagged1 (o Notch2). La

    recopilacin de esta informacin, el aprender como afectara a los futuros hijos de la familia, y el

    decidir que

  • alrededor de 60% de las mutaciones ALGS son nuevas en el primer nio afectado. Esto significa

    que los padres del nio con ALGS no son portadores del gen. En estas familias, el riesgo de que

    ALGS ocurra en el segundo hijo, es extremadamente bajo. En el otro 40% de las familias, un

    padre porta el gen mutado y el riego de tener otro nio con ALGS aumenta a 50%. La severidad

    de ALGS en los padres, no determina lo moderado o severo que sus nios sern afectados.

    Tambin es posible que ALGS pudiera ser ms o menos severo en el segundo hijo que lo que fue

    en el primero.

    6) Tipo de examen para detectar el sndrome

    La enfermedad heptica ALGS se encuentra por un examen fsico por el doctor, por pruebas

    sanguneas y otras pruebas especiales. El examen de sangre y de orina incluyen el medir la

    cantidad de bilirrubina en la sangre y el funcionamiento del hgado y los riones. Tambin se

    puede hacer un ultrasonido del hgado. El Ultrasonido es un procedimiento indoloro, que usa

    ondas de sonido (sonar) a travs de la piel para sacar una fotografa/foto del hgado y de los

    riones. Otra prueba comn, para el diagnstico de ALGS es la biopsia con aguja en el hgado.

    En ALGS, la biopsia generalmente muestra una disminucin de los conductos biliares (escasez de

    conductos biliares), particularmente despus de que el infante tiene seis meses de edad. Las

    pruebas tambin pueden ser realizadas mirando a la columna (rayos x), el ojo (un examen por el

    oculista) y el corazn (ecocardiograma un procedimiento indoloro que usa ondas sonoras a travs

    de la piel para sacar una foto del corazn). Estos son los rganos ms comunes, adems del

    hgado, que pudieran estar afectados en ALGS. ALGS tambin puede ser diagnosticado por una

    prueba de sangre que buscara por una mutacin en el gen Jagged1 (o Notch2).

    Cual es el tratamiento para el sndrome de Alagille?

    No hay cura conocida para ALGS, pero hay maneras de prevenir o reducir problemas de salud

    relacionados con ALGS. El tratamiento para nios con ALGS es individualizado, pero la

    mayora de los pacientes con ALGS requieren tratamiento para su enfermedad heptica. La

    Colestasis produce acumulacin en el cuerpo de la bilirrubina, las sales biliares, y el colesterol.

    Los medicamentos tales como el acido ursodesoxicolico (ursodiol) puede ayudar a mejorar el

    flujo biliar y disminuir la comezn . Ursodiol tambin ayuda a reducir los niveles de colesterol e

    ictericia en la sangre. La acumulacin de sales biliares puede causar comezn, la cual a veces es

    severa. Los antihistamnicos (tales como difrehidramina e hidroxizine) pueden ser usados para

    controlar la comezn y mejorar el dormir.

  • Rifampin y otros medicamentos pueden ayudar en algunos casos. Muchos de los pacientes toman

    medicamentos (tales como colestiramina y colesevelam) para ayudar a remover las sales biliares

    del cuerpo. En casos muy severos, para ayudar con la extrema comezn se utiliza la ciruga para

    remover el exceso de bilis. ( Llamada Diversin biliar parcial externa o exclusin ileal). La

    mayora de los pacientes con ALGS son incapaces de absorber suficiente grasa y la grasa de las

    vitaminas soluble (A, D, E y K) debido a los niveles inadecuados de sales biliares llegando al

    intestino. Esto produce retardo en el crecimiento y mal nutricin. En la infancia hay frmulas

    especiales hechas con aceite MCT (cadena triglicrido media), lo cual es mejor absorbido por los

    nios con enfermedades hepticas colestasicas. Tambin los suplementos que contienen

    vitaminas E, D y K (y a veces A) son generalmente necesarios debido a la inhabilidad del cuerpo

    de absorber suficiente de esas vitaminas por s mismo. Los bajos niveles de estas vitaminas

    pueden producir serios problemas en los ojos, nervios, msculos, huesos y en la coagulacin de

    lasangre. Los niveles sanguneos de estas vitaminas debieran ser monitoreadas muy

    cuidadosamente y ajustar las dosis como sea necesario.

    F Sndrome de Aicard

    Es un raro trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual la estructura que

    conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) est parcial o totalmente ausente.

    2. Foto

  • 3. Sntomas y Signos

    Los sntomas generalmente comienzan cuando la nia tiene entre tres y cinco meses de edad. La

    afeccin provoca movimientos espasmdicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epilptica de

    la infancia.

    El sndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.

    Otros sntomas pueden abarcar:

    Coloboma (ojos de gato)

    Retardo mental

    Ojos ms pequeos de lo normal (microftalmia)

    4. Prevalencia

    Puede desarrollarse nicamente en las nias.

    5. Causa

    Hasta el momento no se conoce la causa del sndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos

    creen que puede ser el resultado de un defecto gentico en el cromosoma X.

    Este trastorno afecta nicamente a las nias.

    6. Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome

    A los nios se les diagnostica el sndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

    Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso

    Sexo femenino

    Crisis epilptica (tpicamente comienza como espasmos infantiles)

    lceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio ptico

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003318.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001523.htm
  • En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas caractersticas, en especial la

    falta de desarrollo del cuerpo calloso.

    Los exmenes para diagnosticar este sndrome comprenden:

    Tomografa computarizada de la cabeza

    Examen oftalmolgico

    Resonancia magntica

    Se pueden realizar otros procedimientos y exmenes dependiendo de la persona.

    Tratamiento:

    El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilpticas y de cualquier otra

    preocupacin de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la

    nia a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

    G Sndrome de Bartter

    El Sndrome de Bartter es un defecto gentico raro en la porcin gruesa del asa ascendente de

    Henle. Se refiere a un grupo raro de dolencias que afectan los riones. Se caracteriza por

    presentar hipopotasemia, alcalosis metablica y presin arterial normal o baja. Hay dos tipos

    diferentes de sndrome de Bartter: neonatal y clsico. El sndrome de Gitelman es una patologa

    muy relacionada con este sndrome, de caractersticas intermedias entre ambos tipos.

    Toma su nombre del Dr. Frederic Bartter, quien, junto con el Dr. Pacita Pronove, describi por

    primera vez la enfermedad en 1960.

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003786.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003335.htmhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hipopotasemiahttp://es.wikipedia.org/wiki/Alcalosis_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_Gitelman&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Frederic_Bartter&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Pacita_Pronove&action=edit&redlink=1
  • 2. Fotos

    3. Sntomas y Signos

    Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus sntomas se pueden

    mencionar:

    Estreimiento

    Retraso en el desarrollo

    Incremento en la frecuencia de la miccin

    Hipotensin arterial

    Clculos renales

    Debilidad y calambres musculares

    4. Prevalencia (Hombres Mujeres)

    Puede desarrollarse en los dos gneros puesto que sus causas no son genticas.

    5. Causa

    Se sabe que hay cinco defectos genticos asociados con el sndrome de Bartter. La afeccin est

    presente desde antes de nacer (congnita).

    La afeccin es causada por un defecto en la capacidad del rin para reabsorber el potasio. Las

    personas con el sndrome de Bartter pierden demasiado sodio a travs de la orina. Esto causa un

  • aumento en el nivel de la hormona aldosterona y lleva a que los riones eliminen demasiado

    potasio del cuerpo, lo cual se conoce como prdida de potasio.

    La afeccin tambin puede ocasionar un equilibrio cido anormal en la sangre, llamado alcalosis

    hipocalimica, que provoca demasiado calcio en la orina.

    6. Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome

    El diagnstico de este sndrome generalmente se sospecha cuando se observan niveles bajos de

    potasio en la sangre. El nivel de potasio generalmente es de menos de 2.5 mEq/L. A diferencia de

    otras formas de enfermedad renal, esta afeccin no causa hipertensin arterial y hay una

    tendencia hacia la hipotensin arterial. Otros signos de este sndrome pueden ser:

    Niveles altos de potasio, calcio y cloruro en la orina

    Niveles sanguneos altos de las hormonas renina y aldosterona

    Niveles de cloruro bajos en la sangre

    Alcalosis metablica

    Estos mismos signos y sntomas tambin se pueden presentar en las personas que han ingerido

    demasiados diurticos o laxantes. Se pueden hacer exmenes de orina para descartar otras causas.

    En este sndrome, una biopsia del rin generalmente muestra demasiada proliferacin de clulas

    renales, llamado aparato yuxtaglomerular; sin embargo, esto no se encuentra en todos los

    pacientes, especialmente en nios pequeos.

    Tratamiento

    El sndrome de Bartter se trata manteniendo el nivel de potasio en la sangre por encima de 3.5

    mEq/L y se hace siguiendo una dieta rica en potasio o tomando suplementos de este elemento.

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003600.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003601.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003698.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001183.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003484.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002413.htm
  • Muchos pacientes tambin necesitan suplementos de sal y de magnesio, al igual que

    medicamentos que bloqueen la capacidad del rin para eliminar el potasio. De igual manera, se

    pueden usar dosis altas de antinflamatorios no esteroides (AINES).

    H Sndrome de Ehlers Danlos

    Sndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogneo de

    enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular,

    hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

    Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que

    mantiene unidos entre s a los dems tejidos del organismo y proporciona sostn y da apoyo a

    muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguneos y los rganos

    internos. La mayor parte de las anomalas encontradas hasta el momento en las personas con SED

    se deben a defectos en las enzimas encargadas de la sntesis del colgeno que es una protena que

    acta como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

    El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son

    tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en

    cuenta la patologa subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad,

    una entidad infradiagnosticada.

    Adems, y hasta 1997, el dolor crnico y el cansancio (fatiga crnica) que acompaan con

    frecuencia al SED no se tenan en cuenta y a muchas personas afectadas se les deca que estaba

    todo en su mente o que se acostumbraran a vivir as. Desgraciadamente, esta actitud todava

    prevalece entre muchos miembros de la clase mdica. Asimismo se pensaba, y an se piensa a

    menudo, que las frecuentes y recurrentes luxaciones o subluxaciones, esguinces, roturas de

    tendones, ligamentos.... y dems consecuencias directas de la hiperlaxitud articular, son debidas a

    la torpeza de la persona que las padece.

  • Tambin la excesiva fragilidad de la piel, que conduce a lesiones y contusiones muy frecuentes,

    sobre todo en las personas jvenes, era, y en ocasiones continua siendo, achacada a malos tratos

    por parte de los padres.

    El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los

    contorsionistas, y posiblemente tambin de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista

    Paganini.

    2 Fotos

    3 Sntomas y Signos

    Hiperlaxitud ligamentaria

    Piel que se estira, presenta equimosis y se daa fcilmente

    Cicatrizacin fcil y curacin de heridas deficiente

    Pies planos

    Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana

    Dislocacin articular

    Dolor articular

    Ruptura prematura de membranas durante el parto

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000014.htm
  • Piel muy suave y aterciopelada

    Problemas de visin

    Superficie ocular deformada (crnea).

    Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular.

    Prolapso de la vlvula mitral.

    Periodontitis.

    Ruptura de intestinos, tero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el sndrome de

    Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).

    Piel suave, delgada o muy elstica (hiperextensible).

    4 Prevalencia

    Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000

    nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distincin de raza, ni de grupo

    tnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los

    sntomas aparecen conforme pasa el tiempo.

    Los SED tipo Clsico, Hiperlaxitud y Vascular son ms frecuentes que los SED tipo

    Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.

    5 Causa

    Existen seis grandes tipos del sndrome de Ehlers-Danlos (SED).

    Una variedad de mutaciones (cambios) genticas causa problemas con el colgeno, el material

    que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguneos y los rganos internos.

    El colgeno anormal lleva a sntomas asociados con el sndrome de Ehlers-Danlos. En algunas

    formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de rganos internos o vlvulas cardacas

    anormales.

    Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003295.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000180.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001059.htm
  • 6 Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome

    Los exmenes realizados para diagnosticar el sndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

    Tipificacin del colgeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).

    Prueba de mutacin del gen de colgeno.

    Ecocardiografa (ecografa o ultrasonido del corazn).

    Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

    Tratamiento

    No existe cura especfica para el sndrome de Ehlers-Danlos, as que los problemas y sntomas

    individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita

    fisioterapia o la evaluacin de un mdico especialista en rehabilitacin.

    I. Sndrome de Heller

    El trastorno o sndrome desintegrativo de la infancia, tambin conocido como sndrome de

    Heller o psicosis desintegrativa, es una enfermedad rara caracterizada por una aparicin tarda

    (>3 aos de edad) de retrasos en el desarrollo dellenguaje, la funcin social y las habilidades

    motrices. Los investigadores no han tenido xito al encontrar una causa para este desorden.

    Est incluido dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo o el sndrome de

    Asperger pero se suele observar un periodo aparente de desarrollo bastante normal antes de

    aparecer una regresin (o serie de regresiones) en las habilidades. Muchos nios ya se encuentran

    con algo de retraso cuando la enfermedad se hace patente, pero estas demoras no son siempre

    obvias en los nios ms pequeos.

    La edad en la cual sobreviene esta regresin vara, y puede ocurrir entre los 2 y los 10 aos.

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003869.htmhttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttp://es.wikipedia.org/wiki/Lenguajehttp://es.wikipedia.org/wiki/Funcionalismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Autismohttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aspergerhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Asperger
  • La regresin puede ser muy repentina, y el nio puede expresar incluso su preocupacin sobre lo

    que est sucediendo, para sorpresa de los padres. Algunos nios describen o parecen estar

    reaccionando ante alucinaciones, pero el sntoma ms obvio es que las habilidades adquiridas

    aparentemente se pierden. Muchos escritores la han definido como una enfermedad devastadora,

    que afecta tanto a la familia como al futuro del individuo. Como es el caso de todas las categoras

    de trastornos generalizados del desarrollo, existe una controversia considerable acerca del

    tratamiento correcto para este sndrome

    Fue descrito por el educador austraco Theodore Heller en 1908, 35 aos antes de que Leo

    Kanner describiera el autismo, pero no se ha reconocido oficialmente hasta hace poco. Heller

    utilizaba la denominacin de dementia infantilis para este sndrome.

    2 Fotos

    3 Sntomas y Signos

    El trastorno de aparecer suele hacerlo entre los 3 y 4 aos, por lo general antes de los 10 aos. El

    inicio puede ser repentino o gradual. Los padres y educadores no han notado ninguna

    anormalidad en el lenguaje, las relaciones normales o el juego. En algunos casos el nio se

    muestra inquieto, hiperactivo ansioso ante la prdida de sus funciones.

    Los nios/as afectados presentan regresiones o prdidas significativas en a menos dos de la

    siguiente relacin:

    Jugar

    El lenguaje, las habilidades sociales

    http://es.wikipedia.org/wiki/Alucinaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Trastorno_generalizado_del_desarrollohttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Theodore_Heller&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/1908http://es.wikipedia.org/wiki/Leo_Kannerhttp://es.wikipedia.org/wiki/Leo_Kannerhttp://es.wikipedia.org/wiki/Autismo
  • Las habilidades motoras

    El control de la vejiga y del intestino.

    4 Prevalencia

    Existen muy pocos datos. Es mucho menos frecuente que el Trastorno Autista. Se da con mayor

    frecuencia en los varones.

    5 Causa

    Se desconocen las causas aunque se asocian a ciertos factores:

    Algunos investigadores han visto al sndrome de Heller como una forma de autismo

    tardo con su propia etiologa. Otros investigadores piensan que puede ser una demencia

    de la infancia, la causa podra ser la formacin de placas amiloides en el cerebro, esta

    teora an no est probada en su fisiopatologa.

    Se asocia el sndrome de Heller con trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa.

    6 Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome

    El trastorno desintegrativo infantil es un trastorno crnico que genera discapacidad a nivel

    cognitivo y de comportamiento.

    La perdida de habilidades en los nios generalmente llega a una fase de meseta y luego

    puede haber alguna mejora limitada.

    Hay casos donde se producen prdidas graves de habilidades y no hay mejora o re

    aprendizaje de las habilidades perdidas.

    La epilepsia suele ser ms frecuente en este trastorno en comparacin de los nios que

    sufren autismo.

    El grado de deterioro en nios con trastorno desintegrativo infantil puede ser incluso ms

    acusado comparado con el autismo aunque el grado total de discapacidad parece ser

    similar en ambos trastornos.

    http://depsicologia.com/sindrome-de-paris/
  • Aproximadamente un 20% recuperan habilidad para hablar construyendo frases aunque

    sus habilidades de comunicacin siguen deterioradas.

    Tratamiento:

    La deteccin solo es posible cuando el sndrome comienza su curso apreciable. Como ya se

    seal, no hay alertas previas ni signos fsicos anteriores a su produccin que sirvan para

    prevenirlo.

    Una vez que se constata su presencia, el primer paso es realizar un diagnstico diferencial para

    reconocer su especificidad respecto del Autismo y del Asperger, atendiendo a las caractersticas

    que los diferencian. No se reportan estudios de laboratorio o por imgenes que puedan confirmar

    el padecimiento, pero s que posibiliten descartar la existencia de otras patologas, temporarias o

    no, que puedan tener efectos similares y que sean tratadas en consecuencia.

    El tratamiento que se recomienda es el mismo que se utiliza para los casos de autismo, teniendo

    en cuenta las necesidades de cada uno de los pacientes y su condicin, aunque el pronstico es

    similar al de los autistas severos, es decir, es esperable deterioro importante de las funciones

    reseadas.

    Algunos mdicos son partidarios de suministrar risperidona, que se reputa como efectiva en

    ciertos trastornos tales como la bipolaridad, aunque la rareza del SH hace que todava no se tenga

    certeza acerca de sus beneficios especficos para el sndrome.

    Por otro lado, la utilizacin de neurolpticos, usualmente recetados en casos de psicosis, tampoco

    ha demostrado su efectividad y, adems, estas sustancias conllevan el riesgo del sndrome

    neurolptico maligno, que es una reaccin del organismo a la accin de los medicamentos

    antipsicticos, que conduce a la hipertermia, la rigidez y otras consecuencias que, incluso, pueden

    llevar a la muerte si no se interviene a tiempo.

    A su vez, por la frecuente asociacin entre SH y la epilepsia, es probable que sea necesario tratar

    a esta ltima con la medicacin usual para esta dolencia. Tambin es habitual la utilizacin de

    otras drogas antipsicticas y de inhibidoras selectivas de la serotonina, que deben ser dosificadas

    con mucho cuidado y control, para atenuar los problemas de conducta.

  • J Sndrome de Klinefelter

    El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que

    afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una

    alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos

    durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin

    puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

    El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y. Los

    hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas

    sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un

    cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante,

    aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48,

    XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.

    2 Fotos

    http://es.wikipedia.org/wiki/Hipogonadismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Sexohttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
  • 3 Sntomas y Signos

    En la adolescencia y tras la pubertad el sndrome se caracteriza por unos testculos pequeos y

    firmes y diferentes sntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrgenos).

    Despus de los 25 aos, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminucin de la

    libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba slo est presente

    en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificacin de

    los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrgenos. Son

    comunes las varices en las piernas, las lceras varicosas y la enfermedad tromboemblica, que

    puede afectar a uno de cada 3 pacientes. Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa y

    diabetes mellitus en estas personas. Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan

    ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con

    deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como

    la resolucin de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificacin, etc.

    Los pacientes con mosaicismos presentan, a menudo, muy pocos sntomas clnicos y los

    testculos pueden ser de tamao normal. Las anomalas endocrinolgicas son tambin menos

    graves y las ginecomastia y la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) menos

    comunes.

    4 Prevalencia

    Este tipo de sndrome prevalece en los nios.

    5 Causa

    Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN,

    los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se

    convierte en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX,

    mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

  • El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y

    ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta

    debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY.

    El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones

    recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una

    probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

    6 Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome

    El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al mdico a

    consultar debido a la infertilidad, ya que sta el sntoma ms comn.

    Se pueden realizar los siguientes exmenes:

    Cariotipado

    Conteo de semen

    Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

    Estradiol, un tipo de estrgeno

    Hormona foliculoestimulante

    Hormona luteinizante

    Testosterona

    Tratamiento

    Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

    Promover el crecimiento de vello corporal

    Mejorar la apariencia de los msculos

    Mejorar la concentracin

    Mejorar la autoestima y el estado de nimo

    Mejorar la energa y el impulso sexual

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001191.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003627.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003710.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003708.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003707.htm
  • Mejorar la fuerza

    La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin

    embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un mdico especial llamado

    endocrinlogo tambin puede ser til.

    K Sndrome de Down

    El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un material

    gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como

    fsicamente. Afecta a uno de cada 800 bebs nacidos en EE.UU.

    Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan

    considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down

    necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas.

    A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del

    nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a este sndrome tienen tratamiento y

    hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por esta anomala como

    a sus familias.

    Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de sus

    padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayora

    de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un

    total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que provoca los rasgos

    fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.

    A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay ninguna

    forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que las mujeres

  • mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un nio que presente

    esta anomala.

    2 Fotos

    3 Sntomas y Signos

    Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.

    Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente

    reconocida.

    La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza

    puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser

    redondeada en lugar de puntiaguda.

    Los signos fsicos comunes abarcan:

    Disminucin del tono muscular al nacer

    Exceso de piel en la nuca

    Nariz achatada

    Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

    Pliegue nico en la palma de la mano

    Orejas pequeas

    Boca pequea

    Ojos inclinados hacia arriba

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003298.htm
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos

    Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

    En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de

    los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

    Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes

    pueden abarcar:

    Comportamiento impulsivo

    Deficiencia en la capacidad de discernimiento

    Perodo de atencin corto

    Aprendizaje lento

    A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus

    limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.

    Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down,

    incluyendo:

    Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin

    interauricular o la comunicacin interventricular

    Se puede observar demencia

    Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down

    necesitan gafas)

    Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,

    como atresia esofgica y atresia duodenal

    Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo

    Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000157.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000157.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001099.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001001.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000961.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001131.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000014.htm
  • Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento

    Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas

    en los nios con sndrome de Down)

    Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas

    con la masticacin

    Tiroides hipo activa (hipotiroidismo)

    4 Prevalencia

    A nivel mundial, la prevalencia global de sndrome de Down es de 10 por cada 10.000

    nacimientos vivos. Pero hay notables diferencias entre pases que dependen prioritariamente de

    sus variables socioculturales. En pases donde el aborto es ilegal, como ocurren en Irlanda o en

    los Emiratos rabes Unidos, la prevalencia es mayor: entre 17 y 31 por 10.000 nacimientos

    vivos. En Francia, en cambio, la prevalencia baja a 7,5 por 10.000, debido quiz a la alta tasa de

    abortos provocados de fetos con sndrome de Down que alcanza el 77%.

    5 Causa

    En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del

    cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra

    causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

    El sndrome de Down es la causa nica ms comn de anomalas congnitas en los seres

    humanos.

    6 Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome

    Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al nacer con

    base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho

    con un estetoscopio.

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003125.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000811.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000353.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003266.htm
  • Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el

    diagnstico.

    Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:

    Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen poco

    despus de nacer)

    ECG

    Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

    Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas

    afecciones. Se deben hacer:

    Examen de los ojos cada ao durante la niez

    Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad

    Exmenes dentales cada 6 meses

    Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos

    Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21

    aos

    Exmenes de tiroides cada 12 meses

    Tratamiento:

    No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin

    gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas

    anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.

    Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn

    escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de

    Down pueden lactar de manera satisfactoria.

    La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha

    actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades

    deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.

    La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a

    hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse.

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003869.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003868.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003337.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003911.htm
  • Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a

    enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

    Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar

    embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y

    mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

    Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

    Aprender a defenderse en situaciones difcile

    Estar en un ambiente seguro

    Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la

    necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.

    En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con

    retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y

    la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la

    alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos

    padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con

    frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.

    L Sndrome de Werner

    Enfermedad del desarrollo que consiste en el envejecimiento prematuro de individuo, afecta a

    todos los rganos y sistemas del organismo, tambin denominada Progeria. Enfermedad

    autosmica recesiva que se produce a diversas mutaciones en el gen WRN, del cromosoma 8,

    Incluye la perdida e las funciones fisiolgicas de varios rganos con clulas que llevan a cabo

    replicacin, incluyendo aquellos para estimular la edad, como el pelo o la piel.

    2 Fotos

  • 3 Sntomas y signos

    El sndrome de Werner se distingue por los siguientes aspectos:

    Baja estatura.

    Piel seca y arrugada.

    Calvicie prematura.

    Canas en la infancia.

    Ojos prominentes.

    Crneo de gran tamao.

    Venas craneales sobresalientes.

    Ausencia de cejas y pestaas.

    Nariz grande y con forma de pico.

    Mentn retrado.

    Problemas cardacos.

    Pecho angosto, con costillas marcadas.

    Extremidades finas y esquelticas.

    Estrechamiento de las arterias coronarias.

    Articulaciones grandes y rgidas.

    Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.

    Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.

    Alteracin en la denticin.

    Osteoporosis.

    Arterosclerosis.

    Muerte natural antes de los 18 aos.

    Algunos de los signos comunes de este trastorno son, entre otros:

    http://es.wikipedia.org/wiki/Estaturahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pielhttp://es.wikipedia.org/wiki/Calviciehttp://es.wikipedia.org/wiki/Cana_(cabello)http://es.wikipedia.org/wiki/Ojo_humanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Cr%C3%A1neohttp://es.wikipedia.org/wiki/Venahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cejahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pesta%C3%B1ahttp://es.wikipedia.org/wiki/Narizhttp://es.wikipedia.org/wiki/Barbillahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cardiopat%C3%ADahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pechohttp://es.wikipedia.org/wiki/Costillahttp://es.wikipedia.org/wiki/Extremidadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Arteriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Coraz%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Articulaci%C3%B3n_(anatom%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Metabolismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Melaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativahttp://es.wikipedia.org/wiki/Artritishttp://es.wikipedia.org/wiki/Cataratashttp://es.wikipedia.org/wiki/Osteoporosis
  • Falta de gametos sexuales y pensativos

    4 Prevalencia (hombres o mujeres)

    Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo.

    5 Causa

    El sndrome de Werner est reconocido como una laminopata, asociada a mutaciones en el gen

    LMNA, el componente principal de las lminas nucleares. Como consecuencia, se produce la

    prdida de 50 aminocidos en el terminal-C de la forma de la protena conocida como progerina o

    lmina AD50. Esto lleva a la disrupcin del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la

    funcin nuclear y la funcin de la lmina A. por lo tanto es un desorden que tiene un efecto

    profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crtico para el soporte nuclear y para la

    organizacin de la cromatina.

    Las clulas presentan un ncleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lbulos) as como

    defectos en la organizacin de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el

    mecanismo de reparacin del ADN como consecuencia de la rotura de la hlice doble.

    6 Tipo de examen para detectar el sndrome

    El anlisis de sangre de estos nios suele ser normal y no presenta anomalas hormonales. Uno de

    los principales objetivos del diagnstico es distinguir este sndrome de otras enfermedades.

    El pediatra o mdico familiar debe ser consultado inmediatamente si el crecimiento y desarrollo

    del nio parecen retroceder. Sntomas tales como: falta de crecimiento, prdida de peso, prdida

    de pelo y dolores en las articulaciones requieren atencin mdica inmediata.

    Se puede referir a otros especialistas como: reumatlogos o pediatras, para tratar la artritis, o

    bien a un dietista registrado para que le disee un plan de nutricin.

  • M Sndrome de Williams

    Es un raro trastorno gentico que puede llevar a problemas con el desarrollo. El sndrome se

    produce a causa de una alteracin en el cromosoma nmero 7, (que es el encargado de aportar la

    elastina), en la banda cromosmica 7q11.23, que se denomina submicroscpica porque no se

    aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una prdida consiste en la

    prdida de parte del material gentico, el ADN. Por tanto, en las personas con Sindrome de

    Williams uno de los dos cromosomas 7 homlogos (el procedente del esperma o del vulo) ha

    perdido un fragmento de informacin, con un nmero de genes todava no determinado pero que

    puede oscilar entre 20-30. La prdida se produce casi siempre durante la divisin celular que da

    origen al espermatozoide o al vulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del

    que nadie es responsable

    2 Fotos

    3 Sntomas y signos

    El sndrome de Williams se distingue por los siguientes aspectos:

    Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente

    y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.

  • Retraso en el desarrollo.

    Tendencia a la distraccin, trastorno por dficit de atencin (TDA)

    Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos

    Encorvamiento del dedo meique hacia adentro (clinodactilia)

    Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraos, miedo a los

    sonidos altos o al contacto fsico y afinidad por la msica.

    Estatura corta con relacin al resto de la familia

    Trax hundido (trax excavado)

    Apariencia inusual de la cara

    o puente nasal aplanado con una nariz pequea volteada hacia arriba

    o rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco naso

    labial)

    o labios prominentes con una boca abierta

    o piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)

    Algunos de los signos comunes de este trastorno son, entre otros:

    estrechamiento de los vasos sanguneos, incluyendo estenosis aortica supra valvular,

    estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar.

    Hipermetropa

    Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y

    rigidez muscular

    Hipertensin arterial

    Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece

    Patrn inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo

    4 Prevalencia (hombres o mujeres)

    Por ser gentico suele afectar de igual manera ambos gneros.

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001551.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000265.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003056.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003030.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001020.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003486.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000468.htm
  • 5 Causa

    El sndrome de Williams es una rara afeccin causada por genes faltantes. Los padres pueden

    no tener ningn antecedente familiar de la afeccin; sin embargo, una persona con este

    sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.

    La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Este sndrome se presenta en 1 de cada

    8000 nacimientos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la

    elastina, una protena que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se

    estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el

    estrechamiento de los vasos sanguneos que se observa en esta afeccin.

    .

    6 Tipo de examen para detectar el sndrome

    Revisin de la presin arterial

    Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridacin fluorescente in situ - HFIS)

    Eco cardiografa combinada con ecografa Doppler

    Ecografa del rin

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003869.htm
  • N Sndrome de Adie

    Es un trastorno neurolgico caracterizado por una pupila tnica dilatada. Es causado por el dao

    a las fibras pos ganglionares de la inervacin parasimptica del ojo, por lo general tras una

    infeccin viral o bacteriana que causa una inflamacin que afecta a la pupila del ojo y el sistema

    nervioso autnomo

    2 Fotos

    2 Sntomas y signos

    El sndrome de Adie presenta con tres sntomas caractersticos:

    Anormal dilatacin de la pupila (midriasis) Prdida de reflejos tendinosos profundos Diaforesis (sudoracin excesiva)

    En relacin a los signos comunes de este trastorno se mencionan:

    Midriasis en ambiente luminoso Contricin pupilar con meta colina o pilocarpina.

    3 Prevalencia (hombres o mujeres)

    Afecta ms comnmente a las mujeres jvenes y es unilateral en el 80% de los casos.

    http://yasalud.com/sudoracion/
  • 4 Causa

    El sndrome de Holmes-Adie se piensa que es el resultado de una infeccin viral o bacteriana

    que causa inflamacin y dao a las neuronas en el ganglio ciliar, un rea del cerebro que

    controla los movimientos del ojo, y el ganglio espinal, una zona del cerebro involucrada en la

    respuesta del sistema nervioso autnomo.

    5 Tipo de examen para detectar el sndrome

    El examen con lmpara de hendidura puede evidenciar una parlisis sectorial del iris, con

    contraccin irregular o vermiforme.

    Las tomografas computarizadas y resonancias magnticas pueden ser tiles en las pruebas de

    diagnstico de los reflejos hipo activos.

    Sndrome de Angelman

    Es una enfermedad neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una

    capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin

    motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra permanente,

    con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables, con

    hipermotricidad y dficit de atencin.

  • 2 Fotos

    3 Sntomas y signos

    En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes sntomas y signos:

    Retraso importante en el desarrollo.

    Capacidad lingstica reducida o nula.

    Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay principalmente en gestos y

    seales.

    Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer

    ataxia.

    Estado aparente permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo

    fcilmente excitables.

    Hipermotricidad

    Falta de atencin

    Discapacidad Intelectual

  • Tamao inferior del permetro ceflico respecto al de los no afectados, que suele derivar en

    microcefalia en torno a los 2 aos de edad.

    Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 aos de edad.

    Electroencefalograma anormal.

    4 Prevalencia (hombres o mujeres)

    Incide de igual manera en hombres y mujeres comnmente detectado entre los 3 y 7 aos.

    5 Causa

    Las causas son en su totalidad genticas seguidamente descritas;

    Disoma uniparental paterna: se puede deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del

    cromosoma 15 paterno y ninguna del materno. Mutaciones en la diana de la impronta epigentica

    y mutaciones en UBE3A.

    .

    6 Tipo de examen para detectar el sndrome

    A nivel molecular, un primer anlisis del cariotipo del individuo para detectar anomalas

    cromosmicas es la primera opcin. Adems tambin se realiza la prueba de FISH con la que

    gracias a los marcadores cromosmicos detectaremos si hay una delecin en el cromosoma 15.

    Algunos laboratorios adems de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad

    mucho mayor, se trata del test de metilacin del ADN. Este test permite identificar el tipo ms

    corriente de Sndrome de Angelman que es la delecin en la regin el cromosoma 15.

  • O Sndrome de Duane

    Es una alteracin congnita (que est presente desde el nacimiento) rara de la motilidad ocular

    debida a una inervacin anmala del msculo recto lateral del ojo es poco comn y el

    movimiento ocular congnito ms comn se caracteriza por la incapacidad del ojo para mover

    hacia el exterior. Otros nombres para esta condicin: Sndrome de retraccin de Duane (o

    sndrome de DR), Sndrome de Retraccin de los ojos.

    2 Fotos

    3 Sntomas y signos

    Las manifestaciones clnicas tienen un amplio espectro y puede afectarse la motilidad horizontal,

    tanto en la aduccin o isotropa (tendencia anormal de los ejes visuales a converger), como en la

    abduccin (acto de separar una parte del cuerpo) o exotropa (tendencia anormal de los ejes

    visuales a diverge) y la motilidad vertical, hacia arriba o hacia abajo, del ojo en aduccin.

    Es muy caracterstico que los pacientes adopten posturas de la cabeza, compensadoras del defecto

    del movimiento horizontal del ojo, que generan anomalas msculo esquelticas secundarias.

    http://2.bp.blogspot.com/_m0cB7JQhrRo/R_J0ggK3ojI/AAAAAAAABAc/8CZBI5TlpOE/s1600-h/Imattge1.jpghttp://commons.wikimedia.org/wiki/File:Left_Duane_Type_I.jpg
  • El estrabismo es de severidad variable y en los casos ms leves pueden tener los ojos

    relativamente alineados

    4 Prevalencia (hombres o mujeres)

    Es ms comn en las nias (60 por ciento de los casos) que los varones (40 por ciento de los

    casos).

    5 Causa

    El sndrome de Duane es un defecto de conexin de los msculos del ojo, causando que algunos

    msculos del ojo se contraigan. En la mayora de los casos, el ncleo motor ocular externo y el

    nervio estn ausentes, y el msculo recto lateral est inervado por una rama del nervio motor

    ocular comn. Por lo tanto, la co-contraccin de los msculos se lleva a cabo, lo que limita la

    cantidad de movimiento que resulta factible y tambin en la retraccin del ojo en el

    zcalo. Durante la ciruga correctivos adjuntos fibrosos se han encontrado sin conectar los rectos

    horizontales y las paredes de la rbita y la fibrosis del msculo recto lateral ha sido confirmada

    por biopsia. Esta fibrosis puede resultar en

    una correa.

    Tipos

    Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad, siendo la ms afectada la que

    realiz Huber, basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografa.

    Duane Tipo I: es el ms frecuente de todos. El que lo padece carece de actividad elctrica en

    el recto lateral en la abduccin, pero si en la aduccin.

    Duane Tipo II: existe actividad elctrica en el recto lateral tanto en abduccin como

    en aduccin, lo que supone una disminucin del campo de visin al existir una cierta

    limitacin de movimientos.

    Duane Tipo III: existe una contraccin de ambos msculos horizontales, recto medio y recto

    lateral, tanto en abduccin como en aduccin, lo que supone ausencia de estos movimientos

    http://es.wikipedia.org/wiki/Abducci%C3%B3n_(anatom%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Aducci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Abducci%C3%B3n_(anatom%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Aducci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Abducci%C3%B3n_(anatom%C3%ADa)
  • 6 Tipos de examen para detectar el sndrome

    Electromiografa.

    P Sndrome de West

    El sndrome de West (SW) o sndrome de los espasmos infantiles es una encefalopata (alteracin

    cerebral) epilptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James

    West (1793-1848), mdico ingls que describi por primera vez el cuadro (presente en su propio

    hijo) en un artculo publicado por The Lancet en 1841.

    2 Fotos

  • 3 Sntomas y signos

    Se caracteriza tpicamente por tres signos: (aunque uno de los tres puede no aparecer)

    espasmos epilpticos

    retraso del desarrollo psicomotor

    electroencefalograma con un trazado caracterstico de hipsarritmia

    Los nios con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en

    ocasiones esto ocurre hasta los dos aos. El SW siempre genera algn grado de retraso global en

    el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre l ha mejorado considerablemente,

    todava hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los sntomas son leves

    (las convulsiones se pueden confundir con clicos o dolor abdominal) o debido a la falta de

    experiencia por parte del pediatra.

    4 Prevalencia (hombres o mujeres)

    Este sndrome predomina mas en varones

    5 Causa

    Las causas pueden ser prenatales (las ms frecuentes), perinatales o postnatales. Otra

    clasificacin muy empleada es la que habla de sndrome de West primario (el que aparece antes

    de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardo (a partir de los

    dos aos, siendo el primero de mejor pronstico.

    Causas prenatales

    o La ms frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categora se

    incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el sndrome de Sturge-Weber

    o la microcefalia congnita.

  • o Tambin se relaciona con el sndrome del nevus lineal sebceo, la

    hemangiomatosis neonatal, el sndrome de Aicardi,la holoprosencefalia o la

    esquizencefalia.

    o Algunos trastornos cromosmicos tambin pueden ser causa prenatal del SW: El

    sndrome de Down, sndrome de Miller-Dieker, la duplicacin del brazo corto del

    cromosoma 18 o la del 15.

    o Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubola, sfilis o

    toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.

    o Trastornos metablicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, sndrome

    de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato

    deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal,

    leucodistrofia leucocromtica, encefalopata por glicina o deficiencia de

    biotinidasa.

    Causas perinatales

    Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y

    la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aqu la necrosis neural, el status

    marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la encefalomalacia multiqustica.

    Causas postnatalesInfecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vrica

    (sarampin, varicela,herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epstein-

    Barr). Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o subaracnoidea.

    6 Tipo de examen para detectar el sndrome

    Las manifestaciones clnicas suelen ofrecer una importante pista diagnstica en la mayora de los

    casos. De cualquier manera cualquier nio con manifestaciones epileptiformes debe realizarse un

    EEG (electroencefalografa; es una exploracin neurofisiolgica), siendo esta la prueba

    diagnstica esencial para la confirmacin del sndrome, con el patognomnico hallazgo de

    hipsarritmia.

  • Q Sndrome Autismo

    El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves dficit del desarrollo,

    permanente y profundo. Afecta la socializacin, la comunicacin, la imaginacin, la planificacin

    y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales.

    Los genes que afectan la maduracin sinptica estn implicados en el desarrollo de estos

    trastornos, lo que da lugar a teoras neurobiolgicas que determinan que el origen del autismo se

    centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresin gnica.

    2 Fotos

    3 Sntomas y signos

    incapacidad de interaccin social

    aislamiento

    estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).

  • Sensibilidad al ruido hasta el punto de llevar a comportamientos violentos.

    Gran tolerancia al dolor (No sienten dolor)

    Comportamiento autodaino

    No se percatan del hambre o de otras necesidades biolgicas.

    Dar vueltas constantemente

    Aletear con las manos

    Ataques epilpticos

    Problemas para mantener la mirada con alguien

    Problemas de lenguaje

    falta de reconocimiento de la existencia o de los sentimientos de los dems

    Ausencia de capacidad de imitacin.

    4 Prevalencia (hombres o mujeres)

    La teora del cerebro masculino extremo sostiene que existen diferencias entre los cerebros

    masculinos y femeninos. Los hombres son buenos para sistematizar, pero malos para empatizar.

    El cerebro de un autista sera, entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto

    tambin explicara la diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres.

    5 Causa

    Bases neurobiolgicas:

    La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un desorden

    heredable. De hecho es uno de los desrdenes neurolgicos con mayor influencia gentica que

    existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual

    El autismo es gentico y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin

    embargo no se ha demostrado que estas diferencias genticas, aunque resultan en una neurologa

    atpica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patolgico.

  • Causas estructurales

    Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro,

    incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En

    particular, la amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales

    son ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas ltimas pueden

    interferir con las seales nerviosas. Tambin se ha encontrado que el cerebro de un autista es ms

    grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un

    desarrollo atpico del cerebro durante el desarrollo fetal.

    Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la produccin de

    serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren ms

    estudios.

    Factores ambientales

    o Intoxicacin por metales pesados

    o Factores obsttricos

    o Estrs

    o suplementacin con cido flico

    o Crianza; debido a la falta de apego, cario y atencin por parte de madre-padre

    6 Tipo de examen para detectar el sndrome

    Entrevista con padres para identificar historia de enfermedades familiares

    Anlisis de la competencia comunicativa e interactiva en el autismo y otros trastornos de

    desarrollo (A.C.A.C.I.A.

    CHAT; Escala de autismo en nios pequeos

    IDEA; Inventario de Espectro Autista

    Lista de Chequeo de diagnostico para nios de comportamiento perturbado

    Escalas de inteligencia y desarrollo aptas para TGDs; WECHSLER, LEITER, PEP, EDI

  • R Sndrome de Lowe

    El sndrome de Lowe o sndrome cerebro culo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy

    baja prevalencia que causa alteraciones fsicas y psquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue

    descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.

    Los nios con sndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos, las cuales se retiran a los

    pocos meses de edad. El glaucoma est presente en aproximadamente el 50% de los nios con

    sndrome de Lowe, aunque por lo general no en el nacimiento. La ciruga es necesaria para

    mantener la presin adecuada para los ojos en estos casos. Si bien no est presente al nacer,

    muchos nios desarrollan problemas renales en aproximadamente un ao de edad. Este se

    caracteriza por la prdida anormal de ciertas sustancias en la orina, como bicarbonato de sodio,

    potasio, aminocidos, cidos orgnicos, albmin, calcio, fosfato, glucosa y L-carnitina. Este

    problema se conoce como disfuncin tubular renal tipo Fanconi y tambin puede verse en otras

    enfermedades y sndromes.

    El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones padecen

    esta enfermedad.

    2 Fotos

    http://gsdl.bvs.sld.cu/greenstone/collect/oftalmol/index/assoc/HASH53a0.dir/fig03a16.pnghttp://1.bp.blogspot.com/_m0cB7JQhrRo/R_u4eAK3qCI/AAAAAAAABKg/XHakmVJ5Z7Y/s400/06-07.jpg
  • 3 Sntomas y signos

    Estos dependen de cada nio, siendo el nivel de afectacin distinto entre unos y otros, aunque la

    mayora muestra alteraciones como:

    Puede presentarse glaucoma.

    Cataratas en los ojos, descubiertas al recin nacer el nio o poco despus.

    Convulsiones

    Tono muscular flcido y desarrollo motor tardado (hipotona)

    Problemas con los riones que "gotean" (acidosis tubular renal)

    Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo

    Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)

    Baja estatura

    Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones

    La esperanza de vida es de 30 a 40 aos si no hay complicaciones

    4 Prevalencia (hombres o mujeres)

    Este sndrome afecta solamente al sexo masculino, y aunque la literatura recoge algn caso de

    Sndrome de Lowe en nias son muy pocos, generalmente lo padecen varones de origen

    caucsico o asitico.

  • 5 Causa

    El sndrome de Lowe est debido a una mutacin gentica que afecta principalmente a varones.

    Es causada por un nico gen defectuoso llamado OCRL-1. A causa de este gen defectuoso, una

    enzima esencial llamada PIP2-5-Fosfatasa no se produce. Esta es la causa subyacente del

    sndrome de Lowe.

    A pesar de que el gen ha sido asignado y la enzima deficiente identificada, su papel no se

    entiende completamente. Adems no existe una correlacin entre la mutacin del gen, el nivel de

    deficiencia de enzima y los sntomas.

    6 Tipo de examen para detectar el sndrome

    Para detectarse puede iniciarse desde el nacimiento, como ya se dijo el nio nace con cataratas y

    sucesivamente se desarrollando otros sntomas, pueden hacerse exmenes para especficos de

    cromosoma x para saber si tanto la madre como el nio son portadores, as mismo pueden hacerse

    exmenes oftalmolgicos, renales y cerebrales.

    S Sndrome de teacher

    El sndrome de Treacher Collins es una enfermedad gentica caracterizada por deformidades

    craneofaciales tales como ausencia de pmulos y afecta las reas; corazn, vas respiratorias y

    craneofaciales del cuerpo, incide igualmente en hombres y mujeres por igual. Su causa es una

    mutacin gentica.

    Lleva el nombre del cirujano y oftalmlogo ingls Edward Treacher Collins (1862-1932), quien

    describi sus caractersticas esenciales en el ao 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein

    http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica
  • describieron las mismas