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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

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Page 1: Síndrome de Treacher Collins

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Page 2: Síndrome de Treacher Collins

A Síndrome de Treacher Collins (STC) ou Disostose Mandibulofacial é um distúrbio hereditário caracterizado por anomalias craniofaciais e manifesta-se com diversas variáveis clínicas. Descrita pela primeira vez por THOMSON em 1846, teve na abordagem de Treacher Collins em 1900 a descrição dos seus componentes essenciais, tornando o seu nome epônimo preferido pela literatura inglesa.

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Etiologia

A síndrome é de etiologia genética, de herança autossômica dominante com grande penetrância (quase 100%) e expressividade muito variável. Foram relatadas muitas famílias com transmissão de afetados em diversas gerações por vários autores e em diferentes locais do mundo. Porém, mais de 50% dos casos surgem como mutação nova, isto é, como primeiro caso na família. A incidência aproxima-se de 1:40.000 a 1:70.000 casos por nascidos vivos, não existindo preferência por sexo ou raça.

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Etiologia O gene portador da alteração genética

foi mapeado na porção distal do braço longo do cromossomo 5 (5q31.3q33.3). A expressão fenotípica desta doença provavelmente resulta de uma malformação congênita envolvendo o primeiro e o segundo arcos branquiais, bilateralmente. A patogenia básica dessa enfermidade sugerida por FRANCESCHETTI E KLEIN em 1949 diz que a deficiência ocorre durante a sétima semana de gestação, quando os ossos faciais estão em formação e a ação inibitória genética pode se processar.

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A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma), olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado.

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Tratamento

O tratamento se inicia no pré-natal com a orientação da família. Os pacientes podem apresentar dificuldades respiratórias nos primeiros meses de vida devido a passagem aérea estreitada, podendo ocasionalmente necessitar de uma traqueostomia temporária.Pacientes afetados podem apresentar atraso mental devido a déficit auditivo importante. O reconhecimento precoce da surdez e sua correção com utilização de prótese ou cirurgia é de grande importância no desenvolvimento do paciente. O crescimento dos ossos da face contribui na cosmética do afetado, e a cirurgia plástica juntamente com o tratamento ortodôntico e foniátrico pode melhorar muito o aspecto da face.

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O tempo médio de vida de um afetado não se altera ao menos que coexistam malformações cardíacas ou renais graves. Fora a essas situações o paciente pode ter uma vida normal.

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Bibliografia

Síndrome de Treacher Collins: Revisão de Literatura (http://www.sumarios.org/sites/default/files/pdfs/32838_4186.pdf)

Síndrome de Treacher Collins ou Síndrome de Franceschetti-Klein ou Disostose Mandíbulo-Facial (http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/63.pdf)

http://embriologiaufrn.blogspot.com.br/2010/05/sindrome-de-treacher-collins.html

http://www.criancasespeciais.com.br/2012/05/menina-com-sindrome-de-treacher-collins-leva-vida-normal/