Síndrome de Edwards

A Síndrome

A síndrome de Edwards, também conhecida

como trissomia 18, é uma síndrome genética

causada por uma trissomia do cromossomo 18.

Foi descrita primeiramente em 1960, por John H.

Edwards, em recém-nascidos que apresentavam

malformações congênitas múltiplas e

retardamento mental.

A causa desta trissomia é a não-separação do

cromossoma no momento da formação do

gameta e, geralmente o gameta é de origem

materna. São muito raros os casos em que o

cromossomo extra tem origem paterna.

Chances de Sobrevida

Essa doença acontece 1 em cada 8.000

nascidos, sendo o sexo feminino mais

comumente afetado.

Nesta doença a probabilidade de sobrevivência é

muito baixa, visto que 95% dos casos dessa

síndrome resultem em aborto espontâneo

durante a gestação. Porém a expectativa de vida

para um portador da síndrome de Edwards é

baixa.

São poucos casos de embriões que chegam a

nascer, têm um risco de morte bastante elevado,

tendo estes recém-nascidos uma taxa de

sobrevivência inferior a uma semana.

No geral, menos de 5% destas crianças

sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, mas já

foram registados casos raros de adolescentes

com 15 anos portadores desta doença genética.

E também através de estudos já foi provado que

as meninas portadoras dessa doença têm maior

esperança de vida do que os meninos.

A Síndrome de Edwards é parecida com a

Síndrome de Down, entretanto é mais severa,

tem mais limitações e é mais rara.

O Diagnóstico

As características apresentadas pelos portadores

da trissomia 18 são retardamento físico, choro

fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia

da musculatura esquelética e do tecido adiposo

subcutâneo, redução de resposta a estímulos

sonoros, retardo mental.

A síndrome de Edwards pode ser diagnosticada

no pré-natal, durante o ultrassom transvaginal

que é realizado entre a 10 e a 14 semanas de

gestação.

Este exame detecta a espessura da coluna

serviçal do feto, e com esse diagnóstico pode

identificar a existência da síndrome de Edwards.

Mas nesta fase o diagnóstico pode ser

confundida com a síndrome de Patau, que

também causa o lábio leporino, e por isso deve

ser realizado posteriormente um exame genético

para comprovação da doença.

Riscos e Sintomas

Apesar de todos os avanços na medicina e na

ciência ainda não se descobriu uma causa

específica para a trissomia 18 mas, sabe-se que

é mais comum no sexo feminino e, como em

todas as outras trissomias a idade materna

avançada, faz com que o risco do embrião

nascer com esta Síndrome seja mais elevado.

Porém todas as mulheres correm o risco de o

feto ter com essa doença.

Apesar de não ter cura a doença o tratamento

médico de sintomas é necessário.

O tratamento concentra-se na oferta de

boa nutrição, a luta contra infecções, que surgem

com frequência, e ajudar o coração a funcionar

melhor.

Muitos recém-nascidos com esta anomalia

genética têm dificuldades com a alimentação, por

isso esta tem que ser dada através de uma

sonda nasogástrica ou diretamente no estômago

através de uma Gastrostomia.

Quando algumas das anomalias afetam o

movimento, fisioterapia e terapia ocupacional

podem ajudar a melhor a condição física.