sÍndrome de adams oliver

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SÍNDROME DE ADAMS OLIVER TERESA MERCADO MORENO MD.

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ESTA PRESENTACIÓN MUESTRA LOS PRINCIPALES RASGOS DE ESTA EXTRAÑA PATOLOGÍA.

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Page 1: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

SÍNDROME DE ADAMS OLIVERTERESA MERCADO MORENO MD.

Page 2: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

El SAO una enfermedad genética de herencia

autosómica dominante.

Con una frecuencia de 0.44 por cada 100,000 recién nacidos vivos

Es extremadamente rara, para el año 2.004 existían 200 casos

publicados

El síndrome de Adams Oliver (SAO) fue publicado

por primera vez en 1945 por

Forrest H. Adams y C. Paul Oliver

Page 3: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

El SAO representa una aplasia de cutis congénita (ACC) del grupo II de las

aplasias, alteraciones caracterizadas por ausencia

congénita de epidermis, dermis y en ocasiones

hipodermis sobre el cuero cabelludo; además en este

síndrome se pueden observar defectos transversos

terminales en los miembros.

Page 4: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

“El Síndrome de Adams Oliver presenta un fenotipo muy variado, lo que hace difícil su caracterización”

El 25% de los casos de ACC se presenta en la zona posterior del vértex, en forma de lesiones que oscilan

entre 0.5 y 10 cm con dilatación de venas

tortuosas.

Page 5: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

VARIABILIDAD EN SU EXPRESIÓN

Los pacientes pueden presentar entre otros:

Desde ausencia de falanges o dedos, hasta ausencia de

miembros

Reducción distal de extremidades

Malformaciones de los dedos de manos

y pies

Page 6: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

Dedos hipoplásicos

(anormalmente cortos)

Ausencia de la parte distal de

estos

Cutis marmorata

telangiectásica en un 12 % de

los casos

Page 7: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

Sindáctilia

Hipoplasia de falanges

Pie equinovaro o pie zambo(pie incurvado hacia la parte medial

del cuerpo)

Page 8: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

Hipoplasia ungueal

Ectrodactilia (extremidades similares a las pinzas de una

langosta)

Page 9: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

Micromelia Polidactilia

Page 10: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

OTRAS ANOMALÍAS POCO COMUNES EN EL SAO

Hipoplasia de nervio óptico

Microftalmia

Cataratas congénitas bilaterales

Page 11: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

Hemangiomas

Criptorquidia

• Malformaciones

• renales

Page 12: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

Politelia (pezones

supernumerarios)

Retraso del crecimiento

Deficiencia mental

Page 13: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

TASA DE FRECUENCIA :0,3%

Dolicocefalia

Paladar hendido

Page 14: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

ASOCIADO A ANOMALÍAS NEUROLÓGICAS

Encefalocele

Meningitis

Microcefalia

Page 15: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

INCIDENCIA DEL 13,4% DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Coartación de la aorta

Defectos de septo ventricular y atrial

Estenosis subaórtica y aórtica

Estenosis de vena pulmonar

Page 16: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

TETRALOGÍA DE FALLOT

Page 17: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

TRATAMIENTO

No existe tratamiento

curativo específico de la

enfermedad

“La participación multidisciplinaria de distintas áreas

médicas será clave para

mejorar la calidad de vida del paciente”

Page 18: SÍNDROME DE ADAMS OLIVER

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Se tener en cuenta aquellos síndromes que

tienen aplasia de cutis del vertex

Se debe descartar la presencia de

rasgos asociados al SAO en el

paciente y sus familiares.