A síndrome do miado de gato ou do choro do gato.

Faculdade Maurício de Nassau

Adriana Paiva

Ana Cleia de Moura Barreto

Ayrton Felipe de Andrade Braga

Daniela Coutinho de Souza

Ilsa Priscila dos Santos Batista

A Síndrome Cri-Du-Chat foi

originalmente descrita em 1963

pelo Dr. Lejeune na França.

Esta Síndrome recebe esse

nome pelo fato de seus

portadores possuírem um choro

semelhante ao miado agudo de

um gato.

O que é a Síndrome Crie-du-chat:

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada

pela deleção parcial (quebra) do braço curto do

cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e

46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p

- (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de

1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1%

dos indivíduos com retardamento mental.

CARIÓTIPO

CARIÓTIPO NORMAL CARIÓTIPO SÍNDROME

CRIE-DU-CHAT

CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME

Bebês

• Alto e longo choro ao nascer

• Choro de gato

• Baixo peso ao nascer

• Cabeça pequena (microcefalia)

• Rosto redondo (rosto de lua)

• Olhos amplamente espaçados

• Baixa ponte nasal

• Desenvolvimento atrasado

Crianças e Adultos

• Baixa estatura e magro

Hipotonia (tônus muscular

deficiente)

• Queixo pequeno

• Mandíbula pequena

(micrognastia)

• Retardamento mental

• Uma única linha na palma da

mão (prega de símio)

• Sindactilia nas mãos e pés

• Pregas magras logo à frente

das orelhas

• Orelhas inseridas abaixo

da linha do nariz (pode

ser malformação)

• Hipertelorismo

• Dobras de pele em cima

da pálpebra superior

(epicanto)

• Dificuldade com

chupar, tragar e

apresentam refluxo

gástrico

• Dentes projetados para

frente, porém de tamanho

normal

• Dedos longos

Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como

problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar

afetado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao contrário do

que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem

viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem

precocemente.

Hipotonia é a diminuição do tônus muscular, geralmente em bebês. Ao carregar o bebê tem-se a sensação de se estar carregando uma boneca de pano e percebe-se que o corpo da criança é flácido.

Microcefalia Micrognastia

Única linha na palma da mão (Prega de Símio)

A palmura dos dedos das mãos e

dos pés é também denominada

sindactilia. Ela se refere à

conexão de dois ou mais dedos

das mãos ou dos pés. A palmura

normalmente envolve uma

ligação de pele entre duas áreas,

mas em casos raros pode

envolver a conexão (fusão)

óssea.

Sindactilia nas mãos e nos pés

Hipertelorismo é uma

malformação craniofacial

congênita caracterizada pelo

afastamento excessivo dos

olhos.

Dobras de pele em cima da pálpebra

superior (epicanto)

Dentes projetados para frente (tamanho

normal)

Popularmente conhecida como lábio leporino, a fissura labiopalatal é uma abertura na região do lábio e/ou palato do recém-nascido

ocasionada pelo não fechamento destas estruturas na fase embrionária, isto é, entre a 4ª e a 12ª semana de gestação.

Escoliose

A escoliose é um desvio da coluna

vertebral para a esquerda ou direita,

resultando em um formato de "S" ou

"C". É um desvio da coluna no plano

frontal acompanhado de uma rotação

e de uma gibosidade (corresponde a

uma látero-flexão vertebral).

Deslocamento do quadril

DEFINIÇÕES

• Luxação Congênita do Quadril:

É a perda do contato da epífise

femoral proximal (cabeça do

fêmur) com a cavidade acetabular

ao nascer.

• Displasia do Desenvolvimento

do Quadril: É o desenvolvimento

inadequado (displasia) da

articulação coxo-femoral. (a qual é

um fator que predispõe à

Luxação)

A hérnia é geralmente uma bolsa formada

pela membrana que reveste a cavidade

abdominal (peritônio). A hérnia sai por um

orifício ou área frágil na fáscia, a camada

forte da parede abdominal que envolve o

músculo.

Os tipos de hérnia são baseados no local

em que ocorrem:

• A hérnia femoral aparece como uma

saliência na virilha. Esse tipo é mais

comum em mulheres do que em

homens.

• A hérnia de hiato ocorre na parte

superior do estômago.

• A hérnia femoral aparece como uma

saliência na virilha. Esse tipo é mais

comum em mulheres do que em

homens.

• A hérnia de hiato ocorre na parte

superior do estômago.

• A hérnia incisional pode ocorrer por

meio de uma cicatriz se você já tiver

feito cirurgia abdominal.

• A hérnia inguinal aparece como uma

protuberância na virilha. Esse tipo de

hérnia é mais comum em homens do

que em mulheres. A protuberância

pode descer até o escroto.

• A hérnia umbilical aparece como uma

protuberância na parte inferior do

abdome. Ela ocorre quando o músculo

ao redor do umbigo não se fecha

completamente.

Maiores Dificuldades

• . Dificuldade no aprendizado.

• Começam andar tardiamente.

• Dificuldades em se alimentarem.

• Começam a falar com um atraso

grande e outros nunca serão

capazes.

• Dificuldade de controlar suas

necessidades fisiológicas.

• Problemas auditivos.

• Muitas crianças, com a síndrome,

têm atitudes estranhas, como ficar

balançando a cabeça ou serem

hiperativos ou ficam se beliscando

ou mordendo

Tem-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças

com a síndrome de Cri-du-Chat, mas que só são afetados

suavemente, com leves características faciais, um choro não tão

aguçado, que frequentemente desaparece cedo e poucos problemas

relacionados com a saúde. É muito difícil predizer o quanto o bebê é

afetado pela síndrome de Cri du Chat e o melhor a fazer, é incentivar o

potencial de desenvolvimento do bebê ao máximo e fazer o possível

para que ele ou ela leve a vida mais normal possível. É difícil

predizer, porque parece que não está relacionado com a quantidade de

material genético que foi perdido.

Apesar de todos esses

problemas citados acima, as

crianças com a síndrome de

Cri-du-Chat, normalmente

são

amorosas, sociáveis, com

grande senso de humor e

brilhantes.

Tratamento/Intervenção

A anormalidade cromossômica não tem cura até o

momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se

desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos

fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando

contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.

Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que

possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em

casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).

Teste Pré-natal

• Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º

semana e que se restringe a retirada de um pouco do

fluido amniótico, e olhar o cromossomo que está na

célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de

1:100.

Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê

nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat.

São eles:

Teste Amniocentese

• Chorionic Villus Sampling (CVS) pode ser feito

semanas antes do teste de amniocentese, e se delimita à

retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o

cromossomo. Este teste traz um risco maior para o

bebê, de 2:100. Não era para ocorrer erros em nenhum

dos testes para CDC, a menos que eles estivessem

procurando especificamente para CDC, mas os testes de

rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.