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Sabia que …

A Síndrome de Angelman é uma alteração genética, resultante da ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe e que afeta um gene chamado UBE3A, resultando num grave atraso no desenvolvimento. 95% dos casos são totalmente aleatórios e apenas 5% podem ter origem hereditária. A síndrome recebeu o nome do pediatra inglês, Harry Angelman, o primeiro médico a descrevê-la, em 1965.

#1

CAMPANHA INFORMATIVA SÍNDROME DE ANGELMAN

… a Síndrome de Angelman resulta da imperfeição do cromossoma 15?

Sabia que …

Para além do severo atraso no desenvolvimento, esta síndrome caracteriza-se, entre outros aspetos, pelos movimentos desconexos, com dificuldades ou até ausência de marcha; grave afetação da fala, com poucas ou nenhumas palavras; convulsões e, ainda, distúrbios no sono. Os sorrisos são também uma constante, daí os portadores serem chamados de anjos.

#2


… a Síndrome de Angelman se caracteriza por um atraso severo no desenvolvimento?

Sabia que …

Não há tratamento disponível para os portadores de Síndrome de Angelman mas existem várias terapias que procuram amenizar os sintomas e melhorar a sua qualidade de vida. As mais comuns são a fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e hidroterapia. Muitos portadores têm de recorrer a medicação para controlar as convulsões e outros distúrbios neurológicos.

#3


… ainda não há tratamento para a Síndrome de Angelman?

Sabia que …

Esta síndrome pode ser confundida com outras perturbações, como o autismo infantil ou a paralisia cerebral. O diagnóstico deve passar pela genética e pelo exame médico e neurológico, baseado nos elementos clínicos descritos. O eletroencefalograma, a TAC e a ressonância magnética podem fornecer elementos adicionais, mas os estudos genéticos são os mais importantes, permitindo, em 80% dos casos, confirmar a existência de imperfeição no cromossoma 15 materno.

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#4


… é difícil diagnosticar a Síndrome de Angelman?

Sabia que …

As pessoas com Síndrome de Angelman podem ter uma vida normal, embora a sua autonomia nunca seja atingida devido aos atrasos de desenvolvimento severos, limitações de fala e dificuldades motoras. No entanto, geralmente não apresentam regressão do desenvolvimento à medida que envelhecem. O diagnóstico precoce e terapias personalizadas ajudam a melhorar a sua qualidade de vida.

#5


… a esperança de vida de uma pessoa com Síndrome de Angelman é normal?

Sabia que …

Normalmente, as pessoas herdam uma cópia do gene UBE3A (localizado no braço longo do cromossoma 15) de cada progenitor. Ambas as cópias são ativadas em diversos tecidos do organismo, mas em algumas partes do corpo (como certas áreas do cérebro), somente a cópia proveniente da mãe é ativada. Uma vez que na SA há ausência ou imperfeição do cromossoma 15 materno, significa que não existe uma cópia ativa do gene UBE3A nalgumas partes do cérebro.

#6


… muitas características da Síndrome de Angelman resultam da perda de função do gene UBE3A?

Sabia que …

Embora não haja uma cura para a Síndrome de Angelman, existem terapias que se têm revelado eficazes para ajudar os portadores de SA. Quanto mais cedo estas intervenções ocorrerem, mais eficaz será o plano de tratamento, que marcará o progresso até à idade adulta. As mais adequadas são a terapia ocupacional, para estimulação geral e melhoria da motricidade fina; terapia da fala, que contribui para um melhor desempenho vocal; e fisioterapia, que permite estimular as articulações e prevenir a sua rigidez.

#7


… as terapias são essenciais para aumentar a qualidade de vida dos anjos?

Sabia que …#8


…o sorriso dos anjos é imbatível?

As pessoas com Síndrome de Angelman são também caracterizadas por uma personalidade facilmente excitável e, por isso, muitas vezes o sorriso aparece como resposta automática a estímulos físicos ou mentais. Esta disposição feliz, que é o traço de personalidade mais frequente dos portadores de SA, assim como o gosto por abraços e contacto físico, levou a que fossem conhecidos como anjos. As famílias consideram uma sorte e uma alegria ter alguém que os recebe sempre com um abraço e um sorriso!

Sabia que …

Da iniciativa de um grupo de associações de pais de todo o mundo surgiu a ideia de se criar um Dia Internacional dedicado à Síndrome de Angelman, atualmente celebrado em mais de 30 países. O dia escolhido foi 15 de fevereiro: 15 é o cromossoma afetado na SA; fevereiro por ser o mês internacional das Doenças Raras. Os objetivos principais são sensibilizar a sociedade em geral, mobilizar as pessoas para a ação e incentivar a angariação de fundos e, ainda, promover a investigação.

#9


… o Dia Internacional Síndrome de Angelman se comemora no dia 15 de fevereiro?

Sabia que …

A marcha das crianças com Síndrome de Angelman é, de um modo geral, rígida, irregular ou instável. Algumas começam por usar andarilhos ou por "navegar" ao longo de paredes ou mobília. Encontrar o equilíbrio é um desafio. Muitos anjos andam bem quando seguram a mão de alguém e eventualmente apenas necessitam um dedo para suporte, para lembrá-los da sua localização no espaço. Têm também uma tendência para andar em “bicos do pé” e para se inclinarem para a frente, particularmente enquanto correm. A fisioterapia é essencial para ajudar a contornar estas dificuldades.

#10


…andar é um grande desafio para os anjos?

Sabia que …#11


… a SA é muitas vezes caracterizada pela hipopigmentação da pele e dos olhos?

A hipopigmentação da pele e dos olhos de um portador de SA acontece porque existe um gene do pigmento, localizado perto do gene da SA, que também está em falta. Este produz uma proteína que é crucial para a síntese da melanina, a molécula principal de pigmento na nossa pele. No caso dos anjos que têm deleções pequenas, este gene não está em falta e observa-se uma pigmentação normal da pele e dos olhos, embora o tom de pele possa ser mais claro do que o dos pais. O protetor solar é um grande amigo dos anjos e deve ser colocado todos os dias, durante todo o ano.

Sabia que …#12


… os anjos têm uma forte atração pela água?

O banho é o ponto alto do dia para os anjos. Eles têm um grande fascínio pelo água e os pais, por vezes, até aproveitam estas oportunidades para tratar de tarefas difíceis…como cortar o cabelo! A hidroterapia é, por isso, bastante popular pois além das vantagens terapêuticas de tonificação dos músculos e relaxamento, diminuindo os sintomas de hiperatividade, e distúrbios do sono, proporciona-lhes também momentos de diversão.

Sabia que …#13


… a SA é, normalmente, acompanhada de convulsões?

Cerca de 80% dos portadores de Síndrome de Angelman têm convulsões. A maioria tem início antes dos 3 anos de idade mas também ocorre em crianças mais velhas ou em adolescentes. As convulsões podem ser bastante notórias, envolvendo espasmos de todas as extremidades, ou tipo ausência, com breves períodos de falta de consciência. Muitas vezes são difíceis de distinguir do tremor característico dos anjos, dos movimentos involuntários dos membros ou défice de atenção. Podem ser controladas através de medicamentos anti-convulsivos.

Sabia que …#14


… os anjos com SA não “dormem como os anjos”?

As crianças com Síndrome de Angelman têm grande dificuldade em ficar na cama durante a noite. Os distúrbios de sono parecem melhorar com a idade mas, até lá, estabelecer uma rotina de deitar é muito importante. Reencaminhar os anjos para a cama sempre que acordam, através de muita repetição e perseverança, também parece resultar. Deve-se evitar permanecer no quarto durante a noite. Limitar os líquidos algumas horas antes de deitar e uma ida à casa de banho mesmo antes de ir dormir, são também boas estratégias.

Sabia que …#15


… os anjos adoram comer?

A maioria dos anjos aprendem cedo a comer com as mãos e gostam imenso de o fazer, o mais rápido possível. No entanto, alguns cospem frequentemente ou têm problemas com a sucção e deglutição. Estas questões melhoram à medida que vão crescendo, além de que a quantidade de comida diminui um pouco e os anjos parecem menos frenéticos ao comer. A alimentação à colher pode ser um desafio, recomendando-se o uso de taças cujas bordas ajudam a colocar a comida na colher. Algumas crianças com SA ficam com excesso de peso, por isso é sensato limitar a quantidade de alimentos e escolhê-los bem.

Sabia que …#16


… os portadores de SA têm uma temperatura do corpo irregular?

O sistema regulador da temperatura nas pessoas com SA não funciona muito bem. Muitas têm uma temperatura corporal extremamente baixa e têm grande sensibilidade ao calor. Convém ter atenção à temperatura ambiente dos espaços fechados e a hidratação é muito importante, sobretudo nos dias quentes, sendo aconselhável a ingestão de muitos líquidos.

Sabia que …#17


… os anjos percebem muito mais do que pode parecer?

As competências dos anjos para receber ou perceber a linguagem são muito maiores do que para expressá-la. Ou seja, são muito mais capazes de perceber do que são capazes de comunicar de volta. Portanto, é importante falar com eles utilizando padrões de linguagem normais. A maioria das crianças com SA tem um discurso muito reduzido mas algumas, devido a mecanismos genéticos, conseguem desenvolver vocabulários mais ricos, incluindo dezenas palavras e/ou sinais.

Sabia que …#18


…… as rotinas são fundamentais na vida dos anjos?

Proporcionar um ambiente estável e a criação de rotinas para os diferentes aspetos da vida diária (refeições, sono, idas à casa de banho, etc.) são fundamentais para o bem-estar dos anjos. Cumprir as mesmas rotinas dá- -lhes segurança, porque assim sabem o que vem a seguir. Apesar de ser um desafio, é importante lidar com os anjos com calma, consistência e perseverança.

Sabia que …#19


…o dia de um anjo envolve sempre muita energia?

A hiperatividade é provavelmente a conduta mais típica das crianças com SA. Elas mudam de atividade em atividade, sempre à procura de uma coisa nova para explorar. Comportamentos frequentes como agarrar, puxar cabelos e beliscar outras pessoas são também um sinal de hiperatividade. As terapias podem ajudar a diminuir estas condutas socialmente não desejadas. À medida que crescem, as crianças aumentam a sua capacidade de fixar a atenção e o estado hiperativo tende a diminuir com a idade.

Sabia que …#20


… os anjos precisam de disciplina?

Os comportamentos menos adequados, por parte dos anjos, resultam de frustração e tédio e chamar a atenção é o seu único objetivo. Adotar uma atitude calma e firme é sempre a melhor abordagem. Criar novas distrações é também uma técnica eficaz de evitar os comportamentos não desejados. O recurso à disciplina positiva, através de aplausos e louvores verbais, parece funcionar muito bem. É importante realçar que, apesar dos avisos dos pais ser uma boa técnica de disciplina, a mensagem nem sempre vai ser recebida. É essencial respirar fundo e tentar manter a calma antes de voltar a insistir.

Sabia que …#21


… os pais dos portadores de SA não devem descurar o tempo de descanso?

É muito importante que os pais tenham alturas em que se consigam afastar do seu filho com SA, para poderem descansar. Deixar os filhos com amigos ou família, por algumas horas, é uma forma fácil de ter tempo de descanso sem gastar dinheiro. Mas fazer programas em família, fora de casa, também é uma ótima forma de erguer os ânimos. Ter um interesse ou um hobby é muito importante para os membros da família. Os irmãos têm que sentir que têm a sua vida própria e as suas atividades, bem como os pais. Trabalhar fora de casa é aconselhado, assim como a prática de exercício físico. Ir passear a pé pode fazer milagres.

Sabia que …#22


… as conferências são uma ótima forma das famílias se apoiarem mutuamente?

As conferências são uma ótima forma das famílias dos portadores de SA se conhecerem, partilharem experiências e de se apoiarem uns aos outros. Sentir uma sintonia instantânea com outras famílias e que as dificuldades são aceites de forma compreensiva por uma família alargada, é uma experiência muito positiva. É com este propósito que a ANGEL organiza um encontro anual, convidando oradores de diversas áreas para falar sobre temas relevantes. Enquanto os pais assistem à conferência, são organizadas brincadeiras para os anjos, com a ajuda de voluntários. Junte-se a nós no 8º Encontro ANGEL, em outubro de 2018!

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