[pré-vestibular] genética

Genética Primeira Lei de Mendel Segunda Lei de Mendel Grupos sanguíneos Síndromes e doenças genéticas

Genética

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Sumário

1 Genética

2 Primeira Lei de Mendel

3 Segunda Lei de Mendel

4 Grupos sanguíneos

5 Síndromes e doenças genéticas

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Aspectos gerais

Gene: é um segmento de DNA responsável por determinar aformação de uma característica.

Genoma: conjunto de todos os genes de uma espécie.

Fenótipo: resultado da expressão de um gene que pode estarassociada a in�uência ambiental.

Genótipo: potencial do gene, característica genética.

(a) Alteração do fenótipo (b) Genoma 3 / 45


Como o gene atua?

Os genes podem estar ativos ou inativos, dependendo danecessidade de cada célula.

Os genes ativos contém instruções que resutam naprodução de determinada proteína responsável por umaação ou característica celular.

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Onde estão os genes?

Nas células eucariontes a maior parte dos genes estãolocalizado no núcleo celular.

E durante a divisão celular eles �cam localizados no materialgenético que forma os cromossomos.

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Gregor Mendel (1822-1884)

Mendel fez descobertas que mudaram o rumo da Biologia eposteriormente serviram de base a um conjunto de leis daGenética.

As leis de Mendel foram extremamente importantes para aevolução das ciências.

(a) Gregor Mendel (b) Alguns conceitos

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Primeira lei de Mendel

Primeira lei de Mendel (Lei da segregação dos fatores):

Os genes de um par de alelos separam-se (segregam-se)na formação dos gametas (espermatozóides e óvulos).

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Resolvendo questões

1 Uma planta pode produzir sementes verdes (dominantes) ouamarelas. Qual será a probabilidade de uma planta verde pura,cruzada com uma planta amarela pura gerar descendentesamarelos?

1o Identi�que as características: verde | amarelo;

2o Identi�que qual é a característica dominante: verde;

3o Escolha uma letra para os cruzamentos: A;

4o Determine como são os genótipos dos pais: verde pura: AA eamarela pura: aa.

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5o Realize o cruzamento, combine todas as letras;

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6o Organize os resultados e responda a questão;

R: Na geração F1 NÃO HÁ POSSIBILIDADE de haverdescendentes com sementes amarelas;

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Responda

2 Uma espécie de planta pode produzir �ores vermelhas ouamarelas. O alelo que condiciona a cor vermelha é dominante.Como será a descendência de uma planta hibrida de �oresvermelhas cruzada com uma amarela homozigota?

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Resposta

2 Uma espécie de planta pode produzir �ores vermelhas ouamarelas. O alelo que condiciona a cor vermelha é dominante.Como será a descendência de uma planta hibrida de �oresvermelhas cruzada com uma amarela homozigota?

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Cruzamentos teste

Quando não não é possível determinar o genótipo de umindivíduo usa-se o cruzamento teste.

Suponha que uma �or vermelha é dominante, ela pode serhomozigota dominante (AA) ou heterozigota (Aa). Paradeterminar qual é o genótipo da �or dominante, ela deve sercruzada com uma recessiva.

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Dominância incompleta

A dominância incompleta ocorre quando o ser apresentauma característica intermediária.

Nesses caso atribui-se duas letras diferentes para ascaracterísticas extremas e a combinação das duas letras é ogenótipo intermediário.

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Dominância incompleta

O cruzamento é feito da mesma forma que nos problemas emque há dominância de um gene, entretanto, as combinaçõesde letras são interpretadas de modo diferente.

Nesses casos não há uma característica dominante e oheterozigoto (BV) determina o genótipo intermediário.

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Genealogias ou Heredogramas

São estruturas utilizadas para representar indivíduos de umafamília, de maneira a indicar o sexo, ordem de nascimento,grau de parentesco, entre outras informações.

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Analisando heredogramas

a) O albinismo é uma característica condicionada por um generecessivo ou dominante?

b) Qual é o genótipo do indivíduo 13?

(a) Casos de albinismo17 / 45


Analisando heredogramas

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Questão

1) A fenilcetonúria caracteriza-se por distúrbio metabólicoprovocado pelo acúmulo de fenil alanina no organismo,podendo acarretar danos ao sistema nervoso e debilidademental. O alelo para fenilcetonúria é recessivo e tem herançaautossômica. No heredograma representado, o indivíduopreenchido em negro é afetado. Qual será a probabilidade de ocasal 5 e 6 ter um �lho afetado?

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1) ... Qual será a probabilidade de 5 e 6 terem um �lho afetado?

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Segunda leis de Mendel

Segunda lei de Mendel (Lei da segregação independente oudiibridismo):

Segregação independente dos fatores, isto é, a separaçãode dois ou mais pares de genes alelos localizadosem diferentes pares de cromossomos homólogos, paraformação dos gametas.

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Questão

2) Qual será a probabilidade de nascerem ervilhas amarelas erugosas resultado do cruzamento entre duas plantas queproduzem ervilhas amarelas e lisas? Amarelo e liso sãocaracterísticas dominantes e os indivíduos cruzados sãoheterozigotos para as duas características.

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Questão

Construção do quadro de Punnet para estabelecer todas ascombinações de alelos.

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Resposta

Preenchimento do quadro de Punnet e contagem dosresultados.

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Alelos múltiplos

Trabalhamos com alelos múltiplos quando a característica écondicionada por mais de um par de alelos.

É o que ocorre comumente com a pelagem dos coelhos queapresenta quatro formas distintas: selvagem, chinchila,himalaia e albino.

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Alelos múltiplos

No caso dos coelhos, o alelo que condiciona a pelagemselvagem é dominante sobre todos os outros enquanto oalbino é recessivo em relação a todos os outros.

Os alelos que condicionam a pelagem dos coelhos têm asegunite dominância: C > Cch > Ch > c.

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Questão

3 Determine como poderão ser os descendentes resultantes docruzamento entre um coelho de pelagem chinchila (mestiçocom albino) e um de pelagem himalaia (também mestiço comum albino).

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Resposta

3 Determine como poderão ser os descendentes resultantes docruzamento entre um coelho de pelagem chinchila (mestiçocom himalaia puro) e um de pelagem himalaia (mestiço comum albino).

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Problemas com números

4 Quantos tipos de gametos o indivíduo de genótipo AaBBCcDdpode formar?

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5 Qual a probabilidade de um casal Aa x Aa ter um �lhohomozigoto recessivo do sexo masculino?

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6 Um rato de pelos pretos (de genótipo Aa) e uma rata,também preta (de genótipo AA) tiveram 12 �lhotes. Quantosdeles devem apresentar o genótipo da mãe?

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Grupos sanguíneos ABO

As diferenças entre os quatro tipos sanguíneos deve-se a doistipos de proteínas dissolvidas no plasma sanguíneo chamadasaglutininas e as presentes na membrana plasmática dashemácias, chamadas aglutinogênios.

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Grupos sanguíneos ABO e Sistema Rh

Os genótipos dos grupos sanguíneos ABO são IA, IB e i.

IA e IB são dominantes em relação a i, mas IA e IB sãocodominantes.

Fenótipo Genótipo

Grupo A IAIA, IAi

Grupo B IB IB ,IB i

Grupo AB IAIB

Grupo O ii

A presença do fator Rh é condicionada por um genedominante. Assim há dois tipos de indivíduos Rh+ (DD, Dd)e Rh- (dd).

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Questão

8 Um casal está pronto para ter seu primeiro �lho, a mãe temsangue classi�cado como O e o pai sangue do grupo AB.Realize o cruzamento e mostre qual a probabilidade do �lhoter sangue do grupo A, B, AB e O.

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Resposta

8 Um casal está pronto para ter seu primeiro �lho, a mãe temsangue classi�cado como O e o pai sangue do grupo AB.Realize o cruzamento e mostre qual a probabilidade do �lhoter sangue do grupo A, B, AB e O.

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Questão

9 Uma mulher tem tipo sanguíneo B+ (com genótipoheterozigoto para as duas características) e seu marido temsangue do tipo AB-. Qual a probabilidade deles terem uma�lha com o tipo sanguíneo A-?

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Resposta

9 Uma mulher tem tipo sanguíneo B+ (com genótipoheterozigoto para as duas características) e seu marido temsangue do tipo AB-. Qual a probabilidade deles terem uma�lha com o tipo sanguíneo A-?

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Doença de Huntington

Afeta 3 ou 7 pessoas a cada 100.000 e é causada por umaalteração genética no cromossomo 4.

É uma enfermidade degenerativa do sistema nervoso comtransmissão autossômica dominante.

(a) Cariótipo (b) Personagem Remy Hadley: DrHouse

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Os indivíduos portadores tem mais repetições (acima de36) da sequência de nucleotídeos CAG (citosina, adenina eguanina) no DNA do que o normal (abaixo de 20 repetições).

O resultado é o acúmulo a proteína de "hutington"nocérebro causando a morte de células nervosas responsáveispelo movimento, percepção, pensamento e memória.

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Geralmente a doeça se manifesta na fase adulta com sintomascomo:

alterações psiquiátricas (depressão, irritabilidade, alteraçõesda personalidade, agressividade, ansiedade)

demência;

perda da memória, de atenção e de raciocínio.

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Leucodistro�as

É um distúrbio genético que causa a destruição da bainhade mielina, atinge 1 em cada 50.000 indivíduos.

Entre os sintomas estão problemas de percepção, disfunçãoadrenal, perda da memória, da visão, da audição, da fala,de�ciência de movimentos e demência.

(a) Neurônio (b) Filme: O Óleo de Lorenzo

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Alguns problemas genéticos e seu gene causador

Síndrome/Doença Alelo causador

Albinismo recessivo

Fenilcetonúnia recessivo

Polidactilia dominante*

Hemo�lia recessivo (ligada ao sexo)

Anemia falciforma recessivo

* Alguns casos apresentam penetrância incompleta onde, mesmosendo dominante o gene não se manifesta em uma parcela dos

indivíduos.

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Perguntas?

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Referências

José Mariano Amabis; Gilberto Rodrigues Martho

Biologia dos organismos: Volume 3.

3 ed. São Paulo: Moderna, 2010

Osorio, T. C.

Ser protagonista: biologia 3o ano: ensino médio.

3 ed. São Paulo: Edições SM, 2013

Atualizado em 4 de agosto de 2017

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Créditos

Prof. Thiago LinsLicenciado em Ciências BiológicasBacharel em Ciência da ComputaçãoContato: [email protected]

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