PO147- 14:30/14:35 DOENÇA DE STARGARDT A PROPÓSITO RETINA MÉDICA, ESTRABISMO, TRAUMATOLOGIA 14:30…

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<p> RETINA MDICA, ESTRABISMO, TRAUMATOLOGIA 14:30 | 16:30 - Sala Lince </p> <p> Mesa: ngela Carneiro, Margarida Queirs, Miguel Amaro </p> <p> PO147- 14:30/14:35 DOENA DE STARGARDT A PROPSITO DE UM CASO CLNICO </p> <p>Sandra Rodrigues Barros, Ana Filipa Miranda, Joo Nobre Cardoso, Nadine Marques, Joaquim Silva, Nuno Campos </p> <p>(Hospital Garcia de Orta) </p> <p>Introduo A doena de Stardargt, ou fundus flavimaculatus, a distrofia macular juvenil mais comum. A grande maioria dos casos transmite-se de forma autossmica recessiva, embora possa existir a forma dominante. O gene implicado na maioria dos casos o gene ABCA4, que codifica uma protena transportadora de ligao ao ATP, expressa no segmento externo dos fotorreceptores. As formas dominantes incluem mutaes nos genes ELOVL4 e RSIferina. A clnica surge maioritariamente na 1 ou 2 dcadas de vida, com diminuio progressiva da acuidade visual bilateral, que pode ser desproporcional ao envolvimento macular e tipicamente oscila entre os 20/50 e 20/200. O fentipo clssico caracteriza-se pela trade: atrofia foveal, manchas pisciformes ou arredondadas, amareladas, discretas, ao nvel do RPE (flecks) e, em 70% dos casos, silncio coroideu na angiografia fluorescenica, causado pelos depsitos de lipofuscina no RPE que mascaram a normal autofluorescncia coroideia. Alm da atrofia foveal, a maculopatia pode manifestar-se por um reflexo policromtico em bronze batido, aparncia em olho de boi ou reas focais e multifocais de atrofia distribuda aleatoriamente e hiperplasia epitelial pigmentar. Material e Mtodos Doente do sexo masculino, 21 anos, sem antecedentes patolgicos ou familiares de relevo. Iniciou quadro de perda progressiva da acuidade visual bilateral com 2 meses de evoluo, sem outras queixas. Ao exame objectivo, apresentava melhor acuidade visual corrigida ODE 20/100. biomicroscopia no apresentava alteraes do segmento anterior. A observao do fundo do OD revelou discreta atrofia geogrfica foveal com manchas amareladas difusas pelo polo posterior e mdia periferia, e em OE observaram-se manchas amareladas difusas pelo polo posterior e mdia periferia, semelhantes. Realizou-se autofluorescncia que demonstrou hipoautofluorescncia foveal ODE, com hiperautofluorescncia difusa multifocal alternada com reas de hipoautofluorescncia, no polo posterior e mdia periferia. A zona peripapilar apresentava normal autofluorescncia. A angiografia fluorescenica revelou hiperfluorescncia multifocal difusa no polo posterior e mdia periferia, hipofluorescncia foveal e perifrica, e anel peripapilar de normal fluorescncia. A avaliao dos campos visuais revelou a presena de escotoma central bilateral. Resultados Fez-se o diagnstico de doena de Stargardt. Concluso A maculopatia na doena de Stargardt acarreta mau prognstico. Pacientes que evidenciem somente a presena de flecks tm um prognstico razovel e podem permanecer assintomticos durante anos at ao desenvolvimento da doena macular. Embora no haja ainda nenhum tratamento disponvel para a doena de Stargardt, os pacientes podem beneficiar da referenciao consulta de subviso e do uso de proteco contra a luz solar. Neste momento, o doente aguarda realizao de ERG e consulta de subviso. </p>