RETINA MÉDICA, ESTRABISMO, TRAUMATOLOGIA 14:30 | 16:30 - Sala Lince

Mesa: Ângela Carneiro, Margarida Queirós, Miguel Amaro

PO147- 14:30/14:35 DOENÇA DE STARGARDT – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO

Sandra Rodrigues Barros, Ana Filipa Miranda, João Nobre Cardoso, Nadine Marques, Joaquim Silva, Nuno Campos

(Hospital Garcia de Orta)

Introdução A doença de Stardargt, ou fundus flavimaculatus, é a distrofia macular juvenil mais comum. A grande maioria dos casos transmite-se de forma autossómica recessiva, embora possa existir a forma dominante. O gene implicado na maioria dos casos é o gene ABCA4, que codifica uma proteína transportadora de ligação ao ATP, expressa no segmento externo dos fotorreceptores. As formas dominantes incluem mutações nos genes ELOVL4 e RSIferina. A clínica surge maioritariamente na 1ª ou 2ª décadas de vida, com diminuição progressiva da acuidade visual bilateral, que pode ser desproporcional ao envolvimento macular e tipicamente oscila entre os 20/50 e 20/200. O fenótipo clássico caracteriza-se pela tríade: atrofia foveal, manchas pisciformes ou arredondadas, amareladas, discretas, ao nível do RPE (flecks) e, em 70% dos casos, silêncio coroideu na angiografia fluoresceínica, causado pelos depósitos de lipofuscina no RPE que mascaram a normal autofluorescência coroideia. Além da atrofia foveal, a maculopatia pode manifestar-se por um reflexo policromático em «bronze batido», aparência em «olho de boi» ou áreas focais e multifocais de atrofia distribuída aleatoriamente e hiperplasia epitelial pigmentar. Material e Métodos Doente do sexo masculino, 21 anos, sem antecedentes patológicos ou familiares de relevo. Iniciou quadro de perda progressiva da acuidade visual bilateral com 2 meses de evolução, sem outras queixas. Ao exame objectivo, apresentava melhor acuidade visual corrigida ODE 20/100. À biomicroscopia não apresentava alterações do segmento anterior. A observação do fundo do OD revelou discreta atrofia geográfica foveal com manchas amareladas difusas pelo polo posterior e média periferia, e em OE observaram-se manchas amareladas difusas pelo polo posterior e média periferia, semelhantes. Realizou-se autofluorescência que demonstrou hipoautofluorescência foveal ODE, com hiperautofluorescência difusa multifocal alternada com áreas de hipoautofluorescência, no polo posterior e média periferia. A zona peripapilar apresentava normal autofluorescência. A angiografia fluoresceínica revelou hiperfluorescência multifocal difusa no polo posterior e média periferia, hipofluorescência foveal e periférica, e anel peripapilar de normal fluorescência. A avaliação dos campos visuais revelou a presença de escotoma central bilateral. Resultados Fez-se o diagnóstico de doença de Stargardt. Conclusão A maculopatia na doença de Stargardt acarreta mau prognóstico. Pacientes que evidenciem somente a presença de flecks têm um prognóstico razoável e podem permanecer assintomáticos durante anos até ao desenvolvimento da doença macular. Embora não haja ainda nenhum tratamento disponível para a doença de Stargardt, os pacientes podem beneficiar da referenciação à consulta de subvisão e do uso de protecção contra a luz solar. Neste momento, o doente aguarda realização de ERG e consulta de subvisão.