osteogénese imperfeita em portugal -...
TRANSCRIPT
Osteogénese Imperfeita
em Portugal
Maria do Céu Barreiros
Presidente da Direção
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
- um recém-nascido solta um grito terrível enquanto lhe estão a mudar a fralda... o choro torna-se incessante... a sua pequena perninha está caída para o lado sem reação
- um jovem casal entra desesperado na urgência com a sua menina de um ano... ela estava a começar a pôr-se de pé, mas de repente ouviu-se um “pop” e ela caiu no chão desamparada ... esta já é a sua terceira fratura
...começa assim
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
- Uma adolescente de 15 anos dá entrada na urgência pela segunda vez este ano... a pequena haste metálica que os médicos implantaram no seu fémur, dobrou e deixou acontecer mais uma fratura... é a décima terceira vez que é operada aos fémures
- uma senhora de meia idade está à procura de um médico que a saiba orientar e preparar para uma nova etapa da sua vida, a menopausa... em jovem fez várias fraturas, mas apesar de ter tido uma vida adulta relativamente calma, tem sentido a sua saúde a fragilizar e tem receio que surja um novo ciclo de fraturas
... e continua assim
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro Os...
Osteo...
Osteogenese...
Osteogenese Imperfeita
OI
Doença dos ossos de vidro ou de cristal
Doença dos ossos frágeis
Osteogénese Imperfeita
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
Osteogénese Imperfeita
A incidência é estimada em 1:10.000 a 15.000
0.008% da população mundial é afectada por OI (meio milhão de pessoas)
Portugal
é provável que existam pelo menos 600 doentes mas
diagnosticados e em tratamento apenas cerca de 150 a 200
dizem-se RARAS quando afectam 5 em 10 000 pessoas
(Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho de 29-04-1999)
OI, doença RARA
Doença hereditária do tecido conjuntivo
90% casos - mutação genética que provoca
alterações do colagénio tipo I
restantes 10% - grande variabilidade genética
Osteogénese Imperfeita
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
Homens e mulheres
Todos os grupos étnicos e raciais
Caso mais antigo (British Museum, Londres):
esqueleto mumificado de uma criança do antigo Egipto - 850 ac
Osteogénese Imperfeita
incidência
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
Osteogénese Imperfeita
grande variabilidade clínica
FRACTURAS FREQUENTES (“patológicas")
Deformidades ósseas progressivas
Baixa estatura
Escleróticas azuis
hiperlaxidão articular
Dentinogénese imperfeita
Surdez progressiva
sudorese abundante
...
Osteogénese Imperfeita
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
Osteogénese Imperfeita
Diagnóstico diferencial
Maus Tratos Infantis
Raquitismo e/ou deficits de vitamina D Sindrome Osteoporose Idiopática Juvenil Hipofosfatasia Hiperfosfatasia Sindrome de Bruke Sindrome Cole-Carpenter Osteoporose secundaria: Iatrogénica, endócrina, Má Absorção Intestinal Neoplasias - hematológicas Menopausa
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
Osteogénese Imperfeita
Diagnóstico difícil desconhecimento da doença pelos profissionais de saúde
incapacidade de reconhecer a situação grave
grande variabilidade dos achados clínicos
falta de acesso a alguns meios de diagnóstico específicos
FALTA de CENTROS de REFERÊNCIA
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
Osteogénese Imperfeita
Tratamento
A OI NÃO TEM CURA
Objetivos do tratamento
• Prevenção e controle dos sinais e sintomas
Dor
Fraturas
• Promover o desenvolvimento da massa óssea e da força
muscular para maximizar as capacidades de mobilidade
autonomia e independência
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
Tratamento não cirúrgico
Reabilitação
Talas e gessos
Tratamento cirúrgico
Cavilhas
Cavilhas telescópicas
(Cirurgia da coluna e Neurocirurgia)
Abordagem farmacológica Bifosfonatos (pamidronato, ac. zoledrónico)
H. Crescimento
Osteogénese Imperfeita
Tratamento
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
Osteogénese Imperfeita
Tratamento
» imobilizações
» Falta de exercício
» leitos moldados
» coletes
fragilidade óssea
deformidade torácica
2º
Co
ng
res
so
de
Os
teo
gé
ne
se
Im
pe
rfe
ita
P
roje
tar
o
Futu
ro
Profissionais de Saúde
Industria
- medicamentos - dispositivos médicos
Orgãos de Tutela
Centrados no DOENTE