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ÍNDICE

FICHA TÉCNICARevista Médica Bimestral, excluída de registo no ICS de acordo com a alínea a) do art. 12 do D. R. nº 8/99 de Junho de 1999.

ISNN 1646-8287

N.ºs avulsos: 10€ (se solicitado impressão em papel)Assinatura anual: 35€Depósito legal: 265384/07Propriedade: Grande Mensagem, Edições e Publicidade, Lda.

Av. Bombeiros Voluntários, n.º 52, Loja 8 Sala G

1495-022 AlgésTel: 91 439 81 85Fax: 21 357 90 21E-mail: [email protected] gráfico:Inês Almaça Tlm: 91 485 46 00E-mail: [email protected]

8CASOS CLÍNICOSUm caso suspeito de disfunção cardíacaA suspicious case of heart dysfunction

Miocardiopatia Não-Compactada: Um caso de Insuficiência Cardíaca graveNon-compacted Cardiomyopathy: A Case of Severe Heart Failure

Hipertensão renovascular neonatal e lesão órgão-alvoNeonatal renovascular hypertension and target-organ damage

28ERRATA* no número 83 desta revista, a figura 2 do artigo “Hipertensão arterial secundária: um caso de displasia fibromuscular” foi publicada com uma desformatação. Nessa publicação, o círculo vermelho está ao nível a anca e deveria estar no rim ipsilateral, pelo que publicamos agora a figura correta.

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EDITORIAL

Editor Chefe / Editor-in-ChiefProf. J. Braz Nogueira

Editor Adjunto / Deputy EditorDr. Vitor Ramalhinho

Conselho Científico Nacional e InternacionalNational and International Scientific BoardProf. Manuel CarragetaProf. Luís MartinsProf. Fernando PáduaProf. Gorjão ClaraProf. Pereira MiguelProf. Martins PrataProf. Rocha GonçalvesProf. Victor GilProf. Luciano RavaraProf. Salgado BorgesProf. Rui CarrapatoProf. Jose JuanateyProf. Josep RedonProf. Fernando NobreProf. Pinto CarmonaProf. Agostinho MonteiroProf. Massano CardosoProf. Luz RodriguesProf. Jorge PolóniaProf. Manuel BichoProf. José Luís MedinaProf. Davide CarvalhoProf. Luís SobrinhoDr. Alcindo Maciel BarbosaDr. João SaavedraDr. Vital MorgadoDr. Mariano PegoDr. Rasiklal RanchhodDr. Lacerda NobreDr. Pastor Santos SilvaDr. António Jara

Conselho Redactorial / Editorial BoardProf. Pinto CarmonaProf. Agostinho MonteiroProf. Massano CardosoProf. Jorge PolóniaProf. Manuel BichoProf. José Luís MedinaProf. Davide CarvalhoDr. Luís Calçada CorreiaDr. José NazaréDr. Jorge CotterDra. Teresa FonsecaDr. João MaldonadoDr. Carlos MoreiraDr. Mesquita BastosDr. José Alberto SilvaDra. Paula AmadoDra. Paula AlcântaraDra. Teresa RodriguesDr. Fernando PintoDr. Pedro Guimarães Cunha

Em tempo tradicional de férias (ou após…) realço neste número da revista um importante artigo de colegas do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte porque chama a atenção para a relevância da avaliação da tensão arterial nas camadas etárias mais jovens, em idade Pediátrica. Sabendo-se que pelo país a abordagem desta população é feita muitas vezes pelos médicos de Medicina Geral e Familiar nunca é demais sublinhar a importância dessa avaliação porque como os autores sublinham:

“A hipertensão neonatal é rara e está habitualmente associada a causa secundária, sendo na maioria dos casos tratável. A lesão de órgão-alvo pode surgir em idades tão precoces como o período neonatal. Uma abordagem precoce e adequada permite a reversão dos achados, com um bom prognóstico.”

O sublinhado é nosso porque traduz um dos aspectos fundamentais da hipertensão em Pediatria - que nem sempre é tão rara: a reversibilidade da causa da hipertensão traz a ausência de lesão crónica em órgãos alvo e por vezes a cura ou a acentuada melhoria do quadro e/ou, com menor necessidade de terapêutica médica a longo prazo para controlo adequado da sua pressão arterial. Os outros dois artigos, de colegas de Medicina Geral e Familiar, debruçam-se sobre dois casos clínicos de insuficiência cardíaca de causas menos comuns, mas em que a investigação etiológica permite uma melhor avaliação prognóstica e consequente intervenção terapêutica mais adequada. Ambos permitem a revisão dos temas envolvidos.Num dos casos clínicos, apresentado pelo Dr. David Marcos da USF Planalto, ACES Lezíria – Santarém, aborda uma causa que com a evolução dos meios complementares de diagnóstico tem sido cada vez mais prevalente de insuficiência cardíaca, particularmente nos idosos, por vezes com uma progressão indolente noutras com progressão em meses.Noutro o Dr. Ricardo Araújo, da USF Descobertas em Lisboa, apresenta um caso de Insuficiência cardíaca grave de etiologia congénita relativamente rara de miocardiopatia – miocárdio “não-compactado”, aqui com manifestação tardia.

EDI TORIAL

Eis numa apresentação muito sucinta, para não vos deter muito nesta altura, para que vos permita começar pelo que mais vos desafiar.

Vítor Ramalhinho

Texto escrito de acordo com antiga Norma Ortográfica

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CASO CLÍNICOCLINICAL CASE

UM CASO SUSPEITO DE DISFUNÇÃO CARDÍACAA SUSPICIOUS CASE OF HEART DYSFUNCTION

David Torres Marcos1, Ludovic Ventura1 , Raquel Portela1, Mário Esteves1, Laurinda Leitão2

1 Internos de Formação Específica de Medicina Geral e Familiar, USF Planalto, ACES Lezíria - Santarém2 Assistente Graduada em Medicina Geral e Familiar, USF Planalto, ACES Lezíria – Santarém

Autor de contacto: David Torres [email protected] / Rua António Bastos, nº 2 - São Bento, 2005-193 Santarém

ResumoEnquadramento: As fibrilhas de amiloide são polímeros de proteínas implicadas em vários processos fisiológicos. Quando existe acumulação de fibrilhas de amiloide defeituosas ocorre uma patologia denominada amiloidose. Esta pode ter vários subtipos.Descrição do caso: Os autores descrevem o caso de um homem de 78 anos, independente na sua vida diária, que procurou a unidade de saúde queixando-se de dispneia agravada nos últimos meses. Este doente é seguido regularmente nesta unidade, apresentando os seguintes antecedentes pessoais: insuficiência cardíaca congestiva classe III da NYHA, hiperuricemia, fibrilhação auricular permanente, hipertensão essencial controlada e derrame pleural espontâneo dois meses antes. No exame físico, suspeitou-se de um derrame pleural à direita, pelo que foi referenciado para o serviço de urgência hospitalar. Em consequência desta referenciação, foi internado num serviço de Medicina Interna para investigação etiológica. No decurso do internamento, foram feitos múltiplos exames complementares de diagnóstico, nomeadamente: estudos analítico e imagiológicos. Após dois meses de internamento, melhoria sintomática e exames complementares de diagnóstico se terem mostrado inconclusivos, o doente teve alta hospitalar. Posteriormente, em consulta de Cardiologia, foi-lhe pedida ressonância magnética cardíaca por suspeita de patologia sistémica. Este exame revelou sinais muito sugestivos de amiloidose cardíaca. Perante este resultado, o doente foi novamente referenciado ao serviço hospitalar que o acompanhou no primeiro internamento para investigação adicional de uma possível amiloidose. Foi realizada biópsia de gordura abdominal, cujo resultado sugeria diagnóstico de amiloidose. Posteriomente, e após estudos adicionais em consulta de Hematologia, excluiu-se amiloidose sistémica e estabeleceu-se o diagnóstico definitivo de amiloidose cardíaca. Discussão: Perante um quadro clínico, a hipótese diagnóstica mais robusta sustenta-se pela lei das probablibilidades. Contudo, existem exceções que contradizem esta lei, constituindo verdadeiros desafios diagnósticos. Nas situações clínicas raras, a abordagem multidisciplinar é imprescindível, sendo a análise holística em Medicina Geral e Familiar o ponto de partida para este processo.

AbstractIntroduction: Amyloid fibrils are polymers of proteins involved in various physiological processes. When there is an accumulation of defective amyloid fibrils, a condition called amyloidosis occurs. This can have several subtypes.Case Report: The authors report a case of a 78-year-old male, independent in his daily life, came to the medical center complaining of aggravating dyspnea in the last months. He has consultations regularly in his medical center with this history: congestive heart failure NYHA class III, hyperuricemia, permanent atrial fibrillation, controlled essential hypertension and a pleural effusion two months earlier. In physical examination we suspected a right pleural effusion. He was sent to hospital ’s emergency room for guidance. There he was admitted and stayed for 2 months in investigation regarding etiology of these pleural effusions. The pleural fluid and blood were analyzed, as well as thoracic-abdominal-pelvic CT scans were ordered to further investigate, among other exams. Nothing was found. A few months later he had another pleural effusion in a consultation and a cardiac magnetic resonance was ordered showing very typical signs of cardiac amyloidosis. Later we sent the patient to hospital for further investigation of a possible systemic amyloidosis, with an abdominal fat biopsy that concluded for the most likely diagnosis of amyloidosis. The patient is currently under further specification of amyloidosis type. Discussion: In family medicine we tend to think first of the most likely diagnosis for our patient’s complaints. However, sometimes, the investigation should consider other rare causes for recurrent problems. A family physician is in the front line to think of the patients as a whole, both along time and also general physiology.

Palavras-chave: amiloidose cardíaca; derrame pleural; diagnóstico

Keywords: cardiac amyloidosis;pleural effusion; diagnosis

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IntroduçãoA amiloidose é uma doença sistémica caracterizada pela agregação tecidular de depósitos de fibrilhas amilóides1. Estes agregados adquirem uma conformação de β‐pleated sheets1 comprometendo a função dos tecidos e órgãos em causa (nomeadamente: coração, fígado, rins, pele, olhos, pulmões, sistema nervoso). 2

O subtipo de amiloidose pode ser determinado de acordo com as proteínas envolvidas na formação destas mesmas fibrilhas, sendo as mais comuns: as cadeias leves (amiloidose AL ou primária); a proteína amiloide tipo A sérica (amiloidose AA ou secundária); a transtirretina mutante (ATTR ou autossómica dominante); a transtirretina wilde type (amiloidose ASS ou senil). 3,4

O foco deste trabalho será a amiloidose cardíaca. A mesma resulta de depósitos amilóides a nível do tecido cardíaco, responsáveis pelo aumento da rigidez cardíaca e, consequentemente comprometimento da sua função. 5

A maioria dos casos de atingimento cardíaco verifica-se na amiloidose AL. 6 A amiloidose ATTR também tem manifestação cardíaca, mas, em Portugal, a mutação característica está sobretudo associada ao desenvolvimento de alterações neurológicas. A amiloidose ASS é essencialmente cardíaca, surgindo habitualmente em idades mais avançadas (acima dos 70 anos). As formas de atingimento cardíaco são raras na amiloidose AA. 3

As manifestações clínicas da amiloidose cardíaca são pouco específicas, podendo incluir: insuficiência cardíaca; insuficiência renal; disfunção sistólica do ventrículo esquerdo com edemas periféricos; disfunção ventricular direita e ascite associada; fibrilhação auricular; toracalgia. 6,7

Assim sendo, o diagnóstico de amiloidose cardíaca é muitas vezes tardio, sendo necessário um elevado índíce de suspeição para seu reconhecimento. Alguns achados clínicos que podem contribuir para um diagnóstico mais célere, incluem: hipertrofia ventricular esquerda não explicada; insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada e padrão restritivo; hipertrofia ventricular esquerda em ecocardiograma acompanhada de electrocardiograma com com baixa voltagem; difunção de outros órgãos. 8

A ressonância magnética cardíaca permite reconhecer, de forma não invasiva, envolvimento cardíaco pela amiloidose, 9 mas o diagnóstico definitivo requer sempre

determinação histológica com biópsia, determinando o subtipo de depósitos amilóides e contribuindo para um tratamento mais dirigido. 6

A manutenção da função cardíaca é feita com recurso a diuréticos e antiarrítmicos e, nalguns casos seleccionados, implantação de CDI. 1

O tratamento passa essencialmente pelo alívio sintomático e tratamento da doença subjacente. Na amiloidose AL, o tratamento passará por quimioterapia ou transplante autólogo de stem cells. 10 Na amiloidose ATTR, a transplantação hepática constituirá a base do tratamento 11 (outro tratamento disponível a nível Europeu inclui o uso de tafamidis - uma molécula estabilizadora da transtirretina). 12 Já na amiloidose ASS, o tratamento é apenas sintomático, sendo de ponderar transplantação cardíaca em doentes mais jovens (<65 anos) 12.

Descrição do casoApresenta-se a seguir o caso de um senhor de 78 anos, casado (família nuclear), que é independente nas atividades de vida diária (pontuação de 100 na escala de Barthel). Como antecedentes pessoais apresenta: insuficiência cardíaca classe III da NYHA, hiperuricemia, fibrilhação auricular permanente, hipertensão arterial essencial controlada, dislipidemia, doença renal crónica de provável etiologia multifactorial, gastrite crónica não atrófica e angiectasias gástricas, pólipos do colon, doença refluxo gastroesófago, anemia normocítica e normocrómica, doença hemorroidária e hiperplasia benigna da próstata. Tem antecedentes cirúrgicos de reparação de hernia inguinal (2018), excisão de lesão benigna da corda vocal esquerda (2018), amigdalectomia e remoção de cataratas. Medicado habitualmente com: bisoprolol 2.5 mg, um por dia; tansulosina, 0.4 mg, um por dia; furosemida, 40 mg, dois por dia; apixabano 2.5 mg, dois por dia; alopurinol, 100 mg, um por dia; pantoprazol, 40 mg, um por dia; lisinopril, 5 mg, um por dia; espironolactona, 25 mg, um por dia e atorvastatina, 10 mg, um por dia. Não tem hábitos alcoólicos ou tabágicos. Sem antecedentes familiares relevantes. O utente era habitualmente seguido em consultas de vigilância de seis em seis meses no centro de saúde, hospital e clínica particular pelos motivos supracitados.

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Em 2017, teve episódio de descompensação de insuficiência cardíaca a qual originou internamento por derrame pleural, aparentemente espontâneo. Teve alta após estabilização. Passado um mês recorreu à nossa unidade de saúde familiar com dispneia agravada nos últimos dias. Apresentava-se com tiragem supraclavicular e claro esforço respiratório. A auscultação cardíaca não tinha alterações relevantes. Na auscultação pulmonar tinha murmúrio vesicular abolido na metade inferior do hemitórax direito e expansibilidade diminuída no mesmo lado. A tensão arterial era de 138/77 mmHg na melhor de três medições. Tinha ainda edema dos membros inferiores até ao joelho com sinal de Godet positivo. Suspeitou-se de derrame pleural à direita e referenciou-se ao serviço de Urgência. Nesse mesmo dia, fica internado e permaneceu em investigação durante dois meses. No raio-X tórax apresentava: “Derrame pleural à direita com atelectasia total do lobo inferior direito”.No decurso do internamento, foram realizados estudos analítico e imagiológicos que a seguir apresentamos:

Figura 1: Raio-X tórax utente num dos 3 episódios de urgência com derrame pleural direito.

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Tabela 1: Resultados de análises da investigação hospitalar feita em 2017

Também realizou tomografias axiais computorizadas (torácica, abdominal e pélvica) que revelaram as seguintes alterações: “Derrame pleural bilateral em cavidade livre, com maior expressão à direita, discreto derrame pericárdico, ligeira ascite periepática, periesplénica e no escavado pélvico.” No ecocardiograma apresentava: “Hipertrofia concêntrica de grau moderado com strain longitudinal, com padrão de apical sparing a enquadrar no contexto clínico. Disfunção diastólica com aumento das pressões de enchimento.

Regurgitação mitral e tricúspide ligeira a moderada – hipertensão pulmonar moderada.” A endoscopia digestiva alta não apresentou alterações relevantes. A colonoscopia, ecografia prostática e endoscopia digestiva alta não tinham alterações significativas. Na ressonância magnética abdominal superior e pélvica salienta-se: “Derrame nos seios costofrénicos posteriores, mais volumoso à direita .” Em outubro de 2017 foi pedida uma ressonância magnética cardíaca em conexto de consulta de Cardiologia que revelou: “Ventrículo esquerdo com paredes de espessura aumentada e função sistólica ligeiramente deprimida, com alterações do sinal fortemente sugestivas de amiloidose cardíaca. Há dilatação bi-auricular com possivel atingimento parietal destas câmaras. Derrame pericárdico de pequenas dimensões circunferencial. Derrame pleural direito volumoso e esquerdo de pequenas dimensões.”Este resultado implicou posterior acompanhamento pelo serviço de Medicina Interna do Hospital de referência para continuar investigação. Foram colocadas duas hipóteses diagnósticas: amiloidose cardíaca vs amiloidose sistémica. Pediram-se: biópsias da gordura abdominal e osteomedular; proteinograma electroforético sérico; doseamento de imunoglobulinas séricas; imunofixação sérica; doseamento de cadeias leves livres séricas, com ratio K/ Lambda livre normal; avaliação das proteínas da urina de 24 horas com doseamentos de cadeias leves kappa e lambda; pesquisa de proteína de Bence-Jones e imunofixação urinária; medulograma.Os resultados destes exames excluíram a hipótese diagnóstica de amiloidose sistémica. Assumiu-se então o diagnóstico de amiloidose cardíaca senil (amiloidose ATTR wt). Atualmente, o doente está a aguardar por autorização do INFARMED para uma terapêutica inovadora, o AG10.

DiscussãoOs derrames pleurais podem ter várias etiologias. No entanto, as causas mais frequentes incluem: agravamento da insuficiência cardíaca, pneumonia, neoplasias malignas ou embolismos pulmonares. Neste caso concreto, pelo facto de o doente ter insuficiência cardíaca, a hipótese diagnóstica mais robusta foi a de agravamento desta

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patologia de base. A ocorrência de várias recidivas de derrame pleural num breve espaço temporal levantou suspeita de outras hipóteses diagnósticas. Após exclusão de patologia cardíaca estrutural, com a realização de ecocardiograma, optou-se por realizar ressonância magnética cardíaca, que foi sugestiva de diagnóstico de amiloidose. Em investigação posterior, para diferenciação diagnóstica entre amiloidose localizada ou sistémica, a mesma foi conclusiva de amiloidose cardíaca senil (amiloidose ATTR wt). A terapêutica para este tipo de amiloidose passa numa fase inicial por tratamento sintomático. Posteriormente, pode considerar-se a necessidade de um cardiodesfibrilhador implantável. Na atualidade, encontram-se em fase de

ensaio estudos com alguns fármacos que atuam a nível genético e também a nível das fibrilhas de amilóide. No caso do doente referido neste artigo, este encontra-se a aguardar autorização do INFARMED para início de terapia com o composto AG10 (desenhado para replicar a variante normal do gene TTR, considerada uma mutação de resgate, no sentido de estabilizar a estrutura das fibrilhas).O caso clínico relatado é exemplar de um percurso diagnóstico complexo, moroso e com envolvimento de uma equipa multidisciplinar, realçando-se o valor primordial do médico de família como elo de ligação entre os diferentes profissionais de saúde envolvidos neste processo.

Bibliografia:1. Witteles RM. Cardiac Amyloidosis - American College of Cardiology [Internet]. 2016 2. COHEN A, Kyle RA. History of amyloidosis. J Intern Med [Internet]. 1992 Dec 1 232(6):509–10. 3. Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Gallelli I, Lorenzini M, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: A clinical overview [Internet]. Vol. 7, Nature Reviews Cardiology. Nat Rev Cardiol; 2010. p. 398–408. 4. Falk RH, Comenzo RL, Skinner M. The systemic amyloidoses. N Engl J Med [Internet]. 1997 Sep 25;337(13):898–909. 5. Desai H V., Aronow WS, Peterson SJ, Frishman WH. Cardiac amyloidosis: Approaches to diagnosis and management [Internet]. Vol. 18, Cardiology in Review. Cardiol Rev; 2010. p. 1–11. 6. Halwani O, Delgado DH. Cardiac amyloidosis: An approach to diagnosis and management [Internet]. Vol. 8, Expert Review of Cardiovascular Therapy. Expert Reviews Ltd.; 2010. p. 1007–13. 7. Wechalekar AD, Goodman HJB, Lachmann HJ, Offer M, Hawkins PN, Gillmore JD. Safety and efficacy of risk-

adapted cyclophosphamide, thalidomide, and dexamethasone in systemic AL amyloidosis. Blood [Internet]. 2007 Jan 15;109(2):457–64. 8. Jorge AJL, Ávila DX de, Vilar EG, Ribeiro ML, Bruno KEH, Pires AC. Cardiac Amyloidosis with Heart Failure and Middle Range Ejection Fraction. Int J Cardiovasc Sci [Internet]. 2018; 31(4):457–60. 9. Maceira AM, Joshi J, Prasad SK, Moon JC, Perugini E, Harding I, et al. Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis. Circulation [Internet]. 2005 Jan 18;111(2):186–93. 10. Shah KB, Inoue Y, Mehra MR. Amyloidosis and the heart: A comprehensive review [Internet]. Vol. 166, Archives of Internal Medicine. Arch Intern Med; 2006. p. 1805–13.11. Lachmann HJ, Booth DR, Booth SE, Bybee A, Gilbertson JA, Gillmore JD, et al. Misdiagnosis of hereditary amyloidosis as AL (primary) amyloidosis. N Engl J Med [Internet]. 2002 Jun 6; 346(23):1786–91. 12. Fernandes A, Caetano F, Almeida I, Paiva L, Gomes P, Mota P, et al. Amiloidose cardíaca - abordagem diagnóstica, a propósito de um caso clínico. Rev Port Cardiol. 2016 May 1;35(5):305.e1-305.e7.


MIOCARDIOPATIA NÃO-COMPACTADA: UM CASO DE INSUFICIÊNCIA CARDÍACA GRAVENON-COMPACTED CARDIOMYOPATHY: A CASE OF SEVERE HEART FAILURE

Ricardo Simões de Araújo1,a, Andreia Ribeiro1, Liliana Portela1, Diogo Barata de Almeida2, Márcia Gonçalves Lopes3

1. Médico Interno Medicina Geral e Familiar USF Descobertas 2. Médico Assistente Medicina Geral e Familiar USF Descobertas 3. Médica Consultora Medicina Geral e Familiar USF Descobertasa. [email protected] / R. Fernão Mendes Pinto 19, 1400-145 Lisboa

ResumoA Miocardiopatia Não-Compactada é uma anomalia congénita rara, caracterizada por alteração da estrutura cardíaca, com formação de uma camada epicárdica fina e compactada e uma camada endocárdica extensa trabeculada, não compactada, com recessos profundos que pode levar a Insuficiência Cardíaca, fenómenos tromboembólicos e arritmias. Neste artigo apresentamos o caso de uma mulher de 59 anos, grande fumadora, que por queixas de astenia para médios esforços e aparecimento, de novo, de um bloqueio completo de ramo esquerdo, realizou uma ecocardiografia que revelou uma disfunção sistólica grave por hipocinesia global. Realizou posteriormente um cateterismo das coronárias que não mostrou qualquer alteração, pelo que foi solicitada uma ressonância magnética cardíaca que revelou uma miocardiopatia dilatada, assim como trabeculação do miocárdio principalmente nos segmentos médio e apical, anterior, lateral e inferior confirmando o diagnóstico. Apesar de se manter sempre em estádio NYHA II, por grave diminuição da fracção de ejecção colocou CRT-D. Este caso demonstra uma causa rara de Insuficiência Cardíaca que importa diagnosticar o mais atempadamente possível, a fim de evitar as possíveis complicações da mesma.

AbstractNon-compacted cardiomyopathy is a rare congenital anomaly, characterized by alteration of the cardiac structure, with the formation of a thin and compacted epicardial layer and an extensive trabeculated, uncompacted endocardial layer, with deep recesses that can lead to Heart Failure, thromboembolic phenomena and arrhythmias. In this article we present the case of a 59-year-old woman, a heavy smoker, who, because of complaints of fatigue to ordinary physical activity and the appearance of a complete left bundle branch block, was submitted to an echocardiography that revealed a severe systolic dysfunction due to global hypokinesia. Subsequently, a coronary catheterization was performed that did not show any alterations, so a cardiac magnetic resonance was requested, which revealed dilated cardiomyopathy, as well as myocardial trabeculation, mainly in the middle and apical, anterior, lateral and inferior segments, confirming the diagnosis. Despite always being in the NYHA II stage, due to a severe decrease in the ejection fraction, a CRT-D was placed. This case demonstrates a rare cause of Heart Failure that needs to be diagnosed as early as possible, in order to avoid its possible complications.

IntroduçãoA miocardiopatia não compactada (MNC) é uma doença rara do miocárdio caracterizada por trabeculação proeminente do ventrículo esquerdo (VE), com uma camada epicárdica fina, e recessos intertrabeculares profundos que comunicam com a cavidade ventricular1-3. A sua incidência e prevalência são difíceis de determinar, sendo que os estudos apontam para prevalência de 0,014-0,05% da população adulta 2-4.

Apresenta uma tríade de complicações, Insuficiência Cardíaca, arritmias e eventos embólicos, que condicionam um aumento do risco de morte súbita, pelo que devem ser activamente questionadas e avaliadas 1,4.Descrevemos o caso de uma doente com MNC, diagnosticada após estudo de etiologia de Insuficiência Cardíaca grave com manifestações clínicas frustres, que necessitou de colocação de Dispositivo de Ressincronização Cardíaca (CRT-D).

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Caso ClínicoDoente do sexo feminino de 59 anos, raça caucasiana, administrativa de profissão, divorciada e a viver em união de facto, mãe de 3 filhos adultos já autónomos. Agregado familiar constituído pela utente e o seu companheiro. Tem como antecedentes pessoais: tabagismo (45 Unidades Maço Ano), dislipidémia, perturbação depressiva, lombociatalgia em estudo, sendo à data da consulta a principal cuidadora do companheiro com patologia neoplásica avançada sob cuidados paliativos. Realizava como medicação habitual Atorvastatina 20 mg od, Venlafaxina 75 mg od, Diazepam 5 mg SOS e Tramadol + Paracetamol 37,5 mg + 375 mg em SOS.Em Janeiro de 2019 a doente vem à consulta programada a fim de mostrar exames solicitados na consulta anterior no contexto de lombociatalgia em estudo e de exame global de saúde. Trazia uma Tomografia Computorizada (TC) da Coluna lombosagrada que revelou uma laterolistese de L2-L3 com alguma estenose à esquerda e em L4-L5 com anterolistese da vertebra suprajacente que justificavam as queixas álgicas da doente tendo sido referenciada à consulta de neurocirurgia. Trazia também um eletrocardiograma (ECG) que revelou um bloqueio completo de ramo esquerdo, não existindo ECG anteriores para comparação e desconhecendo a doente se já existiria ou não. Nesta consulta a doente referiu ainda uma discreta astenia para médios esforços que relacionava com a situação pessoal de ser cuidadora do companheiro, negando precordialgia, náuseas ou dispneia com o esforço, síncope ou palpitações. Ao exame objetivo não revelou alterações sendo que pela clínica apresentada e alterações electrocardiográficas foi solicitada uma Ecocardiografia.Duas semanas depois a doente volta em consulta de urgência por ter sido assim recomendado pelo médico que realizou o exame, sendo que a Ecocardiografia revelava: “ Regurgitação Mitral ligeira. Septo interventricular com movimento anormal (Bloqueio Ramo Esquerdo), uma má função sistólica global com uma Fracção de ejecção (FE) de 17% por hipocinésia global. Aurícula Esquerda dilatada.”Quando questionada, a doente referia manutenção da astenia para médios esforços e um ligeiro desconforto precordial com esforços que aliviava com repouso de cerca de um minuto, sem irradiação ou outra sintomatologia acompanhante, nomeadamente ortopneia, dispneia

paroxística nocturna ou edemas membros inferiores. Ao exame objetivo continuava a não revelar alterações excepto uma frequência cardíaca de 92 batimentos por minuto em repouso. Pelas queixas, pelos hábitos tabágicos e pelo resultado da ecocardiografia, foi colocada a hipótese de Insuficiência Cardíaca por Cardiopatia Isquémica pelo que se iniciou terapêutica com Bisoprolol 2,5mg od, Ramipril 1,25od, Ácido Acetilsalicílico (AAS) 100mg od e Nitroglicerina sublingual SOS mantendo-se a Atorvastatina 20mg od. Foi solicitada uma Cintigrafia do Miocárdio em repouso e em esforço e simultaneamente solicitada Consulta de Cardiologia Urgente pela grave disfunção sistólica encontrada. Foi novamente referenciada à Consulta Cessação Tabágica da Unidade de Saúde Familiar (USF) com caráter urgente, desta vez com a concordância da doente.Uma semana depois a doente volta à nossa consulta informando do falecimento do companheiro por neoplasia da laringe. Foi prestado apoio ao luto e realizada uma avaliação familiar sucinta da qual se destaca o genograma apresentado (figura 1). Nessa avaliação apurou-se, para além de um bom suporte familiar, uma forte presença de patologia cardiovascular destacando-se os familiares de primeiro grau: mãe com morte súbita aos 67 anos e o pai com alterações da cavidade cardíaca cuja etiologia nunca foi esclarecida.Dias após é realizada a primeira consulta de Cessação Tabágica na USF, onde a doente se manteve com redução gradual do número de cigarros por dia.Em Março de 2019 vai então à consulta de Cardiologia onde é programado um Cateterismo Cardíaco. Entretanto realizou a Cintigrafia de Perfusão do miocárdio que revelou: “VE dilatado, de paredes finas, com hipocaptação da parede anterior, mais grave no segmento apical, com reversibilidade em repouso (parcial no segmento apical). Hipocaptação ínfero-lateral média e basal, reversível em repouso. FE 28%, e volume telediastólico 235 mL e volume telessistólico 169 mL. Hipocinésia difusa do VE. Conclusão: Evidência de possível isquémia da parede anterior, mais grave a nível apical; isquémia ínfero-lateral média e basal. VE gravemente dilatado, com função sistólica global gravemente diminuída”O cateterismo cardíaco não identificou qualquer lesão ao nível das artérias coronárias. Regressa à consulta de Cardiologia que perante


o resultado dos exames com exclusão da etiologia isquémica da Insuficiência Cardíaca grave, é solicitado uma Ressonância Magnética (RMN) Cardíaca e simultaneamente dada indicação para eventual colocação de CRT-D, de acordo com os achados imagiológicos.Em Outubro de 2019 realiza a RMN Cardíaca que revelou: “ Miocardiopatia dilatada de etiologia não-isquémica, com compromisso grave da função sistólica global – FE 20% por hipocinésia global franca e dissincronia intraventricular (BCRE); Trabeculação principalmente segmentos médio e apical, anterior, lateral e inferior. Racio miocárdio não compactado/compactado 2.6 – critério clássico para miocardiopatia não compactada (assumindo-se menos específico por dilatação ventricular). “Em consulta de Cardiologia é decidido retirar o AAS e a doente é referenciada para colocação de CRT-D.Entretanto, a doente foi sendo acompanhada na consulta de cessação tabágica da USF Descobertas e cerca de

onze meses depois do início do quadro deixa de fumar, encontrando-se até á data em abstinência tabágica e com os restantes factores de risco cardiovascular controlados. Em fevereiro de 2020 é colocado o CRT-D sem complicações. Em consulta com o médico de família e tendo em conta a descendência da doente, foi discutida com a mesma a indicação para ser referenciada à consulta de genética com a qual a doente concordou.

DiscussãoA miocardiopatia não compactada é uma doença rara do miocárdio, sendo que a sua incidência e prevalência são difíceis de determinar. Os estudos mais recentes apontam para prevalência de cerca de 3-4% dos doentes com Insuficiência Cardíaca 1,2, 4,5. Cerca de 56-82% dos doentes são do sexo masculino4,6,7. Afecta mais a raça

Figura 1 – Genograma Familiar

Genograma revelando uma forte presença de patologia cardiovascular, destacando-se os familiares de primeiro grau: mãe com morte súbita provável etiologia cardíaca aos 67 anos e o pai com alterações da cavidade cardíaca cuja etiologia nunca foi esclarecida.

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negra e apresenta como factor de risco a presença de história familiar, sendo que estima-se a sua ocorrência entre 13-50%, se presente em familiares de 1º grau4.A sua etiologia é ainda desconhecida1-4,6. Postula-se que na maioria dos casos a causa é genética ocorrendo uma paragem na compactação do miocárdio durante o desenvolvimento embrionário cardíaco precoce, mas já foram descritas formas adquiridas, em casos de Anemia Falciforme, atletas e grávidas1-4,6. Múltiplas mutações em genes codificando proteínas sarcoméricas, citoesqueléticas, da linha Z e mitocondriais foram descritas8.Isto leva a uma alteração do miocárdio com trabeculação proeminente do VE, com formação de recessos intertrabeculares profundos que comunicam com a cavidade ventricular1-3. Esta patologia pode ocorrer de forma isolada, ou pode estar associada a outras cardiomiopatias (especialmente Dilatada e Hipertrófica), doença cardíaca congénita, doenças neuromusculares ou arritmias 2-4.Tipicamente afecta o VE, mas pode ser biventricular ou só afectar o ventrículo direito (VD) 1,3.Quanto à história clínica, a sua idade de deteção é muito variável, sendo aproximadamente dos 40-50 anos nos adultos e 5-7 anos nas crianças 2-4. É uma patologia com uma apresentação inespecífica e evolução muito variável, verificando-se que a maioria irá apresentar sinais de disfunção ventricular 1,4-6 . Devemos sempre avaliar história familiar, tendo um elevado grau de suspeição se familiares de 1º grau forem afectados 4.Apresenta uma tríade de complicações: Insuficiência

Cardíaca, arritmias e eventos embólicos, que condicionam um aumento do risco de morte súbita, pelo que devem ser activamente questionadas e avaliadas 1,4.A quantidade de miocárdio inalterada vai determinar a relevância funcional da doença1,6. Muitas vezes estes doentes são assintomáticos, sendo que devemos pesquisar sinais de Insuficiência Cardíaca, arritmias ou possíveis Distrofias, se doente pediátrico 1,2,4,5.Quanto ao seu diagnóstico, existem várias modalidades propostas, mas sem critérios consensuais ou Gold-standard4. O Ecocardiograma Transtorácico é o exame mais comum para diagnóstico, tendo em conta o seu baixo custo e disponibilidade1,2,4,5.A RMN Cardíaca é uma alternativa de confirmação diagnóstica ou vigilância1,2,5,9, existindo diferentes critérios, sendo o mais aceite e utilizado os de Petersen et al (tabela 1)10. Neste caso a doente cumpria o quociente superior a 2,3 entre a camada não compactada e a camada compactada, medições efetuadas em telediástole. Outros meios complementares de diagnóstico são mais usados para diagnóstico diferencial ou pesquisa de complicações3,4. O estudo laboratorial deve ser requisitado em caso de suspeita de distúrbios metabólicos (como a Doença de Danon e o Síndrome de Barth) ou distróficos associados (como exemplo as Distrofias de Duchenne, Becker ou Miotónica) e o Electrocardiograma/Registo de holter, para diagnóstico de arritmias 3,4. O estudo genético deve ser ponderado em doentes com esta patologia, especialmente se associado a cardiomiopatia 3,4.Não existe tratamento específico a esta patologia, devendo ser dirigido as patologias ou complicações associadas,

Tabela 1

Tabela que descreve os critério de diagnóstico de MNC descritos por Petersen et al. que a doente cumpria.


como a Insuficiência Cardíaca e arritmias1,2,4,6.A Prevenção primária ou secundária de tromboembolismo ainda é bastante discutível, devendo a sua instituição ser individualizada, de acordo com o risco trombótico de cada caso. O seu prognóstico varia com a faixa etária e a incidência de complicações, sendo que indivíduos muito sintomáticos, ou com sinais de disfunção ventricular ou arritmias têm normalmente um pior prognóstico 1,4,5.Estima-se que ocorram fenómenos de tromboembolismo em cerca de 13-24% dos adultos, e morte súbita em 18% adultos e até 13% crianças4.

ConclusãoOs autores descrevem um caso de Miocardiopatia

Bibliografia1.Almeida, A., Pinto. F. Non-compaction cardiomyopathy. Heart Online First. 20132. Towbin. J. et al. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet 2015; 386: 813–253.Arbustini E, et al. Left Ventricular Noncompaction: A Distinct Genetic Cardiomyopathy? J Am Coll Cardiol. 2016 Aug 30;68(9):949-664.Finsterer J, Stöllberger C, Towbin JA. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy: cardiac, neuromuscular, and genetic factors. Nat Rev Cardiol. 2017 Apr;14(4):224-2375.Rosa. L. et al. Miocardiopatia não compactada – uma visão atual. Arq. Bras. Cardiol. 2001.vol 976. Magalhães M. et al – Ventrículo esquerdo não compactado: causa

Não-Compactada que condicionava uma Insuficiência Cardíaca com FE marcadamente deprimida. Trata-se de uma patologia rara com quadro clínico inespecífico, sendo que neste caso o contexto familiar e os hábitos da doente dificultavam o seu diagnóstico. Este exemplo demonstra a importância da articulação da Medicina Geral e Familiar com a Cardiologia para a sua detecção e controlo evolutivo. Cada vez mais a Ressonância Magnética Cardíaca estabelece-se como uma alternativa preponderante no seu diagnóstico. Nestes doentes é fundamental o controlo dos diferentes factores de risco cardiovascular para controlar a sua progressão, sendo que a decisão quanto à eventual necessidade de anticoagular perante risco trombótico deve ser individualizada. Estes doentes de acordo com a sua história familiar prévia podem ter indicação para estudo genético familiar.

rara de transplante cardíaco. Rev Port Cardiologia. 2016;35(1):61.e1-61.e67.Meneguz-Moreno R. et al. Miocárdio não compactado isolado evoluindo para insuficiência cardíaca refratária8. Richard P, Ader F, Roux M, et al. Targeted panel sequencing in adult patients with left ventricular non-compaction reveals a large genetic heterogeneity. Clin Genet. 2019;95(3):356-367. doi:10.1111/cge.134849. Ponikowski. P. et al. Acute and Chronic Heart Failure Guidelines. EHJ (2016) 37 (27):2129-220010. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol 2005; 46:101–105

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HIPERTENSÃO RENOVASCULAR NEONATAL E LESÃO ÓRGÃO-ALVONEONATAL RENOVASCULAR HYPERTENSION AND TARGET-ORGAN DAMAGE

Ana Cristóvão Ferreira1, Mónica Rebelo2, Luísa Lobo3, Carla Simão4,5

1. Interna de Formação Especializada em Pediatria Médica, Serviço de Pediatria Médica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, EPE2. Assistente graduada em Cardiologia Pediátrica, Serviço de Cardiologia Pediátrica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE;3. Assistente graduada em Radiologia, Serviço de Imagiologia, Hospital de Santa Maria -Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, EPE4. Assistente graduada em Pediatria Médica, Área de Hipertensão do Serviço de Pediatria, Serviço de Pediatria Médica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, EPE5. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa

Primeira autora: Ana Rita Cristóvão Ferreira, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, Av. Prof. Egas Moniz MB, 1649-028 Lisboa, [email protected].

ResumoIntrodução A hipertensão arterial neonatal define-se como valores tensionais superiores ao percentil 95 para a idade pós-menstrual e, nesta faixa etária, é geralmente secundária a doença renal (parenquimatosa ou renovascular). A lesão de órgão-alvo pode estar presente sendo potencialmente reversível, pelo que o diagnóstico e a instituição de terapêutica dirigida à causa devem ser precoces. Descrição de caso Recém-nascida de termo, 2ª filha de pais jovens e não consanguíneos, mãe diabética (diabetes mellitus tipo II), surgiu ao 3º dia de vida com dificuldade alimentar, hiporreatividade e com valores de hipertensão arterial, sem diferencial nos quatro membros, sem alteração na palpação dos pulsos. A avaliação cardíaca com ecocardiograma revelou compromisso da função biventricular, dilatação das cavidades direitas e hipertrofia do ventrículo esquerdo. A avaliação analítica inicial da função renal foi normal e a ecografia renal com doppler colocou a suspeita de estenose da artéria renal esquerda. A angiografia por tomografia computorizada (angio-TC) abdominal confirmou a estenose e obliteração da artéria renal esquerda, com redução da sua permeabilidade e ausência de perfusão do rim homolateral. Efetuou-se um cateterismo para melhor esclarecimento etiológico e tentativa de resolução da situação clínica, colocando-se a hipótese de obstrução por trombo, motivo pelo qual iniciou terapêutica com heparina de baixo peso molecular. A terapêutica hipotensora instituída inicialmente por via endovenosa foi ao 17º dia de vida substituída por terapêutica oral com melhoria gradual e controlo dos valores de pressão arterial. Teve alta aos 30 dias de vida, com acompanhamento multidisciplinar e com controlo dos valores tensionais. A reavaliação cardíaca à data da alta revelou regressão das alterações inicialmente descritas. A evolução nefrológica revelou a perda de função do rim esquerdo, compatível com a presença de estenose funcionalmente significativa da artéria renal esquerda. Foi submetida a nefrectomia esquerda aos nove meses. O exame anatomopatológico foi compatível com o diagnóstico clínico de estenose da artéria renal esquerda por provável hipoplasia desta. Mantém o seguimento e atualmente já sem terapêutica hipotensora.Conclusão A hipertensão neonatal é rara e está habitualmente associada a causa secundária, sendo na maioria dos casos tratável. A lesão de órgão-alvo pode surgir em idades tão precoces como o período neonatal. Uma abordagem precoce e adequada permite a reversão dos achados, com um bom prognóstico.

AbstractIntroduction Arterial hypertension in the neonatal period is defined by blood pressure values above the 95th percentile, taking into account post-menstrual age. At this age group, it is usually due to renal disease (parenchymal or renovascular diseases). The target-organ lesion may be present at these ages; however, it can be potentially reversible, if the diagnosis and

Palavras-chave:Neonatal; hipertensão secundária (renovascular);lesão órgão-alvo.


IntroduçãoA hipertensão arterial no período neonatal é definida como a presença de valores de pressão arterial sistólica e/ou diastólica superiores ao percentil 95, de acordo com a idade pós-menstrual (período correspondente à soma da idade gestacional e do número de dias do recém-nascido, em semanas), confirmados em diferentes medições.1 Nesta faixa etária, as causas renovasculares assumem um papel preponderante,2 sendo responsáveis por cerca de 90% dos casos.1 Nos restantes, a hipertensão neonatal pode ter como causa as doenças renais parenquimatosas, cardíacas, pulmonares, endocrinológicas, neurológicas ou oncológicas, ou ainda dever-se a situações de iatrogenia ou idiopáticas.3

O diagnóstico deve ser feito através de pelo menos 3 medições da pressão arterial, avaliando-se nos quatro membros, com o recém-nascido calmo e com uma braçadeira adequada. Em recém-nascidos internados em Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN), a avaliação pode ser feita através de métodos invasivos. Um exame objetivo minucioso e avaliações analítica e imagiológica devem complementar a investigação etiológica,3,4 uma vez que o tratamento deverá ser sempre dirigido à causa subjacente.1

A lesão órgão-alvo é uma consequência rara, no entanto

possível, pelo que o diagnóstico e o tratamento deverão ser atempados.5,6 O seguinte caso pretende demonstrar a possibilidade de existência de lesão órgão-alvo como consequência da hipertensão arterial nesta faixa etária, bem como a sua potencial reversibilidade.

Descrição de casoRecém-nascida caucasiana, filha de mãe com Diabetes mellitus tipo II, insulinotratada, com diagnóstico prévio à conceção e sem impacto na gestação. Gestação vigiada, sem alterações ao nível das avaliações analíticas e ecográficas ao longo dos três trimestres. Parto eutócico hospitalar às 38 semanas, índice de Apgar 9/10/10, com somatometria adequada à idade gestacional (percentil 50). Efetuaram-se os rastreios neonatais, nomeadamente o rastreio das doenças metabólicas alargado, cardiopatias congénitas, reflexo do olho vermelho e o auditivo neonatal universal, que se revelaram normais.Nas primeiras 24 horas de vida iniciou um quadro clínico caracterizado por dificuldade alimentar, náuseas, hiporreatividade e acrocianose. Por agravamento clínico às 72 horas de vida efetuou-se avaliação analítica, que evidenciou leucocitose com neutrofilia (leucócitos 16700/µL, com 63,3% de neutrófilos), proteína C

the therapeutic intervention are made in a timely manner and orientated to the cause.Case description Female term newborn, second child of young and non-blood related parents, diabetic mother (type II diabetes mellitus); in which feeding difficulties, hyporreactivity and high blood pressure values were detected by the 3rd day of life. The cardiac evaluation, with an echocardiogram, revealed an important impairment of biventricular function, dilation of the right cavities and left ventricular hypertrophy. The initial renal function analytic assessment was normal and the renal Doppler ultrasound pointed out a left renal artery’s stenosis. The abdominal computed tomography angiography confirmed stenosis and obliteration of the left renal artery, with reduced vascular patency and lack of homolateral kidney perfusion. A catheterization was performed to clarify the aetiology and as an attempt to solve the clinical situation. It brought up the hypothesis of obstruction by a thrombus, whereby she started therapy with low molecular weight heparin. The hypotensive treatment, initially intravenously, was on the 17th day of life replaced to oral treatment, with gradual improvement and control of blood pressure values. She was discharged at the 30th day of life, with multidisciplinary follow-up and with blood pressure values controlled. The cardiac reassessment, at the time of discharge, revealed a regression of the changes initially described. Nephrological progression revealed loss of function of the left kidney, compatible with the presence of functionally significant stenosis of the left renal artery. She underwent left nephrectomy at nine months of life. The anatomopathological evaluation was compatible with the clinical diagnosis of left renal artery stenosis, likely because of artery’s hypoplasia. She keeps being followed up and currently, she is no longer under hypotensive treatment.Discussion The neonatal hypertension is a rare condition, usually associated to a secondary cause, which most of times are treatable. A target-organ lesion can arise in early ages as the neonatal period. An early and adequate approach allows the reversal of the findings, with a good prognosis.

Keywords: Neonatal, Secondary hypertension (renovascular),Target-organ damage

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reativa positiva (5,2mg/dL), sem outras alterações, nomeadamente da função renal. Admitiu-se um quadro de sépsis precoce e foi transferida para a UCIN do Hospital da área de residência para monitorização e início de antibioticoterapia empírica. Durante o internamento registaram-se valores tensionais superiores ao percentil 99 para a idade pós-menstrual, compatível com o diagnóstico de hipertensão arterial grave, sem diferencial nos quatro membros, associando-se a taquicardia, taquipneia e hipoxemia, com necessidade crescente de oxigénio suplementar, de agravamento progressivo e necessidade posterior de ventilação invasiva. A avaliação cardíaca revelou um compromisso importante da função biventricular, dilatação das cavidades direitas e hipertrofia do ventrículo esquerdo, sem coartação da aorta, e insuficiência mitral moderada. A fundoscopia não evidenciou edema da papila ou outras alterações do fundo ocular. A avaliação imagiológica renal, com eco-Doppler e posterior angio-TC, confirmaram a hipótese de hipertensão arterial de causa renovascular, com estenose e obliteração da artéria renal esquerda e ausência de perfusão do rim homolateral (Figura 1). Iniciou-se terapêutica hipotensora endovenosa - milrinona e

Figura 1. Angio-TC abdominal/renal, reconstrução coronal. As setas a vermelho correspondem às artérias renais, observando-se obliteração completa da artéria renal esquerda, imediatamente após a sua origem. De notar ausência de perfusão do rim esquerdo. A seta a azul corresponde à veia renal esquerda.

diazóxido de azoto, verificando-se, após 48 horas da sua instituição, mau controlo tensional e o aparecimento de episódios frequentes de hiperglicemia e lesão renal aguda. Ao 8º dia de vida foi transferida para uma UCIN de um hospital de nível III e foi programada, com uma unidade de cardiologia pediátrica de intervenção, a realização de cateterismo com intenção diagnóstica e terapêutica. Repetiu-se avaliação cardíaca que revelou as alterações já descritas (Figura 2) e ajustou-se a terapêutica hipotensora com instituição de labetalol endovenoso e suspensão do diazóxido de azoto.Durante o cateterismo confirmou-se estenose significativa da artéria renal esquerda com aspeto filiforme e irregular (Figura 3), tendo-se prosseguido com tentativa de dilatação. Foi colocada como hipótese diagnóstica a obstrução da artéria renal esquerda por trombos e iniciada terapêutica com enoxaparina. Após o procedimento não se verificou melhoria imediata do perfil tensional e ao 10º dia de vida retornou à UCIN do Hospital de nível III, onde manteve a terapêutica hipotensora com milrinona e labetalol, apresentando uma evolução clínica favorável com melhoria gradual do perfil tensional e reajuste dos fármacos. Ao 17º dia de vida suspendeu-se a terapêutica endovenosa, iniciando-se amlodipina e enalapril per os com bom controlo tensional. Ao 29º dia de vida, a avaliação cardíaca evidenciou boa função sistólica (31%), sem hipertrofia ventricular esquerda. Dada a melhoria clínica e o controlo da hipertensão arterial, teve alta para o domicílio ao 30º dia de vida, mantendo seguimento multidisciplinar regular em consultas externas (cardiologia, hipertensão arterial, hematologia e neonatologia).Aos 3 meses, mantinha os valores de pressão arterial inferiores ao percentil 95, sob terapêutica hipotensora dupla. O estudo protrombótico não revelou alterações. A repetição da ecografia renal evidenciou um adequado crescimento renal à direita, com provável hipertrofia compensatória e atrofia do rim esquerdo. Aos 5 meses de idade efetuou-se um renograma com 99mTc-DTPA (ácido dietilenotriamino pentacético marcado com tecnécio 99 meta-estável) para avaliação da função renal diferencial, verificando-se a exclusão funcional do rim esquerdo (Figura 4 e 5). Suspendeu-se a enoxaparina e manteve-se, ajustado ao peso, a terapêutica

B

Figura 5. Curva renográfica em rim único à direita.


diazóxido de azoto, verificando-se, após 48 horas da sua instituição, mau controlo tensional e o aparecimento de episódios frequentes de hiperglicemia e lesão renal aguda. Ao 8º dia de vida foi transferida para uma UCIN de um hospital de nível III e foi programada, com uma unidade de cardiologia pediátrica de intervenção, a realização de cateterismo com intenção diagnóstica e terapêutica. Repetiu-se avaliação cardíaca que revelou as alterações já descritas (Figura 2) e ajustou-se a terapêutica hipotensora com instituição de labetalol endovenoso e suspensão do diazóxido de azoto.Durante o cateterismo confirmou-se estenose significativa da artéria renal esquerda com aspeto filiforme e irregular (Figura 3), tendo-se prosseguido com tentativa de dilatação. Foi colocada como hipótese diagnóstica a obstrução da artéria renal esquerda por trombos e iniciada terapêutica com enoxaparina. Após o procedimento não se verificou melhoria imediata do perfil tensional e ao 10º dia de vida retornou à UCIN do Hospital de nível III, onde manteve a terapêutica hipotensora com milrinona e labetalol, apresentando uma evolução clínica favorável com melhoria gradual do perfil tensional e reajuste dos fármacos. Ao 17º dia de vida suspendeu-se a terapêutica endovenosa, iniciando-se amlodipina e enalapril per os com bom controlo tensional. Ao 29º dia de vida, a avaliação cardíaca evidenciou boa função sistólica (31%), sem hipertrofia ventricular esquerda. Dada a melhoria clínica e o controlo da hipertensão arterial, teve alta para o domicílio ao 30º dia de vida, mantendo seguimento multidisciplinar regular em consultas externas (cardiologia, hipertensão arterial, hematologia e neonatologia).Aos 3 meses, mantinha os valores de pressão arterial inferiores ao percentil 95, sob terapêutica hipotensora dupla. O estudo protrombótico não revelou alterações. A repetição da ecografia renal evidenciou um adequado crescimento renal à direita, com provável hipertrofia compensatória e atrofia do rim esquerdo. Aos 5 meses de idade efetuou-se um renograma com 99mTc-DTPA (ácido dietilenotriamino pentacético marcado com tecnécio 99 meta-estável) para avaliação da função renal diferencial, verificando-se a exclusão funcional do rim esquerdo (Figura 4 e 5). Suspendeu-se a enoxaparina e manteve-se, ajustado ao peso, a terapêutica

B


Figura 2. Ecocardiograma – (A) Hipertrofia ligeira do ventrículo esquerdo; (B) Dilatação do ventrículo direito; (C) Doppler cor revelando insuficiência mitral ligeira.

A B C

hipotensora; foi encaminhada para a consulta de cirurgia pediátrica, cumprindo os critérios de elegibilidade para nefrectomia esquerda, à qual foi submetida aos 9 meses e que decorreu sem intercorrências. O exame anatomopatológico da peça revelou atrofia cortical com esclerose global de muitos glomérulos e atrofia tubular

Figura 3. Angiografia. As setas representam o trajeto das artérias renais. À esquerda, visualiza-se ausência de preenchimento desta, quando comparada com a artéria renal direita.

A B

Figura 4. Renograma com 99mTc-DTPA - (A) Captação do contraste pelo rim direito e exclusão funcional do rim esquerdo; (B) Fase tardia do renograma, visualização da bexiga.


focal, fibrose intersticial e hipoplasia vascular, alterações compatíveis com o diagnóstico clínico de estenose da artéria renal.Aos 18 meses apresenta-se com um ótimo estado geral, bom desenvolvimento estaturoponderal e psicomotor e valores tensionais controlados, pelo que se iniciou o

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desmame da terapêutica hipotensora, ficando apenas sob monoterapia com amlodipina.

DiscussãoA hipertensão arterial neonatal é uma situação rara, sendo mais prevalente nos recém-nascidos internados, estimando-se uma incidência de até 3%,7,4 e menor nos recém-nascidos saudáveis, com uma incidência de 0,2%.1 A medição da pressão arterial no recém-nascido é difícil devido às constantes alterações dos valores tensionais normais deste grupo, assim como a influência que a posição e o estado de atividade do recém-nascido têm no momento em que a medição é efetuada.8 O método mais preciso nos recém-nascidos internados é o método invasivo, por monitorização intra-arterial, mas que acarreta complicações.9 O método oscilométrico é a alternativa mais comum à monitorização intra-arterial, por ser não-invasivo e estar facilmente disponível. Deve-se contudo, ter especial atenção ao uso de braçadeira adequada e às condições em que é efetuada a medição.10

A maioria dos casos de hipertensão arterial diagnosticados neste período deve-se à monitorização diária dos sinais vitais, sobretudo nos recém-nascidos com doença grave, internados em UCIN.11 Nos restantes, a hipertensão arterial pode ser detetada na avaliação de quadros clínicos de dificuldade alimentar, taquipneia/apneia, prostração, irritabilidade ou convulsões.1,7,11 A maioria dos recém-nascidos apresentam um quadro clinico inespecífico, como descrito neste artigo, podendo mesmo mimetizar quadros de sépsis. Na maioria das crianças, a doença é silenciosa e a sua magnitude não se correlaciona nem com a presença, nem com a gravidade, dos sintomas que possa provocar.11

No período neonatal, a patologia renovascular é a uma causa importante de hipertensão arterial. A obstrução da artéria renal por fenómenos tromboembólicos, associados habitualmente a procedimentos invasivos e a estenose da artéria renal, por hipoplasia ou displasia fibromuscular,7,1213 são causas mais comuns. A obstrução por compressão mecânica extrínseca é mais rara.8 A pesquisa de uma causa secundária envolve uma história detalhada do período perinatal com particular atenção aos procedimentos efetuados (como por exemplo o cateterismo umbilical) ou presença de patologia materna

e medicações instituídas.10,14 O exame objetivo tem de ser completo e minucioso, devendo-se dar especial atenção à avaliação do sistema cardiovascular, abdominal e genitourinário.10,14 Na avaliação abdominal, por exemplo, a auscultação de um sopro poderá indiciar a presença de estenose da artéria renal. Também a presença de dor ou agitação deve ser valorizada porque podem ser causas de hipertensão no recém-nascido.9

Os exames complementares de diagnóstico são necessários começando pela avaliação analítica (hemograma completo, função renal, ionograma, incluindo o cálcio, gasimetria e exame sumário de urina II).1,9 Os exames imagiológicos têm também indicação.3 A avaliação cardíaca com realização de um ecocardiograma é necessária, não só para avaliação de possível cardiopatia estrutural, sendo a coartação da aorta também uma causa frequente de hipertensão arterial no recém-nascido,9 mas também para avaliar o efeito de lesão órgão-alvo,11 uma vez que existe a possibilidade de desenvolvimento de cardiopatia hipertensiva.15 A ecografia renal com Doppler é obrigatória em todos os que se apresentem com hipertensão arterial, uma vez que permite clarificar os fatores etiológicos mais frequentes.16 Na suspeita de estenose da artéria renal, como no caso apresentado, outros exames imagiológicos são geralmente necessários, como por exemplo a angio-TC ou a angio-ressonância magnética (angio-RM).16 Apesar de a angio-RM ser mais inócua, optou-se por se realizar angio-TC por ser um exame mais facilmente disponível, dada a gravidade do quadro clínico. A angiografia, apesar de ser um exame invasivo, continua a ser o gold-standard para o diagnóstico da hipertensão arterial renovascular.11,16 O peso do recém-nascido é um fator limitante, e, portanto, pode ser necessário adiar o procedimento, controlando farmacologicamente os valores tensionais.16 Quando possível deve ser pedida uma avaliação oftalmológica com observação do fundo ocular para deteção de alterações maculares.A lesão órgão-alvo, apesar de rara, pode surgir em idades tão precoces como o período neonatal e o seu prognóstico, com potencial de reversibilidade, está dependente do diagnóstico precoce e da instituição atempada da terapêutica,9 como comprovado no presente caso clinico. O tratamento deverá ser dirigido à etiologia. Inicialmente é necessário controlar a hipertensão


arterial farmacologicamente. A terapêutica hipotensora é instituída de acordo com a idade pré-menstrual e a gravidade do quadro clínico. Não existem orientações específicas para a abordagem terapêutica nesta faixa etária, ao contrário do que acontece na população adulta.9 Assim, o tratamento recomendado é baseado sobretudo na opinião de experts. Nos casos de hipertensão grave (pressão arterial sistólica e/ou diastólica superior ao percentil 99), o tratamento hipotensor deverá ser emergente, sob perfusão endovenosa, sendo a nicardipina (bloqueador dos canais de cálcio) o fármaco de eleição.1,9 O objetivo é uma diminuição lenta da pressão arterial.14 Como outras opções existem o labetalol, esmolol e o nitroprussiato de sódio. A escolha depende da disponibilidade e da experiência de quem manipula estes fármacos. Todos têm efeitos secundários que devem ser monitorizados. O diazóxido de azoto, apesar de fazer parte das opções terapêuticas, deve ser usado com precaução, podendo originar como efeitos secundários hiperglicemia ou lesão renal aguda,1 ambos observados no presente caso. Após controlo tensional, o desmame da terapêutica endovenosa é gradual. Os inibidores da enzima conversora da angiotensina são considerados a melhor opção na maioria dos recém-nascidos, nomeadamente o captopril,10 contudo deve ser usado com precaução quando a idade pós-menstrual é inferior a 44 semanas, existindo também algumas reservas quanto ao seu uso na hipertensão arterial de origem renovascular em doentes com rim único.1 Outras alternativas são os antagonistas dos recetores da aldosterona ou os bloqueadores dos canais de cálcio.1

A estenose da artéria renal é das situações em que um procedimento cirúrgico é geralmente necessário.9 A revascularização, quer por via percutânea ou cirúrgica, está recomendada, com o objetivo de preservação da função renal e da prevenção de lesão órgão-alvo, e, contribuindo para reduzir a necessidade do uso de hipotensores a longo prazo.17,18 Em casos de insucesso (re-estenose) ou impossibilidade (sobretudo quando, após avaliação da função renal diferencial através do renograma, se verifica uma contribuição do rim afetado inferior a 10%)17, a nefrectomia pode ser necessária.9 O prognóstico para a maioria destes recém-nascidos é bom, dependendo, contudo, do curso da causa subjacente; geralmente é possível fazer o desmame da

terapêutica hipotensora sucessivamente, enquanto estes vão crescendo, não alterando as doses dos fármacos.10

Existem poucos estudos relativamente ao follow-up destes doentes. Apesar disso, é importante que se mantenha uma vigilância periódica, não só para controlo da tensão arterial e ajustes na medicação, mas também para identificação de complicações cardiovasculares e/ou renais atempadamente.9

ConclusãoO caso descrito tem as suas particularidades, tais como a apresentação sintomática nas primeiras horas de vida e a identificação de uma hipertensão grave a partir do 3º dia, aquando da monitorização na UCIN, assim como a presença de lesão órgão-alvo objetivada na avaliação cardíaca na primeira semana de vida. Estes factos fazem-nos suspeitar da presença de hipertensão arterial com início in útero, havendo muito poucos casos descritos relativamente a esta situação.19,20

A importância da investigação etiológica imediata e da instituição terapêutica atempada, bem como da sua adequação a cada situação é bem espelhada neste caso descrito, onde foi possível objetivar uma reversão total da lesão órgão-alvo.Apesar dos avanços científicos, o diagnóstico e a abordagem da hipertensão arterial no período neonatal mantêm-se um desafio, sobretudo por se tratar de uma situação rara.

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10 mg/10 mg. Composição qualitativa e quantitativa*: Coveram® 5 mg/5 mg contém 5 mg de perindopril arginina (per) e 5 mg de besilato de amlodipina (amlo). Coveram® 5 mg/10 mg contém 5 mg per/10 mg amlo.Coveram® 10 mg/5 mg contém 10 mg per/5 mg de amlo. Coveram® 10 mg/10 mg contém 10 mg per/10 mg amlo. Excipiente: contém lactose monohidratada. Forma farmacêutica*: Comprimido. (Continua na página seguinte)

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ERRATA

HIPERTENSÃO ARTERIAL SECUNDÁRIA: UM CASO DE DISPLASIA FIBROMUSCULARSECONDARY ARTERIAL HYPERTENSION: A CASE REPORT OF FIBROMUSCULAR DYSPLASIA

Andreia Freitas*, MD; [email protected]/ [email protected] Paixão Dias, MD; [email protected] Mendonça Pinheiro, MD; [email protected]ço de Medicina Interna, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho, Rua Conceição Fernandes, 4434-502, Vila Nova de Gaia, Porto, Portugal* Autor correspondente

Figura 2 – Isquemia dos 2/3 superiores do rim esquerdo (círculo vermelho).

mailto:[email protected]

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TOMADA DE POSSE DA NOVA DIRECÇÃO DA SPH PARA O BIÉNIO 2021-2023

No passado dia 17 de Abril tomou posse a nova Direcção da SPH para o biénio 2021-2023. A cerimónia decorreu no Clube Militar Naval, em Lisboa, respeitando as normas em vigor no contexto pandémico e com transmissão ao vivo no canal de Youtube da SPH.

O novo presidente, Luís Bronze enunciou o que a nova Direção pretende fazer, nos próximos 2 anos, para que "o doente esteja, de facto, em primeiro lugar" (vide notícia https://justnews.pt/noticias/nova-direcao-da-sph-empenhada-na-criacao-de-um-registo-nacional-de-hipertensao-arterial#.YIvUj7VKhnI).

Na foto: Luís Bronze (Presidente), Rosa Maria de Pinho (Presidente-Eleita), Vitória Cunha (Secretária-Geral), Heloísa Ri-beiro (Secretária-Adjunta do Norte), Pedro Damião (Secretário-Adjunto do Centro), Andreia Mamede (Secretária-Adjunta do Sul),Fernando Martos Gonçalves (Tesoureiro).

Salienta-se ainda dos corpos sociais: da Assembleia Geral como Presidente Fernando Pinto, Vice-Presidente Paula Felgueiras, Secretário Rogério Ferreira; no Conselho Fiscal como Presidente Miguel Castelo-Branco, Vice-Presidente Manuel Viana, Secretário Alípio Araújo.

https://justnews.pt/noticias/nova

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