mutações

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Mutações • São alterações em genes ou cromossomos, provocando variação hereditária. • As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

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Mutações. São alterações em genes ou cromossomos, provocando variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos. Agentes Mutagênicos. - PowerPoint PPT Presentation

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Page 1: Mutações

Mutações• São alterações em genes ou

cromossomos, provocando variação hereditária.

• As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

Page 2: Mutações

Agentes Mutagênicos• Físicos radiações ionizantes

(raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.

• Químicos colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

Maioria espontâneas (lei de Murphy)

Page 3: Mutações

Mutações Cromossômicas

• Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.

• Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

Page 4: Mutações

Mutações Cromossômicas

Numéricas• Provocam alterações no número típico de

cromossomos da espécie (cariótipo).• Podem produzir anomalias graves e até a

morte do organismo.• Se dividem em Euploidias quando há a

alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

Page 5: Mutações

Euploidias

•Monoploidias (n) quando há apenas um genoma.

•Triploidias (3n) quando há três genomas.

•Poliploidias (4n, 5n, ...) quando há quatro ou mais genomas.

Page 6: Mutações

Aneuploidias (Somias)•Nulissomia (2n-2) perda de um

par inteiro de cromossomos. No homem é letal.

•Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo.

•Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo.

Page 7: Mutações

Síndrome de Turner• Monossomia do cromossomo X,

cariótipo 44A + X0 = 45.• Sexo feminino com ovários

atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, cromatina sexual negativa, deficiência mental.

Page 8: Mutações

SÍNDROME DE TURNER cariótipo 45 X

Page 9: Mutações

Síndrome de Turner

Page 10: Mutações

Síndrome de Klinefelter• Trissomia do cromossomo X,

cariótipo 44A + XXY = 47.• Sexo masculino, testículos

pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

Page 11: Mutações

ADULTO COM SÍNDROME DE KLINEFELTER

A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos supernumerários acompanhados de, pelo menos, um supernumerários acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (cariótipos 47 XXY)cromossomo Y (cariótipos 47 XXY)

Page 12: Mutações

Síndrome de Klinefelter

Page 13: Mutações

SÍNDROME DETURNER

(ESTÉRIL)DISGENESIA

GONADAL2n:45,X0

2n: 46,XX

SÍNDROME DE KLINEFELTER

(ESTÉRIL)2n: 47,XXX

2n:46,XY

Page 14: Mutações

Síndrome de Down• Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A

+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.

• Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

Page 15: Mutações

Síndrome de Down

Page 16: Mutações

SÍNDROME DE DOWN

não se tem notícia de que um homem não se tem notícia de que um homem com síndrome de Down tenha se com síndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo não ocorre em reproduzido. O mesmo não ocorre em mulheres com essa anomalia e cariótipo mulheres com essa anomalia e cariótipo 47 XX+21. 47 XX+21.

Page 17: Mutações

INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM-NASCIDOS

______________________________________________Idade Materna (anos)

Incidência 20-24 1:1400 25-29 1:1100 30-34 1:700 35 1:350 37 1:225 39 1:140 41 1:85 43 1:50 45+ 1:25______________________________________________Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os números foram arredondados e

são aproximações

Page 18: Mutações

Síndrome do Duplo Y

• Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.

• Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.

Page 19: Mutações

Síndrome do Duplo Y

Page 20: Mutações

Síndrome do Triplo X

• Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.

• Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.

Page 21: Mutações

Síndrome do Triplo X

Page 22: Mutações

SÍNDROME DO MIADO DO GATO

deficiência parcial do braço superior do deficiência parcial do braço superior do cromossomo número 5, podendo cromossomo número 5, podendo também ser encontrada em muitos também ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18;casos de trissomia do cromossomo 18;

Page 23: Mutações

Mutações Cromossômicas

Estruturais

• Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.

• Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

Page 24: Mutações

Mutações Cromossômicas

Estruturais

•Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

Page 25: Mutações

Mutações Cromossômicas

Estruturais•Duplicação quando ocorre a

presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

Page 26: Mutações

Mutações Cromossômicas

Estruturais• Translocação quando ocorre a troca de

pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

Page 27: Mutações

Mutações Cromossômicas

Estruturais• Inversão quando ocorre a quebra

de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

Page 28: Mutações

Mutações Gênicas

As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas

proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de

novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no

metabolismo.

Page 29: Mutações

Mutações Gênicas

• Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição.

• Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas.

• Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

Page 30: Mutações

Tipos de Mutações Gênicas

•Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

Page 31: Mutações
Page 32: Mutações

Mutações Gênicas•Adição acontece quando

uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

Page 33: Mutações

Mutações Gênicas•Deleção acontece

quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

Page 34: Mutações
Page 35: Mutações

DEFINIÇÃO• Defeitos congênitos, malformações

congênitas e anomalias congênitas, são termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento.

• Congênitos vem do latim e significa nascido com.

Page 36: Mutações

ACONDROPLASIA • Baixa estatura;• Membros e dedos

curtos;• Comprimento normal

do tronco;• Pernas arqueadas;• Cabeça relativamente

grande;• Testa proeminente;• Sela nasal funda.

Page 37: Mutações

FAMÍLIA ROLOFF

Page 38: Mutações

Até quinta próxima... Até quinta próxima...

Claudio Paris – MagrãoClaudio Paris – Magrão

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Muito obrigado !!!