MUTAES CROMOSSMICAS

ESTRUTURAIS

Alterao na estrutura dos cromossomos

REARRANJO CROMOSSMICO

Qual a origem das mutaes cromossmicas

estruturais?

Quebras em ambos os filamentos de DNA em

locais diferentes

+

Reunio de pontas quebradas

NOVO ARRANJO CROMOSSMICO

COM REALOCAO / PERDA / GANHO

DE MATERIAL GENTICO

Principais tipos de mudanas cromossmicas

Translocao

Deleo

Cromossomo(s) ausente(s)

Realocao do

material gentico Perda de material

gentico

Ganho de material gentico

De outro cromossomo

Inverso

Seqncia tipo selvagem

Cromossomo(s) extra

Duplicao

Pierce (pag.231)

Tipos bsicos de rearranjos cromossmicos

Pierce (pag.231)

Tipos bsicos de rearranjos cromossmicos

Deleo

Rearranjos no-balanceados: alteram a dosagem gnica de um

segmento cromossmico

Duplicao

Quebra

Forma fragmento

acntrico

Delees: intragnica - inativa o gene

multignica - desbalano gnico

expresso de alelos recessivos deletrios

DELEES

Evidncia citolgica de deleo em heterozigose

em Drosophila

A

B

A B

C D

E

E

F

F

Cromossomos meiticos Cromossomos politnicos

Ala

Grandes delees mesmo em heterozigose letais desequilbrio gnico

DELEES

Expresso inesperada de alelos recessivos: evidncia de deleo

Pseudominncia

Alelos dominantes

Deleo de alelos dominantes

Manifestao alelos recessivos

Delees em cromossomos humanos

Cromossomo 5 humano

Perda da ponta do brao curto

Deleo na condio heterozigota

Sndrome-Cri-du-Chat ou do miado de gato

Retardo neuromotor e mental

graves

Choro caracterstico

Microcefalia

Pregas epicnticas

Alteraes nos membros

Defeitos cardacos

Sndrome-Cri-du-Chat: 1: 50.000 nascimentos

DUPLICAES

Ala de duplicao

na meiose

Pierce, 2004

Duplicaes alteram o fentipo do olho de Drosophila

Fentipo bar

(olho em barras) 358 facetas

779 facetas

68 facetas

45 facetas

Pierce, 2004

O que produz o fentipo Bar em Drosophila?

Crossing-Over desigual

produz mutaes Bar

Efeitos deletrios das

duplicaes

Alterao do balano gnico

Expresso gnica e produtos

proticos alterados

Desenvolvimento anormal

Rearranjos balanceados: mudam a ordem dos genes nos cromossomos

mas no removem ou duplicam segmentos (sem desequilbrio gnico)

Inverses

Paracntrica: centrmero fora da inverso

Pericntrica: inverses que envolvem o centrmero

Conseqncias das inverses

paracntricas em heterozigose

se ocorrer C.O.

Conseqncias das inverses pericntricas em heterozigose

Gametas inviveis

recombinantes

Supresso do C.O

dentro da ala de inverso

e nas regies vizinhas

Inverses so comuns em pequenos roedores,

primatas e ortpteros (insetos)

Espcie nova Akodon spn.

2n=10

Polimorfismos

em populaes

Papel adaptativo?

Mecanismo de evoluo

dos caritipos

Inverses envolvidas nas diferenas ente humanos

e chimpanzs: comprovada por bandeamento G

Inverso pericntrica na diferenciao cariotpica de Phyllopezus

Comparao padres de bandas R

Esquerda P. periosus

Direita - P. p. pollicaris

P. periosus 2n=40

P. p. pollicaris 2n=40 Pellegrino et al., 1997

Translocao Recproca: troca de segmentos entre cromossomos

no homlogos

Rearranjos balanceados: mudam a ordem dos genes nos cromossomos

mas no removem ou duplicam segmentos

Translocao Recproca: configurao em cruz na prfase I

da meiose de um heterozigoto

Normal

Translocado

Configurao de pareamento

Ga

met

as

vi

vei

s

Ga

met

as

n

o-v

iv

eis

Segregao em

heterozigoto

para translocao

recproca

Pareamento

em cruz

Translocao Robertsoniana: Fuso Cntrica

Translocao Robertsoniana e Sndrome de Down

Pie

rce,

2004 (

pag

.246)

3% dos casos de Down: translocao de um 21 para um cromossomo grupo D ou G

Polimorfismo cromossmico em G. geckoides amarali

Pellegrino et. al, 2009

Heterozigoto para

Translocao Roberstsoniana

2n=39

2n=38

2n=39

2n=40

Exerccios

1) Uma mulher normal (2n=46,XX) casada com um homem

portador de uma translocao (Robertsoniana) equilibrada entre

um elemento do par 21 e um dos elementos do par 22 (45, XY,

t(21q;22q). Esquematize os tipos de descendentes que esse casal

pode originar e suas respectivas propores.

2) Um homem normal (2n=46, XY) casado com uma mulher

portadora de uma translocao (Robertsoniana) equilibrada entre

um elemento do par 21 e um dos elementos do par 13 (45, XX,

t(13q,21q). Sabendo-se que a trissomia do cromossomo 13 causa

a Sndrome de Patau e que monossmicos para autossomos so

abortados, esquematize os tipos de descendentes que esse casal

pode originar, citando a porcentagem de prole normal e afetada

pelas Sndrome de Down e Patau.