Universidad Nacional de Cajamarca

Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela Académico Profesional de Enfermería

Monografía Enfermedades Congénitas

Área

Métodos y Técnicas de Estudio

Docente

Alex Hernández Torres

Alumna

Paredes Aguilar Mechita Natali

Ciclo

I

Año

I

CAJAMARCA-2011

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Dedicatoria

A Dios Todo Poderoso, por permitirme seguir luchando en este camino, pese a sus adversidades.

A mis padres, quienes guían y seguirán guiando mis pasos, ya que sin ellos mi vida sería vacía.

A todos aquellos estudiantes que buscan soluciones y alternativas de cambio para así contribuir con la mejora de la calidad de vida.

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Agradecimiento

Para empezar agradecerle a Dios quien fue el que me dio la vida y me permite realizar este trabajo, a mis padres por brindarme su apoyo, al profesor Alex Hernández Torres por el incentivo a realizar esta investigación pues me permitirá a mi a la gente que tenga acceso a esta investigación el conocimiento profundo del tema.

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Presentación

Pasado el tiempo de el inicio de el ciclo académico universitario, se m encargó realizar una monografía acerca de algún tema referente o con aplicación a fin a mi carrera Enfermería, casi de inmediato se me ocurrió hacerla acerca de las Enfermedades Congénitas siendo este un tema creo yo muy poco tratado por la ignorancia de la importancia de su conocimiento pues es de dominio público que cualquier enfermedad siendo detectada a tiempo o se cura o en peor de los casos se mitigan las consecuencias y complicaciones que acarree su padecimiento.

El presente trabajo, basa sus argumentos en las investigaciones previamente realizadas, con la que se pretende dar al lector una herramienta para poder dar solución o mitigar los problemas que acarreen el padecimiento de estas enfermedades.

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Resumen

Una enfermedad congénita es definida como aquella que se presenta en el nacimiento esto se da ya sea por complicaciones embrionarias, en el parto o en el peor de los casos por causas hereditarias ajenas a quien los padece.

Estas enfermedades generalmente son causadas por orígenes genéticos como ambientales, por tipo físico y químico, para su tratamiento el diagnostico debe ser de carácter preciso y sobre todo a tiempo pues sino los daños en los tejidos tienen mayor consecuencia y mayores repercusiones en quien los padece.

La importancia de su estudio es la frecuencia con la que se presenta y las grandes consecuencias que causan pues comprometen a varios órganos vitales e incluso llegando a causar la muerte o en el peor de los casos a los sobrevivientes deben estar en constante tratamiento que fuera de el maltrato corporal están los altos costos y su larga duración.

Una forma de evitar el padecimiento de las Enfermedades congénitas son las constantes visitas médicas que realice la madre pues siendo los tres primeros meses los mas complicados y sensibles por el hecho de que se da la formación de los órganos vitales así lo requiere. Convirtiéndose en la forma más confiable de evitar que sucedan o se produzcan las Enfermedades Congénitas, o en peor de los casos detectarlas a tiempo y así poder mitigar las secuelas que estás causen en quien las padezca.

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Por lo tanto mejorar la calidad de vida de los pacientes con estos males, pues aunque su detección sea temprana es casi imposible se curen pero si neutralizarlas.

Abarcan problemas como la reducción de la fertilidad, abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo. Provocando así un déficit en el buen funcionamiento de los órganos de nuestro cuerpo.

Pues nadie puede negar el hecho de que tener o estar en contacto con personas que padezcan cualquier tipo de Enfermedad Congénita es muy difícil y no solo para quien la padece sino también a la gente que los rodea al no saber como tratarlos o comportarse frente a ellos complican aún mas las cosas.

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Capitulo I

El problema

Siendo las Enfermedades Congénitas un común denominador en los últimos tiempos cual es el valor o la importancia de conocer acerca de estas sus causas, complicaciones, posibles soluciones.

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Título Descriptivo del proyecto

La importancia del conocimiento de las Enfermedades Congénitas sus causas, complicaciones, posibles soluciones y el retraso en su avance.

Al empezar las investigaciones pertinentes para la elaboración de esta monografía teniendo como fuente principal el acceso a internet, a diversas bibliografías y la experiencia propia siendo yo una participe como espectadora de las causas, complicaciones del padecimiento de estos males.

Los datos aquí descritos son claramente precisos acerca de la continuidad con la que se están dando estos casos tanto en el Perú como en distintas partes del mundo.

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Formulación del Problema

Porque conocer sobre las Enfermedades Congénitas, sobre sus causas, complicaciones pero sobre todo sus posibles soluciones. Contribuirá a la mejora de la calidad de vida de quienes las padezcan

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Objetivos de la investigación

Principales

Hacer de conocimiento público el reconocimiento y la importancia de las Enfermedades Congénitas.

Recalcar la importancia de conocer las causas de las Enfermedades Congénitas.

Participar activamente en la mejora de la calidad de vida tanto de quienes las padecen como de quienes los rodean ya sean familiares o amigos.

Secundarios

Provocar en las personas la preocupación por el prójimo. Hacer de conocimiento que todo tipo de Enfermedades incluyendo las

congénitas pueden ser curadas claro está no todas ni en forma total pero al menos reducir sus complicaciones.

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Motivaciones por las que se realiza la investigación

Una evidente motivación para realizar este trabajo de investigación es la frecuencia con la que se están produciendo el aparecimiento de personas que padezcan este tipo de enfermedades.

Otra motivación siendo está de tipo personal es el ver diariamente a mi sobrino hijo de mi primo quien a pesar de su corta edad padece una enfermedad congénita, el verlo caminar con dificultad, la desesperación de sus padres y la de la gente que lo rodea por cuidarlo de todo aquello que ellos creen puede lastimarlo provocó en mi un deseo de querer mostrarles los adecuados y pertinentes cuidados que se le deben dar y porque no prevenir vuelva a ocurrir en algún otro tipo familiar.

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Justificación

Este trabajo esta realizado por y para todas esa personas que padecen o tienen algún familiar que sea victima de las Enfermedades Congénitas pues siendo ellos los principales implicados es necesario conozcan que no todo esta perdido que existen diversas soluciones para hacer mucho mas llevadero el hecho de padecerlas.

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CAPITULO II.

Marco Legal, Normativo o Jurídico.

Entre las principales leyes relacionadas al problema planteado, señalaré las siguientes:

Constitución Política del Perú, Art. 1º “La persona humana es sujeto de derecho desde su nacimiento. La vida humana comienza con la concepción. El concebido es sujeto de derecho para todo cuanto le favorece. La atribución de derechos está condicionada a que nazca vivo”.

Apreciación. En esta ley claramente nos muestra el derecho de toda persona de nacer sin interrupciones, salvo este en peligro la madre.

Por otro lado, con respecto a la afección a la madre, la Constitución de 1993 determina en su articulo 2 inciso 1 que toda persona tiene el derecho a su integridad moral, psíquica y física y a su libre desarrollo y bienestar. En el artículo 6 expresa que la Política Nacional de Población reconoce el derecho de las personas a decidir.

Apreciación. Sin embargo en esta otra ley la constitución peruana le otorga a la madre el beneficio de la decisión siempre y cuando este en peligro su integridad física o psíquica.

Ley General de Salud Nº 26842.- Título Preliminar inc. III.- “Toda persona tiene derecho a la protección de su salud en los términos y condiciones que establece la ley. El derecho a la protección de la salud es irrenunciable”.

Apreciación. Para mi esta ley es la que mas debería de ser respetada con respecto al tema de mas malformaciones o enfermedades congénitas pues como dice todos tenemos el derecho de protegernos a nosotros mismos.

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Marco teórico

Enfermedades que se transmiten de padres a hijos

Alteraciones genéticas de la mano

Las enfermedades de origen genético son todas las susceptibles de ser heredadas de los progenitores, aunque en ellos no se manifiesten. Dos de ellas son bien conocidas por estar ligadas al sexo: el daltonismo y la hemofilia. Pero el número de enfermedades genéticas en la especie humana catalogadas hoy supera las 3 500 y continuamente se están descubriendo otras nuevas. La inmensa mayoría se heredan independientemente del sexo, porque están codificadas por genes que se encuentran en los autosomas, no en los heterocromosomas. Sus formas de herencia son variables: no todas siguen las leyes mendelianas, dado que hay casos de ligamiento, poligenia...

Las anomalías genéticas tienen gravedad variable. Algunas, como la polidactilia (que consiste en tener más de cinco dedos), permiten llevar una vida totalmente normal. Otras, en cambio, son letales. No todas tienen tratamiento. La enfermedad puede expresarse en un lugar concreto, como ocurre con la polidactilia, o bien provocar un conjunto de anomalías distribuidas en todo el organismo, lo que recibe el nombre de síndrome.

Causas de las enfermedades genéticas

  Las causas de las enfermedades genéticas son variadas. Entre ellas, los genes defectuosos transmitidos de padres a hijos, las anomalías en el proceso reproductor que lleven a un reparto anómalo de los cromosomas, la activación por el ambiente de genes latentes capaces de originar una enfermedad, y la exposición del feto durante el embarazo a factores que causan cambios (mutaciones) en los genes, como radiaciones o algunos productos químicos.

Las enfermedades genéticas suelen presentar una serie de síntomas claramente identificables, pero a veces es necesario confirmarlas mediante pruebas complementarias, como el análisis del cariotipo (para detectar anomalías en los cromosomas como la repetición de alguno o la falta de trozos de otro), análisis químicos y biológicos de muestras de fluidos o estudios específicos con el ADN del individuo.

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Recién nacido a término con encefalocele.

Durante el período de estudio, desde junio de 1992 hasta diciembre de 1996, se registraron en el Hospital Central de Santa Marta 12.828 nacimientos, de los cuales 165 pacientes presentaron en conjunto 216 anormalidades, que es un número mucho mayor que los esperados. En el lapso de tiempo se registraron 77 pacientes con anormalidades en el Tubo Neural, 34 con problemas del Tubo Digestivo, 18 con cardiopatías para,11 presentaron el síndrome de pared abdominal, 20 craneofaciales, 34 músculo esquelético, 6 con malformación en el sistema respiratorio y 16 con otras patologías menores, para un total de 216.

En lo que se refiere a la edad de las madres, los investigadores indican que es asombroso el hecho de que el mayor número de madres que dieron a luz hijos con malformaciones se encuentra entre los 15 y los 20 años de edad, seguidos de las que oscilan entre los 21 y 25 años, contrario a la tendencia general de que estos casos se den en madres mayores de 35 años. Durante 1994 se determinó que las madres primigestantes presentaban mayor riesgo para dar origen a niños con anormalidades del Tubo Neural y las madres con dos o tres embarazos del Tubo Digestivo. Pero la tendencia general es que las madres con una primera o segunda gestación muestren grandes riesgos en la aparición de estas anomalías congénitas. 

Enfermedades congénitas que simulan la retinitis (retinosis) pigmentosa

Se conoce como enfermedades degenerativas (distróficas) de la retina en las que por un motivo u otro se produce la muerte de las células retinianas. Los tipos más frecuentes son las degeneraciones difusas como la retinitis pigmentosa, síndrome de Usher, amaurosis congénita de Leber, distrofia de conos y bastones, coroideremia, etc.

Por otra parte hay otros tipos de degeneraciones adquiridas que afectan áreas localizadas de la retina como las degeneraciones por medicamentos, etc. Las áreas más vulnerables de la retina son la periferia media (ecuador) y la región perifoveal. El daño al epitelio pigmentado de la retina (EPR) causa que sus células emigren y se desplacen hacia la superficie dela retina.

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Elaboración de Hipótesis.

El tener el pleno conocimiento acerca de todo lo referente a las Enfermedades Congénitas esto implica causas, complicaciones, posibles soluciones ayuda a la mejora de la calidad de vida tanto de quienes la padezcan como de quienes están alrededor de estas personas.

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CONCLUSIONES

No es sencillo luchar contra las enfermedades genéticas, una vez que se han manifestado. Es, por tanto, aconsejable la prevención mediante consejo genético o diagnóstico prenatal. El consejo genético está basado en el estudio de las enfermedades genéticas en una familia y la forma en que se han distribuido a través de las distintas generaciones, para calcular las probabilidades que tiene una pareja de transmitir dicha enfermedad a su descendencia. Para el estudio de la familia se utilizan los árboles genealógicos y algunas pruebas genéticas.

El diagnóstico prenatal se realiza mediante diversas técnicas y su objetivo es detectar anomalías graves antes del nacimiento

La mujer que conoce que porta una gestación con una anomalía congénita fetal incompatible con la vida experimenta una mezcla de sentimientos: sorpresa, tristeza, angustia, desesperación, incertidumbre, dudas, resignación, frustración del ideal de tener un hijo saludable y, si a ello se agrega recibir la información que la ley prohíbe el aborto o culminar la gestación en estos casos, se incrementa y prolonga su estado de angustia.

Las gestantes portadoras de fetos con las anomalías, podrían sufrir un daño psicológico y moral grave al enterarse que el bebé que esperan no esta sano, que no tiene expectativa de vida y que muchas veces es inexorable su muerte. Aún así, deben continuar con su embarazo porque las leyes peruanas no le permiten a las instituciones públicas de salud asistir a estas pacientes, lo que podría estar conduciendo a muchas de estas mujeres a realizarse un aborto provocado; la mayoría de veces en condiciones inseguras lo que pondría en peligro su salud y aún más sin asistencia médica y/o psicológica, agravando más su situación ya que este evento pudiera afectarlas moral y psicológicamente en forma crónica y severa.

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Índice

Pág. 1 -----------------------------------------------------------------------Portada

Pág.2------------------------------------------------------------------------Dedicatoria

Pág.3------------------------------------------------------------------------Agradecimiento

Pág.4------------------------------------------------------------------------Presentación

Pág.5-6-----------------------------------------------------------------------Resumen

Pág. 7------------------------------------------------------------------------Capitulo I

Pág.8--------------------------------------------------------------Título Descriptivo del proyecto

Pág.9-------------------------------------------------------------------Formulación del Problema

Pág.10------------------------------------------------------------------Objetivos

Pág.11-------------------------------------------------------------------Motivaciones

Pág.12-------------------------------------------------------------------Justificación

Pág. 13-------------------------------------------------------------CAPITULO II.Marco Legal, Normativo Jurídico.

Pàg.14-15-----------------------------------------------------------Marco Teórico

Pág. 16 --------------------------------------------------------------hipótesis

Pág.17----------------------------------------------------------------conclusiones

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BIBLIOGRAFÍA

http://www.encolombia.com/medicina/materialdeconsulta/Tensiometro74-malformacionescongenitasenlasierranevada.htm

ANEXOS

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