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  • 1

    Artigo Tipo Case Report

    Mestrado Integrado em Medicina

    DIFICULDADES DIAGNSTICAS E TRATAMENTO

    NA SNDROME DE CUSHING CCLICA,

    A PROPSITO DE UM CASO CLNICO

    Carla Isabel Silva Neves Costa

    crlcosta05100@gmail.com

    Prof. Doutora Maria Helena Cardoso

    Afiliao: Instituto de Cincias Biomdicas Abel Salazar/Centro Hospitalar do Porto

    Endereo: Largo Prof. Abel Salazar, 2, 4099-003 Porto

    Porto, Junho de 2011

  • 2

    RESUMO

    Introduo: A Sndrome de Cushing Cclica uma entidade endocrinolgica rara,

    caracterizada pela produo peridica excessiva de hormona adrenocorticotrpica e cortisol.

    Na etiopatogenia da Sndrome de Cushing Cclica a Doena de Cushing responsvel pela

    maioria dos casos.

    Objectivos: Este estudo tem como objectivo elaborar uma reviso sobre a dificuldade

    diagnstica da Sndrome de Cushing Cclica, bem como abordar o estado da arte actual no que

    concerne ao seu tratamento, ilustrado com um caso clnico de uma mulher de 41 anos com

    Doena de Cushing Cclica com seis anos de evoluo.

    Desenvolvimento: Devido raridade da sndrome, no foram ainda estabelecidas

    normas de orientao para o seu diagnstico ou tratamento. Para o diagnstico necessrio

    documentar a presena de hipercortisolismo, com o recurso aos mesmos exames

    complementares de diagnstico utilizados para o diagnstico da Sndrome de Cushing. O

    diagnstico da Sndrome de Cushing Cclica um desafio, uma vez que os perodos de

    hormognese variam de alguns dias a vrios meses, sendo necessrio efectuar os

    doseamentos hormonais e exames dinmicos na fase activa da doena. No caso clnico

    relatado, a doente apresentava clnica constante o que dificultou a identificao dos perodos

    adequados para realizar os exames. Ao longo da investigao desta doente, houve resultados

    discordantes, como seria de esperar na Sndrome de Cushing Cclica. O diagnstico de

    Doena de Cushing foi confirmado aps 15 meses de investigao, aps o recurso

    cateterizao bilateral dos seios petrosos. Embora o tratamento da Sndrome de Cushing

    Cclica seja assunto de debate na literatura, optou-se pela adenomectomia parcial trans-

    esfenoidal devido identificao de um microadenoma na ressonncia magntica hipofisria,

    compatvel com os resultados da cateterizao dos seios petrosos. A doente permanece em

    remisso clnica e laboratorial 22 meses aps a cirurgia.

    Concluso: Para se efectuar o diagnstico da Sndrome de Cushing Cclica,

    necessrio uma forte suspeita clnica, realizao de numerosos e repetidos exames e

    reconhecimento que os resultados discordantes podero dever-se sua realizao em

    perodos de doena activa e inactiva.

    PALAVRAS-CHAVE: Doena de Cushing, Sndrome de Cushing Cclica, cortisol, hormona

    adrenocorticotrpica, cateterizao bilateral dos seios petrosos.

  • 3

    ABSTRACT

    Introduction: Cyclic Cushing syndrome is a rare endocrine disorder, characterized by

    periodic excess production of adrenocorticotropic hormone and cortisol. As regards to Cyclic

    Cushing syndrome etiopathogenesis, Cushing disease is responsible for the majority of the

    cases.

    Objectives: This study aims to describe the difficulties in Cyclic Cushing syndrome

    diagnosis as well as to address the current state of the art concerning its treatment, illustrated

    by a case report of a 41-years-old woman with Cyclical Cushing disease with six years

    duration.

    Development: Due to the rarity of this syndrome, no guidelines regarding the diagnosis

    or treatment are available in the literature. In order to confirm the diagnosis it is necessary to

    specify the presence of hypercortisolism, using the same tests used in the Cushing syndrome

    evaluation. The diagnosis of Cyclic Cushing's syndrome is challenging, since the hormogenesis

    periods ranges from several days to several months and it is necessary to perform the hormone

    assays and dynamic tests in the active phase of the disease. In the reported case, the patient

    had persistent clinical features which difficult the identification of the appropriate periods to

    perform the tests. Throughout the investigation period, there were disagreeing results, as

    expected in Cyclic Cushing's syndrome. The diagnosis of Cushing's disease was confirmed

    after 15 months of investigation, after bilateral inferior petrosal sinus sampling. Although the

    treatment of Cyclic Cushing's syndrome is a subject of debate in the literature, a selective

    transphenoidal adenomectomy was chosen due to the identification of a pituitary microadenoma

    on magnetic resonance imaging, compatible with the results of petrosal sinus sampling. Twenty

    two months after surgery the patient remains in clinical and laboraty remission of Cushing

    disease with remission of diabetes and hypertension diagnosed during active phase of the

    diasease.

    Conclusion: In order to diagnose Cyclic Cushing's syndrome, it is required a strong

    clinical suspicion, frequent test sampling and recognition that discordant results may be due to

    their performance in periods of active and inactive disease.

    KEYWORDS: Cushing's disease, Cyclic Cushing syndrome, cortisol,

    adrenocorticotropic hormone, bilateral inferior petrosal sinus sampling.

  • 4

    CONCEITO, ETIOLOGIA, EPIDEMIOLOGIA E CLNICA

    Sndrome de Cushing

    A Sndrome de Cushing causada por um excesso crnico de corticides,

    independentemente da sua etiologia, reflectindo-se numa variedade de sinais e sintomas (1)

    A iatrogenia secundria ao tratamento corticide com objectivo anti-inflamatrio e/ou

    imunossupressor, responsvel pela maioria dos casos desta sndrome (1). Os mecanismos

    patofisiolgicos da Sndrome de Cushing endgena dividem-se nos casos dependentes da

    hormona adrenocorticotrpica (ACTH) e ACTH independente.

    A Sndrome de Cushing ACTH dependente responsvel por cerca de 80-85% dos

    casos (2). A Doena de Cushing causada por adenoma hipofisrio produtor de ACTH

    responsvel por 80-85% dos casos, enquanto os 15-20% restantes so na quase totalidade

    causados por tumores ectpicos secretores de ACTH (2), sendo o tumor de pequenas clulas

    do pulmo o mais frequente. (3). Os tumores produtores de hormona libertadora da

    corticotropina (CRH) constituem uma entidade rara (2).

    A Sndrome de Cushing ACTH independente responsvel por cerca de 15-20% dos

    casos (2). Deve-se produo excessiva de cortisol na supra-renal, mediada por tumores

    benignos ou malignos ou hiperplasia bilateral micro ou macronodular (1).

    A incidncia anual estimada de Doena de Cushing de 0,1 a 1,0 por 100 000

    indivduos, sendo a estimativa para as outras causas de Sndrome de Cushing cinco a seis

    vezes inferior (4). Sabe-se ainda, que a sndrome mais comum no sexo feminino (1; 5).

    O quadro clnico da Sndrome de Cushing variado, com a gravidade dos sinais e

    sintomas dependendo do grau e durao do hipercortisolismo (1) e talvez de uma sensibilidade

    aumentada dos receptores dos glicocorticides (6).

    As manifestaes clnicas so mltiplas e envolvem todos os aparelhos e sistemas,

    incluindo sinais e sintomas cardiovasculares, dermatolgicos, psiquitricos, msculo-

    esquelticos e metablicos (1). A manifestao mais frequente a obesidade central (1),

    enquanto a atrofia e fraqueza muscular proximal, estrias violceas, fcies pletrica, equimoses

    sem evidncia de trauma e osteoporose (nomeadamente em idades jovens) so indicadores

    mais especficos da Sndrome de Cushing (1; 7). Porm, no existe um sinal ou sintoma,

    individual ou em conjunto, patognomnicos da sndrome (8).

    Num consenso elaborado pelas Sociedades Europeia e Americana de Endocrinologia,

    (8), recomenda-se o rastreio na presena de uma forte suspeita clnica, como em casos de

    indivduos jovens com caractersticas atribuveis ao hipercortisolismo, que apresentem

    caractersticas cushingides mltiplas e progressivas ou quando em presena de acidentaloma

    da supra-renal compatvel com adenoma. Boscaro e colaboradores (1) acrescentam a esta

  • 5

    lista, pacientes com acidentalomas hipofisrios, sndrome metablico, mulheres obesas com

    Sndrome de Ovrio Poliqustico e homens com hipogonadismo hipogonadrotpico.

    A activao do eixo hipotlamo-hipfise-suprarrenal acontece em condies fisiolgicas

    de resposta ao stress (gravidez) mas tambm como uma resposta fisiopatolgica (distrbios

    psiquitricos, alcoolismo), na ausncia da Sndrome de Cushing (8).

    Sndrome de Cushing Cclico

    A Sndrome de Cushing Cclica uma entidade clnica rara, caracterizada por produo

    episdica excessiva de cortisol num ciclo que varia de um perodo de alguns dias a vrios

    meses (9; 2), com uma tendncia a manter a mesma periodicidade no mesmo indivduo (10).

    Vrias outras denominaes existem para esta sndrome, tais como Sndrome de Cushing

    intermitente (2; 10; 11), peridico (2) ou hormonognese peridica (12), hipersecreo

    imprevisvel de cortisol (13) e secreo de cortisol flutuante (14). Shapiro e colaboradores (15)

    elaboraram uma classificao que relaciona a expresso clnica com o padro de

    hipercortisolemia, agrupando a Sndrome de Cushing Cclica em quatro categorias:

    Categoria 1 - hormognese cclica regular com expresso clnica varivel;

    Categoria 2 - hormognese cclica regular com expresso clnica peridica;

    Categoria 3 - hormognese cclica irregular com sinais e sintomas correspondentes;

    Categoria 4 - hormognese cclica irregular com exp

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