melhoramento animal

TEORIAS E MTODOS

EM

MELHORAMENTO GENTICO ANIMAL

I - BASES DO MELHORAMENTO GENTICO ANIMAL

Joanir Pereira Eler*Mdico Veterinrio, Doutor em Cincias

* PROFESSOR TITULARDEPARTAMENTO DE MEDICINA VETERINRIA

FACULDADE DE ZOOTECNIA E ENGENHARIA DE ALIMENTOSUNIVERSIDADE DE SO PAULO

PIRASSUNUNGA, SP, 2014

Eler, Joanir PereiraE39t Teorias e mtodos em melhoramento gentico animal: I bases

do melhoramento gentico animal / Joanir Pereira Eler Pirassununga, 2014.241 f.

1. Modos de ao gnica 2. Gentica quantitativa 3. Endogamia

e parentesco 4. Parmetros genticos I. Ttulo.

FICHA CATALOGRFICApreparada pela

Biblioteca da Faculdade de Zootecnia e Engenharia de Alimentos da Universidade de So Paulo

I

NDICE

Histrico do melhoramento gentico animal. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1

Modos de ao gnica.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5

Ao aditiva.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5

Ao no aditiva. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9

Tipos especiais de ao gnica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18

Resumo dos modos de ao gnica (grfico). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19

Modelo gentico. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20

Modelo gentico - exemplo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21

Modelo gentico - exemplo com caractersticas repetveis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32

Exerccios resolvidos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35

Introduo gentica de populaes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50

Equilbrio de Hardy-Wenberg. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51

Frequncias gnicas esperadas no equilbrio.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56

Atingimento do equilbrio (Corolrio de Wentworth-Remick). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57

Clculo de frequncias gnicas com dominncia completa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59

Alelos mltiplos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60

Genes ligados ao sexo.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67

Populao em equilbrio de H-W, para genes ligados ao sexo.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67

Estabelecimento do equilbrio de H-W. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68

Frequncia gnica nas geraes sucessivas ................................................................70

Clculo de frequncias gnicas para genes ligados ao sexo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71

Exerccios resolvidos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73

Exerccios propostos.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88

Fatores que afetam a frequncia gnica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92

Migrao. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92

Mutao.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93

Seleo.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97

Exerccio resolvido.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103

Noes de gentica quantitativa.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104

II

Conceito de valores.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104

Modelo gentico. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105

Valores genotpicos arbitrrios. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105

Mdia da populao. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107

Valor genotpico dado como desvio da mdia da populao. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109

Efeito mdio de um gene. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110

Efeito mdio de substituio de A2 por A1. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113

Valor gentico aditivo (A). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 115

Desvios de dominncia (D). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 116

Desvios epistticos (I).. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117

Varincia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117

Varincia gentica aditiva.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 118

Varincia dos desvios de dominncia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119

Exerccios resolvidos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122

Exerccios propostos.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125

Endogamia e parentesco. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128

Coeficiente de endogamia segundo Malcot. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128

Coeficiente de endogamia segundo Wright. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132

Parentesco. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132

Coeficiente de parentesco segundo Malcot. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133

Alguns Parentescos fundamentais. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134

Parentesco entre indivduos de geraes diferentes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137

Coeficiente de parentesco segundo Wright. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139

Covarincia gentica (ou parentesco de Wright).. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139

Clculo da endogamia e do parentesco pelo mtodo tabular. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146

Regras para computar as covarincias genticas e os coeficientes de endogamia.. . . . 147

Exerccios resolvidos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154


Estimao de parmetros genticos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 175

Herdabilidade. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 175

III

Estimao da varincia gentica aditiva.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176

Covarincia entre prognie e pai (ou me). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179

Covarincia de meio-irmos.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 180

Covarincia de irmos completos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 182

Covarincia de primos paternos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 184

Covarincia de primos completos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186

Estimao da herdabilidade usando a covarincia prognie-pai.. . . . . . . . . . . . . . . . . . 188

Correlaes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 190

Estimao da herdabilidade e das correlaes usando dados de campo.. . . . . . . . . . . . 195

Estimao do coeficiente de herdabilidade usando dados aninhados.. . . . . . . . . . . . . . 203

Clculo do coeficiente de repetibilidade. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207


Efeito materno.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212

Evidenciao do efeito materno.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213

Aspectos biomtricos do efeito materno. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213

Exemplo - composio da covarincia entre meio-irmos maternos.. . . . . . . . . . . . . . 218

Tabela de covarincias p/ caractersticas com influncia materna. . . . . . . . . . . . . . . . . 219

Estimao de componentes de (co)varincia usando dados de campo.. . . . . . . . . . . . . 220

Probabilidade de deteco de portadores de genes recessivos deletrios.. . . . . . . . . . . . . . . . . 223

Bibliografia recomendada.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 236

Tabelas estatsticas. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 238

NOTA DO AUTOR

Esta material didtico foi organizado com o intuito de oferecer uma base de consulta para as

disciplinas de Melhoramento Gentico Animal ministradas aos alunos de Graduao e de Ps-

Graduao em Zootecnia e Medicina Veterinria da Faculdade de Zootecnia e Engenharia de Alimentos

da Universidade de So Paulo. No se tem a pretenso de que os tpicos aqui discutidos sejam

suficientes para suprir todas as necessidades da formao profissional e, por isto, sugerimos que os

leitores procurem na "Bibliografia Recomendada" e nos peridicos especializados, a complementao

indispensvel

.

1

MELHORAMENTO GENTICO ANIMAL

Um Breve Histrico

BATESON (1906) definiu gentica como a cincia que lida com a herana e a variao

procurando estabelecer leis que governam similaridades e diferenas em indivduos

relacionados por descendncia (definio encontrada em HUTT, 1964). A gentica animal

o estudo dos princpios da herana nos animais.

O melhoramento gentico animal um conjunto de processos seletivos que visam o

aumento da frequncia dos genes desejveis na populao, diminuindo consequentemente a

frequncia dos genes indesejveis. Nada mais do que a aplicao da gentica animal com o

intuito de aumentar a mdia de produo dos animais. Est baseada em dois pilares

fundamentais: a seleo e os sistemas de acasalamento. O estudo e a aplicao do

melhoramento gentico animal convergem obrigatriamente para trs grandes reas, a saber:

1) Gentica bsica ou mendeliana princpios de transmisso do material gentico de uma

gerao outra. Baseada nas leis de Mendel.

2) Gentica de populaes estudo da gentica mendeliana ao nvel das populaes animais.

O fundamento bsico da gentica de populaes o teorema de Hardy-Wenberg (1908).

Usualmente limitada ao estudo de caracteres qualitativos (pelagem, chifres etc.) os quais so

influenciados por pequeno nmero de genes. Os princpios da gentica de populaes podem

ser usados no delineamento de estratgias de seleo, principalmente no caso de deteco e

eliminao de genes deletrios.

3) Gentica quantitativa relacionada a caractersticas econmicas (produo de carne, leite,

ovos etc), determinadas por muitos pares de genes e nas quais o efeito de cada um raramente

pode ser medido. Fatores no genticos e efeitos aleatrios de ambiente tendem a mascarar os

efeitos dos genes que influenciam determinada caracterstica. A base da gentica quantitativa

2

a combinao dos princpios de gentica e de conceitos estatsticos.

O melhoramento gentico e o melhoramento ambiental devem ser simultaneamente

trabalhados uma vez que a produo de cada indivduo resultado da ao de seus genes e das

foras que agem sobre ele, ou seja: Fentipo = gentipo + ambiente. , no entanto, de

fundamental importncia determinar a frao do fentipo que devida aos efeitos dos genes

e a frao que devida aos efeitos de ambiente, pois apenas os efeitos dos genes so

transmitidos prxima gerao.

A histria do melhoramento gentico animal inicia-se com a domesticao, muito tempo

antes do comeo da histria escrita, mas bem depois de o homem ter se tornado fabricante de

ferramentas e/ou perito em seu uso. Provavelmente tenha ocorrido no final do perodo

paleoltico (idade da pedra lascada) ou princpios do neoltico (idade da pedra polida), embora

tenha variado para diferentes povos em diferentes partes do mundo. De uma forma ou de outra,

a seleo foi aplicada para caractersticas ligadas ao comportamento animal (afinidade com o

homem, por exemplo, pode ter sido uma caracterstica selecionada no co). Mais tarde houve

a seleo de equinos, principalmente para o transporte de cargas e de pessoas.

Sabe-se, atualmente, que registros de desempenho e identificao confiveis so os

fundamentos para o ganho gentico na seleo para caracteres quantitativos. Segundo VAN

VLECK (1987), o objetivo do "melhorista animal" utilizar da melhor forma possvel os

registros de produo disponveis, visando a maximizar a probabilidade de selecionar os

melhores animais.

O uso de registros de produo como base para o estabelecimento de estratgias para o

melhoramento iniciou-se no sculo XVIII com ROBERT BAKEWELL, o chamado pai do

melhoramento animal. Atribui-se o sucesso de Bakewell como criador e "melhorista", ao

cuidado que ele tinha em colher, e manter nos arquivos, registros de produo, alm do uso da

endogamia para fixar determinado "tipo". Com Bakewel foram estabelecidas raas de cavalo,

3

de gado e de ovelhas. O primeiro "Herd book" surgiu em 1791 para o cavalo Puro-Sange

Ingls. O segundo, em 1822, para o gado Shorthorn. A primeira associao de controle leiteiro

no mundo, surgiu em 1892, na Dinamarca.

A criao de raas foi um passo para o progresso do melhoramento animal mas,

infelizmente, na maioria dos casos o desempenho dos animais no tem sido obrigatrio para

o registro dos animais. O registro tem sido feito apenas com base no "pedigree". uma pena,

pois ambos, desempenho e pedigree, so necessrios para a avaliao gentica.

Outro "pai" do melhoramento animal surgiu nos Estados Unidos na dcada de 40.

JAY LUSH, o pai moderno do melhoramento gentico animal era professor da Iowa State

University e foi quem deu conotao prtica aos conceitos de melhoramento gentico. Mtos

de comparao de animais, desenvolvidos por Lush, sero vistos em captulos a seguir, como,

por exemplo, o clculo da capacidade mais provvel de produo (CMPP).

A disponibilidade de registros de produo, o progresso na rea de processamento de

dados e computao eletrnica e o uso de biotecnologias reprodutivas que disseminam os

melhores indivduos, levou ao desenvolvimento de mtodos modernos de predio do mrito

gentico (LUSH, HENDERSON, ROBERTSON, DICKERSON, e mais recentemente, VAN

VLECK e seus discpulos so responsveis pela moderna avaliao gentica dos animais

domsticos.

No Brasil, os animais foram introduzidos logo aps o descobrimento. Estes passaram

ento pela fase adaptativa, em que raas formadas em clima temperado lutaram vigorosamente

para manter o equilbrio com o ambiente tropical. Essa adaptao seguiu leis muito semelhantes

s que regem o trabalho de seleo natural - os animais foram, na verdade, abandonados aos

rigores dos trpicos, surgindo entre eles alguns tipos clssicos como os cavalos Nordestino e

Pantaneiro, os bovinos Curraleiro e Malabar e os ovinos Deslanados de Morada Nova. Muitas

vezes, a adaptao foi conseguida com sacrifcio de caractersticas produtivas e reprodutivas

4

dos indivduos.

Aps a instalao da monarquia iniciaram-se os trabalhos visando ao melhoramento

gentico dos rebanhos. A base utilizada foi o material gentico encontrado nas diversas regies,

usado em cruzamentos com animais de origem europia. Surgiram assim as primeiras raas

nativas melhoradas: cavalos Mangalarga, Campolina e Crioulo; bovinos Caracu; sunos

Canastra, Piau e Piraptinga e jumento Pega. A importao do gado indiano (zebu) foi de suma

importncia para o melhoramento dos rebanhos. Houve ento a era dos cruzamentos, surgindo

as raas Indubrasil, Canchim, Pitangueiras e outras.

A partir dos anos 60 despertou-se entre os pecuaristas a conscincia dos objetivos de

produo em detrimento dos aspectos puramente raciais. Atualmente, vrias empresas pecurias

e associaes de criadores esto se utilizando da moderna tecnologia disponvel e de

profissionais especializados para montarem seus programas de melhoramento baseados na

avaliao gentica de seus rebanho.

5

MODOS DE AO GNICA

Mendel estabeleu suas leis da herana trabalhando com ervilhas. Teve muita sorte. Se

tivesse escolhido, por exemplo, trabalhar com as cores da pelagem do gado Shorthorn, teria no

mnimo tido muita dificuldade em seu trabalho. Embora as leis de Mendel sejam

completamente vlidas, elas foram estabelecidas com base em caractersticas nas quais a ao

gnica era de dominncia. Outros modos de ao gnica foram entretanto identificados mais

tarde.

EFEITOS ADITIVOS E NO ADITIVOS DOS GENES

1. AO ADIDITIVA

um tipo de ao gnica em que cada um dos inmeros genes que constituem o

gentipo do indivduo provoca um pequeno efeito na manifestao da caracterstica, ou seja,

causa um pequeno efeito na manifestao do valor fenotpico do indivduo, independente da

aco dos outros genes que constituem o gentipo. O efeito provocado pela ao independente

de cada um dos genes adiciona-se aos efeitos dos demais na determinao do valor fenotpico.

No se deve nunca falar em genes de ao aditiva, pois eles no existem. Os genes tm

ao aditiva e no aditiva. Uma caracterstica pode ser determinada pela ao aditiva, outra

pode envolver ao aditiva somada ao no aditiva.ao aditiva. A ao aditiva tambm

chamada de ausncia de dominncia ou codominncia.

Se uma caracterstica determinada por um par de alelos (loco A, por exemplo, com os

alelos A1 e A2), na ao aditiva o valor expresso pelo gentipo heterozigoto (A1A2)

exatamente o valor mdio dos gentipos homozigotos (A1A1 e A2A2). Na ao no aditiva, isto

no acontece, como mostrado no grfico abaixo..

A2A2 A1A2 A1A1

/))))))))))))))))))))))))3))))))))))))))))))))))))1

10 g 15 g 20 g

A herana aditiva no condiciona diferenas distintas entre os fentipos da populao.

O que ocorrem so gradaes entre os tipos extremos. Tome-se como exemplo, a cor da pele

humana. Para facilidade didtica, adimite-se que apenas dois pares de genes (A e B)

condicionam a produo de pigmento. O indivduo negro (preto) tem o gentipo AABB e o

branco tem o gentipo aabb. Do acasalamento entre un indivduo negro e um branco resultam

6

100% de mulatos, AaBb (cor intermediria). Do acasalamento entre dois mulatos obtm-se a

seguinte gradao de cor.

Nmero Gentipo Fentipo

1 AABB Preto (negro)

2 AABb Mulato escuro

1 AAbb Mulato mdio

2 AaBB Mulato escuro

4 AaBb Mulato mdio

2 Aabb Mulato claro

1 aaBB Mulato mdio

2 aaBb Mulato claro

1 aabb Branco

Na Tabela acima so observadas cinco classes fenotpicas com gradao contnua entre

o branco e o negro, no existindo distino ntida entre as classes. A proporo fenotpica no

F2 : 1 negro : 4 mulatos escuros : 6 mulatos mdios : 4 mulatos claros : 1 branco

Esses fentipos, colocados sob a forma de histograma, mostram uma aproximao da

curva normal (Figura 1). Cada gene contribui com certa quantidade de pigmento, de forma

independente. Se a expresso da caracterstica for determinada pela ao aditiva de mais pares

de genes, a distribuio normal ser ainda mais visvel graficamente.

Figura 1 - Distribuio dos fentipos resultantes do acasalamento entre dois mulatos mdios (AaBb)

Outro exemplo de ao gnica aditiva pode ser dado para uma caracterstica quantitativa.

Apenas para efeito de demonstrao didtica, suponha-se que a produo de leite seja

determinada por apenas um par de alelos. Suponha que o gene A1 seja responvel pela

produo de 2.000 kg de leite e que seu alelo A2 produza 1.000 kg. Desta forma, as produes

de leite seriam:

7

GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)

A1A1 4.000

A1A2 3.000

A2A2 2.000

Portanto, a produo do gentipo heterozigoto (A1A2) o valor mdio das produes dos

dois homozigotos e poderia ser representada graficamente como abaixo.

A2A2 A1A2 A1A1

/))))))))))))))))))))))))))))))3))))))))))))))))))))))1

2000 kg 3000 kg 4000 kg

Considere-se que a mesma caracterstica seja determinada por dois pares de genes, da

forma abaixo especificda:

GENE EFEITO NA PRODUO (kg)

A1 2.000

A2 1.000

B1 1.000

B2 500

Neste caso, ocorreriam nove gentipos, com as seguintes produes:


A1A1B1B1 6.000

A1A1B1B2 5.500

A1A1B2B2 5.000

A1A2B1B1 5.000

A1A2B1B2 4.500

A1A2B2B2 4.000

8

A2A2B1B1 4.000

A2A2B1B2 3.500

A2A2B2B2 3.000

Esses mesmos gentipos poderiam ser ordenados da forma abaixo


A1A1B1B1 6.000

A1A2B1B1 5.000

A2A2B1B1 4.000

A1A1B1B2 5.500

A1A2B1B2 4.500

A2A2B1B2 3.500

A1A1B2B2 5.000

A1A2B2B2 4.500

A2A2B2B2 3.000

As produes iriam variar de 3.000 a 6.000 kg e, em todas as situaes, os gentipos

heterozigotos apresentam valores correspondentes mdia dos dois homozigotos. Isto

caracterstico da ao aditiva. A produo de leite, assim como outras caractersticas

quantitativas, so determinadas por centenas de pares de genes, cada alelo contribuindo com

um pequeno efeito e, por isto, a variao na produo seria muito maior, com valores

extremamente baixos at valores extremamente altos.

A herana aditiva muito importante do ponto de vista do melhoramento gentico

animal,. Se a expresso da caracterstica dependesse apenas da ao aditiva, bastaria selecionar

os indivduos superiores, para mudar no sentido desejado. A modificao que ocorresse no

fentipo seria correspondente unidade gnica "introduzida" ou "retirada" do gentipo dos

animais. O problema se resumiria, assim, na avaliao do patrimnio gentico dos indivduos

e, ento, se escolheriam os melhores para a reproduo.

Como as caractersticas produtivas no so determinadas apenas por esse tipo de

9

herana, o primeiro passo a ser dado em relao ao melhoramento gentico estimar o quanto

da variao da caracterstica devida herana aditiva.

Outros exemplos de ao aditiva: cor da pelagem do gado shorthorn, sendo: A1A1 =

Vermelho; A2A2 = Branco; A1A2 = Ruo. Este tipo de ao gnica pode ocorrer tambm no

sistema de grupos sanguneos do tipo ABO.

2. AO NO ADITIVA

um tipo de ao gnica resultante da interao entre os alelos fazendo com que o valor

expresso pelo gentipo heterozigoto seja diferente da soma dos efeitos independentes de cada

gene. Esta interao pode ser de dois tipos: Dominncia e epistasia.

DOMINNCIA

a interao entre alelos do mesmo locus. O efeito da dominncia ocorre no gentipo

heterozigoto e o grau de domominncia entre os alelos determina o valor expresso pelo

gentipo heterozigoto (Grficos abaixo).

DOMINNCIA COMPLETA

O heterozigoto e um dos homozigotos apresentam o mesmo valor fenotpico. O

homozigoto que possui o mesmo valor que o heterozigoto caracteriza o gene dominante. O

outro homozigoto caracteriza o gene recessivo. Um exemplo desse tipo de ao gnica a cor

da pelagem do gado Aberdeen Angus, que apresenta as seguintes classes:

Gentipo Fentipo

BB Preto

Bb Preto

bb Vermelho

A utilizao de letras maisculas para representar o alelo dominante uma conveno

adotada por Mendel e que permanece at hoje.

Para uma caracterstica quantitativa, o exemplo anterior, de produo de leite, pode ser

utilizado e os valores de produo seriam:

10


A1A1 4.000

A1A2 4.000

A2A2 2.000

Neste caso, dominncia completa de A1, o heterozigoto (A1A2) produz tanto quanto o

homozigoto A1A1. Se a dominncia fosse do A2, gene de menor efeito na produo, o

heterozigoto (A1A2) iria produzir tanto quanto o homozigoto A2A2, ou seja:


A1A1 4.000

A1A2 2.000

A2A2 2.000

Portanto, no se pode falar em dominncia sem especificar o gene dominante. As

expresses utilizadas precisam ser: dominncia completa do gene A1 ou dominncia completa

do gene A2.

Graficamente, esses valores poderiam ser assim representados:

A2A2 PONTO MDIO A1A2 e A1A1 /))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))1 2000 kg 3000 kg 4000 kg

Considerando-se dois pares de alelos tem-se:


A1A1 4.000

A1A2 4.000

A2A2 2.000

B1B1 2.000

B1B2 2.000

B2B2 1.000

11

E os valores das produes seriam:


A1A1B1B1 6.000

A1A1B1B2 6.000

A1A1B2B2 5.000

A1A2B1B1 6.000

A1A2B1B2 6.000

A1A2B2B2 5.000

A2A2B1B1 4.000

A2A2B1B2 4.000

A2A2B2B2 3.000

DOMINNCIA PARCIAL

O valor fenotpico do heterozigoto apresenta-se entre os valores dos dois homozigotos,

mas fora do ponto mdio. Um exemplo desse tipo de ao gnica a coruja Andaluzia Azul,

que surge da combinao de alelos para penas pretas e brancas. A determinao da cor numa

escala colorimtrica mostra que a cor azul das penas no o ponto mdio entre o preto e o

branco.

Para caracterstica quantitativa, pode-se novamente recorrer ao exemplo da produo

de leite. Neste caso, porm necessrio saber o grau de dominncia, pois se parcial, o valor

do heterozigoto vai ser intermedirio, mas dependente desse grau de dominncia. A ttulo de

exemplo e considerando-se os mesmos efeitos de A1 e de A2, mostrados anteriormente, os

valores dos gentipos A1A1 e A2A2 seriam 4.000 kg e 2.000 kg, respectivamente. O gentipo

heterozigoto (A1A2) poderia assumir qualquer valor maior que ou igual a 2.000 kg e menor que

ou igual a 4.000 kg, execeto, 3.000 (ponto mdio). Se a dominncia for parcial do gene A2, o

valor do heterozigoto ser maior que ou igual a 2.000 e menor que 3.000. Se a dominncia for

do gene A1, o valor do heterozigoto ser maior que 3000 kg e menor que ou igual a 4.000 kg.

Se o valor do heterozigoto fosse igual a 3.000 kg (PONTO MDIO), a ao seria aditiva

( o mesmo que ausncia de dominncia). A representao grfica, assumindo que o valor do

12

heterozigoto seja igual a 3.400 kg, apresentada abaixo.

A2A2 PONTO MDIO A1A2 A1A1 /))))))))))))))))))))))))))3)))))) d ))))))3)))))))))))))1

2000 3000 3400 4000

.)))))))))))) ))))))))))))))))2))))))))))))))) )))))))))))))- -a 0 +a

O ponto mdio corresponde mdia dos valores genotpicos dos dois gentipos

homozigotos. Neste exemplo, PONTO MDIO = (4.000 + 2.000)/2 = 3.000.

Observar, tambm, no grfico acima, trs valores importantes: + a, -a e d.

+a = valor genotpico do homozigoto A1A1, dado como desvio da mdia dos dois

homozigotos (+a = 4.000 - 3.000 = 1.000 kg)

-a = valor genotpico do homozigoto A2A2, dado como desvio da mdia dos dois

homozigotos (-a = 2.000 - 3.000 = - 1.000 kg)

d = valor genotpico do heterozigoto (A1A2), dado como desvio da mdia dos dois

homozigotos (d = 3.400 - 3.000 = 400 kg )

O valor de d corresponde ao grau de dominncia. Neste exemplo (grfico acima), o valor

de d maior do que 0 (zero) e menor do que +a, ou seja, (0 < d < +a), pois a dominncia

parcial do gene A1. Se o grau de dominncia fosse outro, o valor de d tambm seria outro. No

grfico abaixo, d = 2.300 - 3.000 = - 600 kg.

A2A2 A1A2 PONTO MDIO A1A1

/))))))))))))))3))))) d ))))))))3)))))) ))))))))))))))))))) 1

2.000 2.300 3.000 4.000

.)))))))))))) ))))))))))))))))))2))))))))))))))) )))))))))))- -a 0 +a

Este valor de d indica dominncia parcial do gene A2 (-a < d < 0). O valor negativo de

d sempre indica dominncia do gene que contribui menos (lembrar que, nesta simulao, A1

contribui com 2.000 kg e A2 contribui com 1.000 kg para o valor fenotpico da caracterstica).

Se o valor de d fosse igual a zero, o valor genotpico de A1A2 seria 3.000 kg, exatamente

13

o ponto mdio e, neste caso, a ao seria aditiva (o grau de dominncia sendo zero, no h

dominncia. Se no h dominncia, a ao aditiva).

Se o valor de d fosse igual a 1.000 kg (d = +a), o valor genotpico de A1A2 seria 4.000,

ou seja, igual ao valor genotpico de A1A1. Neste caso, a dominncia seria completa do gene

A1.

Para d igual a - 1.000 kg (d = - a), o valor genotpico de A1A2 seria 2.000, ou seja,

igual ao valor genotpico de A2A2. Neste caso, a dominncia seria completa do gene A2.

Poderia ocorrer, ainda, d > +a ou d < - a. Esses casos indicariam sobredominncia do

gene A1 ou do gene A2, respectivamente. A ao de sobredominncia ser discutida um pouco

mais frente.

Para o exemplo, com dois pares de genes, assumindo-se que o heterozigoto A1A2

produza 3.400 kg (dominncia parcial do A1) e que o heterozigoto B1B2 produza 1.200 kg

(dominncia parcial do B2), os valores para cada par seriam:

LOCO A


A1A1 4.000

A1A2 3.400

A2A2 2.000

LOCO B


B1B1 2.000

B1B2 1.200

B2B2 1.000

E os valores dos gentipos completos seriam:


A1A1B1B1 6.000

A1A1B1B2 5.200

A1A1B2B2 5.000

14

A1A2B1B1 6.000

A1A2B1B2 5.200

A1A2B2B2 5.000

A2A2B1B1 4.000

A2A2B1B2 3.200

A2A2B2B2 3.000

SOBREDOMINNCIA

Ocorre quando o valor fenotpico do heterozigoto superior a um dos homozigotos.

Existem evidncias de que as caractersticas relacionadas ao "valor adaptativo" so controladas

por genes de ao sobredominante. Os heterozigotos seriam mais vigorosos.

Como na dominncia parcial, na sobredominncia necessrio saber o grau em que ela

ocorre. Ainda seguindo o mesmo exemplo, para um par de genes, os valores dos gentipos

homozigotos seriam 4.000 kg (A1A1) e 2.000 kg (A2A2). Se a sobredominncia for do gene A2,

o valor do heterozigoto (A1A2) ser menor do que 2.000 kg. Se a sobredominncia for do gene

A1, o valor do heterozigoto (A1A2) ser maior que 4.000 kg. Assumindo 5.000 kg, o grfico

seria:

A2A2 PONTO MDIO A1A1 A1A2

/)))))))))))))3))) )))))))))))))))3))))))))))))))))))))))1 d

2.000 3.000 4.000 5.000

.)))))))))))) )))))))))))))))2))))))))))))))) ))))))))))))- -a 0 +a

O valor de d = 5.000 - 3.000 = 2.000 kg ( d > + a), indica sobredominncia do gene A1.

Se o valor genotpico de A1A2 fosse, por exemplo, 1.400 kg, o valor de d seria dado por:

d = 1.400 - 3.000 = - 1.600 kg (d < - a), indicando sobredominncia do gene A2.

Considerando-se o exemplo com dois pares de genes, e assumindo que a produo do

A1A2 seja igual a 5.000 kg (sobredominncia do gene A1) e que a produo do B1B2 seja igual

a 600 kg kg (sobredominncia do gene A2), os valores para cada par seriam:

15


A1A1 4.000

A1A2 5.000

A2A2 2.000

B1B1 2.000

B1B2 600

B2B2 1.000

E os valores para os nove gentipos completos so:


A1A1B1B1 6.000

A1A1B1B2 4.600

A1A1B2B2 5.000

A1A2B1B1 7.000

A1A2B1B2 5.600

A1A2B2B2 6.000

A2A2B1B1 4.000

A2A2B1B2 2.600

A2A2B2B2 3.000

EPISTASIA

a interao entre alelos de diferentes locos, com um loco alterando a expresso de

outro. Os locos envolvidos podem estar no mesmo cromossoma ou no.

A ao episttica pode ser observada tanto em caractersticas qualitativas, quanto nas

quantitativas. Um exemplo clssico deste tipo de ao gnica, para caractersticas qualitativas,

a cor da pelagem em cavalos. As cores preta e castanha so bsicas e controladas por dois

16

alelos, o B, dominante, que condiciona a cor preta e o b, recessivo, que condiciona a cor

castanha. Portanto, os indivduos BB e Bb so pretos enquanto que os bb so castanhos.

Existe, no entanto um outro locus, W, que "mascara" a ao do locus B. O locus W tambm

apresenta ao dominante. O gentipo WW invivel, morrendo na fase embrionria. O

gentipo Ww impede a expresso do locus B e o gentipo ww no interfere n sua expresso.

Para a pelagem dos cavalos tm-se assim, os seguintes gentipos e fentipos:

Gentipo Fentipo

wwBB Preto

wwBb Preto

wwbb castanho

WwBB branco

WwBb branco

Wwbb branco

Na verdade, ainda mais um locus de ao episttica, locus A completa a determinao

da cor da pelagem dos cavalos, condicionando ainda as cores baia e alazo. Surgem assim, os

seguintes fentipos:

Gentipo Fentipo

wwaaB- Preto

wwA-B- baio

wwA-bb alazo

wwaabb castanho

Ww---- branco

Em caractersticas quantitativas as combinaes epistticas podem ser numerosas. Na

formao das raas, por exemplo, a seleo natural tende a fixar combinaes epistticas

favorveis, melhorando o desempenho do animal, por isto, admite-se que nas diversas raas

existem mais combinaes favorveis do que desfavorveis.

Considerando-se o exemplo de dominncia parcial apresentado na pgina 15, se houver

17

efeito episttico (interao entre alelos do loco A com alelos do loco B), os valores genotpicos

da tabela abaixo seriam modificados. As modificaes iriam depender da forma com que cada

alelo interage com o outro, aumentando ou diminuindo as suas expresses.

VALORES GENOTPICOS PARA DOIS PARES DE GENES, COM DOMINNCIA

PARCIAL, ASSUMINDO AUSNCIA DE EFEITOS EPISTTICOS


A1A1B1B1 6.000

A1A1B1B2 5.200

A1A1B2B2 5.000

A1A2B1B1 6.000

A1A2B1B2 5.200

A1A2B2B2 5.000

A2A2B1B1 4.000

A2A2B1B2 3.200

A2A2B2B2 3.000

18

ALGUNS TIPOS ESPECIAIS DE AO GNICA

PLEIOTROPIA

Um locus influenciando mais de um carter simultaneamente. Ex.: caprinos mochos: do

acasalamento de dois animais mochos obteve-se a seguinte descendncia:

3 machos mochos (1 PP e 2 Pp); 1 macho chifrudo (pp); 1 intersexo mocho (pp); 2 fmeas

mochas (Pp); 1 fmea chifruda (pp)

Para caractersticas quantitativas, a grande importncia da pleiotropia est na

possibilidade de causar correlao gentica entre as caractersticas.

LIGAO GNICA

Tambm conhecida pelo nome em ingls "linkage", ocorre quando dois ou mais locos,

localizados muito prximos no mesmo cromossoma, permanecem "ligados", no segregando

de forma independente. A herana se processa ento, de forma conjunta, alterando a relao

mendeliana esperada na prognie. A ligao gnica tambm pode causar correlao gentica

entre as caractersticas.

HERANA LIGADA AO SEXO

Ocorre quando os genes que condicionam o carter esto localizados nos cromossomos

sexuais. Um exemplo que pode ser citado o da cor dos pelos em gatos. A herana ligada ao

sexo ser tratada em maiores detalhes em captulo posterior.

No deve ser confundida com duas outras expresses fenotpicas:

- Caractersticas limitadas pelo sexo (produo de leite, ovos etc.)

- Caractersticas influenciadas pelo sexo (herana de chifres em algumas raas de carneiro)

19

MODOS DE AO GNICARESUMO

As chaves colocadas abaixo da barra indicam a posio do gentipo A1A2 e,

consequentemente, o modo de ao gnica. Da esquerda para a direita, os modos variam de

sobredominncia do gene A1, passando por dominncia completa de A1, dominncia parcial de

A1, ausncia de dominncia (ao aditiva), dominncia parcial de A2, dominncia completa de

A2 at sobredominncoa de A2.

20

MODELO GENTICO

O valor gentico o nico efeito entre os componentes do valor fenotpico que

herdvel. Isto se deve ao fato de que o valor gentico relacionado com a ao aditiva dos

genes, ou seja, efeito de cada alelo independente dos outros alelos do gentipo. Na formao

dos gametas, apenas um alelo de cada loco transmitido em determinada gerao, portanto, os

efeitos dos desvios devido dominncia no podem ser transmitidos, pois dependem da relao

entre os dois alelos no loco.O mesmo ocorre com os efeitos epistticos.

O valor gentico o valor do indivduo como pai (no sentido de transmisso de genes).

uma idia um tanto quanto abstrata, matemtica, que no pode ser medido diretamente. Seu

valor numrico depende dos valores de todos os outros indivduos da populao (, portanto,

um valor relativo).

Uma forma de demonstrar os valores gentico (VG), da combinao gnica (VCG) e

genotpico (G) pode ser simular uma caracterstica (peso de abate, por exemplo) influenciada

por um locos (B) com dois alelos (B1 e B2) com dominncia completa.de B1. Assumir que o

gene B1 aumenta 10 kg no peso de abate e que o gene B2 diminui 10 kg. Assim, tem-se:

GENTIPO VG VCG G

B1B1 20 0 20

B1B2 0 20 20

B2B2 -20 0 -20

Para B1B1, o valor gentico a soma dos efeitos independentes dos genes B1 e B1, ou

seja, 10 + 10 = 20 kg. Lembrar que, na realidade, o peso de abate determinado por muitos

pares de genes e que o valor gentico seria ento a soma dos efeitos de cada um deles. Para

facilidade didtica foi assumido que o peso de abate condicionado por apenas um par.

Para B2B2, o valor gentico seria tambm a soma dos efeitos independentes de B2 e B2

[-10 + (-10) = -20)], asim como para o heterozigoto. B1B2 = 10 + (- 10) = 0.

Como se sabe, o efeito da combinao gnica s ocorre no heterozigoto. Como a

dominncia completa e do gene B1, o valor do heterozigoto (B1B2) o mesmo do homozigoto

21

B1B1 = 20 kg (B1 dominante faz com que B2 produza o mesmo que ele. Esse o efeito da

combinao ou interao entre os alelos).

Portanto, os valores genotpicos de B1B1 e B1B2 so iguais s no caso de dominncia

completa. Portanto espera-se que animais com qualquer um dos dois gentipos sejam abatidos

com 20 kg a mais do que a mdia da populao. Animais B2B2 seriam abatidos com 20 kg

abaixo da mdia. Para o criador comercial, vendedor de desempenho (carcaa), os dois

gentipos (B1B1 ou B1B2) so bons. Ambos vo produzir animais mais pesados. O criador

comercial vende VG + VCG + E = valor fenotpico. S seria ruim para ele, o B2B2.

O valor genotpico do B1B2, no entanto, no resultado do valor gentico e sim do valor

da combinao gnica, ou seja, no resultado da ao aditiva dos genes e, portanto, no ser

transmitido aos filhos. S ser tramsmitido aos filhos a metade do valor gentico que para o

B1B2 0 (zero). Assim, para o selecionador, que vende reprodutores e matrizes (vende pais da

prxima gerao), um animal B1B2 no seria bom, embora tenha o mesmo valor genotpico do

que o B1B1.

O selecionador vende apenas valor gentico (VG) e, portanto, para ele, o animal a ser

utilizado o B1B1 que tem valor gentico 20 kg, dos quais 10 kg seriam transmitidos para os

filhos.

Como se v, os animais com os gentipos B1B1 e B2B2 poderiam ter a mesma aparncia

num leilo ou no pasto de uma determinada fazenda. No entanto, apenas um deles seria bom

como reprodutor (ou matriz).

EXEMPLO

A ttulo de complementao do raciocnio, so apresentados abaixo, trs animais, todos

provenientes de populaes (ou grupos contemporneos) com mdia igual a 200 kg ( = 200)

para peso desmama. Qual dos trs seria o melhor como reprodutor? Assuma-se tambm que

o animal 1 foi criado em um grupo contemporneo com melhores condies ambientais (pasto,

manejo etc) produzindo um efeito desse ambiente de 32 kg acima da mdia (E = + 32). O

animal 2 foi criado em um ambiente 16 kg abaixo da mdia (E = -16) e o animal 3 em um

ambiente 34 kg abaixo da mdia (E = -34).

22

ANIMAL PESO DESMAMA (kg)

1 240

2 180

3 180

Os animais tm os seguintes gentipos:

CARACTERSTICA HIPOTTICA - PESO DESMAMA

SIMULAO*

ANIMAL GENTIPO G VG VCG E P

1 AABBccddEeff 32 240

2 aabbccDdEEff -16 180

3 AABBccDDEeff -34 180

*G = valor genotpico; VG = valor gentico (A); VCG = valor da combinao gnica (D + A)

E = efeito do ambiente (grupo contemporneo); P = valor fenotpico (peso do animal desmama).

Assumir ainda os seguintes efeitos aditivos dos genes

A = 4 D = 4 a = - 2 d = - 2

B = 4 E = 4 b = - 2 e = - 2

C = 4 F = 4 c = - 2 f = - 2

Os valores genotpicos dos homozigotos so, portanto, AA = 8, aa = - 4 e, assim,

igualmente para os demais homozigotos. A mdia dos dois homozigotos = [8 + (-4)]/2 = 2.

Os efeitos de dominncia so:

1o animal - dominncia parcial do gene de maior efeito: Aa = 4, Bb = 4, ..., etc d = 2

2o animal - dominncia parcial do gene de maior efeito: Aa = 4, Bb = 4, ..., etc d = 2

3o animal - dominncia parcial do gene de menor efeito: Aa = - 2, Bb = - 2, ..., etc d = - 4

23

VALORES GENTICOS, GENOTPICOS E DA COMBINAO GNICA

ANIMAL GENTIPO VG G VCG

1 AABBccddEeff 5(4) + 7(-2) = 6 2(8) + (4) + 3(-4) = 8 2

2 aabbccDdEEff 3(4) + 9(-2) = -6 8 + (4) + 4(-4) = -4 2

3 AABBccDDEeff 7(4) + 5(-2) = 18 3(8) + (-2) + 2(-4) = 14 -4

VALORES PARA O PESO DESMAMA

NA SIMULAO*

ANIMAL GENTIPO G VG VCG E p*

1 AABBccddEeff 8 6 2 32 40

2 aabbccDdEEff -4 -6 2 -16 -20

3 AABBccDDEeff 14 18 -4 -34 -20

*p = P -

Embora o animal 1 tenha apresentado desempenho de 40 kg acima da mdia, como

reprodutor (pai ou me) no o melhor animal. Seu alto desempenho foi devido ao ambiente

favorvel em que foi criado.

Os animais 2 e 3 apresentaram desempenhos iguais e abaixo da mdia. No entanto, o

baixo desempenho foi devido ao ambiente desfavorvel a que foram submetidos. Entre eles,

o animal 2 tem baixo valor genotpico e baixo valor gentico, mas o animal 3 tem valores

gentico e genotpico elevados. O melhor pai (ou me) seria, portanto, o animal 3. Veja a

representao grfica para os trs animais nas pginas que se seguem.

27

VALORES FENOTPICO, GENOTPICO E AMBIENTAIS

= 200 kg

VALOR FENOTPICO (kg)

ORDEM ANIMAL VALOR FENOTPICO (p)

10 AABBccddEeff (1) 40

20 aabbccDdEEff (2) -20

30 AABBccDDEeff (3) -20

VALOR GENOTPICO

ORDEM ANIMAL VALOR GENOTPICO(G)

10 AABBccDDEeff (3) 14



EFEITOS DE AMBIENTE

ORDEM ANIMAL VALOR GENOTPICO(G)




31

VALOR FENOTPICO (kg)

ORDEM ANIMAL VALOR FENOTPICO (p)




VALOR GENTICO ADITIVO (kg)

ORDEM ANIMAL VALOR GENTICO (VG)

10 AABBccDDEeff (3) 18



VALOR DA COMBINAO GNICA (kg)

ORDEM ANIMAL VALOR DA COMB (VCG)


20 aabbccDdEEff (2) 2


32

EXEMPLO COM CARACTERSTICAS REPETVEIS

MODELO GENTICO

P = + VG + VCG + EP + ET

Em que

EP = efeito do ambiente permanente influenciando a caracterstica

ET = efeito do ambiente temporrio atuando sobre a caracterstica

PRODUO DE LEITE

DUAS VACAS

MDIA DA POPULAO = 7.200 kg

ANIMAL 1

1a PRODUO = 9.600 kg


ANIMAL 2



35

LISTA DE EXERCCIOS

(COM A RESOLUO)

1. Defina:

a) caracterstica; b) efeito ambiental; c) tipo biolgico; d) interao gentipo x ambiente

2. Defina:

a) ao aditica; b) dominncia ou desvios de dominncia; c) epistasia; d) valor gentico;

e) valor da combinao gnica; f) valor genotpico

3. Considerando uma caracterstica quantitativa qualquer (peso desmama, por exemplo),

assuma o seguinte:

i) A caracterstica condicionada por cinco locos (A, B, C, D e E)

ii) mdia () igual a 170 kg

iii) efeito independente do gene A igual a 10 kg (idem para B, C, D e E)

iv) efeito independente do gene a igual a -5 kg (idem para b, c, d, e)

v) efeito do gentipo Aa igual a 3 kg (idem para Bb, Cc, Dd e Ee)

Pede-se:

a) Complete o Quadro 1 (abaixo)

Quadro 1 - Gentipo (ANIMAL), Valor genotpico (G), Valor gentico (VG), Valor da

combinao gnica (VCG), Desvios ambientais (E) e Valor fenotpico (P) assumindo que a

caracterstica seja determinada por cinco locos (valores em kg)

ANIMAL G VG VCG E P

1) AaBbCcDdEE + 10,0

2) AABBCCddEe - 20,0

3) AaBbCCDDEE - 30,0

b) Faa um grfico semelhante aos do exerccio anterior (exerccio 2) para o loco A

c) Qual o tipo de ao gnica caracterizado pelo valores acima especificados? Explique.

d) Para o criador de elite (vendedor de touro) qual o melhor animal?

e) Para o criador comercial (engorda e vende ao frigorfico) qual o melhor animal

36

4. Considerando que a caracterstica fosse a produo de leite (uma caracterstica repetvel),

assuma o seguinte:

i) A caracterstica condicionada por cinco locos (A, B, C, D e E)

ii) mdia () igual a 7.000 kg

iii) efeito independente do gene A igual a 600 kg (idem para B, C, D e E)

iv) efeito independente do gene a igual a -100 kg (idem para b, c, d, e)

v) efeito do gentipo Aa igual a 100 kg (idem para Bb, Cc, Dd e Ee)

Pede-se:

a) Complete o Quadro 2 (abaixo)

Quadro 2 - Gentipo (VACA), Valor genotpico (G), Valor gentico (VG), Valor da

combinao gnica (VCG), Desvios devidos ao ambiente permanente da vaca (EP), Ordem

da lactao (L), Desvios devidos ao ambiente temporrio atuando sobre a lactao (ET) e

Valor fenotpico (P) do animal, assumindo que a caracterstica seja determinada por cinco

locos (valores em kg)

VACA G VG VCG EP L ET P

1) AaBbCcDdEE 2.000,01 -1.000,0

2 +1.000,0

2) AABBCCddEe 0,01 0,0

2 +2.000,0

3) AaBbCCDDEE -2.000,01 +1.400,0

2 +3.400,0

b) Faa um grfico semelhante do exerccio anterior (exerccio 3) para o loco A

c) Qual o tipo de ao gnica caracterizado pelo valores acima especificados? Explique.

d) Qual a vaca de maior produo mdia?

e) Qual o valor da CMPP das trs vacas? Se voc tivesse que descartar uma delas, com

base na CMPP, qual descartaria?

f) Faa um grfico representando todos os valores para os registros de produo da vaca 3.

g) Para o criador de elite (vendedor de matrizes) qual a melhor vaca?

h) Para o criador comercial (produz leite e entrega no laticnio) qual a melhor vaca?l

37

RESOLUO DOS EXERCCIOS

1. Definies

a) Caracterstica

qualquer carter observvel ou mensurvel em um indivduo. A caracterstica dizem

respeito aparncia ou ao desempenho de um animal. Pode ser qualitativa (expresso

determinada por poucos pares de genes) ou quantitativa (muitos pares de genes). As

caractersticas qualitativas podem ser selecionadas com base nos gentipos desejveis, como,

por exemplo, mocho ou com chifres, preto ou vermelho etc.. Para as caractersticas

quantitativas, os gentipos no so identificveis e a seleo deve ser feita com base nos

valores genticos.

b) Efeito ambiental

Conjunto de fatores externos (no genticos) que influenciam o desempenho do animal.

Exemplos: clima, temperatura, pluviosidade, condies de pastagens, condices fisiolgicas

da me (principalmente relacionadas com a idade da me) etc. Animais nascidos em anos

diferentes sofrem influncias diferentes do meio ambiente, assim como animais nascidos em

pocas diferentes do ano. Animais filhos de vacas jovens ou muito velhas so mais leves do que

os filhos de vacas na maturidade (cico a dez anos de idade, mais ou menos, nos bovinos). O

desempenho de cada animal (peso, por exemplo) deve ser ajustado para esses fatores

ambientais para que se possa comparar animais nascidos em anos diferentes ou em pocas

diferentes do ano ou comparar animais filhos de vacas jovens com outros filhos de vacas

maduras ou com filhos de vacas velhas.

c) Tipo biolgico

Os tipos biolgicos caracterizam animais com gentipos similares para caractersticas

de interesse. Existem muitas formas de separar bovinos de corte em tipos biolgicos; uma delas

consiste em classificlos como zebunos, adaptados, britnicos e continentais. Os zebunos,

como se sabe so os Bos indicus, como Nelore, Guzer, Gir etc. Os adaptados so Bos taurus

adaptados aos trpicos, como Caracu, Bonsmara, Senepol etc. Os britnicos, como o nome

indica, so bovinos oriundos do Reino Unido e demais ilhas britnicas. So exemplos as raas

38

Angus, Devon, South Devon, Hereford etc. Os continentais so os bovinos da Europa

continental, como Charols, Blond dActaine, Limusin, Chianina, Simental, Gelbvieh e muitas

outras raas.

Cada tipo biolgico apresenta sua peculiaridade. Por exemplo, os zebunos so rsticos,

resistentes aos carrapatos e a outros parasitas tropicais. Os animais britnicos so mais precoces

e apresentam boa qualidade de carcaa e de carne. Os animais de raas continentais apresentam

grande desempenho ponderal, mas so mais tardios sexualmente do que os britnicos. Os

adaptados incluem algumas caractersticas dos Bos taurus aliadas adaptao aos trpicos.

d) Interao Gentipo x Ambiente

um valor relativo da expresso dos gentipos nos diversos ambientes. Pode ser medida

pela diferena de desempenhode dois ou mais gentipos em dois ou mais ambientes (Tabelas

abaixo)

TOUROSMDIA DE PESO DA PROGNIE (kg)

FAZENDA 1 FAZENDA 2

TOURO 1 180 160

TOURO 2 150 170

DIFERENA (T1 - T2) +30 -10

Ou ainda,

TOUROSMDIA DE PESO DA PROGNIE (kg)

FAZENDA 1 FAZENDA 2

TOURO 1 180 190

TOURO 2 150 180

DIFERENA (T1 - T2) +30 +10

39

2. Definies

a) Ao aditiva

Na aco aditiva, cada um dos inmeros genes que constituem o gentipo do animal para

a expresso de uma determinada caracterstica contribuem com um pequeno efeito. Esta

contribuio independente dos outros genes do gentipo. O efeito independente de um gene

se adiciona ao efeito independente do outro e assim, para todos os genes, determinando o efeito

independente total no fentipo do indivduo.

Alm dos efeitos independentes dos genes (ao aditiva), outros efeitos genticos podem

influenciar o fentipo do animal (efeitos no independentes, chamados de interaes). A

expresso genes de ao aditiva incorreta, pois todo gene tem ao aditiva (ao de um

alelo, independete dos demais no gentipo). No entanto, a expresso ao aditiva dos genes

correta, pois existem as aes aditiva (independente) e no aditiva (interaes entre alelos).

Na ao aditiva o valor genotpico do heterozigoto igual mdia dos valores

genotpicos dos dois homozigotos (grfico abaixo).

A2A2 A1A2 A1A1

/))))))))))))))))))))))))3))))))))))))))))))))))))1

10 g 15 g 20 g

b) Dominncia

Este tipo de ao gnica no independente, ou seja, os alelos produzem seus efeitos

de forma interativa. A interao entre alelos do mesmo loco chamada de dominncia. Todo

gene tem aco aditiva, mas nem sempre eles interagem entre si para apresentarem aco no

aditiva, como a dominncia. O efeito da dominncia ocorre no gentipo heterozigoto, pois

o gentipo que tem os dois alelos diferentes que podem interagir entre si. O efeito de

dominncia pode ocorrer em vrios graus e esse grau de dominncia determinado pelo

afastamento do valor genotpico do heterozigoto em relao mdia dos dois homozigotos

(ponto mdio). Pode-se assim ter: dominncia parcial, dominncia completa e sobredominncia.

40

i) Dominncia parcial o valor genotpico do heterozigoto situa-se entre o ponto mdio

e o valor genotpico de um dos homozigotos. A diferena entre o valor genotpico do

homozigoto e o ponto mdio fornece o grau de dominncia (simbolizado por d).

A diferena entre o valor genotpico do homozigoto A1A1 e o ponto mdio simbolizada

por +a (grfico abaixo) enquanto que a diferena entre o homozigoto A2A2 e o ponto mdio

simbolizada por -a.

Na ao aditiva, d igual a zero (no existe dominncia). Na dominncia parcial d

diferente de zero, porm menor do que +a e maior do que -a. Se d for maior que zero e

menor que +a, trata-se de dominncia paracial do gene A1 (gene que aumenta o valor

genotpico do animal). Se d for menor que zero e maior que -a, trata-se de dominncia

paracial do gene A2 (gene que diminui o valor genotpico do animal). No grfico abaixo est

caracterizada a dominncia parcial do gene A1.


/))))))))))))))))))))))))))))3)))))) d ))))))3)))))))))))))1

2000 3000 3400 4000

.)))))))))))) ))))))))))))))))2))))))))))))))) )))))))))))))- -a 0 +a

Enquanto que no grfico a seguir, a dominncia parcial do gene A2.

A2A2 A1A2 PONTO MDIO A1A1

/))))))))))))) 3))))) d ))))))3)))))))))))))))))))))))))1

2000 2700 3000 4000

.)))))))))))) )))))))))))))))) 2)))))))))))))))))))))))))- -a 0 +a

ii) Dominncia completa O valor genotpico do heterozigoto igual ao valor

genotpico de um dos homozigotos (d = +a ou d = -a). O valor de d = +a caracteriza

dominncia completa de A1 (grfico abaixo) e d = -a catacteriza dominncia completa de A2.

41

A1A2

A2A2 PONTO MDIO A1A1

/))))))))))))) ))))) ))))))3)))))) ))))) d)))))))))))))1

2000 3000 4000

.)))))))))))) )))))))))))) 2)))))))))))) )))))))))))) )- -a 0 +a

iii) Sobredominncia O valor genotpico do heterozigoto (A1A2) maior do que o

valor genotpico do homozigoto A1A1 (grfico abaixo, em que d > +a, caracterizando

sobredominncia do gene A1 ou menor do que o valor genotpico do homozigoto A2A2,

d < -a, caracterizando sobredominncia do gene A2).


/))))))))))))))))))))))))))))3)))))))))))))))))))))))))))3)))))))d))))))))))))1

2.000 3.000 4.000 5.000

.)))))))))))) )))))))))))))) )2))))))))))))))) ))))))))))))- -a 0 +a

c) Epistasia

Modo de ao gnica em que h interao entre alelos de locos diferentes, no mesmo

cromossoma ou em cromossomas diferentes. Um loco altera a expresso de outro loco.

d) Valor gentico

O valor gentico (VG) o valor do indivduo como pai (pai ou me, no sentido de

transmissor de genes) para uma determinada caracterstica. dado pela soma dos efeitos

independentes dos genes (ao aditiva) responsveis pela expresso da caracterstica.

e) Valor da combinao gnica

O valor da combinao gnica (VCG) o valor determinado pela soma dos efeitos de

42

interao entre os alelos, ou seja, soma dos efeitos de dominncia (D) e epistasia (I). Pode-se

dizer que o VCG dado pela soma de todos os efeitos dos genes, exceto os efeitos

independentes. Na prtica, obtido pela diferena entre o valor genotpico e o valor gentico.

e) Valor Genotpico

Valor genotpico (G) o valor determinado pela soma de todos os efeitos dos genes

responsveis pela expresso de uma determinada caracterstica. Os efeitos da ao aditiva (A)

determinam o valor gentico (VG). Os efeitos de dominncia (D) e de epistasia (I) determinam

o valor da combinao gnica. G = VG + VCG.

3. Valores gentico, genotpico e da combinao gnica

Clculo do valor gentico (VG) para os gentipos

Valores dos genes: A = B = C= D = E = 10 kg e a = b = c = d = e = - 5 kg

Valores genticos:

Animal 1 - AaBbCcDdEE: 6 x 10 + 4 x (-5) = 40 kg

Animal 2 - AABBCCddEe: 7 x 10 + 3 x (-5) = 55 kg

Animal 3 - AaBbCCDDEE: 8 x 10 + 2 x (-5) = 70 kg

Clculo dos valores genotpicos (G) para os gentipos

Valores dos homozigotos

AA = BB = CC = DD = EE = (10 + 10) = 20

aa = bb = cc = dd = ee = [(-5) + (-5)] = - 10

Valores dos heterozigotos:

Aa = Bb = Cc = Dd = Ee = 3 kg

Valores genotpicos:

Animal 1 - AaBbCcDdEE: 4 x 3 + 1 x 20 = 32 kg

Animal 2 - AABBCCddEe: 3 x 20 + 1 x (-10) + 1 x 3 = 53 kg

Animal 3 - AaBbCCDDEE: 2 x 3 + 3 x 20 = 66 kg

43

Clculo dos valores da combinao gnica para os gentipos

VCG = G - VG

Animal 1 - AaBbCcDdEE: 32 - 40 = -8 kg

Animal 2 - AABBCCddEe: 53 - 55 = -2 kg

Animal 3 - AaBbCCDDEE: 66 - 70 = -4 kg

Clculo dos valores fenotpicos

P = + G + E = + VG + VCG + E

Animal 1 - AaBbCcDdEE: P = 170 + 40 + ( -8) + 10 = 212 kg

Animal 2 - AABBCCddEe: P = 170 + 55 + (-2) + (-20) = 203 kg

Animal 3 - AaBbCCDDEE: P = 170 + 70 + (-4) + (-30) = 206 kg

a) Completar o quadro abaixo

Gentipo (ANIMAL), Valor genotpico (G), Valor gentico (VG), Valor da combinao

gnica (VCG), Desvios ambientais (E) e Valor fenotpico (P), assumindo que a caracterstica

seja determinada por cinco locos (valores em kg)

ANIMAL G VG VCG E P

1) AaBbCcDdEE 32 40 -8 + 10,0 212

2) AABBCCddEe 53 55 -2 - 20,0 203

3) AaBbCCDDEE 66 70 -4 - 30,0 206

b) Grfico

A = 10 AA = 20 (10 + 10) e a = -5 aa = -10

Ponto mdio = (AA + aa)/2 = [20 + (-10)]/2 = 5 kg

aa Aa PONTO MDIO AA

/))))))))))))) 3))))) d ))))))3)))))))))))))))))))))))))1

-10 3 5 20

.)))))))))))) )))))))))))))))) 2))))))))))))

44

)))))))))))))- -a 0 +a

A corresponde a A1, gene que aumenta mais a produo

a corresponde a A2, gene que aumenta menos ou que diminui a produo

AA corresponde a A1A1; Aa corresponde a A1A2 e aa corresponde a A2A2

c) Tipo de ao gnica

+a = valor genotpico de AA - valalor do ponto mdio = 20 - 5 = 15 kg

-a = valor genotpico de aa - valor do ponto mdio = -10 - 5 = -15 kg

d = valor genotpico de Aa - valor do ponto mdio = 3 - 5 = - 2 kg

0 < d < +a dominncia parcial do gene a (correspondente ao gene A2)

d) Melhor animal para o criador de elite

Para o vendedor de gentica, o melhor animal o 3 - AaBbCCDDEE, porque o que tem

o maior valor gentico. Apenas o valor gentico (metade dele, na verdade) transmitido para

a gerao seguinte. A metade do valor gentico igual DEP (diferena Esperada na

Prognie).

e) Melhor animal para o criador comercial

Para o produtor de carne (vende animal para abate), o melhor animal tambm o animal

3- AaBbCCDDEE, porque o que apresenta o maior valor genotpico (G = VG + VCG + E) =

carcaa. No exemplo (quadro 2) o valor fenotpico (206 kg) do animal 3 foi inferior ao do

animal 1. Mas isto foi devido ao ambiente ruim a que foi submetido o animal 3. Ele apresenta

o melhor gentipo, se for colocado em ambiente adequado ter o melhor fentipo. O segundo

colocado o animal 2 - AABBCCddEe, embora ele apresente o pior valor fenotpico do grupo.

Isto tambm foi devido ao ambiente ruim. Mas ele tem o segundo maior valor genotpico. Se

tivesse sido criado em ambiente melhor teria tido melhor valor fenotpico.

Notar que os dois melhores animais apresentam os piores valores fenotpicos. Isto

mostra, portanto, que a escolha com base exclusivamente no fentipo no funciona

45

corretamente.

4. Valores gentico, genotpico e da combinao gnica com medidas repetidas

. a) Completar o Quadro abaixo

Gentipo (VACA), Valor genotpico (G), Valor gentico (VG), Valor da combinao gnica

(VCG), Desvios devidos ao ambiente permanente da vaca (EP), Ordem da lactao (L),

Desvios devidos ao ambiente temporrio atuando sobre a lactao (ET) e Valor fenotpico (P)

do animal, assumindo que a caracterstica seja determinada por cinco locos (valores em kg)

VACA G VG VCG EP L ET P

1) AaBbCcDdEE 1.600,0 3.200,0 -1.600,0 2.000,01 -1.000,0 9.600,0

2 +1.000,0 11.600,0

2) AABBCCddEe 3.500,0 3.900,0 -400,0 0,01 0,0 10.500,0

2 +2.000,0 12.500,0

3) AaBbCCDDEE 3.800,0 4.600,0 -800,0 -2.000,01 +1.400,0 10.200,0

2 +3.400,0 12.200,0

b) Grfico

aa Aa PONTO MDIO AA

/))))))))))))) 3))))) d ))))))3)))))))))))))))))))))))))1

- 200 100 500 1600

.)))))))))))) )))))))))))))))) 2)))))))))))))))))))))))))- -a 0 +a

c) Tipo de ao gnica

Dominncia parcial de a (A2)

d) Vaca de maior produo mdia

A vaca com maior produo mdia a 2 - AABBCCddEe, com 11.500 kg de mdia nas

46

duas lactaes (valor fenotpico, depende do ambiente)

e) Capacidade mais provvel de produo

CMPP = + VG + VCG + EP

Vaca 1 - AaBbCcDdEE: CMPP = 7.000 + 3.200 - 1600 + 2.000 = 10.600 kg

Vaca 2 - AABBCCddEe: CMPP = 7.000 + 3.900 - 400 + 0 = 10.500 kg

Vaca 3 - AaBbCCDDEE: CMPP = 7.000 + 4.600 - 800 - 2.000 = 8.800 kg

Deveria ser descartada a vaca 3. Para a produo ela ficou prejudicada pelo baixo valor

do efeito de ambiente permanente (EP). No entanto, para a reproduo. ela melhor do que as

outras duas.

f)

Grficos com os

valores para as

duas produes

(duas lactaes)

da vaca 3

47

g) Melhor vaca para o criador de elite (vendedor de gentica)

A melhor vaca a 3 - AaBbCCDDEE, pois apresenta o melhor valor gentico

h) Melhor vaca para o criador comercial

Vaca 1 - AaBbCcDdEE, pois tem a melhor CMPP (maior expectativa de produo na

prxima lactao)

50

INTRODUO GENTICA DE POPULAES

1. Conceito de populao

a) do ponto de vista estatstico ---> o total de indivduos de uma espcie ou raa ou de outro

grupamento qualquer que habitam determinada rea.

b) do ponto de vista gentico ---> um grupo de indivduos da mesma espcie, coexistindo

em uma rea comum e reproduzindo-se. Esta categoria de populao recebe o nome de

Populao Mendeliana.

2. Gentica de populaes

o ramo da cincia que estuda as frequncias gnicas e genotpicas nas populaes

e as foras capazes de alter-las ao longo das geraes.

Entende-se por frequncia gnica, a proporo dos diferentes alelos de um gene na

populao, enquanto que frequncia genotpica a proporo dos gentipos.

3. Clculo de frequncias gnicas

O clculo de frequncias gnicas depara com duas situaes distintas: ausncia de

dominncia e dominncia completa.

a) Ausncia de dominncia

Neste caso, considerando-se um locus com dois alelos, tm-se trs fentipos distintos

e a frequncia de determinado alelo dada por:

Exemplo: na herana da pelagem do gado Shorthorn no existe dominncia, ou seja, o gene

A1 em homozigose produz a cor vermelha e o gene A2 em homozigose produz a cor branca.

Quando ocorre heterozigose, os indivduos so rues. Em um rebanho de 100 animais, onde

50 so vermelhos, 40 rues e 10 brancos, qual a frequncia dos genes A1 e A2?

51

Soluo:

Gentipo FentipoNmero de

indivduos

Nmero de genes

A1 A2 Total

A1A1 Vermelho 50 100 - 100

A1A2 Ruo 40 40 40 80

A2A2 Branco 10 - 20 20

Total 100 140 60 200

A probabilidade de qualquer gameta transportar um determinado gene igual

frequncia desse gene na populao. A probabilidade de um espermatozide portador do

gene A1 fertilizar um vulo A1 , nesse caso, 0,7 x 0,7 = 0,49.

b) Dominncia completa

Neste caso, tm-se trs gentipos e apenas dois fentipos distintos e, para o clculo

das frequncias gnicas, torna-se necessrio pressupor que a populao se encontra no

equilbrio de Hardy-Wenberg.

Equilbrio de Hardy-Wenberg

Considere-se como caracterstica de estudo, a pelagem de uma certa populao de

sunos, em que os alelos R e r controlam a sua expresso. Os indivduos homozigotos

dominantes (RR) e os heterozigotos (Rr) so vermelhos e os homozigotos recessivos (rr) so

52

pretos. Partindo-se de uma populao inicial composta de um nmero arbitrrio de cada

gentipo, pode-se prever as frequncias gnicas e genotpicas nas geraes que se seguem.

considere-se, por exemplo, a gerao 0 (zero) composta de 40% de RR, 40% de Rr e 20%

de rr, ou seja,

Gentipo Frequncia genotpica

RR 0,40

Rr 0,40

rr 0,20

As frequncias gnicas seriam dadas por:

f (R) = p = 0,40 + 0,20 = 0,60

f (r) = q = 0,20 + 0,20 = 0,40

Considerando-se que a cor da pelagem no interfira nos acasalamentos, ou seja, que

estes sejam feitos ao acaso, os seguintes tipos de acasalamentos com suas respectivas

frequncias de ocorrncias so apresentados abaixo.

Tipos de acasalamentos e

frequncias de ocorrncia

Fmeas

RR (0,40) Rr (0,40) rr (0,20)

Machos

RR (0,40) 0,16 0,16 0,08

Rr (0,40) 0,16 0,16 0,08

rr (0,20) 0,08 0,08 0,04

Ou seja,

53

Tipos de acasalamentos e frequncias de ocorrncia, sob condio de panmixia

Pais Descendentes

Acasalamento

s

Frequncias RR Rr rr

RR x RR 0,16 0,16 - -

RR x Rr 0,32 0,16 0,16 -

RR x rr 0,16 - 0,16 -

Rr x Rr 0,16 0,04 0,08 0,04

Rr x rr 0,16 - 0,08 0,08

rr x rr 0,04 - - 0,04

Total 1,00 0,36 0,48 0,16

f (R) = p = 0,36 + 0,24 = 0,60

f (r) = q = 0,24 + 0,16 = 0,40

(houve mudana na frequncia genotpica, mas no na frequncia gnica.)

Considere agora, outra populao inicial: 25% RR, 70% Rr e 5% rr.


RR 0,25

Rr 0,70

rr 0,05

f (R) = p = 0,25 + 0,35 = 0,60

f (r) = q = 0,35 + 0,05 = 0,40

54



Fmeas

RR(0,25) Rr (0,70) rr (0,05)

Machos

RR (0,25) 0,0625 0,1750 0,0125

Rr (0,70) 0,1750 0,4900 0,0350

rr (0,05) 0,0125 0,0350 0,0025


Pais Descendentes

Acasal Freq RR Rr rr

RR x RR 0,0625 0,0625 - -

RR x Rr 0,3500 0,1750 0,1750 -

RR x rr 0,0250 - 0,0250 -

Rr x Rr 0,4900 0,1225 0,2450 0,1225

Rr x rr 0,0700 - 0,0350 0,0350

rr x rr 0,0025 - - 0,0025

Total 1,00 0,36 0,48 0,16

Do que se conclui que:

1. Sob condio de panmixia (acasalamentos ao acaso) em uma populao de grande

efetivo, a frequncia gnica em determinada gerao depende da frequncia gnica

da gerao anterior e no da frequncia genotpica.

2. A frequncia genotpica em determinada gerao depende da frequncia gnica

da gerao anterior.

Considere-se agora, a seguinte populao: 36% RR, 48% Rr e 16% rr

55


RR 0,36

Rr 0,48

rr 0,16

f (R) = p = 0,36 + 0,24 = 0,60

f (r) = q = 0,24 + 0,16 = 0,40



Fmeas (&)

RR(0,36) Rr (0,48) rr

(0,16)

%

RR (0,36) 0,1296 0,1728 0,0576

Rr (0,48) 0,1728 0,2304 0,0768

rr (0,16) 0,0576 0,0768 0,0256


Pais Descendentes


RR x RR 0,1296 0,1296 - -

RR x Rr 0,3456 0,1728 0,1728 -

RR x rr 0,1152 - 0,1152 -

Rr x Rr 0,2304 0,0576 0,1152 0,0576

Rr x rr 0,1536 - 0,0768 0,0768

rr x rr 0,0256 - - 0,0256

Total 1,00 0,36 0,48 0,16

p = 0,60 e q = 0,40

56

CONCLUSO:

Em uma populao panmtica grande, as frequncias gnicas e genotpicas

permanecero constantes de gerao a gerao, na ausncia de seleo, migrao e

mutao.

Relao entre frequncias gnicas e genotpicas, descrita em termos algbricos

Os acasalamentos ao acaso podem ser vistos como a unio ao acaso de gametas.

Assim, se f (R) = p e f (r) = q, tem-se:

Unio ao acaso dos gametasFmeas

R (p) r (q)

MachosR (p) RR (p2) Rr (pq)

r (q) Rr (pq) rr (q2)

Portanto, as frequncias genotpicas so: p2 (RR) + 2pq (Rr) + q2 (rr) 2 (p + q)2

p + q = 1

p2 + 2pq + q2 = 1

Os tipos de acasalamentos so:

Tipos de acasalamentos efrequncias de ocorrncia

Fmeas

RR (p2) Rr (2pq) rr (q2)

Machos

RR (p2) p4 2p3q p2q2

Rr (2pq) 2p3q 4p2q2 2pq3

rr (q2) p2q2 2pq3 q4

Ou seja,

57


Pais Descendentes

Acasalamentos

Frequncias

RR Rr rr

RR x RR p4 p4 - -

RR x Rr 4p3q 2p3q 2p3q -

RR x rr 2p2q2 - 2p2q2 -

Rr x Rr 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2

Rr x rr 4pq3 - 2pq3 2pq3

rr x rr q4 - - q4

Total 1,00 p2 2pq q2

Demonstrao:

Corolrio de Wentworth-Remick

Uma populao que no se encontra no equilbrio, alcana tal estado em

apenas uma gerao de acasalamentos ao acaso. Considere-se a seguinte populao:

RR = 80 indivduos e Rr = 20 indivduos

58

Ou seja, f (RR) = 0,80; f (Rr) = 0,20; f (rr) = 0,00 ===> f (R) = 0,9 e f (r) = 0,1

A falta do gentipo rr caracteriza o no equilbrio da populao. Realizando-se uma

gerao de acasalamentos ao acaso, tem-se:

MACHOSFMEAS

RR (0,80) Rr (0,20)

RR (0,80) 0,64 0,16

Rr (0,20) 0,16 0,04

Tipos de acasalamentos e frequncia de ocorrncia, sob condio de panmixia

Pais Descendentes


RR x RR 0,64 0,64 - -

RR x Rr 0,32 0,16 0,16 -

Rr x Rr 0,04 0,01 0,02 0,01

Total 1,00 0,81 0,18 0,01

f (R) = 0,81 + 0,09 = 0,90

f (r) = 0,09 + 0,01 = 0,10

Acasalando-se a populao F1 entre si:



Fmeas (&)

RR(0,81) Rr

(0,18)

rr(0,01

%RR (0,81) 0,6561 0,1458 0,0081

Rr (0,18) 0,1458 0,0324 0,0018

59

rr (0,01) 0,0181 0,0018 0,0001


Pais Descendentes


RR x RR 0,6561 0,6561 - -

RR x Rr 0,2962 0,1458 0,1458 -

RR x rr 0,0162 - 0,0162 -

Rr x Rr 0,0324 0,0081 0,0162 0,0081

Rr x rr 0,0036 - 0,0018 0,0018

rr x rr 0,0001 - - 0,0001

Total 1,00 0,81 0,18 0,01

As frequncias gnicas e genotpicas no mais se alteram, o que prova que a

populao atingiu o equilbrio aps a 1 gerao de acasalamentos ao acaso.

Calculo de frequncias gnicas quando ocorre dominncia completa

Neste caso, assume-se que a populao est em equilbrio.

Exemplo: Em um rebanho bovino de 100 animais, verificou-se que 9 eram chifrudos

e 91 mochos. Quais so as frequncias dos alelos "M" e "m" na populao?

Soluo: MM + Mm = 91

mm = 9 ===> f (mm) = q2 = 9/100 = 0,09

Pela suposio de equilbrio, as frequncias genotpicas esperadas so:

p2 (MM); 2pq (Mm) e q2 (mm). Assim,

60

ALELOS MLTIPLOS

Trata-se de mais de dois alelos em um mesmo locus. Considerando-se, por

exemplo, trs alelos, A1, A2 e A3, com as frequncias gnicas f (A1) = p; f (A2) = q e f

(A3) = r (com p + q + r =1), tem-se, de acordo com o teorema de Hardy-Wenberg, as

seguintes frequncias genotpicas no equilbrio: p2 (A1A1) + q2 (A2A2) + r

2 (A3A3) + 2pq

(A1A2) + 2pr (A1A3) + 2qr (A2A3), o que corresponde ao desenvolvimento do trinmio

(p + q + r) 2.

Com k alelos tm-se, ento:

1. Estimao das frequncias allicas usando dados de amostra quando

todos os fentipos so distinguveis

Se todos os fentipos so distinguveis, somam-se a frequncia do homozigoto

mais a metade das frequncias dos heterozigotos que contenham o alelo em questo.

61

FREQGentipos

A1A1 A2A2 A3A3 A1A2 A1A3 A2A3 Total

Esp p2 q2 r2 2pq 2pr 2qr 1

Obs a b c d e f N

2. Estimativas de frequncias allicas usando dados de amostras

quando ocorre dominncia

Exemplo: Colorao do pelo em coelhos

A1 ====> Chinchila f (A1) = p

A2 ====> Himalaia f (A2) = q

A3 ====> Albino f (A3) = r

A1 > A2; A2 > A3; A1 > A3 ===> A1 > A2 > A3

62

Gentipos

Gentipos

A1A1

A1A2

A1A3

A2A2

A2A3A3A3

TOT

AL

Fentipos Chinchila Himalaia Albino -

Frequncia

Esperadap2 + 2pq + 2pr q2 + 2qr r2 1

Nmero

Observadoa b c N

3. Estimativa das frequncias allicas quando ocorre

dominncia e codominncia

Exemplo: Grupos sanguneos ABO

A1 = A2

A1 > A3

A2 > A3

63

Gentipos (gent), Fentipos (Fent),Frequncias genotpicas esperadas (FrEsp) e nmero de

observaes (Nm) na estimao de frequncias gnicas para grupos sanguneos*

* Gentipos

A1A2 A1A1 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3 G

Gent. IAIB IAIA IAIO IBIB IBIO IOIO -

Fent. AB A B O -

FrEsp 2pq p2 + 2pr q2 + 2qr r2 1

Nm. h a b c N

64

Ou ainda,

Entretanto, por estas estimativas, p' + q' + r' 1. Isto faz com que seja necessrio

um ajuste. As estimativas ajustadas segundo o modelo de BERNSTEIN (1925) so

obtidas da forma abaixo:

65

E as frequncias ajustadas so dadas por

Propriedades de uma populao em equilbrio de Hardy-Wenberg

com alelos mltiplos

1. O nmero de heterozigotos pode exceder a 50%

2. A proporo mxima de heterozigotos 2/3 e ocorre quando p = q = r = 1/3

66

Para que uma funo tenha mximo ou mnimo, sua derivada de primeira ordem

deve ser nula. Ento:

Resolvendo o sistema, tem-se:

Para que o valor da funo seja mximo, a derivada de segunda ordem deve ser negativa.

67

GENES LIGADOS AO SEXO

1. Introduo

Genes ligados ao sexo so genes localizados nos cromossomos sexuais.

Quando o gene est ligado ao cromossoma X, a proporo genotpica no sexo que

possui tal cromossoma em dose simples (sexo heterogamtico - XY) ser igual

frequncia do gene. J no sexo homogamtico (XX), a proporo genotpica ser a

mesma de um gene autossmico. Uma caracterstica cuja expresso depende do gene

recessivo ligado ao cromossomo X, ter frequncia genotpica no macho igual a q e

na fmea igual a q2.

2. Populao em equilbrio

Pode-se demonstrar que a populao abaixo, sob condio de panmixia,

encontra-se em equilbrio de Hardy-Wenberg, para uma caracterstica cuja expresso

esteja relacionada aos genes A e a:

Machos: p (A) + q (a)

Fmeas: p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa)

Demonstrao:

Tipos e frequncia dos acasalamentos

MACHOSFMEAS

AA (p2) Aa (2pq) aa (q2)

A (p) p3 2p3q pq2

a (q) p2q 2pq2 q3

68

Tipos de acasalamentos, frequncias e descendentes produzidos sob

condio de panmixia

Pais Descendentes

Acasal.Freq

.

Fmeas Machos

AA Aa aa A a

A x AA p3 p3 - - p3 -

A x Aa 2p2q p2q p2q - p2q p2q

A x aa pq2 - pq2 - - pq2

a x AA p2q - p2q - p2q -

a x Aa 2pq2 - pq2 pq2 pq2 pq2

a x aa q3 - - q3 - q3

Total 100 p2 2pq q2 p q

No equilbrio, as frequncias gnicas de machos e de fmeas so iguais

3. Estabelecimento do equilbrio

Devido ao complemento cromossomal assimtrico de machos e de fmeas, o

estado de equilbrio no se estabelece em uma nica gerao de acasalamentos ao acaso.

Partindo-se de uma populao inicial arbitrria, a condio de equilbrio aproxima-se

rapidamente, de forma oscilatria.

Imagine-se a seguinte populao inicial:

As frequncias gnicas so:

f (A) = p e f (a) = q [nos machos]

69

f (A) = (r + s) e f (a) = (s + t) [nas fmeas]

No clculo das propores dos vrios gentipos da prxima gerao, faz-se uso

do princpio de que acasalamento ao acaso equivalente unio aleatria dos gametas.

A fmea produz dois tipos de vulos: (r + s) A e (s + t) a. Quando esses vulos se unem

aos espermatozides contendo o cromossomo Y, formam os descendentes machos.

Quando se unem aos espermatozides contendo o cromossomo X, formam as fmeas.

Gametas do machoGametas da Fmea

XA (r + s) Xa (s + t)

XA (p) p (r + s) XAXA p (s + t) XAXa

Xa (q) q (r + s) XAXa q (s + t) XaXa

Y (1) (r + s) XAY (s + t) XaY

Ou seja, os descendentes so:

Frequncias gnicas

1. A frequncia gnica dos machos em determinada gerao igual frequncia gnica

das fmeas na gerao anterior

2. A frequncia gnica das fmeas em determinada gerao igual mdia das

frequncias gnicas de machos e de fmeas na gerao anterior

70

Exemplo:

Suponha a seguinte populao:

Frequncias genotpicas nas geraes sucessivas

GER

Descendentes

Machos Fmeas Diferena

A a AA Aa aa d

0 0,4000 0,6000 0,5000 0,4000 0,1000 - 0,3000

1 0,7000 0,3000 0,2800 0,5400 0,1800 + 0,1500

2 0,5500 0,4500 0,3850 0,4800 0,1350 - 0,0750

3 0,6250 0,3750 0,3438 0,4875 0,1688 + 0,0375

4 0,5875 0,4125 0,3672 0,4781 0,1547 - 0,0188

5 0,6062 0,3938 0,3562 0,4814 0,1624 + 0,0094

6 0,5969 0,4032 0,3619 0,4794 0,1587 - 0,00469

7 0,6016 0,3984 0,3591 0,4803 0,1606 + 0,0024

8 0,5992 0,4008 0,3605 0,4798 0,1597 - 0,0012

9 0,6004 0,3996 0,3598 0,4800 0,1602 + 0,0006

... ... ... ... ... ... ...

4 0,60 0,40 0,36 0,48 0,16 0,00

71

q (XX) = frequncia gnica das fmeas [ f (a)]

q (X) = frequncia gnica nos machos [ f (a)]

q'(X) = frequncia gnica dos machos na gerao anterior

q'(XX) = frequncia gnica das fmeas na gerao anterior

A diferena entre frequncias gnicas de fmeas e de machos se reduz metade

em cada gerao (d = - 1/2 d' )

4. Clculo de frequncias gnicas com genes ligados ao sexo

Clculo das frequncias

SEXOGENTIPO

AA Aa aa TOTAL

MACHOS DM - RM NM

FMEAS DF HF RF NF

DM = Nmero de machos com o gentipo AA

DF = Nmero de fmeas com o gentipo AA

HF = Nmero de fmeas com o gentipo Aa (nos machos no existe o heterozigoto)

RM = Nmero de machos com o gentipo aa

RF = Nmero de fmeas com o gentipo aa

NM = Total de machos

NF = Total de fmeas

72

Equaes para o clculo das fequncias gnicas

73

EXERCCIOS RESOLVIDOS

1. Definir gentica de populaes

2. Definir populao mendeliana

3. Definir equilbrio de Hardy-Weinberg (H-W)

4. Quais as suposies contida no equilbrio de H-W?

5. Quais as condies necessrias para que a lei de H-W se aplique?

6. Definir frequncia gnica e frequncia genotpica. Quais so os limites dentro dos

quais elas se situam?

7. Considere a populao diplide abaixo, onde foi determinado o nmero de indivduos

para cada gentipo. A caracterstica condicionada por um gene autossmico com dois

alelos:

Gentipo Nmero de indivduos

A1A1 592

A1A2 1221

A2A2 37

Total 1850

a) calcular as frequncias gnicas

b) calcular as frequncias genotpicas

c) verificar, usando o teste de 2 (chi-quadrado), se a populao est em equilbrio; caso

no esteja, calcular as frequncias gnicas e genotpicas na 5 gerao de acasalamentos

ao acaso.

8. Em uma populao de 14345 raposas, 12 eram pretas, 768 intermedirias e 13655

vermelhas. pede-se:

a) calcular as frequncias dos genes para as cores preta e vermelha.

b) verificar se os nmeros observados so consistentes com os esperados pelo equilbrio

de H_W. Comentar.

74

9. Supondo-se que em determinada raa de bovinos, 1 bezerro em cada 10.000 tenha a

condio recessiva de "hidrocefalia", pede-se:

a) qual seria a frequncia estimada do alelo recessivo?

b) qual seria a frequncia estimada do alelo dominante?

c) qual seria a frequncia esperada de animais normais, porm portadores do gene

recessivo?

10. O sistema de grupos sanguneos ABO governado por um sistema de alelos

mltiplos no qual ocorre uma relao de codominncia. Trs alelos,IA, IB, e I0 formam

a sequncia de dominncia IA=IB>I0. Supondo-se que tenham sido encontrados os

resultados da tabela abaixo, em uma populao, pede-se, para cada amostra, estimar as

frequncias gnicas.

GrupoNmero de indivduos

A B C D E

AB 18 16 206 222 96

A 135 56 598 333 96

B 39 56 598 333 96

O 108 72 598 112 12

11. Em uma cidade cuja populao de 500 mil habitantes, foram realizados testes de

tipagem sangunea para o grupo ABO. As seguintes frequncias gnicas foram obtidas:

IA = 0,03 IB = 0,01 I0 = 0,96

a) calcular a porcentagem estimada de indivduos A heterozigotos e B homozigotos.

b) qual o nmero provvel de indivduos doadores universais e receptores universais?

12. Considere uma populao inicial com frequncias genotpicas (0,30; 0,70) e

(0,30; 0,50; 0,20). Sob a hiptese de acasalamentos ao acaso, calcular as frequncias

75

genotpicas para machos e para fmeas nas 10 primeiras geraes. quais seriam essas

frequncias no equilbrio?

13. Em gatos domsticos o pigmento negro, melanina, depositado no pelo por ao de

um gene ligado ao sexo. Seu alelo alternativo inibe a produo de melanina, resultando

um pelo amarelo. A inativao casual de um

melhoramento animal

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