UNIJUÍ – Universidade Regional do Noroeste UNIJUÍ – Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Suldo Estado do Rio Grande do Sul

Componente Curricular: Componente Curricular: Sociedade, Política e CulturaSociedade, Política e Cultura

Professor: Dejalma CremoneseProfessor: Dejalma Cremonese

Acadêmicas: Acadêmicas: Graciela Marquezin e Gracieli KocourekGraciela Marquezin e Gracieli Kocourek

Regime EspecialRegime Especial

1º Semestre / 20071º Semestre / 2007

MALFORMAÇÕES MALFORMAÇÕES CONGÊNITASCONGÊNITAS

Grupo: GRACIELA MARQUEZIN e GRACIELI KOCOUREKGrupo: GRACIELA MARQUEZIN e GRACIELI KOCOUREK

DEFINIÇÃODEFINIÇÃODefeitos congênitos, malformações Defeitos congênitos, malformações

congênitas e anomalias congênitas, são congênitas e anomalias congênitas, são termos usados para descrever defeitos do termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento.nascimento.

CongênitosCongênitos vem do latim e significa vem do latim e significa nascido comnascido com..

MALFORMAÇÃO:MALFORMAÇÃO:

Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo que resulte de um de uma região maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.

No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformações congênitas humanas, as causas das malformações congênitas humanas, as quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%, quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores ambientais teratógenos, físicos ou químicos.ambientais teratógenos, físicos ou químicos.

TERATOLOGIATERATOLOGIA

É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo das causas e da patogênese dos defeitos congênitos.das causas e da patogênese dos defeitos congênitos.

Considera-se que certos estágios do desenvolvimento Considera-se que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis do que outros.embrionário são mais vulneráveis do que outros.

Na década de 40 acreditavam que os embriões Na década de 40 acreditavam que os embriões humanos estavam protegidos de agentes ambientais humanos estavam protegidos de agentes ambientais (drogas, vírus, ...) por suas membranas extra-(drogas, vírus, ...) por suas membranas extra-embrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes embrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes abdominais e uterina da mãe.abdominais e uterina da mãe.

TIPOS DE MALFORMAÇÕESTIPOS DE MALFORMAÇÕES

Estruturais;Estruturais;Funcionais;Funcionais;Metabólicas;Metabólicas;

Comportamentais;Comportamentais;Hereditárias.Hereditárias.

Estimativa da incidência das causas de Estimativa da incidência das causas de malformações congênitas gravesmalformações congênitas graves

______________________________________________________________________CAUSAS INCIDÊNCIA %CAUSAS INCIDÊNCIA %Aberrações cromossômicas 6-7Aberrações cromossômicas 6-7Genes mutantes 7-8Genes mutantes 7-8Fatores ambientais 7-10Fatores ambientais 7-10Herança multifatorial 20-25Herança multifatorial 20-25Etiologia desconhecida 50-60 Etiologia desconhecida 50-60 ______________________________________________________________________Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)

MALFORMAÇÕES CAUSADAS MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOSPOR FATORES GENÉTICOS

Causas mais importantes de malformações Causas mais importantes de malformações congênitas;congênitas;

Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa conhecida;quase 85% daqueles com causa conhecida;

Muitos zigotos, blastocistos e embriões iniciais Muitos zigotos, blastocistos e embriões iniciais defeituosos abortam espontaneamente durante defeituosos abortam espontaneamente durante as três primeiras semanas (50%).as três primeiras semanas (50%).

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN

Primeira condição patológica que serviu para Primeira condição patológica que serviu para demonstrar que as aberrações cromossômicas demonstrar que as aberrações cromossômicas podem determinar anomalias na espécie humana;podem determinar anomalias na espécie humana;

• Características físicas parecidas com outros Características físicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, língua portadores: dorso do nariz achatado, língua saliente, orelhas com pequenas dobras saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado;curvado;

• Boa capacidade imitativa;Boa capacidade imitativa;

• Quociente intelectual baixo;Quociente intelectual baixo;

• Demonstram bastante ritmo e são muito alegres.Demonstram bastante ritmo e são muito alegres.

• Baixa estatura e a frouxidão dos ligamentos Baixa estatura e a frouxidão dos ligamentos (essa última deficiência é responsável pela (essa última deficiência é responsável pela marcha insegura, característica de numerosos marcha insegura, característica de numerosos portadores da síndrome);portadores da síndrome);

• Esperança de vida dos indivíduos afetados por Esperança de vida dos indivíduos afetados por essa anomalia é menor do que a de indivíduos essa anomalia é menor do que a de indivíduos normais;normais;

• Até o presente, se tem notícia de que dois Até o presente, se tem notícia de que dois homens com síndrome de Down se tornaram homens com síndrome de Down se tornaram pais. O mesmo não ocorre em mulheres com pais. O mesmo não ocorre em mulheres com essa anomalia e cariótipo 47 XX+21, que tem essa anomalia e cariótipo 47 XX+21, que tem 35% a 50% mais chances de terem filhos com a 35% a 50% mais chances de terem filhos com a síndrome. síndrome.

INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM-INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM-NASCIDOSNASCIDOS

____________________________________________________________________________________________Idade Materna (anos) IncidênciaIdade Materna (anos) Incidência 20-24 1:140020-24 1:1400 25-29 1:110025-29 1:1100 30-34 1:70030-34 1:700 35 1:35035 1:350 37 1:22537 1:225 39 1:14039 1:140 41 1:8541 1:85 43 1:5043 1:50 45+ 1:2545+ 1:25____________________________________________________________________________________________Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os números foram arredondados e são Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os números foram arredondados e são

aproximaçõesaproximações

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER Atinge apenas as mulheres , pois é uma Atinge apenas as mulheres , pois é uma

anomalia sexual do cariótipo 45X0, sendo uma anomalia sexual do cariótipo 45X0, sendo uma monossomia daquilo que deveria ser um par de monossomia daquilo que deveria ser um par de cromossomos xx ou xy;cromossomos xx ou xy;

Características:Características:

face incomum típica;face incomum típica;

infantilismo sexual (em conseqüência da infantilismo sexual (em conseqüência da formação de ovários vestigiais);formação de ovários vestigiais);

baixa estatura e pregas pterigonucaisbaixa estatura e pregas pterigonucais( chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado);( chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado);

a inteligência é, regra geral, normal;a inteligência é, regra geral, normal;

tórax largo e mamilo amplamente espaçado;tórax largo e mamilo amplamente espaçado;

freqüência elevada de anomalias renais e freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares;cardiovasculares;

Freqüente problema auditivo (infecções no Freqüente problema auditivo (infecções no ouvido médio).ouvido médio).

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER Atinge o sexo masculino;Atinge o sexo masculino;

A maioria dos casos é averiguada somente após a A maioria dos casos é averiguada somente após a puberdade;puberdade;

Após essa idade que são detectadas as principais Após essa idade que são detectadas as principais características dessa doença:características dessa doença: estatura elevada e magros;estatura elevada e magros; membros inferiores relativamente longos;membros inferiores relativamente longos; pênis e testículos pequenos;pênis e testículos pequenos; geralmente inférteis.geralmente inférteis.

A síndrome de Klinefelter é causada por A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos supernumerários acompanhados de, cariótipos supernumerários acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), além dos XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), além dos cariótipos 47 XXY;cariótipos 47 XXY;

Além disso, foram descritos casos de homens Além disso, foram descritos casos de homens com sinais da doença mas com cariótipo com sinais da doença mas com cariótipo feminino (46 XX), mas a explicação para esse feminino (46 XX), mas a explicação para esse fenômeno ainda não foi descoberta.fenômeno ainda não foi descoberta.

ADULTO COM SÍNDROME DE KLINEFELTERADULTO COM SÍNDROME DE KLINEFELTER

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAISESTRUTURAIS

Durante a prófase da primeira divisão meiótica, Durante a prófase da primeira divisão meiótica, as quebras cromossômicas ocorrem com as quebras cromossômicas ocorrem com freqüência, e é normal que as partes freqüência, e é normal que as partes cromossômicas fraturadas se tornem a soldar cromossômicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto é, troquem segmentos realizem permutas, isto é, troquem segmentos homólogos.homólogos.

Às vezes, porém, isso não acontece, e os Às vezes, porém, isso não acontece, e os

segmentos resultantes das quebras segmentos resultantes das quebras cromossômicas se soldam em posição errada, cromossômicas se soldam em posição errada, ou se perdem, o que provoca alterações ou se perdem, o que provoca alterações estruturais, que são denominadas aberrações estruturais, que são denominadas aberrações cromossômicas estruturais.cromossômicas estruturais.

SÍNDROME DO MIADO DO SÍNDROME DO MIADO DO GATOGATO

Anomalia determinada por uma deficiência Anomalia determinada por uma deficiência parcial do braço superior do cromossomo parcial do braço superior do cromossomo número 5;número 5;

Recebe esse nome em virtude do choro típico Recebe esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de em gato pequeno em sofrimento de em gato pequeno em sofrimento (malformação da laringe);(malformação da laringe);

*Bebês:*Bebês: Choro característicoChoro característico Peso baixo ao nascimentoPeso baixo ao nascimento Atraso no desenvolvimento cognitivo e motorAtraso no desenvolvimento cognitivo e motor Prega única na palma da mãoPrega única na palma da mão Orelhas mais baixas que a linha do narizOrelhas mais baixas que a linha do nariz Dificuldade para se alimentar (pouca força para mamar)Dificuldade para se alimentar (pouca força para mamar) Dedos longos.Dedos longos.

*Crianças:*Crianças: Magros e baixosMagros e baixos Face: queixo pequeno, nariz longo, alguns são estrábicosFace: queixo pequeno, nariz longo, alguns são estrábicos Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala

e controle fisiológicoe controle fisiológico Dentes projetados para frente(cabeça e maxilar Dentes projetados para frente(cabeça e maxilar

pequenos) pequenos) Alguns desenvolvem escolioseAlguns desenvolvem escoliose Sono agitadoSono agitado Problemas no comportamento (hiperatividade)Problemas no comportamento (hiperatividade)

LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICALEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA

  A grande maioria dos casos desse tipo de leucemia A grande maioria dos casos desse tipo de leucemia apresenta uma alta proporção de metáfases com um apresenta uma alta proporção de metáfases com um cromossomo G muito pequeno, em conseqüência de cromossomo G muito pequeno, em conseqüência de uma deficiência de, praticamente 40% de seu braço uma deficiência de, praticamente 40% de seu braço inferior. inferior.

É de difícil caracterização nas fases iniciais de seu É de difícil caracterização nas fases iniciais de seu desenvolvimento, mas com a evolução da doença, pode desenvolvimento, mas com a evolução da doença, pode se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal, se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal, entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer alterações na menstruação. alterações na menstruação.

MALFORMAÇÕES CAUSADAS MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR GENES MUTANTESPOR GENES MUTANTES

Uma mutação envolve a perda ou mudança na Uma mutação envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer alteração função de um gene e é qualquer alteração permanente e hereditário na sequência do DNA.permanente e hereditário na sequência do DNA.

Pode ser provocada por fatores ambientais Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos – (doses de radiação, produtos químicos – carcinogênicos).carcinogênicos).

ACONDROPLASIAACONDROPLASIA Características:Características: Baixa estatura;Baixa estatura; Membros e dedos curtos;Membros e dedos curtos; Comprimento normal do Comprimento normal do

tronco;tronco; Pernas arqueadas;Pernas arqueadas; Cabeça relativamente Cabeça relativamente

grande;grande; Testa proeminente;Testa proeminente; Sela nasal funda.Sela nasal funda.

SÍNDROME DO X FRÁGILSÍNDROME DO X FRÁGILCaracterísticas:Características: Retardo mental Retardo mental

moderado moderado principalmente em principalmente em indivíduos do sexo indivíduos do sexo masculino;masculino;

Rosto longo e orelhas Rosto longo e orelhas proeminentes.proeminentes.

MALFORMAÇÕES CAUSADAS MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAISPOR FATORES AMBIENTAIS

Apesar do embrião humano estar bem protegido Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles.eles.

Teratógeno é qualquer agente capaz de Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em a incidência de uma malformação em determinada população.determinada população.

TIPOS DE TERATÓGENOS:TIPOS DE TERATÓGENOS:DROGASDROGAS

ÁlcoolÁlcool: :

Síndrome do alcoolismo fetal; Síndrome do alcoolismo fetal; Retardo do crescimento intra-uterino; Retardo do crescimento intra-uterino; Retardamento mental, microcefalia;Retardamento mental, microcefalia; Anomalias oculares;Anomalias oculares; Anormalidades das articulações;Anormalidades das articulações; Fissuras palpebrais pequenas.Fissuras palpebrais pequenas.

Andrógenos e altas doses de progestógenosAndrógenos e altas doses de progestógenos::

Graus variados da masculinização de fetos Graus variados da masculinização de fetos femininos;femininos;

Genitália externa ambígua, resultando em fusão Genitália externa ambígua, resultando em fusão labial e hipertrofia do clitóris;labial e hipertrofia do clitóris;

CocaínaCocaína::

Retardo do crescimento intra-uterino;Retardo do crescimento intra-uterino; Microcefalia;Microcefalia; Infarto cerebral;Infarto cerebral; Anomalias urogenitais;Anomalias urogenitais; Distúrbios neurocomportamentaisDistúrbios neurocomportamentais

Fenitoína (Dilantina):Fenitoína (Dilantina):

Síndrome de hidantoína fetal;Síndrome de hidantoína fetal; Microcefalia;Microcefalia; Retardamento mental;Retardamento mental; Ptose palpebral;Ptose palpebral; Dorso do nariz largo e deprimido;Dorso do nariz largo e deprimido; Hipoplasia das falangesHipoplasia das falanges..

WarfarinaWarfarina::

Hipoplasia nasal;Hipoplasia nasal; Epífises pontilhadas;Epífises pontilhadas; Falanges hipoplásicas;Falanges hipoplásicas; Anomalias dos olhos;Anomalias dos olhos; Retardamento mental.Retardamento mental.

PRODUTOS QUÍMICOSPRODUTOS QUÍMICOS

MetilmercúrioMetilmercúrio::

Atrofia cerebral;Atrofia cerebral; Espasticidade;Espasticidade; Apoplexia;Apoplexia; Retardamento mental.Retardamento mental.

INFECÇÕESINFECÇÕES

Citomegalovírus:Citomegalovírus:

Microcefalia;Microcefalia; Coriorretinite;Coriorretinite; Perda sensórioneural;Perda sensórioneural; Atraso do desenvolvimento psíco-motor/mental;Atraso do desenvolvimento psíco-motor/mental; Hidrocefalia;Hidrocefalia; Paralisia cerebral;Paralisia cerebral; Calcificação cerebral.Calcificação cerebral.

Varicela:Varicela:

Lesões da pele;Lesões da pele; Anomalias neurológicas;Anomalias neurológicas; Cataratas;Cataratas; Síndrome de Horner;Síndrome de Horner; Atrofia óptica;Atrofia óptica; Microcefalia;Microcefalia; Retardamento mental;Retardamento mental; Malformações esqueléticas;Malformações esqueléticas; Anomalias urogenitais.Anomalias urogenitais.

HIV:HIV:

Falha do crescimento;Falha do crescimento; Microcefalia;Microcefalia; Testa proeminente em forma de caixa;Testa proeminente em forma de caixa; Dorso nasal achatado;Dorso nasal achatado; Hipertelorismo;Hipertelorismo; Lábios distendidosLábios distendidos..

Vírus da RubéolaVírus da Rubéola::

Retardo do crescimento pós-natal;Retardo do crescimento pós-natal; Malformações cardíacas e dos grandes vasos;Malformações cardíacas e dos grandes vasos; Microcefalia;Microcefalia; Surdez sensorioneural;Surdez sensorioneural; Cataratas;Cataratas; Glaucoma;Glaucoma; Retardamento mental;Retardamento mental; Hemorragia do recém-nascido.Hemorragia do recém-nascido.

Vírus da Herpes SimplesVírus da Herpes Simples::

Vesículas e lesões cutâneas;Vesículas e lesões cutâneas; Coriorretinite;Coriorretinite; Anemia hemolítica;Anemia hemolítica; HidroencefaliaHidroencefalia..

SífilisSífilis::

Anomalias dentárias;Anomalias dentárias; Surdez;Surdez; Retardo mental;Retardo mental; Lesões na pele e ossos Lesões na pele e ossos MeningiteMeningite

CONSIDERAÇÕES FINAISCONSIDERAÇÕES FINAIS Podem existir fatores genéticos, ambientais, Podem existir fatores genéticos, ambientais,

físicos e mecânicos interferentes na formação físicos e mecânicos interferentes na formação de um feto. Porém nem todas as malformações de um feto. Porém nem todas as malformações congênitas apresentam razões para congênitas apresentam razões para acontecerem.acontecerem.

Cada tipo de malformação apresenta fenótipos Cada tipo de malformação apresenta fenótipos típicos para os afetados, além de características típicos para os afetados, além de características psicológicas diferenciadas de uma pessoa psicológicas diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente normal.cromossomicamente normal.

É muito importante que a família do portador da É muito importante que a família do portador da síndrome , tenha o maior conhecimento possível síndrome , tenha o maior conhecimento possível sobre sua condição, para que dessa forma o sobre sua condição, para que dessa forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais normal indivíduo acabe vivendo da forma mais normal possível. Ambiente familiar inclusivo é a base possível. Ambiente familiar inclusivo é a base para o bem-estar e segurança das crianças com para o bem-estar e segurança das crianças com necessidades especiais. Trata-se de condição necessidades especiais. Trata-se de condição necessária, porém nem sempre suficiente, para necessária, porém nem sempre suficiente, para a inclusão na escola e na sociedade. a inclusão na escola e na sociedade.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICASREFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar

Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Guanabara Koogan. 1994.Guanabara Koogan. 1994.

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http://pt.wikipedia.org/wiki/Acondroplasiahttp://pt.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393 http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htmhttp://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htm http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic-http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic-

59/acondroplasia59/acondroplasia http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-

72032000000800007&lng=pt&nrm=iso72032000000800007&lng=pt&nrm=iso http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htmhttp://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htmhttp://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara KooganMOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan

1996.1996.