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LITÍASE RENAL A VALIAÇÃO DIAGNÓSTICA E TRATAMENTO Ana Teixeira Unidade Nefrologia Pediátrica – CH São João Curso para Internos SPP (Março, 2012)

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LITÍASE RENAL

AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA E TRATAMENTO

Ana Teixeira

Unidade Nefrologia Pediátrica – CH São João

Curso para Internos SPP (Março, 2012)

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LITÍASE RENAL

� Incidência variável� Adultos 5-15%� Crianças 1/10 – 1/40metodologia de estudo, diferenças geográficas, genéticas e socioeconómicas

� SubdiagnósticoSinais e sintomas subtis e inespecíficos� Sinais e sintomas subtis e inespecíficos

� Sem predomínio de idade� Sexo masculino (2:1)� História familiar positiva (40%)

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LITÍASE RENAL

� Alteração metabólica / morfológica subjacente (>75%)� Tubulopatia� Doença hereditária do metabolismo� Infeção trato urinário� Malformação nefro-urológica

� Nutrição

� Desequilíbrio entre promotores / inibidores

CálcioOxalatoFosfatoUrato

CarbonatoCistinaSódio

CitratoMagnésio

GlicosaminoglicanosProteínas

pH, produto solubilidade

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� Avaliação diagnóstica detalhada e sistemática

� História clínica pessoal e familiar� Exame objetivo� Estudo imagiológico� Estudo imagiológico� Avaliação laboratorial

Cálculos renais são sinais avisadores de doença!Cálculos renais são sinais avisadores de doença!

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CLÍNICA

� Assintomático

� Sintomas inespecíficos

� Dor abdominal (cólica, inespecífica)

� Defesa na palpação dos flancos

Piúria estéril� Piúria estéril

� ITU repetidas

� Hematúria (macro e microscópica, não glomerular)

� GI secundários: vómitos, flatulência, obstipação

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� Trato urinário inferior� Disúria, perturbações da micção, retenção urinária,

enurese, micções frequentes, hematúria

� Lactentes

CLÍNICA

� Retenção urinária aguda

� Complicar / revelar� Doença renal policística � Rim em ferradura� Divertículo vesical

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� Antecedentes pré e neonatais

� História nutricional / Ingestão de fluidos

� Fármacos (vitamina A, vitamina D, corticoides, diuréticos)

� Imobilização

� Suplementos minerais

ANAMNESE

� Doenças GI crónicas (DII, FQ, pós ressecção intestinal)

� Doenças neurológicas (antiepiléticos, ingestão hídrica reduzida)

� Anomalias do trato urinário (hidronefrose, megaureter, bexiga neurogénica – estase, infeção)

� História familiar de litíase, hematúria, doença renal crónica, doenças hereditárias do metabolismo

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� Disponibilidade de ecografia e tomografia na avaliação de outras situações� Deteção de cálculos cada vez mais frequente

� Avaliação detalhada e sistemáticaAvaliação morfológica do trato urinário

AVALIAÇÃO IMAGIOLÓGICA

� Avaliação morfológica do trato urinário� Alterações congénitas / adquiridas� Obstrução / estase

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� Radiologia convencional

� Oxalato de cálcio e fosfato de cálcio – radiopacos� Estruvite (fosfato de amónio e magnésio) e cistina – densidade

intermédia� Ácido úrico – radiolucentes

AVALIAÇÃO IMAGIOLÓGICA

Ácido úrico – radiolucentes� Fármacos (indinavir, ceftriaxone, sulfadiazina) e matriz proteica

extracelular – densidade variável e difíceis de distinguir do tecido circundante

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� Ecografia

� Facilmente disponível� Ausência de radiação ionizante� Anatomia trato urinário� Hidronefrose / outras malformações

AVALIAÇÃO IMAGIOLÓGICA

Geralmente a melhor Geralmente a melhor escolha inicial e a escolha inicial e a única necessáriaúnica necessária

� Hidronefrose / outras malformações� Cálculos 1,5-2 mm� Menos sensível que tomografia

� Cálculos de menores dimensões� Ureteres / pelve

� Variabilidade inter e intra-observador� Pouca reprodutibilidade na monitorização da evolução da doença / tamanho dos

cálculos

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� Tomografia computorizada

� Radiação ionizante� Sedação� Mais sensível que ecografia� Monitorização independente do observador

AVALIAÇÃO IMAGIOLÓGICA

� Monitorização independente do observador

� Exames contrastados (urografia computorizada, pielografia intravenosa, uretrografia retrógrada)

� Suspeita de obstrução� Cálculos radiolucentes ou de baixa densidade� Delineação detalhada do trato urinário

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� Condições predisponentes� Hipercalciúria� Hiperoxalúria� Hipocitratúria

AVALIAÇÃO LABORATORIAL

� Avaliação sistemática� Identificação da condição subjacente� Terapêutica atempada e dirigida� Evicção de complicações� Algumas crianças têm mais do que um fator / condição subjacente� Rastreio dos familiares

� Suspeita de doença hereditária do metabolismo

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� Urina

� Avaliação de pH� Densidade� Análise microscópica de sedimento

� Hematúria glomerular / não glomerular

AVALIAÇÃO LABORATORIAL

Hematúria glomerular / não glomerular� Contagem de GB

� Deteção de cristais (cistina, fármacos, cálcio)� Urocultura� Doseamento de creatinina, cálcio, ácido úrico, oxalatos, fosfato,

magnésio e citrato� Cistina (cromatografia de aa)

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� Sangue

� Cálcio, fósforo, magnésio, ácido úrico, fosfatase alcalina, pH, bicarbonato e creatinina

� PTH, vitamina D e seus metabolitos, vitamina A (hipercalciúria), oxalatos (hiperoxalúria primária)

AVALIAÇÃO LABORATORIAL

oxalatos (hiperoxalúria primária)� Estudos de genética molecular

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� Urina de 24 horas� Flutuações diurnas da dieta e ingestão hídrica� Colheita válida se volume adequado e excreção apropriada de

creatinina (2 mg/kg ± 0,8 mg)

� Recipiente apropriado com conservante (timol a 5% em

COLHEITA DE URINA

� Recipiente apropriado com conservante (timol a 5% em isopropanolol ou ácido hidroclorídrico 2N)

� Conservar em local fresco (4ºC) durante o período de colheita

� Amostra pontual� Lactentes e crianças pequenas� Relação de cada constituinte com a creatinina (U)

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� Manter a dieta e ingestão hídrica habitual

� Presença de cálculos pode diminuir a excreção de material litogénico

� Colheitas devem ser diferidas até um mês após infeção, obstrução ou litotrícia

� Evitar colheita sob alimentação parentérica

� Se amostra única, pela variabilidade habitual da dieta e ingestão

COLHEITA DE URINA

� Se amostra única, pela variabilidade habitual da dieta e ingestão hídrica – 3 amostras em dias diferentes

� Valores normais de excreção têm variabilidade regional, cultural e inter-institucional

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Cálcio (todas as idades) < 0,1 mmol (4 mg)/kg

Oxalato < 0,5 mmol (45 mg)/1,73 m2

CitratoMF

>1,9 mmol (365 mg)/1,73 m2

> 1,6 mmol (310 mg)/1,73 m2

Ácido úrico (todas as idades) < 0,56 mg/dL por TFG

VALORES DE REFERÊNCIA – URINA DE 24 HORAS

Ácido úrico (todas as idades) < 0,56 mg/dL por TFG

Magnésio > 0,04 mmol (0,8 mg)/kg

Fosfato< 3 meses< 6 meses2-15 anos

< 3,3 mmol/L< 2,6 mmol/L< 2,44 mmol/L

Cistina< 10 anos> 10 anos> Adultos

< 55 umol (13 mg)/1,73 m2

< 200 umol (48 mg)< 250 umol (60 mg)

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Cálcio< 12 meses1-3 anos3-5 anos5-7 anos> 7 anos

mol/mol< 2

< 1,5< 1,1< 0,8< 0,6

mg/mg< 0,81< 0,53< 0,39< 0,28< 0,21

Oxalato mmol/mol mg/g

VALORES DE REFERÊNCIA – URINA PONTUAL

0-6 meses7-24 meses2-5 anos5-14 anos> 16 anos

< 325-360< 132-174< 98-101< 70-82

< 40

< 260-288< 110-139

< 80< 60-65

< 32

Citrato0-5 anos> 5 anos

mol/mol> 0,25> 0,15

g/g> 0,42> 0,25

Magnésio mol/mol> 0,63

g/g> 0,13

Ácido úrico> 2 anos < 33 umol/l < 0,56 mg/dl

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� Espetroscopia por infravermelhos� Difração por raios X

� Análise qualitativa após a eliminação

� 1/3 é formado apenas por uma substância

ANÁLISE DOS CÁLCULOS

� Determinação de todos os componentes

� Composição variável ao longo do tempo

� Todos os cálculos, obtidos em episódios recorrentes, devem ser analisados

� Após litotrícia – recuperação dos fragmentos por filtração da urina

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� Litíase secundária a DHM é rara mas mais grave que a secundária a infeção, malformação ou alteração nutricional� A sua identificação tem importantes consequências terapêuticas e de

aconselhamento genético

DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO

Quando suspeitar

Início precoceAntecedentes familiares de litíase renal

ConsanguinidadeCálculos bilaterais e múltiplos

Recidivas frequentesNefrocalcinose associada

Disfunção tubularPoliúria, atraso EP

Acidose metabólica, défice de concentraçãoAlterações extra-renais específicas

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� Hipercalciúria� Hipercalciúria hipocalcémica (AD; 3q13.3-q12, CASR)� Nefrocalcinose com hipercalciúria e hipomagnesemia familiar (AR; 3q27,

1p34.2, CLDN16, CLDN19)� Doença de Dent (X; Xp11.22, CLCN5)� Síndrome de Lowe (X; Xq.25-26, OCRL1)

Síndrome de Bartter tipo 1 (AR; 15q15-q21.1, NKCC2)

CONDIÇÕES ASSOCIADAS A UROLITÍASE

� Síndrome de Bartter tipo 1 (AR; 15q15-q21.1, NKCC2)� Síndrome de Bartter tipo 2 (AR; 11q24, ROMK)� Síndrome de Bartter infantil com surdez neurossensorial (AR; 1p31,

1p36, BSND, CLCNKB)� Síndrome de Williams-Beuren (AD, ELN, LIMK1, RFC2)� Nefrolitíase e osteoporose associada a hipofosfatémia devido a mutação

no co-transportador de sódio tipo 2 (?; 5q.35)

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� Hiperoxalúria� Hiperoxalúria primária tipo I (AR; 2q.37.3, AGXT)� Hiperoxalúria primária tipo II (AR; 9q.11, GRHPR)

� Cistinúria� Cistinúria tipo A (AR; 2p q.16.3, SLC3A1)

CONDIÇÕES ASSOCIADAS A UROLITÍASE

� Cistinúria tipo A (AR; 2p q.16.3, SLC3A1)� Cistinúria tipo B (AR; 19q.13.1, SLC7A9)� Cistinúria tipo A/B (SLC3A1, SLC7A1)

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� Alteração do metabolismo das purinas e pirimidinas� Síndrome de Lesch-Nyhan (X; Xq26, HPRT)� Glicogenose tipo 1a (AR; 17q.21, G6PC)� Glicogenose tipo 1b (AR; 11q.23, SLC37A4)� Deficiência de adenina fosforribosiltransferase (AR; 16q.24.3, APRT)� Xantinúria clássica (AR; 2p.22, XDH)

CONDIÇÕES ASSOCIADAS A UROLITÍASE

� Acidose tubular renal distal� ATR AD (AD; 17q.21-q.22, SLC4A1, AE1)� ATR AR associado a perda auditiva (AR; 2cen-q13, ATP6B1)� ATR AR (AR; 7q.33-34, SLC4A1)

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� Hidratação � (2-3L/m2/dia – diurese 2-3mL/kg/hora)� Intervalos regulares durante o dia e a noite

� Nutrição� Controlo ingestão sódio (NaCl)

TRATAMENTO – MEDIDAS GERAIS

� Controlo ingestão sódio (NaCl)� 4-8 anos: 1.2-1.9 g/dia� 9-18 anos: 1.5-2.3 g/dia

� Ingestão de potássio (citrato de potássio, frutos e vegetais)� 4-8 anos: 3.8 g/dia� 9-18 anos: 4.5 g/dia

� Na/K (u) < 2.5� Controlo consumo proteínas de origem animal

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� Cálculos de cálcio� Hipercalciúria e hipocitratúria

� Citrato de potássio (pH alcalino promove a formação de cálculos de fosfato de cálcio…)

� Hidroclorotiazida

TRATAMENTO FARMACOLÓGICO

� Hiperoxalúria� Primária: hidratação, diuréticos tiazídicos, magnésio, citrato,

(restrição), piridoxina, colonização intestinal com Oxalobacter

formigenes

� Secundária (idiopática, secundária a alteração GI): correção da patologia primária, restrição ingestão oxalato, aumento ingestão cálcio, colonização intestinal com Oxalobacter formigenes

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� Cistinúria� Excreção normal de cistina <30mg/dia� Homozigoto excreta 400-3000mg/dia

� Solubilidade cistina 250mg/L (se excreção 750mg/dia – volume urinário 3L)

� Hidratação diária regular

TRATAMENTO FARMACOLÓGICO

� pH urinário 7-7.5 (citrato)� Controlo ingestão sódio

� D-penicilamina� Tiopronina� Captopril

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� Cálculos relacionados com infeção � Proteus spp., Staphylococcus aureus, Klebsiella spp.

� Estruvite, apatite

� Tratamento da infeção� Correção da anomalia trato urinário

TRATAMENTO FARMACOLÓGICO

� Correção da anomalia trato urinário� Remoção do cálculo

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� Cálculos de ácido úrico � Devido a excreção elevada / baixo pH urinário

� Alcalinização (citrato potássio)� Dieta pobre em purinas

TRATAMENTO FARMACOLÓGICO

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� A sintomatologia tem dois componentes� Aumento da pressão (dor; mecanismo direto)� Aumento do peristaltimo a montante (produção renal de prostaglandinas - aumento

da diurese; mecanismo indireto)

� Tratamento� Anti-inflamatórios (1ª escolha)

CÓLICA RENAL

� Anti-inflamatórios (1ª escolha)� AINES (efeito anti-inflamatório; analgésico direto e indireto por bloqueio da

produção de prostaglandinas) – Acetilsalicilato de lisina� Corticoides – Prednisolona; metilprednisolona

� Analgésicos� Paracetamol� Morfina

� Anti-espasmódicos� Butilescopolamina

� Hidratação� Controvérsia (adaptado a hidratação / diurese / sede)

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� Litotrícia extracorporal� Sob anestesia� 1ª escolha para cálculos <20mm (cistina <15mm)� Menor taxa de sucesso em cálculos nos cálices inferiores� Complicações: hematúria, equimose local, cólica renal, hematoma

perirrenal

TRATAMENTO CIRÚRGICO

perirrenal

� Nefrolitotomia percutânea� Cálculos de maiores dimensões ou complexos

� Ureteroscopia� Cálculos alojados no ureter distal

� Cirurgia convencional� Correção MNU

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� Cochat P, Baccheta J, Sabot JF, Bertholet A. Lithiase urinaire de l’enfant. Pédiatrie 2011; 4-086-D-10

� Evan AP. Physiopathology and etiology of stone formation in the kidney and the urinary tract. Pediatr Nephrol 2010;25:831-41

� Hoppe B, Kemper MJ. Diagnostic examination of the child with urolithiasis or nephrocalcinosis. Pediatr Nephrol 2010;25:403-13

� Straub M, Gschwend J, Zorn C. Pediatric urolithiasis: the current surgical management. Pediatr Nephrol 2010;25:1239-44

BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA

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� Attanasio M. The genetic components of idiopathic nephrolithiasis. Pediatr Nephrol 2011;26:337-46