INTRODUÇÃO À GENÉTICA

ANDREY CARVALHO

GENÉTICA

o modo de ação do material hereditário

a natureza química do material hereditário

os mecanismos de transmissão do material hereditário

INTRODUÇÃO À GENÉTICA

Andrey Carvalho

HISTÓRICO

Aristóteles – Filósofo grego – 384-322 a.C.

“A responsabilidade da formação de um novo ser é do homem”

= sêmen

= incubadeira

Testículo direito

Testículo esquerdo

Von Leeuwenhoeck - 1675

Faz análise microscópica do sêmen e encontra:

ANIMÁLCULOS

Graff - 1679

HOMÚNCULOS

A participa efetivamente da formação de um novo ser, produzindo “partículas geradoras”

Teoria da Preformação

Os indivíduos já se encontram preformados no interior dos gametas.

No interior dos gametas existem homúnculos: miniatura de indivíduos adultos

Teoria da Epigênese

Wolff (1733-1794) e Baer (1792-1876)

Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do desenvolvimento embrionário, não sendo encontrado preformados no interior dos gametas

Teoria da Pangênese - Charles Darwin (1809-1882)

Todos os componentes e órgãos do corpo produzem suas cópias (gêmulas ou pangenes) que carregadas pelo sangue são levadas até as gônadas e armazenadas no interior dos gametas

Teoria da Herança Ancestral

Galton - 1822-1911

Coelho branco Coelho pretoX

sangue

As características são transmitidas através do

sangue, porém ocorre ao longo das gerações

uma diluição em proporções bem definidas

1/4 avós 1/4 avós

1/2 pai 1/2 mãe

Filho

Teoria da Continuidade do Plasma Germinativo

Weismann - 1834-1914

Os caracteres hereditários são transmitidos de pais para filhos através do plasma germinativo

Tecido

Somatoplasma - Todos os tecidosessenciais e que não participam da formação de gametas

Plasma Germinativo - Tecidos espe-cializados na formação de gametas

Herança através de Partículas

Gregor Mendel - 1822-1884

A transmissão dos caracteres hereditários são feitas através de partículas ou fatores que se encontram nos gametas

Os fatores medelianos hoje são denominados de genes

Teoria Cromossômica da Herança

Séc. XX - Observação e descrição dos cromossomos e da mitose e meiose

1902 - Boveri e Sutton O comportamento dos cromossomos = fatores mendelianos

1910 - Morgan trabalhando com as moscas das frutas (Drosophila melanogaster) descobriu que:

Os genes estão localizados nos cromossomos

Conceitos Fundamentais - Terminologia

Fenótipo: variável de cada caráter ou conjuntodas variáveis dos vários caracteres de um indivíduo

Caráter: Qualquer particularidade do indivíduo

Genótipo: conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo

Norma de Reação: Conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser originados pela interação genótipo x meio

O QUE

É

TEMSERÁ

HERANÇA

AMBIENTERESPOSTA

• Cromossomos homólogosSão cromossomos que possuemos mesmos loci gênicos

• Locus gênico

Lugar que o gene ocupa no cromossomo. (pl. loci)

• Cromossomos

seqüência linear de genes

• AlelosGenes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogosCariótipo:Arranjo cromossômico

Loco A

Loco B

Cromossomo 9

Alelo

Alelo

Homozigoto

Homozigoto

A A

B B

Alelo

Alelo

Loco A

Loco B

Cromossomo 9

Homozigoto

Heterozigoto

A a

b b

ALELOS

Alelos são versões diferentes de um gene (mesmo loco)

Homozigoto x Heterozigoto

CONCEITOS:

A aBBcc

D dEE

Percebam que genes alelos não são necessariamente iguais

HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresentaalelos diferentes para um determinado par de genes

HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos iguais para um determinado par de genes

Dominância e Recessividade

Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose. Ex: AA ou Aa

Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose.

Dominância Incompleta – O indivíduo apresenta características intermediárias. Ex: Flor boca de leão, Maravilha

As leis de Mendel

• facilidade de cultivo;

• gerações curtas;

• caracteres bem definidos

textura e cor das sementes

posição e cor das flores

altura

forma da vagem

• ocorrência natural de autofecundação;

• elevado nº de descendentes;

• reprodução sexuada.

A escolha das ervilhas

O método de Mendel

Estes eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração (F2), que Mendel analisava. Tratando seus dados estatísticamente, Mendel verificou um padrão comum de comportamento entre os sete caracteres analisados

Cruzar duas variedades puras de plantas com fenótipos contrastantes e analisar os descendentes na primeira geração, chamada F1.

1ª Lei de Mendel Princípio da Segregação dos Fatores

Princípio da Pureza dos Gametas

Monoibridismo

Lei da Disjunção

Lei Fundamental da Genética

Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.

Duplicação doshomólogos

R! I

2n

Céls. n

R! II

a

AA

A

A

A

AA a

a

a

a

a a

Ausência deDominância

ou

Codominância

FLOR BRANCA

FLOR VERMELHAX

100% ROSA

Mendel estavaerrado?

BB VV

BVB e Vambos são dominantes

RosaVB

X RosaVB

1VV: 2VB : 1BBPG:

PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca

Logo: PG = PF

1:2:1 = 1:2:1

Co-dominância

• Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância.

• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)

2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes).”

Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.

2ª Lei de MendelVálida para genes que se encontram em

cromossomos não homólogos

A ab

B

A e a ; B e b são alelos

A e B A e b a e B a e b

Não são alelos

COMBINANDO DUAS CARACTERÍSTICAS

9:3:3:1

9/16 lisas, amarelas3/16 lisas, verdes

3/16 rugosas, amarelas1/16 rugosas, verdes

Qual a proporção unindo duas características?

A proporção 3:1 está relacionada com a proporção 9:3:3:1 ?

A a Bb

AAaa BB bb

duplicação

AA aa BB bb

R! I

AA

aa

BB

bb

AA aa BB bb

R! I

AA

aa

bb

BB

1ª Possibilidade

AA

aa

BB

bb

A

B

B

A

a

b

R! II

a

b

2ª Possibilidade

AA

aa

bb

BB

b

b

A

a

B

A

R! II

a

B

A a Bb

Portanto um indivíduo duplamente heterozigoto(diibrido) - AaBb

B

b

A

a

B

a

A

b

produz

4 tipos de gametas

AB AbaB ab

CROMOSSOMOS SEXUAIS

Cromossomo X → centenas de genes; maioria NÃO estão envolvidos na função sexual; estes genes não estão presentes no Y

Cromossomo Y → dezenas de genes; alguns estão presentes também no X; os que NÃO são homólogos ao X estão todos envolvidos na função sexual masculina

Genética Relacionada ao Sexo

Genética Relacionada ao Sexo

• Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.As principais são:

• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.

• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.

• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.

Herança Ligada ao Sexo

• Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.

• Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.

• Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.

• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Herança Ligada ao SexoHemofilia

• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres

hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).

Fenótipos Genótipos

Mulher normal XHXH

Mulher portadora XHXh

Mulher hemofílica XhXh

Homem normal XHY

Homem hemofílico XhY

Genética Relacionada ao Sexo

Herança Restrita ao Sexo• Genes localizados na

porção não homóloga do cromossomo Y.

• Genes Holândricos.• Só ocorrem no sexo

masculino.• Ex.: Hipertricose

auricular.

Herança Limitada pelo Sexo• Genes autossômicos cujo

efeito sofre influência dos hormônios sexuais.

• Só se manifestam em um dos sexos.

• Ex.: Produção de leite em bovinos.

Herança Influenciada pelo Sexo

• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.

• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).

• Ex.: Calvície (alopecia).

Genótipos Fenótipos

CC Homem calvo Mulher calva

Cc Homem calvo Mulher não-calva

cc Homem não-calvo Mulher não-calva

Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva

Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante

P1

F1

F2

Encontre os genótipos

• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

• Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam genótipo Aa?

Cruzamento Resultado

I x aa 100% púrpura

II x aa 50% púrpura e 50% amarelo

III x aa 100% amarelo

IV x aa 75% púrpura e 25% amarelo

No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente.

a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho.

b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?

P1

F1

F2

•Amarelo / Grande: Dominante•Verde / pequeno: recessivo

• Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pêlo curto é devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo recessivo (l); o pêlo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?

• Considere, numa determinada espécie de mamífero, dois pares de genes com segregação independente: um gene A que condiciona pêlos pretos e domina o gene a, o qual condiciona pelagem branca; um gene B que determina a produção de pêlo liso e o gene b, que determina pêlo crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes espera-se que tenham pêlos pretos e lisos?