Imunodeficiências Primárias

Ambulatório de Imunologia

Guilherme Costa Munhoz

4º ano de Medicina

RA: 101467

Síndromes de Imunodeficiência

Imunodeficiência Primária (1ª) Quase sempre genéticas

Imunidade Específica (adaptativa) ou Não-Específica (inata)

Maioria se manifesta na infância (6 meses - 2 anos)

Imunodeficiência Secundária (2ª) Infecção Desnutrição Envelhecimento Efeitos colaterais de imunossupressão

Imunodeficiência Comum Variável

Doença do Sistema Imunológico caracterizada por:• ↓ níveis de imunoglobulinas séricas• ↑ suscetibilidade à infecções

Alguns doentes apresentam (“variável”):• ↓ níveis de IgG• ↓ níveis de IgG e IgA• ↓ níveis de IgG, IgA, IgM

CLASSIFICAÇÃO

Imunodeficiência Comum Variável

IMUNOGLOBULINAS

Imunodeficiência Comum Variável

• Genética (maioria), natureza pouco clara• Pouco definido padrão de hereditariedade

* Não é raro uma IDCV com pais com Deficiência Seletiva de IgA

• (Maioria dos casos): Níveis normais de Linfócitos B, mas sem maturação para plasmócitos (diferencial com Agamaglobulinemia de Bruton Ligada ao X)

• (Outros casos): ↓ função de Linfócitos T auxiliares• (Outros casos): ↑ número de Linfócitos T citotóxicos,

papel pouco claro

ETIOLOGIA

FISIOPATOLOGIA

Imunodeficiência Comum Variável

* Semelhantes a Agamaglobulinemia ligada ao X

(≠ atinge ambos os sexos igualmente e inicia sintomas mais tarde)* Sinais e sintomas nos 1º anos de vida, outros somente na 2ª-3ª

década.

• (Maioria) Infecções recorrentes nos ouvidos, seios paranasais, brônquios e pulmões• Principalmente por bactérias: Haemophilus influenzae, pneumococo e estafilococo

• ↑ gânglios linfáticos no pescoço, tórax e abdome • ↑ baço e placas de Peyer• Auto-anticorpos (≈20%)• Infecções recorrentes por herpes vírus (20%)• Queixas gastrointestinais

• Dor abdominal, distensão abdominal, náusea, vômito, diarréia e perda de peso

* Primeiro achado normalmente são as infecções recorrentes, mas em 20% dos casos é a plaquetopenia ou anemia grave

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Imunodeficiência Comum Variável

Suspeita-se em crianças e adultos quando estes apresentam infecções recorrentes nos ouvidos, seios paranasais, brônquios e pulmões.

Confirma-se por detecção de níveis baixos das imunoglobulinas séricas, incluindo a IgG, IgA e, geralmente, a IgM.

* O número de linfócitos T também pode ser determinado e a sua função examinada em amostras de sangue.

DIAGNÓSTICO

* Pode ser feito uso de Eletroforese de Proteínas, avaliar hipogamaglobulinemia

Imunodeficiência Comum Variável

ELETROFORESE DE PROTEÍNAS

HIPOGAMAGLOBULINEMIA

Imunodeficiência Comum Variável

Concentração no Plasma

Albumina

Globulinas

Imunodeficiência Comum Variável

* Similar às outras doenças que cursam com ↓níveis de imunoglobulinas séricas

• A substituição com imunoglobulinas quase sempre resulta em grandes melhorias dos sintomas

• O concentrado é feito a partir de grande quantidade de doadores de plasma humano (sobretudo IgG)

TRATAMENTO

Imunodeficiência Comum Variável

Terapia com IgG + Terapia com Antibióticos, tem melhorado significativamente as perspectivas.

O objetivo do tratamento é manter o doente sem infecções e prevenir o desenvolvimento de doença pulmonar crônica.

Perspectivas dependem da dimensão dos danos que ocorreram nos pulmões ou outros órgãos antes do diagnóstico e do tratamento.

EXPECTATIVAS

Imunodeficiência Comum Variável

1) 2 ou + pneumonias no último ano;2) 8 ou + episódios novos de otite no último ano;3) Estomatites de repetição ou monilíase por + de 2 meses;4) Abscessos de repetição ou ectima;5) 1 episódio de infecção sistêmica grave (meningite,

osteoartrite, septicemia);6) Infecções intestinais de repetição / diarréia crônica;7) Asma grave, doença do colágeno ou doença auto-imune;8) Efeito adverso à vacina do BCG e/ou infecção por

micobactéria;9) Manifestações clínicas sugestivas de síndrome associada à

imunodeficiência;10) História familiar de imunodeficiência.

Fundação Jeffrey Modell (EUA)

10 SINAIS DE ALERTA PARA IDP NA CRIANÇA

Bibliografia• International Pacient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) (2007)• Bases Patológicas das Doenças - Robbins & Cotran (Patologia) - 7ª Edição (2005)• Seric proteins electrophoresis: clinical interpretation andCorrelation (Artigo de Revisão) - Revista Médica de Minas Gerais 2008