Hereditariedade Humana

Isabel Lopes

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Genealogia Humana

Ao longo dos anos foram descobertas mais

de 2500 características humanas que são

herdadas…

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DificuldadesPara fazer estudos de hereditariedade em

seres humanos existem alguns entraves. Os

principais são:• Não é possível fazer cruzamentos

experimentais (apenas observar e recolher

dados)• O número de descendentes é reduzido• O tempo de cada geração é muito longo• Existência de grande número de

cromossomas envolvidos (23 pares)

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Árvores genealógicas

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Mulher normal

Homem normal

Sexo desconhecidoMulher afectadaHomem afectado

falecido

casamento

filhos

irmãosGémeos verdadeiros

Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.

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Transmissão da polidactilia

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Transmissão autossómica dominante

Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado; Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado; Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos;

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Transmissão autossómica dominante - Exemplos

• orelhas com lóbulo solto

• capacidade de enrolar a língua

• cabelo castanho

• visão normal

• polidactilia

• intolerância à lactose

• sardas

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Transmissão autossómica recessiva Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;

Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência;

A transmissão do carácter pode saltar gerações;

Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores;

Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores;

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Transmissão autossómica recessiva - Exemplos

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• orelhas com lóbulo

aderente

• inaptidão para enrolar a

língua

• cabelo louro

• miopia

• albinismo

• fibrose quistica

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Dúvidas ?

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Exercício 1

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Exercício 2

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Exercício 3

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A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. Considera uma família em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável.

3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro.

3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo.

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Alelos Múltiplos – Sistema ABO…

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Exercício 4 Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do casal.

4.1. Refere qual das crianças é a adoptada.

4.2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento.

4.3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores.

4.4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta família.

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Exercício 5A árvore genealógica

representada na figura diz respeito aos grupos sanguíneos de uma família, relativamente aos sistemas ABO e Rh.

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5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os

dois sistemas sanguíneos.

5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9.

5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer

sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e

necessitasse de sangue.