HERANÇA MITOCONDRIAL

A MITOCONDRIAGlicose

Responsável pela energia celular Possui seu próprio DNA

mtDNA Local de várias rotas metabólicas Espaço intermembranas

Matriz: diversas proteínas e ciclo de Krebs e o mtDNA

Membrana interna: CRM Membrana

externa crista

DNA NUCLEAR E MITOCONDRIAL

HERANÇA MATERNA

HERANÇA MATERNA

nN

CÉLULA PROGENITORA

N

Proliferação mtDNA e Citocinese Segregação Randomizada

90% 70% 50% 30% 10% Limiar para a expressão fenotípica

FENÓTIPO FENÓTIPO

A herança materna:Cada célula

humana contém 100 mitocôndrias

e cada uma contém 2 a 10

cópias de mtDNA

AS DOENÇAS MITOCONDRIAIS

Patologias de expressão clínica heterogênea caracterizadas por uma disfunção na produção de energia

CERÉBRO

MÚSCULO CORAÇÃO

MULTISSISTÊMICAS

MIOPATIAINSUF. MEDULA ÓSSEA

INSUF. HEPATICA

TUBULOPATIA RENAL

CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA

OU

DILATADA

DEFEITO DE CONDUÇÃO CARDÍACO

ALTERAÇÕES NA FIBRA MUSCULAR

FRAQUEZA

FADIGA

INTOLERÂNCIA AO EXERCÍCIO

NEUROPATIA PERIFÉRICA

ALT. TIREÓIDE

DIABETE MELITUSBAIXA ESTATURA

ENCEFALOPATIACONVULSÕESRETINITE PIGMENTARDEMÊNCIADEPRESSÃOATAXIAENXAQUECAAVCSURDEZ NEUROSSENSORIAL

Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)

• Rápida perda da visão de campo central• Morte do nervo óptico• Início na 3ª década• Disritmia cardíaca

SURDEZ

MERRF- Epilepsia Mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (RRF)

• Epilepsia • Demência• Ataxia ( mov. muscular descoordenado)• miopatia

MELAS- Miopatia, Encefalopatia, Acidose Lática e Episódios de Acidente Vascular Cerebral

1 – 2% dos portadores de diabetes mellitus apresentam a mutação MELAS

– oftalmoplegia (paralisia dos músculos do olho)– demência e ataques– alterações cardíacas

KSS - Síndrome de Kearns Sayre