guia pra ctica cli nica trastornos espectro autista minsal 2011 2

5/28/2018 Guia Pra Ctica Cli Nica Trastornos Espectro Autista MINSAL 2011 2

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GUA DE PRCTICA CLNICA

DE DETECCIN Y DIAGNSTICO OPORTUNODE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)


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Elaborado por:Departamento de Discapacidad y Rehabilitacin

Divisin de Prevencin y Control de Enfermedades

Subsecretara de salud pblica

Ministerio de Salud de Chile


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GUA DE PRCTICA CLNICADE DETECCIN Y DIAGNSTICO OPORTUNO

DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA(TEA)


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MINISTERIO DE SALUD.Gua de Prcca Clnica de Deteccin y Diagnsco Oportuno de los Trastornos del Espectro Austa(TEA)

Sanago: MINSAL, 2011

Todos los derechos reservados. Este material puede ser reproducido total o parcialmente para nes de diseminacin ycapacitacin. Prohibida su venta.


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NDICE

FLUJOGRAMA 6

RECOMENDACIONES CLAVE 7

1. INTRODUCCIN 9

1.1 DESCRIPCIN Y EPIDEMIOLOGA DEL PROBLEMA DE SALUD 9

1.1.1 Descripcin del cuadro 12

1.1.2 Epidemiologa del problema de salud 11

1.2 ALCANCE DE LA GUA 13

1.2.1Tipo de pacientes y escenarios clnicos a los que se reere la gua 13

1.2.2 Usuarios a los que est dirigida la gua 15

1.3 DECLARACIN DE INTENCIN 15

2. OBJETIVOS 16

3. RECOMENDACIONES 16

3.1 DETECCIN DE SEALES DE ALERTA 16

3.2 DIAGNSTICO 20

3.3 INTERVENCIN INICIAL EN REHABILITACIN 25

4. IMPLEMENTACIN DE LA GUA 35

4.1 DISEMINACIN 35

4.2 EVALUACIN DEL CUMPLIMIENTO DE LA GUA 35

5. DESARROLLO DE LA GUIA 35

5.1 GRUPO DE TRABAJO 355.2 DECLARACIN DE CONFLICTOS DE INTERS 38

5.3 REVISIN SISTEMTICA DE LA LITERATURA 38

5.4 FORMULACIN DE LAS RECOMENDACIONES 39

5.5 VIGENCIA Y ACTUALIZACIN DE LA GUA 39

ANEXOS

ANEXO 1: Abreviaturas 40

ANEXO 2: Niveles de Evidencia y Grados de Recomendacin 41

ANEXO 3: Tabla de Caractersca Variables en TEA segn Eje 42

ANEXO 4: Teoras causales 43

ANEXO 5: Criterios Diagnscos para los TEA 46ANEXO 6: Descripcin IVADEC para los TEA 48

ANEXO 7: Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA 56

ANEXO 8: M-CHAT / ES 57

ANEXO 9: Ficha de Derivacin a Evaluacin Diagnsca de TEA 59

ANEXO 10: Anamnesis y Ficha de Consignacin de Datos 60

ANEXO 11: Q CHAT 67

ANEXO 12: Pruebas Especcas para el Diagnsco de TEA 71

ANEXO 13: Terapias Alternavas / Complementarias en TEA 72


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FLUJOGRAMA DE MANEJO DEL NIO/A CON SOSPECHA DE TEA


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Subsecretara de Salud Pblica

12345671 English, A., Essex, J. (2001). Report on ausc spectrum disorder: a comprehensive report into idencaon, training a provision focusing on the needs children and young people with ausc spectrum disorders and their families within the West Midlands region. Warwick: Warwickshire County Council for thWest Midlands SEN Regional Partnership.

2 Jorde L.B., Mason-Brothers A., Waldmann R., et al (1990). The UCLA-University of Utah epidemiologic survey of ausm: genealogical analysis of familiaaggregaon. Am Med Genet 36; pp 85-88.

3 Chakrabar S, Fombonne E. (2001) Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA.;285:30939

4 Caycedo L.S. (2006). Avances en neurobiologa del ausmo. Acta Neurol Colomb; 22: pp 91-96.

5 Lpez-Ibor JJ, Valds M, editores (2004). DMS-IV-TR-AP. Manual diagnsco y estadsco de los trastornos mentales. Texto revisado. Atencin Primaria. Bacelona: Masson.

6World Health Organizaon. The ICD-10 Classicaon of Mental and Behavioral Disorders: Diagnosc Criteria for Research.

Etapaujo

Recomendaciones ClaveGrado

recomendacin

Detec

cindeSealesdeAlerta

La sospecha de TEA surge prioritariamente de la consulta peditrica espontnea realizada por lospadres o tutores1o bien en el control sano a parr de la evaluacin del DSPM.

2, B

El Retraso en las reas de Lenguaje y Dllo. Social en el EEDP (0 a 2) y el Retraso en el rea deLenguaje en el TEPSI (2 a 5 aos), en la evaluacin del DPSM, son movo para que el profesional deAPS o Pediatra aplique la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA.

4,C

El Retraso en las reas de Lenguaje y desarrollo. Social en el EEDP (a los 8 meses, 18 meses y susrepeciones) y el Retraso en el rea de Lenguaje en el TEPSI (a los 36 meses y sus repeciones), enla evaluacin del DPSM, son movo para que el profesional de APS o Pediatra aplique la Pauta deCotejo de Seales de Alerta de TEA.

4, C

En los nios/as, cuya edad ucta entre los 0 y 16 meses de edad, la presencia de la Seal de AlertaObligatoria correspondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA, msuna o ms de una de las Seales de Precaucin correspondientes a su rango etario o al anterior sermovo de derivacin inmediata2a la etapa de Conrmacin Diagnsca.

2, B

En los nios/as, cuya edad ucta entre los 16 y 30 meses de edad, la presencia de la Seal de AlertaObligatoria correspondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA, ms

una o ms de una de las Seales de Precaucin correspondientes a su rango etario o al anterior sermovo de derivacin inmediata2al perodo de Vigilancia.

2, B

En el perodo de vigilancia se realiza un cribado de mayor especicidad para el cual se debe aplicarel instrumento M-CHAT/ES en 2 ocasiones, con un intervalo de 30 das entre cada aplicacin. Elresultado posivo para sospecha de TEA en ambas aplicaciones es movo para derivacin inmediataa la etapa de Conrmacin Diagnsca.

2, B

Los nios que son hermanos2,3 y con mayor movo si son gemelos4de nios con TEA, deben servigilados de forma prioritaria en su desarrollo mediante la aplicacin, en todos sus controles deSeguimiento del DPSM, de la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA.

2, B

ConfrmacinDiagnsca

En la evaluacin para conrmacin diagnosca deben haber al menos 2 consultas mdicas en unperiodo no superior a un mes. La primera es para la recepcin del caso y la segunda la devolucin dea informacin obtenida en el proceso (diagnsco y orientaciones)

4,C

El proceso inicial de diagnsco en TEA se inicia con la aplicacin, por parte del Mdico coordinadordel equipo, instrumento semiestructurado Anamnesis para Trastornos del Espectro Austa

4,C

La evaluacin para conrmacin diagnsca es clnica y muldisciplinaria. En ella parcipanespecialistas entrenados especcamente en el mbito de los TEA como Fonoaudilogo, TerapeutaOcupacional, Psiclogo y Kinesilogo.

4,C

Si lo requiere el caso, en base al juicio clnico y a los antecedentes recopilados en la Anamnesispara Conrmacin Diagnsca de TEA, pueden aplicarse exmenes clnicos segn rea(Electroencefalograma, Resonancia Nuclear Magnca, pruebas metablicas, cariograma, exmenesaudivos, etc.) para bsqueda de alteraciones de base orgnica y/o comorbilidades.

4 C

Para efectos del proceso de conrmacin diagnsca y el diagnsco diferencial, deben seguirselos criterios diagnscos que estn establecidos tanto en el Manual Diagnsco y Estadsco de losTrastornos Mentales, texto Revisado5(DSM IV TR), as como en la Clasicacin Internacional de

Enfermedades6

(CIE 10; OMS)

4,C


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Ministerio de Salud

Intervenci

ninicial

Los controles mdicos deben ser cada 2 meses si el nio est bajo medicacin con frmacos, en casocontrario, cada 3 o 4 meses.

4, C

Las comorbilidades asociadas a los TEA deben ser abordadas por especialistas con experiencia enestos cuadros, aplicndose los protocolos disponibles para estos efectos.

4, C

El abordaje de un cuadro dentro de los TEA, se debe realizar en forma muldisciplinaria para a n demejorar el desempeo y aumentar la autonoma (Fonoaudilogo, Terapeuta Ocupacional, Psiclogoy Kinesilogo, entre otros).

4, C

Pese a no exisr evidencia contundente respecto a resultados favorables para ningn modelo deintervencin, se recomienda la interaccin de diversos enfoques terapucos, de modo de atender alas necesidades individuales de las personas con TEA5,7.

3,C


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1. INTRODUCCIN

Desde el nacimiento los seres humanos van manifestado y desarrollando de forma paulana conductas que denotan sinters por comunicarse e interaccionar socialmente, habilidades como la sonrisa social, las protoconversaciones con la madrla atencin conjunta para descubrir el entorno junto a las guras de apego, los gestos protodeclaravos y protoimperavos par

hacer referencia al medio que lo rodea e intentar modicarlo. Conjuntamente se desarrolla una capacidad de exploracin dlos objetos de su ambiente inmediato a travs un juego que evoluciona primero mediante la exploracin sensoriomotriz, luegal uso funcional de los recursos del medio, generando conceptos de la realidad ajenos a la existencia de estos, para nalmentdesarrollar una acvidad ldica creava y exible, moldeando y manejando estos conceptos, dando paso a habilidades qusern adaptadas a la conducta social, tanto en la niez, como en la adolescencia y adultez. Todos estos son los pilares de lfutura acvidad social, comunicava e imaginava.

De ese modo, manejando progresivamente disntos cdigos verbales y no verbales, debe aprender a expresar y comprendeen las palabras, en los gestos, en los movimientos, en las distancias y en los tonos e inexiones de la voz, la intencin propiala del otro. El individuo, al ir desarrollando su acvidad en estas reas, debe prever las consecuencias de su propia conducta adems, ancipar el probable comportamiento de los otros para ser capaz de responder y parcipar en la transformacin de sociedad en la que vive y se desarrolla.

1.1 DESCRIPCIN Y EPIDEMIOLOGA DEL PROBLEMA DE SALUD

1.1.1 Descripcin del cuadro

El cuadro conocido hoy como Ausmo Clsico fue descrito por primera vez en la dcada del cuarenta luego de idencaun trastorno con mrgenes claros y presentacin similar en un grupo de individuos. Los estudios posteriores han ulizadcriterios ms amplios de diagnsco, logrando detectar trastornos diferentes, de sntomas centrales en triada que derivaen una sintomatologa asociada variable y disntos niveles de afectacin. Actualmente, tanto el Ausmo Clsico como otrodiagnscos similares, se incluyen en los denominados Trastornos del Espectro Austa (TEA).

Los TEA se consideran trastornos evoluvos, que si bien presentan diversas manifestaciones clnicas, se caracterizan, seg

Lorna Wing7

, por el compromiso en tres ejes fundamentales:

1.alteraciones cualitavas en la interaccin social recproca,2.alteraciones en la comunicacin verbal y no verbal y3.presencia de patrones restricvos, repevos y estereopados de la conducta.

1

7Wing L. (1997) The ausc spectrum [en lnea], Lancet, 00995355, Vol. 350, Fascculo 9093. Extrado de:hp://web.ebscohost.com/ehost/detail?vid=2&d=111&sid=def1a630-37c2-492a-b5bc-d8c6e81858f2%40sessionmgr112&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=aph&AN=9712180904 El da 1de mayo de 2010.


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Ministerio de Salud

En el ANEXO N 3se describen los sntomas asociados, observables de forma variable, por cada una de las reas de afectacindescritas en TEA8.

Lorna Wing8, a su vez seala que la nocin de espectro austa establece una gama de disntos grados de compromiso enla calidad de la interaccin social, la conducta comunicava y la restriccin imaginava de la conducta adaptava y que sta

se vincula estrechamente con las necesidades de servicios que presentan estos nios. El rtulo diagnsco de TEA no es unaclasicacin de po categorial (presencia/ausencia de trastorno) sino de po dimensional, clasicacin que incluye losdiagnscos espectrales e implica que los fenmenos se distribuyen segn grados de funcionalidad o disfuncionalidad. Desdeesta perspecva, la gravedad de los casos depende de factores como la comorbilidad mdica, la candad de sintomatologaasociada presente y el nivel intelectual.

Las alteraciones en cada una de las reas afectadas en los diversos diagnscos de TEA se presentan en un connuo, desdeleves a severas. Sin embargo, las categoras diagnscas inevitablemente implican denir un punto de corte, el cual puedellegar a limitar las expectavas de avance que poseen quienes rodean a la persona diagnoscada si este no es entendido conun enfoque evoluvo. Por esta razn es prioritario que la clasicacin diagnsca ulizada no sea, en s misma, la base de lasdecisiones a tomar.

En la mayora de los casos de TEA, se observan y es posible de pesquizar dicultades sociales, comunicavas e imaginavas

desde edades tempranas. Estas se presentan a lo largo del ciclo vital con disntas caracterscas e intensidad segn el momentodel desarrollo en curso (primera infancia, etapa educava, adolescencia, adultez).

Existe entre un 20% y 40% de los casos10del espectro en los cuales las seales de alerta para la presencia del trastornoaparecen una vez que el desarrollo lingsco, social y motor ha cursado una evolucin aparentemente normal (aparicin dela sonrisa social, primeras palabras, adquisicin de la marcha, etc.) y se maniestan como una prdida o regresin de estoshitos evoluvos. Un tercio de los nios con Ausmo Clsico presentan algn retroceso en sus habilidades lingscas y socio-comunicavas, as como tambin de otros aspectos del desarrollo psicomotor8.

En los sujetos que presentan un ausmo de naturaleza regresiva, algunas manifestaciones como las conductas repevas yestereopadas pueden ser mayores que en otros TEA. La prdida de habilidades solamente lingscas puede llegar a ocurrir enel 30% de los casos, una prdida de otras habilidades diferentes al lenguaje en un 57%, y una prdida generalizada de conductasen un 13% de los casos9. Estos nios pueden presentar un desarrollo de habilidades sociales y comunicavas superior a otrosTEA hasta el primer a segundo ao, para luego presentar una prdida de stas en forma e intensidad variables. Ello a diferenciade los sujetos con un ausmo de inicio temprano, los cuales cursan un desarrollo deciente pero mantenido de las habilidadessociales10.

Las causas o posibles mecanismos por los cuales se desarrolla este curso evoluvo y regresivo de la sintomatologa austa esobjeto de discusin. Uno de los sustentos observados es la asociacin de la regresin de habilidades con acvidad epilepformeen diversas reas del cerebro. En los nios con TEA y que presentan prdida de hitos del desarrollo, un porcentaje alto (82%mediante Magnetoencelograa, y 68% mediante EEG) ha presentado acvidad de po epilepforme durante el sueo9,11 . Lasbases tanto gencas como epigencas del ausmo, descritas anteriormente, tambin pueden ser un factor que repercuta enla eopatogenia de este po especial de cuadros.

Un TEA puede asociarse a diversos niveles intelectuales, habilidades de aprendizaje y caracterscas conductuales, que traen

consigo desde dicultades sules hasta situaciones altamente discapacitantes, pudiendo adems acompaarse de disntascomorbilidades o alteraciones asociadas, tales como las que se exponen a connuacin:

1

8Lewine J.D., Andrew R., et al. (1999). Magnetoencephalographic Paerns of Epilepform Acvity in Children with Regressive Ausm Spectrum Disorders.PEDIATRICS Vol. 104, No 3. pp 405-418.9Meilleur S., Fombonne E. (2009). Regression of language and non-language skills in pervasive developmental disorders. Journal of Intellectual DisabilityResearch, volume 53 part 2 pp 115124.de mayo de 2010.10S. Maestro, F. Muratori, A. Cesar C. Pecini, F. Apicella, D. Stern (2006). Brief communicaon: A view to regressive ausm through home movies. Is earlydevelopment really normal?. Acta Psychiatr Scand: 113: 6872.Research, volume 53 part 2 pp 115124.de mayo de 2010.11Chakrabar S, Fombonne E (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Conrmaon of High Prevalence. Am J Psychiatry; 162,pp1133-1141.


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1. Deciencia Cogniva (29,8%): Alteracin cogniva que aparece en los TEA, con disnta prevalencia y severidad segcul sea el cuadro (67% en ausmo, 19% en trastornos del desarrollo no especicado y 0% en Asperger). Entre los sujetoque presentan discapacidad intelectual, se esma que el 30% cursa con discapacidad cogniva moderada y un 40% codiscapacidad cogniva grave a profunda11.

2. Epilepsia de aparicin precoz o tarda (33%): Existe entre un 20% y un 35% de coexistencia de TEA con alteracioneepilpcas. La tendencia de stas es bimodal, con un primer momento de peaks entre los 0 y los 5 aos de edad y unsegundo momento de peaks despus de los 10 aos. Entre un 12% y un 15% de individuos con TEA desarrollan epilepsien la primera infancia12,13. A su vez, el riesgo de presentar epilepsia se eleva en presencia de retardo mental y parliscerebral14. El hallazgo de acvidad epilepforme en el EEG, en personas con TEA sin crisis clnicas ene una incidencreportada entre un 7% y un 60%. No se ha establecido con claridad la signicacin clnica de este hallazgo, sin embargo eel lmo empo se ha estado redeniendo su implicancia en los dcits lingscos y sociales15.

3. Trastornos de la Integracin Sensorial (69%16a 90%17):Perl sensorial alterado de forma heterognea y con representacia disntos niveles. A nivel audivo, poca recepvidad a esmulos de ndole social como la voz humana, caracterscque contrasta con sensibles incluso excesiva a ciertos sonidos del ambiente, varios de ellos muy suaves para la mayoraA nivel somato-sensivo, hipo o hipersensibilidad a esmulos tcles, por ejemplo al contacto sico, umbrales ddolor diferentes al los nios sin TEA, baja tolerancia a la textura de la ropa, respuestas inusuales ante el color, forma

textura o sabor los alimentos lo que puede restringir su dieta, etc. Se ha descubierto alta correlacin entre respuestasensoriales anormales y conductas e intereses restringidos, repevos y estereopados18.

4. Problemas gastrointesnales (reportes desde 9 a 70% de los casos): Existe discusin respecto a si existe una relacientre los trastornos de ndole gastrointesnal y los TEA. Los consensos de expertos apoyan la idea que las alteracionegastrointesnales son secundarias a las alteraciones conductuales. Las personas con TEA deben recibir los mismoestndares de diagnsco y cuidados que los pacientes sin TEA.

5. Trastornos del sueo (40 al 80%)19,20:Son una preocupacin comn en personas con TEA, ya que afectan tanto los empocomo la calidad del sueo, adems de alterar la regulacin circadiana y la conducta. Las alteraciones ms frecuentes desta ndole son el insomnio de conciliacin y los despertares nocturnos. Su origen es probablemente mulfactorial, siendla variable ambiental uno de los agentes causales. Otros factores contribuyentes que se han postulado son la acvidaepilepforme durante el sueo, la epilepsia, o molesas gastrointesnales como reujo gastro-esofgico21, entre otras.

6. Dispraxias motoras:Son dcits en la conceptualizacin, organizacin y ejecucin de una secuencia de acciones habitualecomo imitacin de gestos, traduccin de rdenes verbales en gestos o acciones y ulizacin de herramientas 22,23. Sles vincula con alteraciones en la competencia motriz, comunicava y social24.

1

11Chakrabar S, Fombonne E (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Conrmaon of High Prevalence. Am J Psychiatry; 162, pp1133-11412Gabis L, Pomeroy J, Andriola MR (2005). Ausm and epilepsy: cause, consequence, comorbidity, or coincidence? Epilepsy & Behavior, Vol. 7, pp 652-656.13Riikonen R, Amnell G (1981). Psychiatric disorder in children with earlier infanle spasms. Dev Med Child Neurology; 23:747-760.14Levisohn PM (2007). The ausmepilepsy connecon. Epilepsia 48; (Suppl 9):3335.15Spence SJ, Schneider T. The role of epilepsy and epilepform EEGs in ausm spectrum disorders. Pediatr Res 2009; 65:599606.)

16Baranek, G.T., David, F.J., Poe, M.D., Stone, W.L., and Watson, L.R. (2006). Sensory Experiences Quesonnaire: discriminang sensory features in young children wiausm, developmental delays, and typical development. Journal of Child Psychology and Psychiatry 47:6, pp 591601.17Leekam, S.R., Nieto, C., Libby, S.J., Wing, L., and Gould, J. (2006). Describing the Sensory Abnormalies of Children and Adults with Ausm. Journal of Ausm an

Developmental Disorders, 37: 894910.18Robin L. Gabriels, John A. Agnew, Lucy Jane Miller, Jane Gralla, Zhaoxing Pan, Edward Goldson, James C. Ledbeer, Juliet P. Dinkins and Elizabeth Hooks (2008). there a relaonship between restricted, repeve, stereotyped behaviors and interests and abnormal sensory response in children with ausm spectrum disorderResearch in Ausm Spectrum Disorders; 2: 660-67.19Richdale AL (1999).Sleep problems in ausm: Prevalence, cuases and intervenon. Dev Med Child Neurology Vol. No.41, pp 0-66.20Johnson KP (2009). Sleep paern in ausm spectrum disorder. Chil Adoles Psychiatric Clin N Am ;18:917-28.21Krakowiak P, Goodlin-Jones B, Hertz-Piccioo I, et al. Sleep problems in children with ausm spectrum disorders, developmental delays, and typical development: populaon-based study. J Sleep Res 2008; 17:19720.22Barry, R. J., and James, A. L. (1988). Coding of smulus parameters in ausc, retarded and normal children: Evidence for a two-factor theory of ausm. InternaonJournal of Psychophysiology, 6, 139-149.23Mostofsky, S.H., Dubey, P., Jerath, V.K., Jansiewicz, E.M., Goldberg, M.C., Denckla, M.B. (2006). Developmental dyspraxia is not limited to imitaon in children wausm spectrum disorders. Journal of the Internaonal Neuropsychological Society. 12(3):314-26.24Dziuk MA, Gidley Larson JC, Apostu A, Mahone EM, Denckla MB, Mostofsky SH (2007). Dyspraxia in ausm: associaon with motor, social, and communicavdecits. Developmental medicine and child neurology 49(10):734-9


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Ministerio de Salud

7. Alteraciones audivas25:Se pueden llegar a presentar alteraciones diversas, como infecciones del odo medio (23,5%),prdidas audivas a nivel conducvo, alteraciones audivas a nivel sensorial, tanto leve a moderadas (7,9%), moderadasa severas (1.6%), o incluso profundas (3,5%). Alteraciones de la sensibilidad audiva, como la hiperacusia (sin coexisrcon alteraciones del rgano de Cor) se presentan en una alta proporcin (18%), lo que ayudara a dar cuenta de lahipersensibilidad a sonidos intensos en estos nios.

8. Alteraciones motoras26: Se aprecia una alta proporcin de alteraciones de po motor en los nios y nias con TEA, destacandolas alteraciones en la motricidad gruesa (9%), la hipotona (51%), y la marcha en punta de pies (19%).

9. Alteraciones Conductuales: Conductas descritas y relacionadas con dcit de la atencin, hiperacvidad, impulsividad,aumento de la ansiedad y conductas obsesivas. Tambin comportamiento oposicionista y reacciones de po agresivas oauto-agresivas.

Las causas precisas de varios de los TEA son objeto de constante discusin, sin haberse llegado an a una causa concretay comn para todos los cuadros. Sin embargo, las invesgaciones de los lmos aos sugieren que stos tendran un origenneurobiolgico mulfactorial, gencamente determinado y que afecta a los procesos de diferenciacin neuronal y sinpca,fenmenos que enen lugar en momentos muy tempranos de la ontognesis cerebral.

Las teoras que intentan explicar las alteraciones centrales en los TEA son diversas. En su inicio, estas eran de ndole psicolgica.Luego, gracias a las nuevas tecnologas (neuroimagen, anlisis del material genco, etc.) y los avances en las metodologasde invesgacin se logr ampliar la informacin sobre las posibles causas de TEA. En el ANEXO N4se exponen brevementealgunas de estas teoras explicavas las cuales siguen el curso antes descrito y ayudan a la comprensin de las manifestacionespropias de estos cuadros:

1.1.2 Epidemiologa del problema de salud

Cuando se habla de prevalencia, usualmente se hace referencia a la presencia o proporcin de sujetos con determinadacondicin en una poblacin dada, delimitando este espacio, el grupo poblacional total y el periodo de empo que se contemplar(puede ser meses, aos, o incluso toda la vida. En ese sendo, publicaciones de los lmos aos brindan una mejor orientacinrespecto a la prevalencia del TEA en la poblacin. Segn una publicacin de la Revista PEDIATRICS de Octubre del 2009, 110de cada 10.000 nios de E.E.U.U. sern diagnoscados en algn momento de sus vidas con un TEA 27, mientras que el lmoestudio de prevalencia total de TEA de la regin del Tmesis, Londres, publicado en el LANCET en el ao 2006, arroj unaprevalencia de 116.1 de cada 10.000 nios28. Otra cifra al respecto ofrecida, da cuenta de una prevalencia para el ao 2006de 9 por cada 1.000 nacidos vivos18. Tal prevalencia se presenta en una razn de 1:70 hombres y 1:315 mujeres29. Uno de loslmos estudios realizados a la fecha, por Baron-Cohen et al.30y basado en una muestra circunscrita en la poblacin escolar,reere de una prevalencia de TEA en 1 de cada 64 sujetos. En cuanto a la proporcin de presentacin segn el gnero, los TEAafectan mayormente a la poblacin masculina en una proporcin de 4:1. En los nios con Trastorno de Asperger (subgrupo delTEA) la relacin hombre-mujer aumenta a 8:1. Los estudios ponen en evidencia que los TEA aparecen por igual en todas lasclases sociales, en las diferentes culturas y razas.

1

25Rosenhall U., Nordin V., Sandstrom M., Ahlsen G., Gillberg C (1999). Ausm and hearing Loss. Journal of Ausm and Developmental Disorders, Vol. 29, No. 5; pp349-357.26 Ming X., Brimacombe M., Wagner G.C (2007). Prevalence of motor impairment in ausm spectrum disorders. Brain & Development 29; pp 565570.27Kogan M, Blumberg S, Shieve L, Boyle C, Perrin J, Ghandour R, Singh G, Strickland B, Trevathan E, Van Dyck P. (2007). Prevalence of Parent-Reported Diagnosis ofAusm Spectrum Disorder Among Children in the US.28Baird G, Simono E, Pickles A, Chandler S, Loucas T, Meldrum D, et al. (2006). Prevalence of disorders of the ausm spectrum in a populaon cohort of children insouth Thames: the Special Needs and Ausm Project (SNAP). Lancet; 368(9531):210-5.29Morbidity and Mortality Weekly Report (2006). Prevalence of Ausm Spectrum Disorders Ausm and Developmental Disabilies Monitoring Network, UnitedStates.

30Baron Cohen et al. (2009). Prevalence of ausm-spectrum condions: UK school-based populaon study. The Brish Journal of Psychiatry 194, pp 500509.


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Una de las discusiones actuales en cuanto a la prevalencia del TEA, es su pronunciado y hasta sorpresivo aumento en lolmos aos31,32, pasando de una frecuencia de 10 por cada 10.000 personas con algn TEA 33a una prevalencia de 110 pocada 10.000. Este hecho ha producido un debate intenso respecto a las razones por las cuales se estn registrando cada vems casos de TEA en la poblacin. Dentro de las posibles respuestas a esta interrogante, la primera es el cambio de los diversocriterios diagnscos para los TEA, que pareron con la edicin del DSM-III reajustndose hasta el actual DSM-IV TR. Esta

modicaciones han ido dirigidas a ampliar los criterios para la inclusin de TEA, adems de favorecer los diagnscos cadvez ms dimensionales por sobre los de po categorial. La segunda respuesta se relaciona la precisin de los diagnscoy derivaciones diagnscas, ya que la aplicacin aislada de los criterios diagnscos de los manuales no es garana parel diagnsco, el cual debe ser sistemco, acabado y mulprofesional. A su vez, los componentes metodolgicos de lainvesgaciones repercuten tambin en las cifras. Es indudable que las menores tasas de mortalidad infanl, dado a un manejmdico perinatal de mejor calidad, han asegurado la supervivencia de ms nios, los cuales pueden presentar posibles TEAaumentando las cifras ms recientes34. Pese a que puede exisr evidencia de posibles variables socioculturales y transculturaleen juego, estas no son concluyentes35.

En Chile no existe un registro del diagnsco, sin embargo, al tomar la prevalencia internacional (9 de cada 1000 RNV), cruzarla con datos nacionales, es posible esmar que para 240.569 nacidos vivos registrados en el 2007 (DEIS 36), la candaaproximada de personas con diagnsco de TEA en Chile sera de 2156 nios. Cifras aisladas del ao 2009 del Ministerio dEducacin indican que en la actualidad existe un total de 589 estudiantes con diagnsco de Ausmo incorporados a Educaci

Especial por el Decreto Supremo N 815/1990 (que aprueba planes y programas de estudio para personas con ausmo, disfassevera o psicosis), encontrndose 55 en nivel pre-bsico, 445 en nivel Bsico y 89 en Laboral37.

Datos un poco menos especcos de la Junta Nacional de Jardines Infanles (JUNJI), pero de todas maneras les pargenerar una panormica general de lo que sucede en la etapa pre-escolar, registran que de un total de 2.157 nios y nias qufueron detectados con necesidades educavas especiales (NEE) durante el primer semestre del 2009, 89 presentan GraveTrastornos de la Comunicacin, grupo diferenciado de otras categoras de clasicacin como Trastornos de la ComunicaciOral, Dcit Audivo y Deciencia Mental38.

1.2 ALCANCE DE LA GUA

1.2.1 Tipo de pacientes y escenarios clnicos a los que se reere la gua

La presente Gua Clnica entrega orientaciones para la deteccin y la intervencin oportuna de los nios y nias con Trastorndel Espectro Austa (TEA), planteando un modelo de accin para el rango etario entre los 0 y los 4 aos 11 meses alinendosas con el Sistema Nacional de Proteccin Social para la Primera Infancia, Chile Crece Congo.

Si bien existen diversas clasicaciones en las que se puede encontrar descrita la triada de sntomas caracterscos de los TEApara efectos de esta gua nos basaremos en la nomenclatura ms ulizada por su nivel de precisin: El Manual Diagnscy Estadsco de los Trastornos Mentales (DSM-IV-TR) de la American Psychiatric Associaon (APA). En l se describedetalladamente las caracterscas clnicas y del comportamiento clsico de cada uno de los trastornos que se citarn. Cabdestacar que en esta clasicacin se uliza el trmino de Trastornos Generalizados el Desarrollo (TGD), al cual se citar a travde su sinnimo Trastornos del Espectro Austa (TEA) en este documento.

1

31Honda, H., Shimizu, Y., Imai, M., & Nio, Y. (2005). Cumulave incidence of childhood ausm: A total populaon study of beer accuracy and precision. DevelopmentMedicine and Child Neurology, 47, 1018.32 Matson, J. L., & Kozlowski, A. M (2010). The increasing prevalence of ausm spectrum disorders. Research in Ausm Spectrum Disorders. Arcle In Press; pp 1-8.33Fombonne, E. (2005). The changing epidemiology of ausm. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilies, 18, 281294.34Johnson, S., Hollis, C., Kochhar, P., Hennessy, E.,Wolke, D., &Marlow, N. (2010).Ausm spectrum disorders in extremely preterm children. Journal of Pediatrics 156pp 525531.35Kamer, A., Zohar, A. H., Youngmann, R., Diamond, G. W., Inbar, D., & Senecky, Y. (2004). A prevalence esmate of pervasive developmental disorder among mmigranto Israel and Israeli naves. Social Psychiatry and Psychiatric Epidemiology, 39, pp141145.

36Departamento de Estadsca e Informacin de Salud, Ministerio de Salud, Chile.37 Fuente: Unidad de Educacin Especial38Fuente: Junta Nacional de Jardines Infanles, 2009.


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En la siguiente tabla se muestran los diagnscos correspondientes a TEA que son incorporados tanto el el DSM-IV como en laClasicacin Internacional de las Enfermedades (CIE-10 - OMS). A su vez, en el ANEXO N5 se muestran los criterios diagnscosde los cuadros que sern considerados en la presente gua.

Clasicacin DSM-IV (APA, 1994) Clasicacin CIE-10 (OMS)

Trastorno austa Trastorno de Asperger Trastorno desintegravo de la infancia Sndrome de Re TGD-NE Ausmo apico

Ausmo Infanl Sndrome de Asperger Otros trastornos desintegravos de la infancia Sndrome de Re Otros TGD; TGD no especicado Ausmo apico

Tabla 1.- Clasicacin de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) segn las clasicaciones del DSM-IV y CIE-10.

Se incluyen en el grupo objevo algunos de los TEA denidos en el DSM-IV como39:

Trastorno Austa: El trastorno austa, ausmo infanl o ausmo po Kanner, es la afectacin ms acentuada del

desarrollo de las habilidades sociales, comunicavas e imaginavas, con un patrn evoluvo de desarrollo ms claroy que engloba de la forma ms cabal los ms sntomas e indicadores segn los criterios diagnscos propios delcuadro. Se destaca una presencia mayor de dcit cognivo y otro po de alteraciones (ver comorbilidades).

Trastorno de Asperger (slo en caso de deteccin temprana): Trastorno menos severo, en el que destaca unaausencia de retrasos signicavamente clnicos en la adquisicin del lenguaje y un CI dentro de la norma, presenciade alteraciones acentuadas de las habilidades sociales, restringidas a intercambios basados en sus temas de interese,y la adherencia intensa a temas determinados y restringidos. Se deben cumplir los criterios establecidos para estecuadro.

Trastorno generalizado del desarrollo no especicado: Trastorno que afecta las reas de la interaccin socialreciproca, comunicacin verbal y no verbal y patrones de conducta estereopados e intereses restricvos sin cumplirtodos los criterios para clasicarlo en un cuadro en especco, y presenta un compromiso dispar en estas reas antesdestacadas. Suele ser una endad diagnsca ubicada entre varias otras, tanto dentro como fuera del espectroausta.

Se excluyen una serie de trastornos en el presente protocolo, debido a su naturaleza de Trastornos Pervasivos del Desarrollo(TPD) no auscos los cuales si bien son posibles de detectar tempranamente, poseen una forma de abordaje ms complejaque los trastornos incluidos en el grupo objevo de estas orientaciones. Algunos de los trastornos del desarrollo no contem-plados son:

x Sndrome de Rex Sndrome X Frgilx Trastorno desintegravo de la Infanciax Trastorno Hipocinco con retraso mental y sntomas de ausmox Otros pos de alteraciones gencas que se asocien con sintomatologa austa (Sndrome de Angelman, de Prader-

Willi, etc.).

La Clasicacin Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y la Salud (CIF, OMS 2001) pone a disposicin de la co-munidad cienca una serie de cdigos que, con una mirada biopsicosocial de la salud, complementan los cdigos de las tradi-cionales clasicaciones diagnscas a n de posibilitar la descripcin diferenciada de la manifestacin de un mismo diagnscoindividuos diferentes. As es como la concepcin de discapacidad cambia desde una visin lineal, de relaciones de causalidaddirecta, a una que explica cmo la interaccin negava de diferentes factores producir limitaciones en las acvidades y/orestricciones en la parcipacin de un individuo.

1

39 Volkmar, F., Rhea, P., Klin, A., Cohen, D. (2005). Handbook of Ausm and Pervasive Developmental Disorders. John Wiley & sons, Inc.


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El nuevo Instrumento chileno para la Valoracin del Desempeo en Comunidad (IVADEC-CIF), rene los 33 cdigos CIF quesegn un anlisis mulsectorial y muldisciplinario, son los ms importantes de evaluar y calicar a la hora de determinar egrado de discapacidad que posee una persona. En el ANEXO N6se expone la descripcin de las diferentes conductas posiblede observar en una persona con TEA para cada uno de los cdigos del IVADEC a n de facilitar el anlisis diagnsco y la comprensin del carcter dimensional de ste trastorno.

Las acciones propuestas en este documento se enmarcan en los siguientes niveles de atencin:

a)Atencin Primaria de Salud: Deteccin Temprana de indicadores de TEA Rehabilitacin oportuna

b) Atencin Secundaria y Terciaria de Salud: Evaluacin diagnsca muldisciplinaria Conrmacin diagnsca Orientaciones terapucas iniciales Tratamiento mdico para co-morbilidad asociada. Seguimiento mdico

c) Sala de Esmulacin Temprana, Chile Crece Congo: Vigilancia casos sospechosos (en las comunas en que se requiera)

1.2.2 Usuarios a los que est dirigida la gua

La presente Gua de Prcca Clnica ha sido elaborada como material orientador para:

Profesionales de Atencin Primaria de Salud relacionados con el seguimiento del desarrollo psicomotoEnfermeras, Educadoras de Prvulo, Psiclogos, etc.

Profesionales de Atencin Secundaria y Terciaria de Salud encargados de la conrmacin diagnsca y dsu descripcin para cada caso: Fonoaudilogos, Terapeutas Ocupacionales, Psiclogos, Neurlogos InfanlePsiquiatras Infanles, etc.

Profesionales parcipes de la Red de Proteccin Social de la Primera Infancia, nivel comunitario, responsables dlos procesos de Esmulacin Temprana: Profesionales de la Sala de Esmulacin Temprana, Chile Crece Congo.

Organizaciones de personas con TEA o de cuidadores de estos.

1.3 DECLARACIN DE INTENCIN

Esta gua no fue elaborada con la intencin de reemplazar las decisiones mdicas y terapucas que un profesional especialita y con experiencia y acabados conocimientos en Trastornos del Espectro Austa puede realizar en el abordaje de los disntocasos que se le presenten. El documento es, ms bien, un instrumento orientador en torno al proceso de deteccin, derivacie intervencin mdica y re/habilitatoria especca e ideal, necesario de implementar a nivel nacional y con parcipacin d

todos los sectores y niveles de atencin que se pertenecen la red de Proteccin Social del Gobierno de Chile.

En algunos casos las recomendaciones no aparecen avaladas por estudios clnicos, porque la ulidad de ciertas prccaresulta evidente en s misma, y nadie considerara invesgar sobre el tema o resultara camente inaceptable hacerlo. Es necesario considerar que muchas prccas actuales sobre las que no existe evidencia pueden de hecho ser inecaces, pero otrapueden ser altamente ecaces y quizs nunca se generen pruebas ciencas de su efecvidad. Por lo tanto, la falta de evidencno debe ulizarse como nica juscacin para limitar la ulizacin de un procedimiento o el aporte de recursos. Pero s, eriego de salud o el riego vital al que aquellas recomendaciones podran someter a sus usuarios.

La categora NO GES de este documento hace referencia a que nada de lo expuesto es garanzado econmicamente poMinisterio de Salud de Chile a travs de las Garanas Explcitas de Salud, sin embargo, ello no resta relevancia, veracidad ulidad a las recomendaciones aqu planteadas, las cuales se basan en el acuerdo de expertos nacionales en TEA con vastexperiencia en el tema.


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2. OBJETIVOS

Este documento ene los siguientes objevos:

Detectar oportunamente (antes de los 4 aos 11 meses) los Trastornos del Espectro Austa.

Diagnoscar oportunamente (antes de los 4 aos 11 meses) los Trastornos del Espectro Austa Abordar oportunamente los TEA diagnoscados en nios y nias menores de 4 aos 11 meses en los mbitos

mdico y de rehabilitacin.

3. RECOMENDACIONES

3.1 DETECCIN DE SEALES DE ALERTA


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Preguntas clnicas abordadas en la gua

Qu indicadores hacen sospechar de TEA en nios y nias en perodo de seguimiento del desarrollo psicomotor eChile?

Qu pasos se deben seguir cuando existe sospecha de TEA?

Qu instancias de la red de salud parcipan en la deteccin temprana de indicadores de TEA?

Sntesis de evidencia-recomendaciones

RecomendacionesNivel de

EvidenciaGrado de Re-comendacin

La sospecha de TEA surge prioritariamente de la consulta peditrica espontnea realizada por lospadres o tutores o bien en el control sano a parr de la evaluacin del DSPM.

2 B

La deteccin e idencacin temprana de nios con TEA es esencial. Esto facilita la intervencin

temprana para favorecer un mejor desempeo posterior402 B

Se recomienda la deteccin precoz de nios con TEA como parte del proceso de atencin del nio

sano414 C

No hay evidencia concluyente de cul es la edad mnima para poder detectar alteraciones indicadorasde TEA41

3 C

Los profesionales de la atencin primaria deben vigilar la presencia de posibles seales de alarma

desde al menos los 6 meses de edad413 C

La labor de idencacin temprana de los TEA por los profesionales sanitarios se facilita teniendo en

cuenta las seales de alerta en el desarrollo del nio sano413 C

La sospecha debe ser conrmada por el profesional de APS o pediatra mediante el chequeo de lapresencia de Seales de Alerta de TEA40

2 B

El Retraso en las reas de Lenguaje y desarrollo. Social en el EEDP (a los 8 meses, 18 meses y susrepeciones) y el Retraso en el rea de Lenguaje en el TEPSI (a los 36 meses y sus repeciones), en laevaluacin del DPSM, son movo para que el profesional de APS o Pediatra aplique la Pauta de Cotejode Seales de Alerta de TEA.

4 C

En los nios/as, cuya edad ucta entre los 0 y 16 meses de edad, la presencia de la Seal de AlertaObligatoria correspondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA, msuna o ms de una de las Seales de Precaucin correspondientes a su rango etario o al anterior sermovo de derivacin inmediata2 a la etapa de Conrmacin Diagnsca.

2 B

En los nios/as, cuya edad ucta entre los 16 y 30 meses de edad, la presencia de la Seal de AlertaObligatoria correspondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA, msuna o ms de una de las Seales de Precaucin correspondientes a su rango etario o al anterior sermovo de derivacin inmediata2 al perodo de Vigilancia.

2 B

En el perodo de vigilancia se realiza un cribado de mayor especicidad para el cual se debe aplicar elinstrumento M-CHAT/ES en 2 ocasiones, con un intervalo de 30 das entre cada aplicacin. El resultadoposivo para sospecha de TEA en ambas aplicaciones es movo para derivacin inmediata a la etapade Conrmacin Diagnsca.

2 B

En los nios/as, cuya edad ucta entre los 30 meses y los 4 aos 11 meses de edad, la presenciade una Seal de Alerta Obligatoria de las correspondientes a su rango etario en la Pauta de Cotejode Seales de Alerta de TEA, ms una o ms de una de las Seales de Precaucin correspondientesa su rango etario o a los anteriores ser movo de la aplicacin del M-CHAT (de forma cualitava ycomplementaria) y de la posterior derivacin inmediata2 a la etapa de Conrmacin Diagnsca.

2 B

1

40 Ministry of Health and Educaon (2008). New Zealand Ausm Spectrum Disorder Guideline.41 Volkmar, F., Rhea, P., Klin, A., Cohen, D. (2005). Handbook of Ausand Pervasive Developmental Disorders. John Wiley & sons, Inc.41Ministerio de Sanidad y Polca Social, Espaa (2010). Gua de Prcca Clnica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Austa en Atencin Primari


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Los nios/as que son hermanos, con mayor movo si son gemelos, de nios con TEA deben servigilados de forma prioritaria en su desarrollo mediante el cotejo de seales de alerta de TEA.

2 B

A los 18 meses, a los 24 meses y a los 3 aos los nios que son hermanos de nios con TEA serncribados con el instrumento M-CHAT/ES.

4 C

La idencacin y posterior esmulacin e intervencin de los nios con TEA en edades preescolaresofrece mejores resultados para la mayora de estos. Esta idencacin favorece la intervencinmdica y terapuca, planicacin a nivel educavo y conere ms empo para un abordaje familiar,

reduciendo los niveles de stress y angusa de los padres42.

2 B

1

42 Filipek P.A., et al. (2009). Pracce Parameter: Screening and diagnosis of ausm: Report of the Quality Standards Subcommiee of the American Academy of

Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 55, pp. 468-479.43 NY State Department of Health. Clinical pracce guideline Ausm/Pervasive Developmental Disorders 1999.44 Atencin Primaria de Salud.45 Escala de Evaluacin del Desarrollo Psicomotor, 0 a 24 meses.46 Test de Desarrollo Psicomotor, 2 a 5 aos.47 Filipek PA, Accardo P, Baranek GT, Cook EH Jr, Dawson G, Gordon B, et al (1999). The screening and diagnosis of ausc spectrum disorders. J Ausm Dev Disord ;29: 439-8448 Hernndez J.M., Argas-Pallars J. (2005). Gua de Buena prcca para la deteccin temprana de los trastornos del espectro austa. Revista de Neurologa; 41 (4):237-245.49 Naonal Ausm Plan for Children (NAPC). (2003) Plan for the idencaon, assessment, diagnosis and access to early intervenons for pre-school and primaryschool aged children with ausm spectrum disorders (ASD). The Naonal Ausc Society. London.50 Chawarska K, Volkmar FR. (2005) Chapter 8: Ausm in Infancy and Early Childhood. In: Volkmar FR, Paul R, Klin A et al., eds. Handbook of ausm and pervasivedevelopmental disorders 3 Edicin. Vol. 1: Diagnosis, development, neurology and behavior. New Jersey: Willey.51 Junta de Caslla y Len. Gerencia Regional de Salud (2007).Gua para la atencin de nios con Trastornos del Espectro Austa en Atencin Primaria.

Los indicadores de TEA relacionados con el comportamiento son detectables tempranamente mediante la observacin y se-guimiento del desarrollo psicomotor. La presencia de conductas apicas en el desarrollo psicomotor o el retraso en el logro dedeterminados hitos de ste pueden generar la sospecha de TEA.

Hasta los 3 aos, es recomendable que padres y especialistas se mantengan atentos a la presencia de los siguientes signos43

teniendo claro queninguno de ellos por s mismo es sinnimo de la existencia de un TEA:

Retraso o ausencia del habla. No presta atencin a las otras personas. No responde a las expresiones faciales o senmientos de los dems. Falta de juego simblico, ausencia de imaginacin. No muestra inters por los nios de su edad. No respeta la reciprocidad en las acvidades de toma y dame. Incapaz de comparr el placer. Alteracin cualitava en la comunicacin no verbal. No seala objetos para dirigir la atencin de otra persona. Falta de ulizacin social de la mirada. Falta de iniciava en acvidades o juego social. Estereopas de manos y dedos. Reacciones inusuales o falta de reaccin a esmulos sonoros.

Tanto la consulta espontnea hecha por los padres a pediatra como el retraso en las reas de lenguaje y desarrollo socialdetectado en la evaluacin del desarrollo psicomotor realizada en APS44mediante los instrumentos EEDP45y TEPSI46, son mo-mentos en lo que se debe conrmar la sospecha de TEA a travs de la aplicacin de la Pauta de Seales de Alerta de TEA, la queconene seales tanto obligatorias47como de precaucin48,49,50,51.

En los nios/as, cuyas edades uctan entre los 0 y 16 meses de edad, la presencia de la Seal de Alerta Obligatoria co-rrespondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA (ANEXO N 7), ms una o ms de una delas Seales de Precaucin correspondientes a su rango etario o al anterior ser movo de derivacin inmediata a la etapa deConrmacin Diagnsca.


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En los nios/as, cuyas edades uctan entre los 16 y 30 meses de edad, la presencia de la Seal de Alerta Obligatoria correpondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA, ms una o ms de una de las Seales de Precaucin correspondientes a su rango etario o al anterior ser movo de derivacin inmediata al perodo de Vigilancia.

La Vigilancia dura 30 das y ene por objevo realizar un cribado especco a los nios/as que presentan conductas sospecho

sas de TEA. Esto se realiza aplicando el instrumento The Checklist for Ausm in Toodlers, en su versin modicada (M-CHAT/E(ANEXO N 8)en dos oportunidades, el da 1 y el da 30 de Vigilancia.

El M-CHAT/ES es ms fcil de ulizar y de analizar que su versin original (CHAT); sus niveles de sensibilidad son altos en casde cuadros de ausmo ms leves y de manifestacin ms tarda. Adems, posee una especicidad ms alta en nios/as desdlos 16 y hasta los 30 meses38.. Este po de test debe ser administrado y canalizado hacia los cuidadores, los cuales darn larespuestas sobre el desempeo del nio o nia. Por esta razn, en el anexo n 8 se presenta un formato para ser entregadolos padres/cuidadores y luego otro formato para el profesional, en el cual se analizan las respuestas y se extraen resultados.

Se recomienda que el perodo de Vigilancia sea monitoreado (aplicar M-CHAT/ES y seguir el caso) por un profesional del equpo de rehabilitacin en APS. Si este recurso no est disponible en la red, se sugiere ingresar al nio/a a Programa de Esmulcin Temprana (E.T.) en la Sala de E.T. perteneciente a Chile Crece Congo de su comuna para que la Vigilancia sea monitoreadpor la educadora a cargo.

En los nios/as, cuyas edades uctan entre los 30 meses y los 4 aos 11 meses de edad, la presencia de una Seal de AlertObligatoria de las correspondientes a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA, ms una o ms de unde las Seales de Precaucin correspondientes a su rango etario o a los anteriores ser movo de la aplicacin del M-CHAT (dforma cualitava y complementaria) y de la posterior derivacin inmediata a la etapa de Conrmacin Diagnsca.

La derivacin a Conrmacin Diagnsca se realiza adjuntando la Pauta de de Seales de Alerta, los dos M-CHAT/ES aplicadoen el perodo de Vigilancia (en los casos en que corresponda) y la Ficha de Derivacin Evaluacin Diagnsca (ANEXO N 9).

Cabe mencionar que este conjunto de seales son consideradas debido a la evidencia de sus resultados en la prcca clnicy que no deben ser tomadas como una pauta sin ms, sino que como directrices para una derivacin oportuna y ms acabadpara tratar de idencar de la manera ms precisa y temprana la mayor candad de posibles de casos de TEA. Para al anlisde las seales, stas deben ser tomadas de forma progresiva, es decir, que pueden darse a edades posteriores a las referidaTambin se recomienda el uso de otras pautas de evaluacin del Desarrollo Psicomotor, tales como la escala Bayley, la escalStanfod Binet, entre otras, segn disponibilidad.

Por constuir poblacin de riesgo, los nios que son hermanos de nios con TEA deben ser cribados con el M-CHAT/ES en suevaluaciones del DPSM de runa (con EEDP y TEPSI)52.

1

52 Ministerio de Salud, Chile (2008). Manual para el apoyo y seguimiento del desarrollo Psicosocial de los nios y nias de 0 a 6 aos.


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Ministerio de Salud

3.2 CONFIRMACIN DIAGNSTICA


Qu reas y aspectos de ellas se deben evaluar para hacer el diagnsco de TEA?

Qu batera de instrumentos se recomienda ulizar en la evaluacin diagnsca de TEA? Qu profesionales deben parcipar en la evaluacin diagnsca de TEA? En qu momento se debe realizar el descarte de trastornos orgnicos de base en la evaluacin diagnsca de los

TEA? Qu reas se debe evaluar para descartar trastornos orgnicos causales o asociados a un TEA? Qu profesionales deben parcipar en el descarte trastornos orgnicos causales o asociados a un TEA?


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Sntesis de evidencia-recomendaciones

RecomendacinNivel de


En la evaluacin para conrmacin diagnosca deben haber al menos 2 consultas mdicasen un periodo no superior a un mes. La primera es para la recepcin del caso y la segunda ladevolucin de a informacin obtenida en el proceso (diagnsco y orientaciones)

4 C

Una anamnesis guiada a la deteccin de los sntomas centrales, los sntomas asociados y lascomorbilidades de los TEA puede ser considerada como una herramienta de apoyo para eldiagnsco de estos cuadros.

4 C

El proceso inicial de diagnsco en TEA se inicia con la aplicacin, por parte del Mdicocoordinador del equipo, del instrumento semiestructurado Anamnesis para Trastornos delEspectro Austa.

4 C

La evaluacin para conrmacin diagnsca es clnica y muldisciplinaria. En ella parcipanespecialistas entrenados especcamente en el mbito de los TEA como Fonoaudilogo,Terapeuta Ocupacional, Psiclogo y Kinesilogo.

4 C

Para la conrmacin del diagnsco de TEA todos los nios deben recibir una evaluacincuidadosa de sus habilidades lingsco-comunicavas, de sus funciones neuropsicolgicas,de su perl psicomtrico, de sus funciones y el procesamiento sensorial, de su funciona-miento a nivel personal y familiar, indagando parcularmente en reas como el desarrollodel juego, la vinculacin afecva, la relacin social, elementos que en su conjunto puedenconstuir una gua para intervencin.

4 C

Si lo requiere el caso, en base al juicio clnico y a los antecedentes recopilados en la Anam-nesis para Conrmacin Diagnsca de TEA, pueden aplicarse pruebas orgnicas (Electroen-cefalograma, Resonancia Nuclear Magnca, pruebas metablicas, Cariograma, exmenesaudivos, etc.) para bsqueda de base orgnica y/o comorbilidad.

3 C

Las Pruebas Especcas de Diagnsco para TEA apoyan la conrmacin diagnsca for-mulada de la observacin clnica. Se sugiere promover un mayor conocimiento sobre estas

pruebas antes del periodo de revisin de esta gua pata valorar una posible inclusin alproceso nacional.

4 C

Para efectos del proceso de conrmacin diagnsca y el diagnsco diferencial, debenseguirse los criterios diagnscos que estn establecidos tanto en el Manual Diagnsco yEstadsco de los Trastornos Mentales, texto Revisado6, as como en la Clasicacin Interna-cional de Enfermedades7.

3 C

Actualmente los manuales de diagnsco y clasicacin de enfermedades se encuentran enrevisin para sus prximas ediciones, tanto DSM-V como la ICD-11 alpha, por lo que se debeexibilizar el criterio de uso de estas clasicaciones antes de la fecha de revisin de la GPC.

4 C

La nalidad del diagnsco en el TEA no es slo realizar una deteccin acertada y temprana de estos trastornos, sino qu

tambin un despistaje orgnico, detectar enfermedades tanto orgnicas como psiquitricas asociadas, evaluar las necesidadefamiliares y realizar las recomendaciones y las orientaciones terapucas segn el caso en parcular. Debido a que no existmarcador biolgico o test especco para el TEA, los criterios ms importantes para evaluar posibles casos de TEA es la expercia, el juicio clnico, el seguimiento de los criterios diagnscos y la ulizacin de variados instrumentos de evaluacin.

El proceso de evaluacin diagnsca demorar aproximadamente 1 mes. Durante este, deben exisr al menos dos sesiones dconsulta con el Mdico que cumplir la funcin de coordinacin del equipo de diagnsco en TEA: una inicial para la recepcidel caso y la aplicacin de parte de la Anamnesis para Trastornos del Espectro Austa (ANEXO N 10)y una nal para devolucin de la informacin obtenida a travs de la evaluacin. Es decir, para entregar el diagnsco a la familia y las orientacioneacorde a l.


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Ministerio de Salud

Este profesional ene adems el deber de monitorear todo el proceso de evaluacin, recopilar la informacin obtenida en l ysolicitar evaluaciones complementarias en el caso de sospecha de base orgnica o de sospecha de comorbilidad. Los aspectos aconsiderar, en una evaluacin exhausva tanto para diagnoscar como para caracterizar el trastorno son los siguientes:

1. Historia Clnica: esta fase implica el idencar y registrar, mediante la entrevista a los padres, encargados o tutores del

menor, diversos datos relevantes del desarrollo del nio/a, tomando en cuenta disntos tpicos53

:

a. Antecedentes familiares: Pesquisar casos de transtornos similares o de ndole psiquitrica.

b. Datos pre y neonatales: revisin de las condiciones del embarazo, y del parto (APGAR, prematurez, peso y talla alnacer, entre otras), el permetro craneal (suele ser mayor en nio/as con ausmo) adems de otros como lactancia oenfermedades durante esta etapa, tanto pre como peri y postnatales, tales como rubola, TORCH, hiperbilirrunemiaque necesite fototerapia, entre otras.

c. Historia evoluva: Hitos importantes del desarrollo psicomotor a todo nivel (ayudarse con las referencias del EEDP,TEPSI, Pauta Breve, Anamnesis previas si las hay, Pauta de Cotejo de Seales de Alerta y las evaluaciones del CHAT oM-CHAT/ES).

d. Antecedentes de salud: Consultar enfermedades de toda ndole, especialmente neurolgicas, deciencias sensoriales,convulsiones, entre otras.

e. Aspectos familiares y psicosociales: Funcionamiento familiar, estructura familiar, antecedentes socioeconmicos,educacionales de los cuidadores, entre otros (apoyarse con datos de la asistente social si es posible).

f. Consultas y tratamientos anteriores: Revisiones clnicas anteriores, tratamientos y programas educacionales a losque est inscrito, entre otras.

La estructura de anamnesis comnmente ulizada para recabar los antecedentes relevantes de la historia clnica hasido enriquecida para efectos de esta Gua incorporando tems relacionados con la descripcin de hitos del desarrollopsicomotor, comunicavo, social y comportamental picamente afectados en las disntas expresiones fenopicas delTEA, con la pesquisa de otros sntomas conductuales frecuentes y con la deteccin de sintomatologa correspondiente aposibles cuadros asociados. Esta anamnesis guiada a la deteccin de los sntomas centrales, los sntomas asociados y lascomorbilidades de los TEA puede ser considerada como una herramienta de apoyo para el diagnsco de estos cuadros.

2. Manuales de diagnsco:Para efectos del proceso de conrmacin diagnsca y el diagnsco diferencial, deben seguirselos criterios diagnscos que estn establecidos tanto en el Manual Diagnsco y Estadsco de los Trastornos Mentales,texto Revisado o DSM-IV TR, as como en la Clasicacin Internacional de Enfermedades, CIE-10, en los que se describendetalladamente las caracterscas clnicas y comportamentales de cada uno de los trastornos citados. Pese a que ambasclasicaciones dieren levemente, no hay que centrarse en las diferencias de criterios, sino que buscar criterios comunespara el abordaje diagnsco.

Debe agregarse que a futuro se dispondr de las nuevas ediciones de estos manuales diagnscos, tanto el DSM-V (que estincluyendo criterios ms de ndole dimensional), as como el CIE-11 (prximamente la versin alpha), que deben tenerse en

cuenta para las adaptaciones correspondientes en el proceso diagnsco de los TEA.

3. Evaluacin muldisciplinaria:Luego de realizar la anamnesis adecuada y acabada y de seguir los criterios diagnscosque aportan las clasicaciones internacionales de enfermedades, la conrmacin diagnsca requiere una evaluacin loms completa posible. Esta accin es del mbito de las competencias de variados especialistas, por lo que se requiere deltrabajo muldisciplinario de un equipo compuesto por los profesionales competentes. El procedimiento de evaluacinpuede hacerse dicultoso en casos ms severos, por lo que debe considerarse el nivel de funcionamiento del menor y elgrado de expercia del evaluador. Las reas de evaluacin para pesquisar y conrmar posibles casos de TEA pueden abarcarlas siguientes reas54:

1

53 Dez-Cuervo, A., Muoz-Yunta, J.A. (2005). Gua de buena prcca para el diagnsco de los trastornos del espectro austa.54 Sanchis, J. (2004). Ausmo: criterios diagnscos y diagnsco diferencial, Pediatra Integral; VIII (8):665-652.


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a. Evaluacin Neuropeditrica: El objevo en esta evaluacin es descartar otras patologas neurolgicas. La evaluacise basa en una historia neurolgica detallada, consultando por antecedentes familiares de trastornos similareantecedentes tanto pre-natales, como peri y post-natales, y de una exploracin neurolgica (datos obteniblemediante la historia clnica y la anamnesis guiada). En esta exploracin como protocolo se establece un examesico detallado de los pacientes con TEA, buscando marcadores corporales como la talla, el peso para establece

una norma y su perl de crecimiento, establecer las medidas de la circunferencia craneal, rasgo variable en estocuadros, exanimacin acabado a nivel sico para buscar diversos marcadores que puedan dar cuenta de alteracionegencas (marcadores fenopicos). A su vez, se pueden pesquisar los reejos a osteotendneos, entre otros.

b. Evaluacin Psicomtrica:La capacidad intelectual es de importancia, ya que sirve como factor de pronsco. El niveintelectual de estos nios presenta un patrn habitual que se describe como una disarmona entre el CI manipulavversus el CI verbal. EL CI puede estar bajo la normalidad en casos severos del espectro, as como puede ser normal incluso ms alto en casos ms leves. Independiente del CI, se describe que el rendimiento del nio con TEA es menoa sus capacidades reales. La mayora de las evaluaciones psicolgicas-psicomtricas estn diseadas para nios dedades mayores, tales como el WPPSI-R (desde los 4 aos), WISC-R (desde los 6 aos), WISC-IV (desde los 6 aos), escala de maces progresivas de Raven, entre otras. Por lo mismo, muchas de las pruebas que se describen para diagnsco especco del TEA, tambin sern de ayuda para describir esta rea de evaluacin. Estas pruebas puedeser realizado por un(a) psiclogo, u otro profesional con la especializacin necesaria para realizarlas.

c. Evaluacin del funcionamiento personal y familiar: Evaluar el funcionamiento en las reas personal (referido autocuidado y dimensiones propias del sujeto), educacional, familiar, las competencias a nivel social en estas reaes importante, como a su vez indagar en conductas problemcas y las reas de habilidades especcas. A su vehay que evaluar los recursos familiares para afrontar y atender a las necesidades especiales y a las dicultades dlos menores. Parte de este tem incluye contrastar el funcionamiento del nio/a con la descripcin de los cdigoIVADEC-CIF, para dar cuenta de su rendimiento a nivel de acvidad y parcipacin. Tambin se pueden usar protocolopara evaluar el nivel de madurez social y afecva, tales como la escala de Vineland. En general, los profesionales qupueden realizar estas acvidades deben tener los conocimientos y competencia necesarias para abordar de manems ntegra a los nios y nias con un posible TEA, con una visin biopsicosocial y enfazando en los componentesocio-comunicavos y cognivos de estos/as nios/as. En ese sendo, a nivel de madurez psicolgico y social, evaluacin se sugiere como mbito de un Psiclogo. El nivel de funcionalidad a nivel de las acvidades de la viddiaria correspondientes a las edades contempladas en este protocolo son competencia de un Terapeuta Ocupaciona

d. Evaluacin Neuropsicolgica:Esta evaluacin revelar las funciones neuropsicolgicas que estn afectadas, por lo qupodr dar cuenta de dcits centrales en el TEA, tales como dicultades en la comprensin, interpretacin, funcionamientejecuvo y capacidad de abstraccin. Estos aspectos decitarios contrastaran con otros como la capacidad de percepciy la ejecucin de tareas mecnicas, entre otras. Esta evaluacin puede ser llevada a cabo por algn profesional del equipmuldisciplinario que cuente con una especializacin que le permita tener los conocimientos y competencias parevaluar las reas descritas desde la perspecva neuropsicolgica (psiclogo, fonoaudilogo, entre otros).

e. Evaluacin Comunicavo-lingsca: La evaluacin de las habilidades lingscas y comunicavas del nio soimportantes para la conrmacin diagnsca y el diagnsco diferencial, las caracterscas formales y de uso delenguaje, la construccin discursiva y su relacin con las habilidades mentalistas, son puntos a esmar. A su vez se puedevaluar habilidades implicadas en el desarrollo del juego, por ejemplo, mediante el uso de la pauta del juego de Casby.

juego es un tem importante, ya que algn grado de dcit en el juego imaginavo y simblico es esencial en los TEA. Estjuego debe diferenciarse de uno simplemente manipulavo (golpear, tomar o chupar los juguetes) o uno estereopad(apilarlos, ponerlos en la) y en edades ms avanzadas debe dar cuenta de la capacidad para asumir convencionesociales. Se pueden ulizar pautas observacionales y cuesonarios segn disponibilidad, tales como el CCC (Checklist foCommunicaon in Children), el inventario IDEA de Rivire, entre otros. Esta evaluacin puede ser realizada y/o guiadde forma preferente por un Fonoaudilogo con una expercia que le permita evaluar las reas descritas.

f. Procesamiento sensorial: Uno de los cuesonarios sensoriales ms usados en la realidad nacional es el PerSensorial publicado en espaol55. Este cuesonario administrado por los profesionales ene el propsito de evalua

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55 Dunn, W. (1999). Sensory prole. San Antonio, TX: The Psychological Corporaon.


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las habilidades sensoriales de los nios y nias con TEA y valorar las repercusiones de estas capacidades en su vidadiaria, generando en base a un puntaje de corte niveles de rendimiento pico, Probable Diferencia y DiferenciaDeniva. Estas pruebas, junto al resto de evaluaciones dentro del contexto del procesamiento sensorial, pueden serrealizadas por un(a) Terapeuta Ocupacional u otro profesional del rea (por ejemplo, Kinesilogo) que, idealmente,tenga una especializacin de post-grado referente al rea de intervencin de procesamiento sensorial.

g. Evaluacin clnica: Las pruebas y exmenes de po clnico y de laboratorio sugeridas para el diagnsco de TEA vanorientadas a aproximar el cuadro y a delimitar cuadros de diversa ndole, que representen comorbilidad, o una naturalezabasal orgnica o funcional diferente al mismo TEA. Los profesionales aptos para tales tareas son Mdicos de diversasramas (Neuropediatra, Otorrinolaringologa, Nutriologa, Gastroenterologa, entre otros), as como tambin otrosprofesionales de la salud como Nutricionistas, Tecnlogos Mdicos especializados en exmenes de po metablico,profesionales especializados en imagenologa, entre otros. La decisin de realizar o no alguna de estas pruebas dependede la informacin recopilada a travs de la Anamnesis para TEA y del juicio clnico del equipo que evala. Algunas deestas pruebas, y sus ulidades, son56:

Pruebas audivas que puedan conrmar alteracin de los umbrales o alteraciones del procesamiento audivo central(DPAC). Debido a que es complejo realizar pruebas de po subjevos, como la audiometra, ya sea la audiometra porreejo condicionado, o por juego, se recomienda el uso de pruebas objevas. El pool de exmenes para evaluacin

audiolgica debe abarcar los Potenciales Evocados Audivos de corta, mediana o larga latencia (segn corresponda,pruebas como las Otoemisiones Acscas Transientes o de Producto Distorsin, para evidenciar la indemnidad delmecanismo coclear e Impedanciometra, para dar cuenta de alteraciones de los mecanismos conductores.

Pruebas visuales, en busca de algn dcit sensorial y/o funcional en esta rea. Las pruebas metablicas pueden ser de ulidad tambin, en caso de sintomatologa neurolgica asociada, o para dar

cuenta de trastornos como alteraciones de la ora intesnal, de la permeabilidad intesnal, de los niveles sanguneosy urinales de disntos metabolitos, entre otros.

Electroencefalograma (EEG) para buscar alteraciones del funcionamiento cerebral (anomalas en las ondas cerebrales,o posibles crisis, durante estado de vigilia y sueo).

Pruebas inmunolgicas, que den cuenta de alergias que afecten al sistema respiratorio, la piel, el sistema digesvo,entre otros, y que denan los alrgenos que los producen y sus mecanismos de accin.

Tcnicas de neuroimagen, tales como la Resonancia Magnca (RNM), Tomograa Axial Computarizada (TAC), entreotras, para dar cuenta de anomalas estructurales a nivel cerebral, etc.

Es recomendable la ulizacin de pruebas gencas o de cariopo, a la hora de buscar asociacin de sintomatologaausta con deciencia cogniva (sndrome X-frgil y otro po de sndromes gencos que se asocien con una posiblesintomatologa de po austa).

Pruebas de ndole gastrointesnal, para dar cuenta de alteraciones tales como dolor abdominal, diarrea, conspacin,reujo gastro-esofgico (RGE), entre otras. Frente a alteraciones gastrointesnales puede resultar l realizarpruebas tales como: deposiciones para evaluar patgenos entricos (tales como Giardia, Cdicile, entre otros),deposiciones completas, tamizaje metablico sanguneo y urinario, pruebas de funcin intesnal. A ellos se suma laevaluacin del estado nutricional segn como la sintomatologa pueda hacer sospechar tales alteraciones.

4. Pruebas especcas de diagnsco: La batera diagnsca especca para el TEA, corresponde una serie de pruebas a modode encuesta a los padres, o pautas de observacin que apoyan la conrmacin del diagnsco en base a la observacin clnica.Estas herramientas deben ser aplicadas por profesionales con un amplio dominio y experiencia en el tema para orientar y

complementar su observacin clnica. Su alto costo, la necesidad de especializacin dada su alto nivel de especicidad y lafalta de validacin en el contexto nacional impiden su masicacin. Se adjunta en el ANEXO N 11el Quantave Checklistfor Ausm in Toddlers, un instrumento l para la evaluacin especca.El ANEXO N 12se presenta una tabla con algunas de las herramientas de diagnsco ms usadas en la actualidad para lasedades contempladas en esta gua.

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56 Scosh Intercollegiate Guidelines Network (2007). Assessment, diagnosis and clinical intervenons for children and young people with ausm spectrum disorders.


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3.3 INTERVENCIN INICIAL EN REHABILITACIN

Para que un proceso de habilitacin o rehabilitacin sea exitoso debe poseer como meta superior el aumento en el nivel dinclusin social de la persona que posee el trastorno y de su familia. El modelo Biopsicosocial, sustento terico para la visiexplicitada en estas orientaciones, se basa en la Teora de los Sistemas y acenta el acercamiento entre el ser humano y lenfermedad basndose en sistemas integrados:

1. Sistema biolgico: sustratos anatmicos y/o siolgicos de la enfermedad y que trae repercusiones en el funcionamientde la persona.

2. Sistema Psicolgico: relaciona la movacin y la personalidad, con la experiencia y la reaccin a la enfermedad.3. Sistema Social: inuencias culturales, ambientales y familiares en la experiencia.

Cada sistema inuye y se ve inuido por el resto de los sistemas. Lo que propones este modelo no es otra cosa que lcomprensin global de la enfermedad57, en este caso del trastorno. En el modelo Biopsicosocial, entonces, el diagnsco certery la eleccin de una modalidad de intervencin apropiada depender de cautela y detalle con la que se recopila la informaciinicial respecto a cada uno de los sistemas mencionados para lo cual, las habilidades comunicavas del profesional de la saluy el uso de herramientas especcas para el diagnsco y planicacin parcipavos son fundamentales.

En este mismo marco, se enende que la re/habilitacin integral es aquella que a travs de procesos terapucos, educavo

formavos y sociales, busca el mejoramiento de la calidad de vida y la plena integracin de la persona con discapacidad al medfamiliar, social y ocupacional, desarrollando acciones simultneas de promocin de la salud y de la parcipacin y prevencide la discapacidad, desarrollo, recuperacin y mantenimiento funcional, aumento de autonoma en las acvidades bsicas instrumentales de la vida diaria y preparacin para la integracin socio ocupacional de la persona en situacin de discapacida

Ahora bien, la rehabilitacin efecva es aquella en la cual se incorporan las diferentes esferas sociales y sus componentecomo espacios de accin. Detectando no solo las debilidades necesarias de superar sino tambin las fortalezas presentes ecada comunidad y que se converrn en un importante elemento de apoyo a la intervencin. As es como, tanto la familia comotros diversos grupos de la comunidad sern parte responsable de los logros que se alcancen.

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57 Traid V., Giner D., Casllo C., Misiego J., Lpez I. (2005). Revisin histrica del Modelo Biopsicosocial. Hospital Son Lltzer, Palma de Mallorca. Interpsiquis.


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3.3.1 Tratamiento y Seguimiento Mdico


En qu casos es necesario el tratamiento y seguimiento mdico?

Qu po de tratamientos existentes se recomiendan el abordaje de los TEA y sus comorbilidades asociadas? Cul es la frecuencia recomendada de controles en el seguimiento?

Sntesis de evidencia


evidenciaGrado de Re-comendacin

Es necesario en los casos de TEA un seguimiento conjunto de los diversos profesionales queaenden este grupo de patologas, como un grupo muldisciplinario69. (Crca a nivel deevidencia).

4 C

Los nios con TEA pueden beneciarse de la adaptacin de las guas peditricas generales parala evaluacin diagnsca de alteraciones digesvas, inmunitarias, metablicas y nutricionales68,

en el caso de comorbilidades.

3 C

Los nios con TEA que presenten epilepsia deben ser manejados por un especialista con ampliaexperiencia en estos cuadros68

3 C

Los controles mdicos deben ser cada 2 meses si el nio est bajo medicacin con frmacos, encaso contrario, cada 3 o 4 meses68.

4 C

El tratamiento farmacolgico de nios portadores de TEA no est indicado para tratar lossntomas centrales del cuadro, slo es recomendable para tratar la comorbilidad asociada o enalgunos casos para facilitar la aplicacin de terapias no farmacolgicas68.

4 C

Los inhibidores selecvos de la recaptacin de serotonina (ISRS), por ejemplo la uoxena,pueden ser ecaces para algunos nios con TEA y con altos niveles de ansiedad y/o sntomasobsesivos. Sin embargo, ante la ausencia de buena evidencia al respecto, estos medicamentosdeben usarse con precaucin, bajo un monitoreo cuidadoso y en dosis moderadas68

2 B

La risperidona es ecaz para reducir el comportamiento agresivo, irritabilidad ycomportamientos autoagresivos en nios con TEA. Puede ser l en la mejora de los interesesrestringidos y en los patrones de comportamiento. Debe usarse con precaucin debido al altoriesgo de efectos adversos (como el sobrepeso) y la incerdumbre acerca de sus efectos a largoplazo. El seguimiento de los efectos secundarios debe ser llevado a cabo de forma regular68.

2 B

Los anpsictcos picos son ecaces en la reduccin de las estereopias motoras, eltemperamento dicil, adems de mejorar aspectos de la relacin social. Estos frmacos enenun alto ndice de efectos adversos y, por tanto, no se recomienda su uso en primera instancia. ElHaloperidol, en parcular, se ha demostrado que causa una pequea baja de peso. La Tioridazinadebe usarse slo en circunstancias excepcionales, ya que los informes recientes han implicado aeste frmaco con casos de muerte sbita68.

2 B

La evidencia cienca es insuciente para recomendar el uso de otros anpsiccos apicos,los que mostraran ulidad en conductas de agresividad, hiperacvidad y auto agresin, esnecesario estar revisando la nueva literatura en busca de nuevas invesgaciones.

4 C

El melfenidato puede ser ecaz en algunos nios con TEA que tengan comorbilidad con TDAH;de todas formas debe usarse con precaucin debido a los efectos secundarios que pueden darse.

3 C

La melatonina puede ser l para mejorar el sueo en nios con TEA que poseen alteracionesdel sueo.

2 B

Los esmulantes 2 adrenrgicos, como la clonidina, no presentan niveles de evidenciasucientes para recomendarse como mtodo para tratar los sntomas del TEA.

2 B

Los medicamentos anepilpcos, tales como el cido valproico, lamotrigina, etc., puedenusarse en los casos de comorbilidad, como en el caso de epilepsia o crisis epilpcas.

2 B


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La intervencin de los TEA abarca la ulizacin de variados mtodos para tratar las alteraciones existentes en estos cuadroLas intervenciones avocadas a atenderlos sntomas centrales del ausmo, que comprenden el compromiso cualitavo de comunicacin y el lenguaje (tanto verbal como no verbal), la interaccin social recproca y la imaginacin, son intervenidocon mtodos tanto mdicos como comportalmentales y educacionales. La intervencin de los sntomas asociados y lacomorbilidades existentes en estos cuadros, como la hiperacvidad, la ansiedad, las conductas agresivas, los trastorno

del sueo, y las alteraciones gastrointesnales, descritos como comunes en los TEA, son blanco tanto de mtodos mdicotradicionales como la intervencin farmacolgica as como por intervenciones Complementarias y/o alternavas58.

a) Abordaje y seguimiento mdico del equipo muldisciplinario

En el abordaje integral de los cuadros de TEA involucra un seguimiento conjunto de los disntos profesionales del equipcomo un grupo muldisciplinario. El seguimiento mdico es necesario en todos los casos de TEA. El mdico ser el encargadde coordinar las acciones del equipo muldisciplinario y tambin ver su quehacer ampliamente compromedo en el manejdel tratamiento farmacolgico que en el caso de los TEA apunta solamente el manejo de las comorbilidades y de sntomaasociados. S se ulizan medicamentos es importante parr con una frecuencia de controles mdicos cada 2 meses.

Una vez que se ha conseguido estabilizar la condicin que requiri el uso de frmacos, se puede connuar con un

periodicidad de controles cada 3 a 4 meses, siempre y cuando no se vuelva a agudizar la condicin del nio/a. La ulizacin dmedicamentos debe hacerse siempre tomando en cuenta los efectos secundarios que puedan tener tales frmacos en la salude cada sujeto en parcular. Se sugiere que las personas con TEA que presenten sntomas de alteraciones gastrointesnaledeben ser derivadas al especialista para su evaluacin y tratamiento siguiendo los estndares habituales para estos casos59. Dla misma forma, los nios portadores de TEA que presenten epilepsia deben ser abordados por un profesional mdico con vastexperiencia en el tema.

b) Mtodos Complementarios y Alternavos (MCA) para la intervencin del TEA

Las familias de los nios con TEA suelen buscar informacin en una gran variedad de fuentes con el n de ayudar a sus hijosen esta bsqueda se encuentran con la sugerencia de realizar algunas intervenciones de diversa ndole que de acuerdo a estoreportes experienciales, resultan ser muy signicavos para algunos de los nios del espectro. Las invesgaciones reportan qupara el tratamiento de cualquier condicin infanl un porcentaje de ellos (11,8%) se ha ulizado algn MCA para cubrir algunanecesidades de salud60. En el caso de los TEA el porcentaje se eleva considerablemente (52 95%)61. Un hecho problemces que la mayora de los padres de nios que reciben algn po de MCA no informan a sus mdicos o terapeutas sobre ello.

Es necesario que los profesionales, tanto mdicos como terapeutas conozcan de estos mtodos, averigen con los padres sobrsu ulizacin e informen y conciencen a los padres que quieren acceder a mtodos alternavos(no tradicionales) orientadoal tratamiento de los sntomas asociados Y comorbilidades de los TEA, para buscar cules de estos mtodos terapucopueden resultar les, sopesando con el conocimiento de la evidencia que los respalda los que estn permidos, y los questn contraindicados. Esta aplicacin debe realizarse siempre tomando en cuenta que estos mtodos soncomplementarioal trabajo en la intervencin centrada en los hitos del desarrollo comunicavo, social, afecvo, comportamental62y que noreemplazan a las terapias tradicionales en la habilitacin/rehabilitacin de los sntomas esenciales de los TEA, atacando ciertaasociaciones y comorbilidades, segn sea el caso del nio o nia afectado(a). Para ofrecer un marco general respecto a lulizacin y validez de los mtodos Complementarios al tratamiento de las alteraciones en el TEA. Cabe destacar que no s

asegura el acceso preferente a ningn mtodo, ni su presencia y/o disponibilidad en el pas.1

58 Levy S (2008). Complementary and alternave medicine treatments for children with ausm spectrum disorders. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am.; 17(4): 803.59 Buie T., Campbell D. et al. (2010). Evaluaon, Diagnosis, and Treatment of Gastrointesnal Disorders in Individuals with ASDs: A Consensus Report. Pediatrics; Vo125: S1-S18.60 Naonal Center for Complementary and Alternave Medicine, Naonal Instutes of Health (2008). Complementary and Alternave Medicine Use Among Aduand Children: United States, 200761Hanson E., Kalish L., Bunce E., Curs C., McDaniel S. et al. (2007). Use of Complementary and Alternave Medicine among Children Diagnosed with Ausm SpectruDisorder. Journal of Ausm and Devevelopmental Disorders 37:62863662 Traid V., Giner D., Casllo C., Misiego J., Lpez I. (2005). Revisin histrica del ModeBiopsicosocial. Hospital Son Lltzer, Palma de Mallorca. Interpsiquis.62 Nkins S., AngKustsiri K., Hansen R (2010). Complementary and Alternave Medicine in Ausm: An Evidence-Based Approach to Negoang Safe and EcaciouIntervenons with Families, Vol. 7, pp 307-319.


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En el ANEXO N13 se describen de manera esquemazada diversos mtodos complementarios y alternavos para laintervencin de las manifestaciones del TEA.

3.3.2 Habilitacin y Rehabilitacin


Cules son los elementos comunes en las intervenciones efecvas en TEA? Cules son el o los enfoques recomendados para el abordaje de cada rea de intervencin en nios y nias TEA? Qu profesionales deben parcipar en la intervencin terapuca de los nios y nias con TEA? Dnde se realiza la intervencin terapuca de nios y nias TEA en la red nacional? Qu asesora debe darse a los padres/cuidadores/tutores de los sujetos con TEA en el mbito biopsicosocial?

Sntesis de evidencia



Los principales objevos de la intervencin son, por una parte, aumentar y/o mejorar eldesarrollo funcional, las habilidades sociales, el simbolismo a travs del juego, la autonomaen acvidades de la runa diaria, capacidades adaptavas, y, por otra, minimizar el estrsen la persona con TEA y en su familia63.

3 C

Las reas de intervencin principales son las reas social, comunicavo-lingsca,neuropsicolgica, sensorial, familiar y educacional

3 C

El abordaje de un cuadro dentro de los TEA, se debe realizar en forma muldisciplinariapara a n de mejorar el desempeo y aumentar la autonoma (Fonoaudilogo, TerapeutaOcupacional, Psiclogo y Kinesilogo, entre otros).

4 C

Pese a no exisr evidencia contundente respecto a resultados favorables para ningn modelode intervencin, se recomienda la interaccin de diversos enfoques terapucos, de modo

de atender a las necesidades individuales de los sujetos con TEA.

3 C

Los enfoques con mejor evidencia que los respaldan son los tratamientos conductuales,orientados en la modicacin de la conducta, para la adquisicin de patronescomportamentales, sociales, imaginavos y comunicavos adecuados y la reduccin deconductas desadaptavas64

2 B

Pese a que los mtodos que resultan efecvos para intervenir en TEA dieren en susbases conceptuales y sus estrategias ulizadas, la mayora incluyen varios elementos encomn, tales como las habilidades que se promueven, la generalizacin de las conductas, lapredicbilidad de las condiciones de intervencin y la inclusin de los ambientes educavo yfamiliar.

3 C

Debido al incipiente aumento de estudios aproximavos a los efectos de los mtodos terapucos en la intervencin en

TEA, se debe adherir a estrategias terapucas variadas dirigidas a la mulplicidad de manifestaciones del TEA, idencandoy atendiendo prioritariamente las dicultades y capacidades especcas que presenta cada nio/a, ms que adherir a untratamiento nico. El abordaje para este grupo de trastornos debe ser lo ms integral e inclusivo posible, abarcando la denicinde metas para todas las esferas en las que se desenvuelven los nios/as. He aqu la importancia primaria de la adherencia yel compromiso de los familiares, que deben actuar como co-terapeutas, siguiendo las recomendaciones de los profesionalesmdicos y de Rehabilitacin. Es importante, entonces, mantener a los padres conscientes de las posibilidades y limitaciones desus hijos, y generar directrices claras para llevar a cabo el trabajo con estos.

1

63 Jordan, R., Powell, S. (1994). Educausme 2: Competencias y orientaciones sociales [En lnea]. Extrado del Instutode Salud Carlos III El da 14 de Junio de 2010.64Peters-Scheer, N., Didden R., Korzilius H., Sturme P. (2010). A meta-analyc study on the eecveness of comprehensive ABA-based early intervenon programs forchildrenwith AusmSpectrumDisorders. Research in Ausm Spectrum Disorders (Arcle in Press).


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En este sendo, el rol de los profesionales encargados de la intervencin en los TEA es dar a conocer las diferentes tcnicade abordaje haciendo hincapi en que las experiencias durante el tratamiento de cada nio/a con TEA son individuales y muparculares. Tanto as que no se pueden extrapolar a otros nios/as con el mismo trastorno para seleccionar de esa forma metodologa de intervencin.

No existe evidencia cienca con bases metodolgicas lo sucientemente rigurosas ni con resultados que den cuenta que umtodo terapuco es lo sucientemente efecvo para el abordaje global a la mulplicidad de manifestaciones presentes elos nios/as con TEA. Pese a que los mtodos existentes y propuestos que han mostrado ser ms efecvos para la intervencide los nios con TEA dieren en sus bases conceptuales e incluso loscas, adems del seguimiento y aplicacin de laestrategias ulizadas en cada uno, es necesario decir que existen elementos comunes para cada po de terapia, independientde cul sea, los que se describen en los siguientes componentes:

1. El currculum de contenidos ulizado enfaza en las habilidades bsicas de la atencin de los elementos ms esenciales parel aprendizaje, la conducta de imitacin a los otros, la comprensin-expresin y uso del lenguaje, las habilidades para u

juego apropiado, y la interaccin social.2. Un ambiente estructurado y que posibilite la generalizacin de los logros en una perspecva naturalsca.3. La predicbilidad y las runas para asisr a los nios para la transicin de una acvidad a otra.4. Un abordaje funcional de los problemas conductuales y adaptavos que implique su anlisis y las intervenciones ambientale

y el entrenamiento especco que favorezca el retroceso de estas conductas.5. Planes en los ambientes preescolares que le den a los nios herramientas les para su aprovechamiento posterior.6. La parcipacin de la familia como elemento crco en la realizacin general de los programas de intervencin.

Al hablar concretamente del trabajo de habilitacin-rehabilitacin de patrones comunicavos, cognivos, sociales adaptavos que ejercen los profesionales, los enfoques terapucos a seguir son un tema de suma importancia. Los enfoquede tratamiento pueden clasicarse en diversos pos:

Sensorio-motrices Psicoeducavos o psicolgicos Modicadores de la comunicacin (sistemas aumentavos-alternavos de la comunicacin)

Pese a no exisr

guia pra ctica cli nica trastornos espectro autista minsal 2011 2

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