glaucoma y genetica
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Instituto de la Vision.Montemorelos N.LServicio de Glaucoma.TRANSCRIPT
DR. CARLOS GRAU.
Instituto de la Vision.
Servicio de Glaucoma.
Glaucoma: conjunto de enfermedades
oculares caracterizadas por neuropatía
óptica, que se manifiesta mediante
degeneración del nervio óptico con defectos
del campo visual.
El diagnostico de glaucoma se establece
después de observar la atrofia característica
del nervio óptico, mas los defectos del
campo visual.
La enfermedad se ha subdividida en
diferentes categorías.
1.- si el angulo de la cámara anterior del ojo
esta abierto o cerrado.
2.- si el glaucoma se presenta solo, asociado
a otras alteraciones anatómicas o fisiológicas
del ojo o bien como parte de las
manifestaciones oculares de enfermedades
sistémicas.
3.- la edad de inicio de la enfermedad.
Los glaucomas han sido agrupados en tres
categorías.
Angulo abierto.
Angulo cerrado.
Congénito.
Cada subtipo ha sido subdividido en:
Primario.
Secundario.
El glaucoma congénito primario se usa para
definir uno de varios tipos de glaucoma del
desarrollo, que generalmente se presentan
dentro del primer ano de vida.
Estos se han subdividido de acuerdo a la
edad de inicio y severidad, en dos grupos.
Glaucoma crónico de angulo abierto.
Glaucoma juvenil de angulo abierto.
El glaucoma es la tercera causa de ceguera a nivel mundial, responsable del 15% de todos los casos.
El glaucoma primario de angulo abierto afecta al 60% del numero total de casos.
El glaucoma congénito primario afecta 1.3% del numero total de glaucomas.
El glaucoma primario de angulo cerrado que tiene una distribución por la edad, representa el 26.6% del numero total de glaucomas.
El 12.1% restante corresponde al glaucoma secundario debido a otras enfermedades oculares o sistémicas.
Existen 35 millones de casos de ceguera de
los cuales 5.2 son debidos a glaucoma.
El glaucoma primario de angulo abierto es la
forma mas común y afecta al 2% de la
población de mas de 40 anos.
Son aquellos que no están asociados con
otras anormalidades anatómicas, otros
fenómenos fisiológicos del ojo o que no
representan manifestaciones oculares de
enfermedades sistémicas, e incluyen las
formas de mayor prevalencia de la
enfermedad.
El glaucoma primario de angulo abierto es el
mas común.
El GPAA afecta principalmente a individuos
después de la 5ª. década de la vida, se
caracteriza por presentar una neuropatía
óptica común a todas las formas de
glaucoma, pudiendo cursar con presión
intraocular normal, baja o elevada.
Afecta ambos ojos y se distingue por la
apariencia normal de las estructuras del
segmento anterior.
43.11% de los casos son familiares y el 56.89%
son esporádicos.
De los casos familiares el 58.33% muestran un
patrón de herencia autonómico
dominante, el 38.88% una forma autosomica
recesiva y el 2.79% no presenta un patrón
definido.
De acuerdo a la nomenclatura de la base de
datos de la Organización del Genoma
Humano “GLC” es el símbolo general para los
loci de glaucoma: “1”, “2”y
“3”son, respectivamente, los símbolos para
los subtipos de angulo abierto, angulo
cerrado y congénito; y
a”, “b”, “c”, “d”, e”, “f”, se refieren al
primero, segundo, tercero, cuarto, quinto y
sexto gen mapeado en cada subgrupo.
El GJAA es una forma muy agresiva de la
enfermedad.
Se hereda de manera autosomica dominante
con alta penetrancia.
El gen TIGR/MYOC se localiza en el
cromosoma 1q23-q25.
Edad de inicio va de los 11 a los 51 anos.
PIO muy alta.
Localización en el cromosoma 2 cen-q13.
Corresponde al subtipo de GCAA.
PIO normal a moderadamente elevada.
Herencia autosomica dominante.
Inicio posterior a los 40 anos.
Se localiza en el cromosoma 3 q21-q24.
Subtipo GCAA.
Herencia autosomico dominante.
Edad de inicio entre los 36 y 80 anos.
PIO normalmente elevada.
Se localiza en el cromosoma 8 q23.
Subtipo GCAA.
Herencia autosomico dominante.
Edad de inicio en la tercera y cuarta década
de vida.
Se caracteriza por neuropatía y perdida del
campo visual.
PIO elevada entre leve a moderada.
Se localiza en el cromosoma 10 p14-p15.
Subtipo GCAA.
Herencia autosomico dominante.
Edad de inicio entre los 23 y los 65 anos de
edad.
PIO normal.
Cociente copa/disco alto, alteraciones del
campo visual y cambios en la cabeza del
nervio óptico.
Se localiza en el cromosoma 7q35-q36.
Subtipo GCAA.
Herencia autosomico dominante.
Edad de inicio mayores de 40 anos.
PIO mayor de 22 mm Hg.
Relación copa/disco de 0.6 o mas, y defectos
del campo visual severos.
Es una alteración genéticamente
determinada que se manifiesta durante el
periodo neonatal o infantil.
La PIO generalmente es elevada y si no se
controla el daño es irreversible al nervio
óptico y perdida permanente de la visión.
Se debe a una alteración del desarrollo del
angulo de la cámara anterior.
GLC3A localizado en el cromosoma 2q21.
GLC3B localizado en el cromosoma 1q36.
Subtipo GCP.
Herencia autosomico recesivo.
Edad de inicio menores de 3 anos.
PIO alta.
Tipo de glaucoma Locus Localización Herencia
Juvenil (GJAA) GLC1A 1q21-q31 AD
Adulto (GPAA) GLC1B 2cen-q13 AD
GLC1C 3q21-q24 AD
GLC1F 7q35-q36 AD
Tensión (GTN) GLC1E 10p15-p14 AD
Congénito (GC) GLC3A 2p21 AR
GLC3B 1p36 AR
TABLA. Actualización genética del estudio de los glaucomas
AD: Autosómica dominante
AR: Autosómica recesiva
Autosómicas Dominantes:
Aniridia .
Síndrome de Axenfeld-Rieger.
Síndrome de Marfán.
Retinosis Pigmentaria.
Síndrome de Von Hippel-Lindau.
Tetralogía de Fallot.
Autosómicas recesivas:
Síndrome de Bowen.
Síndrome de Pierre Robin.
Síndrome de Morquio.
Síndrome Walter-Warburg.
Nanoftalmo .
Resulta evidente que toda contribución a la
caracterización molecular de esta entidad es
muy importante. Si se lograran identificar los
genes implicados en su desarrollo, o al menos
marcadores genéticos asociados que
facilitaran su diagnóstico precoz, se habría
dado un gran paso en su prevención.