glaucoma do desenvolvimento
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Glaucoma do Desenvolvimento
Dr. Alexis Galeno MatosFellowship em Glaucoma
Anatomia e Fisiopatologia
1. LINHA DE SCHWALBE2. TRABECULADO3. CANAL DE SCHLEMM4. ESPORÃO ESCLERAL5. CORPO OU FAIXA CILIAR6. RAIZ DA ÍRIS
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Anatomia e Fisiopatologia
Anatomia e Fisiopatologia
Anatomia e Fisiopatologia
Anatomia e Fisiopatologia
GLAUCOMA
67 MILHÕES PESSOAS NO MUNDO900 MIL BRASILEIROS
Glaucoma do Desenvolvimento
GLAUCOMA CONGÊNITO
20% CASOS CEGUEIRA NA INFÂNCIA20 MIL CRIANÇAS
Glaucoma do Desenvolvimento
GLAUCOMA CONGÊNITO
GLAUCOMA PRIMÁRIO
GLAUCOMA SECUNDÁRIO
IRIDOTRABECULODISGENESIA CORNEOTRABECULODISGENESIA
TRABECULODISGENESIA
Glaucoma do Desenvolvimento
GLAUCOMA DO DESENVOLVIMENTO
ANORMALIDADES CONGÊNITAS
OCULARES
ANORMALIDADES CONGÊNITAS SISTÊMICAS
Glaucoma do Desenvolvimento
• ANORMALIDADES CONGÊNITAS OCULARES• Irianas
• Aniridia, Hipoplasia ou hiperplasia da íris• Ectropio uveal congênito• Iridosquise
• Corneanas• Estafiloma corneano congênito• Cornea plana• Megalocórnea, microcórnea• Microftalmo
• Nanoftalmo• Persistência do vítreo primário hiperplásico
Glaucoma do Desenvolvimento
• ANORMALIDADES CONGÊNITAS OCULARES• Síndrome de Axenfeld-Rieger • Anomalia de Peters• Síndrome de Morning Glory
Glaucoma do Desenvolvimento
• ANORMALIDADES CONGÊNITAS SISTÊMICAS• Síndrome de Weil-Marchesani • Facomatoses (Sturge-Weber e Neurofibromatose-1)• Síndrome Oculocerebrorenal (Lowe) • Síndrome Hallermann-Streiff • Síndrome Cerebrohepatorenal (Zellweger) • Síndrome de Stickler • Trissomias (Down, Edwards)• Síndrome Prader-Willi • Cistinose • Síndrome de Pierre Robin • Síndrome Rubinstein-Taybi • Displasia Oculodentodigital
Glaucoma do Desenvolvimento
• ANORMALIDADES CONGÊNITAS SISTÊMICAS• Síndrome fetal alcoólica• Mucopolissacaridoses• Síndrome Waardenburg • Cockayne syndrome• Rubéola• Síndrome do nevus de células basal • Nevus de Ota • Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber
Glaucoma do Desenvolvimento
• EPIDEMIOLOGIA (EUA)• Aniridia
• Raro: 1.8 por cada 100.000 nascidos vivos• 50% desenvolvem glaucoma
• Axenfeld Reiger• Raro: Autossômico dominante• 50% desenvolvem glaucoma
• Anomalia de Peters• Raro mas grave. 50% desenvolvem glaucoma. 80% bilat.
• Neurofibromatose-1 • Facomatose mais comum. 1-2% apresentam glaucoma
• Sturge-Weber• 30% desenvolvem glauc. Mesmo lado do hemangioma
Glaucoma do Desenvolvimento
• MORBIDADE• Opacidade corneana• Rupturas membrana descemet• Buftalmo• Catarata• Estrabismo• Ambliopia• Cegueira
Glaucoma do Desenvolvimento
• RAÇA• Sem predileção por raça
• SEXO• Sem predileção por sexo
• Aniridia• Síndrome de Axenfeld-Reiger• Anomalia de Peters• Facomatoses
• Ocorre no sexo masculino• Síndrome de Lowe
Glaucoma do Desenvolvimento
• IDADE• Infância tardia • Adolescência
• TRATAMENTO• Medicação tópica• Cirúrgico
• Goniotomia• Trabeculectomia
Glaucoma do Desenvolvimento
Aniridia
• Mutação genética (gene PAX6 na banda 13 braço curto
cromossomo 11)• Bilateral com associações potencialmente letais• CLASSIFICAÇÃO
• AN1- É AD, 66% dos casos. Sem implicações sistêmicas• AN2- 33% dos casos. Risco 30% Tu de Wilms até 5ª• AN3- É AR. 1%. Retardo mental e ataxia cerebelar
• APRESENTAÇÃO• Típica com nistagmo e fotofobia ao nascimento • Pais relatam ausência de íris ou “pupila dilatada”
• Gravidade variável – Ausência parcial ou total
Aniridia
• GONIOSCOPIA• Tecido iriano hipoplásico• Pode haver ângulo fechado por sinéquias anteriores
• PÁLPEBRAS• Disfunção das glândulas de meibomius
• CÓRNEA• Pannus, microcórnea, esclerocórnea
• CRISTALINO• Catarata, Subluxação, afacia
• FO• Hipoplasia do nervo e foveal (BAV)
Aniridia
• GLAUCOMA• Surge tardiamente – não ocorre buftalmo• Ocorre por fechamento angular por sinéquia anterior pelo tecido iriano
rudimentar
Aniridia
Aniridia
Axenfeld Rieger
• Mutação genética• Pais percebem anormalidades irianas e da pupila numa idade
precoce• ANOMALIA DE AXENFELD• Embriotoxon posterior onde estão aderidos filamentos de
tecido iriano• ANOMALIA DE RIEGER• Embriotoxon posterior • Linha de Schwalbe pode estar descolada na CA• Hipoplasia do estroma iriano, corectopia e ectrópio uveal• Microcórnea, macrocórnea e opacidade corneana comuns
Axenfeld Rieger
• ANOMALIA DE RIEGER• GONIOSCOPIA
• LEVE: anomalia de Axenfeld• GRAVE: Aderência do estroma iriano à córnea, anteriormente à linha
de Schwalbe
• GLAUCOMA• Anomalia do ângulo associado a fechamento angular por sinéquias
anteriores • SÍNDROME DE RIEGER• Anomalia de Rieger + anomalias dentárias, faciais e outras
Axenfeld Rieger
• ANOMALIA DE AXENFELD
Axenfeld Rieger
• SÍNDROME DE AXENFELD RIEGER
Axenfeld Rieger
Anomalia de Peters
• Extremamente raro mas grave. Bilateral em 80% casos• Defeito na migração das céls da crista neural entre 6ª - 8ª sems• Maioria dos casos notados na infância por opacidade corneana
devido ao edema e cicatriz• Aderências iridocorneanas mais comum temporalmente• Anormalidades associadas• Catarata polar anterior, microftalmia, microcórnea,
esclerocórnea, anomalia de Axenfeld, aniridia• GLAUCOMA• Anormalidades do ângulo por desenvolvimento incompleto
da malha trabecular e canal de Schlemm
Anomalia de Peters
• ANOMALIA DE PETERS
Anomalia de Peters
Facomatoses
• Anomalias congênitas do desenvolvimento que acometem simultaneamente a pele, olho e sistema nervoso• Neurofibromatose, esclerose tuberosa, Sturge-Weber, Von
Hippel-Lindau
• NEUROFIBROMATOSE (doença de Von Recklinghausen)• Alterações de pele ou de pálpebra e buftalmo• Manchas café-com-leite• Neurofibroma de pálpebra – 50% glaucoma• Glaucoma é incomum e geralmente unilateral• Ectropio uveal congênito• Nódulos de Lisch – elevações irianas
Facomatoses
• NEUROFIBROMATOSE (dça de Von Recklinghausen)
Facomatoses
• NEUROFIBROMATOSE (doença de Von Recklinghausen)
Facomatoses
• STURGE-WEBER• Caracterizada por nevus Flammeus que afeta a primeira e
segunda divisão do nervo trigêmio• Associação com convulsões e déficit mental• Aumento corneano com ou sem glaucoma em 2/3 casos• Veias conjuntivais dilatadas• Vasos retinianos tortuosos• Hemangioma coroidal• GLAUCOMA• Associação do aumento da pressão episcleral secundário
a fístulas arteriovenosas e anormalidades do ângulo
Facomatoses
• STURGE-WEBER
Facomatoses
• VON HIPPEL-LINDAU (angiomatose retiniana)• Lesão globular, elevada, vista na retina com presença de
artéria nutridora e veia• Exsudação da lesão causa DR, hemorragia vítrea e
intrarretiniana• Glaucoma neovascular em casos mais tardios• Hemangioblastoma afeta o cerebelo ou medula espinhal em
25% do pacientes com tumor de retina
Facomatoses
• VON HIPPEL-LINDAU (angiomatose retiniana)
Facomatoses
Síndrome de Lowe (oculocerebrorenal)
• Desordem ligada ao X com anormalidades oculares, renais e retardo mental• Erro no metabolismo de aminoácido• Catarata sempre presente. Microfacia discóide• Microftalmo• Estrabismo• Nistagmo• Miose • Atrofia iriana• Glaucoma 50% dos casos – por microfacia e anormalides do
ângulo
Síndrome de Lowe (oculocerebrorenal)
Síndrome de Lowe (oculocerebrorenal)
Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico
• Falha de regressão do vítreo primitivo e dos vasos hialóides, com
proliferação de tecido conectivo• Microftalmo• Catarata• DR• Glaucoma• Secundário a CA rasa devido a catarata• Formação de membrana fibrovascular que puxa o diafragma
irido-cristaliniano para frente
Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico
Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico
Obrigado...