gerenciamento de anotações de biosseqüências...

Gerenciamento de Anotações de

Biosseqüências utilizando Associação entre

Ontologias e Esquemas XML

Mestrando: Marcus Vinícius Carneiro Teixeira

Orientador: Prof. Dr. Mauro Biajiz

Co-orientador: Prof. Dr. Ricardo Rodrigues Ciferri

2

Apresentação

• Introdução

• Anotação de Projetos Genoma

• Bancos de Dados de Genoma

• Ontologias e XML

• Ambientes de Anotação

• Ambiente BioFOX

– Módulo Administrador de Conhecimento

– Módulo Repositório de Dados

– Módulo Interface de Anotação

• Resultados e Conclusão

3

Introdução

• Motivação

– Projetos Genoma geram um grande

volume de dados.

– Representação e armazenamento de

dados biológicos.

– Integração semântica de dados.

– Ambiente de anotação Bio-TIM.

4

• Objetivos

– Ambiente de anotação BioFOX:

• Modelo de dados semi-estruturado;

• Ontologias.

– Padronizar conceitos estabelecidos para o

domínio;

– Agregar semântica aos esquemas de dados e

aos dados;

– Criar bancos de dados flexíveis e apropriados

para evolução de esquemas.

Introdução

5

• Propostas:

– Arquitetura para o Ambiente BioFOX;

– Modelo Conceito-Compartilhado;

– Interface para modelagem e geração de esquemas XML;

– Interface para anotação manual.

Introdução

6

Apresentação

• Introdução





• Ambiente BioFOX





7

Anotação de Projetos Genoma

8

• Níveis de anotação genômica:

• Fontes de dados em ambientes de anotação:

– Anotação importada;

– Anotação automática;

– Anotação manual.


9

Apresentação

• Introdução





• Ambiente BioFOX





10

• Características:

– Aplicações de bioinformática armazenam

seus dados em formatos não padronizados;

– Dados com estrutura irregular;

– Necessidade de flexibilidade para evolução

de esquema.

Bancos de Dados de Genoma

11

• É necessário tratar vários pontos importantes:

1. O controle semântico dos dados;

2. A definição do modelo de dados mais adequado;

3. As necessidades de processamento;

4. Os meios de acesso e o problema de

integração de bancos de dados biológicos.

Bancos de Dados de Genoma

12

Apresentação

• Introdução





• Ambiente BioFOX





13

Ontologias

• O que são ontologias?

– Definição formal de conceitos pertinentes a um domínio,

compartilhada por um grupo (Uschold e Gruninger, 1996).

• Para a bioinformática:

– importante meio de padronização do vocabulário;

– facilita a troca de informações;

– agiliza a produção de conhecimentos.

Uschold, M. e M. Gruninger. Ontologies: Principles, Methods

and Applications. Knowledge Engineering Review, v.11, n.2. 1996.

1. Controle

semântico dos

dados.

14

2. Modelo de

dados

adequado.

Dados Semi-Estruturados

e XML• Dados semi-estruturados apresentam:

– representação estrutural heterogênea/irregular.

– estrutura evolucionária.

• Bancos de Dados XML Nativos

– usada na descrição de dados semi-estruturados.

– a estrutura de um documento XML é determinante para o

desempenho de acesso aos dados.

15

Apresentação

• Introdução





• Ambiente BioFOX





16

Ambientes de AnotaçãoAmbientes de

anotaçãoArmazenamento de dados

Tipos de

anotação

Integração

de dados

Vocabulário

controladoOntologia

Apollo SGBD Relacional 1, 2, 3 - X -

ÁrtemisFormatos EMBL, GenBank e

GFF1, 2, 3 - - -

ASAP SGBD Relacional 1, 2, 3 X X -

BASys SGBD Relacional 1, 2 - - GO

BioNotes SGBD Relacional Estendido 1, 2, 3 X X GO

ERGO SGBD Relacional 1, 2, 3 X - ERGO

GARSA SGBD Relacional 1, 2, 3 - X GO

GenDB SGBD Relacional 1, 2, 3 - - GO

GeneQuiz SGBD Relacional 1, 2 X X -

Genotator Flat files (ACE) 2 - - -

GopalacharyuluSGBDs Relacional e Semi-

estruturado1, 2, 3 X - GO

MiGenes SGBD Relacional 1, 2, 3 X - GO

PEDANT SGBD Relacional 1, 2, 3 X - -

Bio-TIM SGBD Relacional 1, 2, 3 X - -

17



Tipos de

anotação

Integração

de dados

Vocabulário

controladoOntologia



GFF1, 2, 3 - - -














18



Tipos de

anotação

Integração

de dados

Vocabulário

controladoOntologia



GFF1, 2, 3 - - -














19



Tipos de

anotação

Integração

de dados

Vocabulário

controladoOntologia



GFF1, 2, 3 - - -














20



Tipos de

anotação

Integração

de dados

Vocabulário

controladoOntologia



GFF1, 2, 3 - - -














21



Tipos de

anotação

Integração

de dados

Vocabulário

controladoOntologia



GFF1, 2, 3 - - -













BioFOXSGBD Semi-estruturado e DW

Relacional 1, 2, 3 X X GO e SO

22

Apresentação

• Introdução





• Ambiente BioFOX





23

Ambiente BioFOX Arquitetura:

– Módulo Ferramentas de Bioinformática (MFB)

– Módulo Repositório de Dados (MRD)

– Módulo Interface de Anotação (MIA)

– Módulo Administrador de Conhecimento (MAC)

24

Apresentação

• Introdução





• Ambiente BioFOX





25

Administrador de Conhecimento (MAC)

Onde as ontologias e o Namespace de Anotação são

definidos.

Ontologia de aplicação e Namespace representam o

mesmo conjunto de dados.

Deve conhecer e organizar todas os dados de anotação

provenientes dos demais módulos

26

Apresentação

• Introdução





• Ambiente BioFOX





27

Repositório de Dados (MRD)

Estrutura para o armazenamento de anotações.

SGBD XML nativo (Tamino XML Server)

– Esquemas flexíveis.

– Bancos de dados inter-operáveis.

– Desenvolvimento de uma interface para o projeto de banco de

dados XML.

– Semântica associada aos esquemas de dados

(conceito-compartilhado).

28

Conceito-Compartilhado

Projetos genoma de um mesmo domínio de pesquisa não

necessariamente trabalham com o mesmo conjunto de anotações.

3.

Necessidades

de

processamento

.

4. Integração

de dados.

Esquemas diferentes!

Mesma semântica!

29

Ontologias

• Ontologia de aplicação:

– Associação;

– Agrupamento;

– Parte de.

30

Ontologias


– Associação;

– Agrupamento;

– Parte de.

<sequence>

<annotation/>

</sequence>

<annotation>

<sequence/>

</annotation>

31

Ontologias


– Associação;

– Agrupamento;

– Parte de.

hq_start

hq_end

Sequence

fasta

biofox:grouping

32

Ontologias


– Associação;

– Agrupamento;

– Parte de.

33


Ontologia

de Aplicação

Projetista de BD

Interface

XML Database Design

Namespace de Anotação Genômica

Domínios

Específicos

Ontologias

de Biologia

Molecular

Aplicativos

Orientações para

o projeto de BD

Vocabulários

de anotações

genômicas

34


Ontologia

de Aplicação

Projetista de BD


Domínios

Específicos

Ontologias

de Biologia

Molecular

Aplicativos

Interface

XML Database Design

Orientações para

o projeto de BD

Vocabulários

de anotações

genômicas

Tamino XML Server

BD

XML

XML

Schema

XML

Schema

XML

Schema

Modelagem e

propriedades

físicas propostas

Esquemas

propostos

Conjunto de

esquemas definidos

no BD XML

35


Ontologia

de Aplicação

Projetista de BD


Domínios

Específicos

Ontologias

de Biologia

Molecular

Aplicativos

Interface

XML Database Design

Orientações para

o projeto de BD

Vocabulários

de anotações

genômicas

Tamino XML Server

XML

Schema

XML

Schema

XML

Schema

Modelagem e

propriedades

físicas propostas

Esquemas

propostos

Conjunto de

esquemas definidos

no BD XML

BD

XML

36

Apresentação

• Introdução


• Ontologias

• Bancos de Dados de Genoma e XML


• Ambiente BioFOX





37

Interface com Pesquisadores

38

Interfaces de Anotação Manual

• Como uma ontologia pode ajudar o pesquisador em sua

anotação manual?

• Quais são as necessidades dos pesquisadores?

• Quais dificuldades com interfaces de programas

convencionais?

• Que funcionalidades podem ser adicionadas?

39

Interfaces de Anotação Manual

• Funcionalidades implementadas:

– Auto-completar;

– Sinônimos;

– Exemplos;

– Definição de novos campos (em construção).

40

Apresentação

• Introdução


• Ontologias



• Ambiente BioFOX





41

Experiência dos Usuários

71,43%

92,86%

42,86%

92,86%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

Bioinformática BD BD XML Ontologia

Exp

eri

ên

cia

do

s U

su

ári

os

42

Avaliação dos Usuários

100,00%

66,67%

85,71%

42,86%42,86%

33,33%

50,00%50,00%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

Muito Razoável Total Melhor Pouco

Melhor

Muito Útil Útil Total

Contribui Criação de Esquemas Qualidade Utilidade

Quesitos

Avaliação

do

s U

su

ári

os

43

77,78%

100,00% 100,00%

0,00%

44,44%

33,33%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

Muito Razoável Total Muito

Importante

Importante Total

Padronização e Compartilhamento Conceito-Compartilhado

Avaliação

de B

ioin

form

ata

sAvaliação dos Usuários

44


• Aspectos positivos citados pelos usuários:

– Visualização gráfica dos elementos em uma interface intuitiva e

de fácil usabilidade;

– Recomendação de termos e propriedades;

– Vocabulário comum entre o projetista do banco de dados e

biólogos especialistas no domínio;

– Estabelecimento de regras do domínio, o que permite alertar

para eventuais erros conceituais do projetista;

45


• Aspectos positivos citados pelos usuários:

– Diminuição da heterogeneidade semântica entre aplicações de

mesmo domínio;

– Diminuição no tempo gasto para desenvolvimento do projeto de

banco de dados e também para criação de esquemas XML;

– Diminuição da disparidade semântica do esquema, reduzindo-

se o custo de futuros esforços de integração.

46

Contribuições

• Proposta de uma arquitetura para um ambiente de anotação;

• Desenvolvimento e implementação de uma interface para a modelagem conceitual de domínios complexos, como o de biologia molecular, e criação de esquemas de dados XML;

• Criação de esquemas de dados estruturalmente independentes, mas com semântica associada por meio de uma ontologia;

• Proposta do modelo de integração conceito-compartilhado, o qual explora as características de esquemas de dados XML associados a uma ontologia;

47

Contribuições

• Desenvolvimento de uma ontologia de aplicação contendo

definições de conceitos e regras de domínio, com o objetivo de

guiar e auxiliar a modelagem conceitual de dados;

• Desenvolvimento de um namespace de vocabulários XML para a

anotação de projetos genoma.

48

Trabalhos Futuros

• Exploração da integração de dados a partir do modelo de conceito-

compartilhado apresentado neste trabalho;

• Componentização da interface de anotação manual;

• Testes de desempenho de bancos de dados XML quando aplicados

em um projeto genoma;

• Expansão dos vocabulários de domínios já definidos e a inclusão de

novos domínios;

49

Trabalhos Futuros

• Aplicação da interface XML Database Design a diferentes domínios de conhecimento, além do domínio de biologia molecular;

• Melhoria da interface XML Database Design.

26 de Maio de 2008.

51

Anexos

Defesa de Mestrado

26 de Maio de 2008.

53

• Anotação importada

• Anotação automática

• Anotação manual


Coluna

3

Coluna 2Coluna

1

Tupla1Tupla1Tupla1

Tupla2 Tupla2 Tupla2

54

XML Database Design

55

Apresentação

• Introdução


• Ontologias


• Arquitetura Proposta



• Interfaces para Anotação Manual

• Integração de Dados

56

Integração Física

BD X

Integração de dados.




















BD N

BD de

Integração

(Data Warehouse)

Coluna 1 Coluna 2 Coluna 3


















Conversores

57

Integração por Mapeamento

BD X





















BD N



















Mapa de

Integração

5858


0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%M

uito

Ra

zo

áve

l

To

tal

Mu

ito

Ra

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l

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tal

Mu

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Me

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tal

Mu

ito

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r

Me

lho

r

To

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Po

uco

Me

lho

r

Mu

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Útil

Útil

To

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Contribui

Criação de

Esquemas

Facilita Proj. de

BD

Agilidade Qualidade Utilidade

Questões

Av

alia

çã

o d

os

Us

uá

rio

s

5959


0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%M

uito

Ra

zo

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Ra

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tal

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tal

Po

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Me

lho

r

Mu

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Útil

Útil

To

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Contribui

Criação de

Esquemas

Facilita Proj. de

BD


Questões

Av

alia

çã

o -

BD

XM

L

6060


0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%M

uito

Ra

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vel

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tal

Mu

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Ra

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Útil

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Mu

ito

Ra

zoá

vel

To

tal

Mu

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Imp

ort

an

te

Imp

ort

an

te

To

tal

Contribui

Criação de

Esquemas

Facilita Proj.

de BD

Agilidade Qualidade Utilidade Padronização e

Compartilham.

Conceito-

Compartilhado

Questões

Av

alia

çã

o d

e B

ioin

form

ata

s

6161


0%10%20%30%40%50%60%70%80%90%

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Po

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Mu

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til

Útil

To

tal

Contribui

Criação de

Esquemas

Facilita Proj. de

BD


Questões

Av

alia

çã

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Usuários Bioinformatas BD XML

gerenciamento de anotações de biosseqüências...

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