Genética Molecular

2013/2014

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Sumário Preparação das respostas relativas a questões

dos capítulos 10-15. Apresentação, discussão e avaliação das

respostas de cada grupo.

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Capítulo 10

Porque é que o diagnóstico molecular de uma mutação pode não ser totalmente definitivo?

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Capítulo 11

Quais as possíveis abordagens perante um teste positivo para uma patologia de “inborn error of metabolism”?

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Capítulo 12

Quais podem ser as causas de um “inborn error of development”?

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Capítulo 1315. Como pode ser feito o diagnóstico de Tay-Sachs?

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Capítulo 1415. Qual a diferença entre testes pré sintomáticos e

testes de pré-disposição?

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Recursos Capítulos 1,2,3 e 5 Krof “Human Genetics and Genomics” 4ª

edição.

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