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GENÉTICA DE POPULAÇÕES

• 1. Introdução

• Entende-se por população o conjunto de todos os indivíduos de uma raça, de uma espécie ou de outro grupo que habitam numa dada área.

• Quando falamos de genética de populações, referimo-nos ao estudo da composição genética de uma determinada população.


• Até então estudamos os acasalamentos controlados de indivíduos com genótipos conhecidos para ilustrar os princípios fundamentais da hereditariedade.

• Aprendemos a prever as relações genotípicas que ocorrerão nas gerações F1 e F2.


• Nas populações de animais, onde os genótipos dos reprodutores para dado caráter são raramente conhecidos, é mais difícil prever com exatidão as relações genotípicas da descendência.

• A investigação genética das populações provou que várias leis mendelianas de hereditariedade também se aplicam às populações.

• Estudaremos alguns princípios e a sua aplicação.

2. Freqüência gênica• Chama-se freqüência gênica `a abundância ou raridade

relativa de um gene numa população, comparada com os outros alelos. Exemplificando:

P touro sem cornos X vacas com cornos genes PP genes pp

F1 vitelos sem cornos Pp

(genes na descendência)

Para esclarecer melhor exemplificamos:• Suponhamos que possuímos um rebanho de vacas Hereford com cornos.

• Durante muitos anos estas vacas foram acasaladas com touros Hereford com cornos, e em todo este tempo não apareceu nenhum filho sem cornos.

• Nesta condição a freqüência do gene para cornos (p) foi de 1 e a do gene para ausência de cornos foi de 0.

• A freqüência de um gene varia de 0 a 1 (0 % a 100 %). Quando a

freqüência do gene é igual a 1 (neste exemplo) a população é homozigótica para este gene.

Seguindo com o exemplo:

• Pergunta: Qual a freqüência dos genes P e p na F1???

• Resposta A freqüência dos genes P e p na F1 é de 0,5 (uma vez que freqüência total, soma de ambos os genes é igual a 1)

• Pergunta: Qual a freqüência dos genes P e p na F2 ?

• Resposta O cálculo mostra que na F2 existem 4 genes P e 4 genes p, logo, a freqüência de cada gene é 0,5.

Seguindo com o exemplo:

• Agora acasalamos um touro homozigótico para ausência de cornos (PP) com as vacas homozigóticas com cornos, conforme esquema abaixo:

P touro sem cornosX vacas com cornos genes PP genes pp

F1 Pp (todos s/cornos heterozigóticos) cruzados entre si

F2 1 PP (sem cornos) 2 Pp (sem cornos) 1 pp (com cornos)

Continuando com o exemplo • Agora, se eliminarmos todos os animais com cornos haverá

um total de 4 genes P e somente 2 genes p.

• Por conseguinte a freqüência gênica será de 0,67 e 0,33, respectivamente.

• Desse modo os dois alelos não se encontram mais na mesma proporção nesta dada população.

* As populações “se comportam” deste modo para cada caráter.

TEOREMA DE HARDY-WEINBERG (enunciado)

”Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao logo das gerações”.

TEOREMA DE HARDY-WEINBERG

Portanto, o teorema é válido somente para populações:

• Infinitamente grandes

• Cruzamentos ao acaso

• Isentas de fatores evolutivos, tais como: mutações, seleção natural e migrações

* Neste caso a população está em EQUILÍBRIO GENÉTICO

• Na natureza, entretanto, não existem populações sujeitas rigorosamente a estas condições;

• É possível, entretanto, estimar as freqüências gênicas e genotípicas e compará-las com as obtidas na prática;

• Se os valores observados diferem significativamente dos valores esperados conclui-se que a população está evoluindo;

• Se os valores observados não diferem significativamente dos valores esperados conclui-se que a população não está evoluindo – se encontra em equilíbrio;

Demonstração do Teorema de Hardy-Weinberg

• Para demonstrar esse teorema vamos supor uma população com as características por ele pressupostas;

• Chamaremos de p a freqüência de gametas portadores do gene A e de de q a freqüência de gametas portadores do gene a.

• Os genótipos possíveis são AA , Aa e aa e as freqüências genotípicas em cada geração serão:


• AA: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene A ser fecundado por um gameta masculino portador do gene A é:

p x p = p2

• aa: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene a ser fecundado por um gameta masculino portador do gene a é:

q x q = q2


• Aa: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene A ser fecundado por um gameta masculino portador do gene a é:

p x q = pq

Aa: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene a ser fecundado por um gameta masculino portador do gene A é:

q x p = qp


• Essa relação pode ser representada do seguinte modo: • AA = p2

2Aa= 2pq aa= q2

• Seria então a representação de um binômio (a+b)² = a² + 2ab + b²

• Chamando de p a freqüência de um gene A de q a freqüência de seu alelo e sabendo-se que p+q =1 , obtém-se a fórmula de Hardy-Weimberg:

• p² + 2pq + q² = 1 ou p² + 2p(1-p) + (1-p)² = 1

Para esclarecer melhor a aplicação da fórmula de

Hardy-Weinberg exemplificamos:

• Exemplo 1: supondo que, em uma população teórica em

equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão

normal, qual a freqüência de genes recessivos e dominantes

para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é

determinada por gene recessivo?

Cálculo

• p² + 2pq + q² = 1 • onde: p= freqüência do gene M

q= freqüência do gene m

• q 2 = 16% = 0,16 q = √0,16 = 0,4 q = 0,4

• como: p + q = 1 p = 1 - q

p = 1 - 0,4 = 0,6 p = 0,6

Cálculo

• a freqüência do gene m é 0,4 e a do gene M é 0,6 sabendo disto, podemos estimar a freqüência genotípica do seguinte modo:

• (p + q) ² = p² + 2pq + q² = ↓ ↓ ↓ (0,6)² + 2.(0,6).(0,4) + (0,4)² =

↓ ↓ ↓ 0,36 + 0,48 + 0,16 =

logo, a freq. genotípica é: 36% MM; 48 % Mm; 16 % mm

Exemplo 2: aplicação do teorema de Hardy-Weimberg

• Supondo uma população com as seguintes freqüências gênicas:icas: p= freqüência do gene B = 0,9

q= freqüência do gene b = 0,1

• Estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a Estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy-Weimbergfórmula de Hardy-Weimberg

((p + q) ² = p² + 2pq + q² ↓ ↓ ↓ (0,9)² + 2.(0,9).(0,1) + (0,1)² ↓ ↓ ↓ 0,81 + 0,18 + 0,01

freqüência genotípica 81% BB; 18 % Bb; 1 %


• Considere 2 populações diplóides e uma característica determinada por 1 gene autossômico com 2 alelos:

A1A1 A1A2 A2A2TOTAL

I 1620 360 20 2000II 72 1104 24 1200

• Calcular para cada população:a) A freqüência alélica e a freqüência genotípicab) Supondo que cada população se acasale ao acaso estimar as

freqüências alélica e genotípica na próxima geração


• Numa população em equilíbrio encontramos 1 indivíduo albino para cada 625 habitantes. Considerando o caráter albinismo recessivo e condicionado por 1 par de genes autossômicos, pede-se:

a) As freqüências alélicas e genotípicas;b) Qual a proporção dos demais genótipos em 625 indivíduos;c) Na geração seguinte, ocorrendo acasalamentos ao acaso, qual a

freqüência esperada.


• Numa população de 10.000 pessoas encontrou-se a relação de 1 indivíduo polidáctilo para cada 2.500 habitantes. Pergunta-se:

a) Qual a freqüência alélica e genotípica;

) Na população total, qual a porporção esperada em cada genótipo.

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