fabiane marina

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  • 1. Doenas Raras e Medicamentos rfos realizao: Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) Fabiane Margarida Scaglione Meirelles

2. DEFINIO

  • uma neuropatia sensorial e autnoma hereditria.
  • H perda grave na percepo sensorial.
  • O indivduo sente a presso, porm resulta na incapacidade de sentir dor.
  • Anidrose a incapacidade de transpirar e regular a temperatura corprea.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 3. MECANISMO DA DOR

  • A dor pode ser definida como uma sensao desagradvel, criada por um estmulo nocivo, e que atinge o sistema nervoso central por meio de vias especficas.
  • A dor nos alerta que h algo errado no organismo.
  • Os nervos perifricos so importantes sensao de dor.
  • Alguns dos nervos terminam nos nociceptores, que percebem a dor.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 4.

  • A bainha demielina uma camada isolante que se forma ao redor dos axnios e auxilia na conduo dos impulsos - quanto mais mielina, mais rpida ser transmitida a mensagem.
  • Bainha de mielina

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 5.

  • Os nociceptores enviam mensagens de dor em impulsos eltricos, ao longo dos nervos perifricos, que percorrem a espinha e chegam ao crebro.
  • Estmulo doloroso
  • Nociceptores
  • Nervos perifricos
  • Medula espinal
  • Crebro

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 6.

  • Os axnios que conduzem as mensagens de dor dos nociceptores podem ser:
  • MielnicosouAmielnicos,
  • Dor forte
  • Dor fraca
  • Mensagem rpida
  • Mensagem lenta

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 7. MECANISMO DA CIPA

  • Todo esse processo no acontece na CIPA.
  • H uma diminuio ou ausncia de fibras nervosas - amielnicas e mielnicas.
  • Sem essas fibras nervosas, o corpo e o crebro no conseguem se comunicar.
  • Sendo assim as mensagens de dor no chegam ao crebro.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 8.

  • NaCIPA tambm no h
  • inervao na epiderme e
  • nas glndulas sudorparas.
  • As glndulas sudorparas
  • regular a temperatura.
  • Como no existem nervos
  • na pele e nas glndulas
  • sudorparas, o corpo e o
  • crebro no tem comunicao.
  • Resultando na incapacidade
  • de controlar a temperatura.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 9. CAUSAS

  • A CIPA um distrbio recessivo autossmico.
  • Para ter CIPA, deve-se receber uma cpia do gene dos pais. Cada um dos pais deve ter uma mutao em um cromossomo autossmico.
  • Pesquisas indicam que uma mutao no gene TRKA (NTRK1), que controla o crescimento dos nervos, pode ser a responsvel por isso.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 10. SINTOMATOLOGIA

  • Incapacidade de sentir dor fsica.
  • Essa incapacidade no se estende dor emocional - as pessoas com CIPA sentem dor emocional como qualquer outra pessoa.
  • Incapacidade de transpirar e regular a temperatura corprea.
  • Alguns indivduos podem apresentar alguma forma de retardo mental.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 11.

  • Incapacidade de produzir lgrimas,
  • Fraco crescimento,
  • Presso arterial lbil,
  • Dificuldades em comer,
  • Dificuldade em respirar,
  • Vmitos,
  • Convulses,
  • Hipotonia,
  • Escoliose severa ,
  • Diminuio do sentido do paladar.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 12. COMPLICAES

  • Queimaduras
  • As crianas aprendem a no tocar em coisas quentes, justamentequando se queimam pela primeira vez.
  • Crianas com CIPA, se queimam repetidas vezes, pois no di.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 13.

  • Dentio
  • Como qualquer bebna fase inicial da dentio, querem morder tudo que vem.
  • Bebes com CIPA, mordem a ponta da lngua, os lbios e a ponta do dedos at sangrarem.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 14.

  • Superaquecimento
  • A falta de transpirao impede a regularizao da temperatura corprea, levando altas temperaturas.
  • Isso pode levar doenas febris, em casos mais graves at o bito.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 15.

  • Dificuldade em largar as fraldas
  • Pela diminuio do peristaltismo, a criana pode apresentar constipao e ter dificuldade de sentir quando quer ir ao banheiro.
  • A criana no consegue sentir vontade de urinar, por isso esquece. Deve-se colocar um alarme para lembr-la que precisa urinar.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 16.

  • Fraturas e outras leses
  • Uma fratura despercebida, pode ocasionar uma embolia gordurosa.
  • H deteriorao das articulaes pela sobrecarga, podendo levar at a necessidade do uso de cadeira de rodas.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 17. TRATAMENTO

  • O tratamento inclui:
  • Proteo da pessoa contra a leso;
  • O tratamento da pneumonia aspirativa;
  • Teraputica anticonvulsivante se tm convulses;
  • Medicamentos, incluindo lgrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos;
  • Medicamentos anti emticos.
  • Sempre que houver queda deve encaminhar ao pronto socorro, para realizao de exames.

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 18. CUIDADOS ESPECFICOS

  • Uso de protetor na mos para que no arranhe os olhos;
  • Pedir ajuda quando perceber que h sangueem algum local do corpo - o sangue pode ser um sinal de perigo
  • Terapia ocupacional para aprender como sentar efazer outras atividades fsicas, sem esforar as articulaes;

Doenas Raras e Medicamentos rfos Insensibilidade Congnita Dor Com Anidrose (CIPA) 19. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

  • Internet
  • http://www.wikipedia.org/wiki/insensibildadecobgenitaador.com.br
  • http://www.saude.hsw.uol.com.br/cipa4.htm
  • http://www.emmanuelfranca.com.br/doencas/doencas134_anidrose.html+anidrose&cd=4&hl=pt-BR&ct=clnk&gl=br
  • http://media.photobucket.com/image/bainha%20de%20mielina/maxaug/neurnio.gif

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