Extensões àGenética

Mendeliana

Extensões à GenéticaMendeliana

• Dominância Incompleta

• Codominância

• Alelos múltiplos (polialelismo)

• Alelos letais

• Epistasia (interação génica)

DOMINÂNCIA INCOMPLETA

VB

• Não há total dominância de um alelo sobre ooutro

• Os descendentes apresentam um fenótipointermédio do dos progenitores

Codominância

“ruão” “ruão”

vermelho branco

• Cada um dosalelos expressa-sede uma formaindependente

• O fenótipo dosdois homozigóticos(progenitores)expressam-sesimultaneamente ede uma formaindependente

• Herança determinada por 3 ou mais alelos quecondicionam um só caráter, obedecendo os padrõesmendelianos.

• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos,um de origem paterna e outro de origem materna.

• Novos alelos surgem por mutações que provocamalterações na proteína original.

Alelos Multiplos - Polialelismo

C > cch > ch > ca

C _

cch _ch _

caca

Ex.: Cor da pelagem em coelhos.

4 alelos

•C selvagem (aguti).

•cch chinchila.

•ch himalaia.

•ca albino.

Alelos Multiplos - Polialelismo

Grupos Sanguíneos

• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nashemácias

• Conhecimento importante nas transfusões, medicinalegal, estudos étnicos, etc.

• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo

Alelos Multiplos - Polialelismo

Um pouco de História

• O Sistema ABO foi proposto,em 1900, pelo austríacoLandsteiner, classificando osgrupos sanguíneos segundoa polialelia do sistema ABO,considerando a relaçãoentre os alelos: IA, IB e i, emquatro grupos: grupo A,grupo B, grupo AB e grupoO.

• Karl Landsteiner

• The Nobel Prize inPhysiology orMedicine 1930

Sistema ABO

• As hemácias humanaspodem apresentar namembrana os aglutinogénios,sintetizadas pelos alelos IA ouIB sendo: aglutinógenio A ouaglutinógenio B ou acoexistência dos dois tipos etambém a substânciaquímica aglutinina contida noplasma das hemácias: Anti-A,Anti-B ou ausência dessas,que determina o gruposanguíneo.

FENÓTIPOS Tipo A Tipo B Tipo O

Antigénios(Aglutinogéniospresentes nas

hemácias)

Anticorpos(Aglutininaspresentes no

plasma)

Tipo AB

Tipos de Grupos Sanguíneos

Tiposanguíneo

GenótipoAglutinogénio(na

membranadas hemácias)

Aglutinina(no plasma

das hemácias)

A IA IA ou IA i A Anti-B

B IB IB ou IB i B Anti-A

AB IA IB AB Ausência

O ii Ausência Anti-A e Anti-B

RELAÇÃO ENTRE GENÓTIPOS E FENÓTIPOS DOSGRUPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO

A herança obedece os padrões mendelianos:

Sistema ABO Polialelia e codominância.

(I(IAA = I= IBB ) > i) > i O alelo i é recessivo em relação aos alelosIIAA e Ie IBB que são codominantes

Identificação ABOTipo de Reacção ao Soro

Para determinar o grupo sanguíneoverifica-se se há ou não aglutinação

Transfusões sem risco

Uma loira bonita, vamos chamar-lhe a menina X, deu à luz uma bébé, igualmente loirae bonita. A menina X não tinha a certeza qual X não tinha a certeza de qual dos doisnamorados, Y ou Z, era o pai da criança. O namorado Y era loiro, mas o Z tinha cabelocastanho.Assim, a menina X pensou que Y tinha de ser o pai, pelo que lhe disse que tinha de aajudar a criar a criança. No entanto, Y, aluno brilhante de Biologia 12º ano, tinha algunsconhecimentos acerca da hereditariedade dos grupos sanguíneos. Ele sabia que tinhasangue do tipo AB e arranjou forma da menina X, a criança e o namorado Z, fazerem oteste de sangue. Os resultados foram os seguintes :Menina X – sangue do tipo ACriança – sangue do tipo ONamorado Z – sangue do tipo B.

Z, disse: “a criança não pode ser minha porque possui um tipo de sangue diferente domeu!”.A menina X disse: “Bem a criança é minha, de certeza, mas como é que possui umgrupo sanguíneo diferente do meu?”

O namorado Y, muito mais aliviado, explicou ao pai e mãe da criança como esta herdouo grupo sanguíneo.Descreve, recorrendo ao xadrez mendeliano, o que Y disse aos pais da criança.

Sistema Rhesus Rh

• Este sistema sanguíneorecebeu este nome porter sido o resultado depesquisas feitas comuma espécie demacacos, Macaco rhesus(macaco reso).

• Por volta de 1940, Landsteiner e Wiener , injetaram sanguedeste macaco em cobaias e verificaram que elas produziamanticorpos contra algum antigénio do sangue do macaco.

• Desta experiência estes pesquisadores concluíram que nosangue do macaco reso havia um antigénio que induzia aprodução de anticorpos na cobaia. Este antigénio foidenominado fator Rh e o anticorpo, anti-Rh.

Os sangues que aglutinaram napresença do factor Rh (quecorrespondem aproximadamente 85%da população) foram denominados Rhpositivos (Rh+) e os 15% que nãoapresentaram reação foramdenominados negativos (Rh-) por nãopossuírem factor Rh.

Reacções Rh

• O factor Rh encontra-se nas hemácias

• Verificou-se que atransmissão do factorRh obedece às leis dahereditariedade

• O alelo que determinaRh+ é dominante emrelação ao quedetermina Rh -

FenótiposFenótipos GenótiposGenótipos

RhRh++ RhRh ouRhRh ouRhrhRhrh

RhRh-- rhrhrhrh

Importância do Factor Rh

• A importância do factor Rh em populações humanas reside no

aparecimento, em certas condições, da doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal (EF).

• A condição primordial para a ocorrência dessa anomalia é a seguinte:

Rh+ Rh-

Rh+

Mãe pode ficar imunizada contra o sangue do filhos Rh positivos.

1. Mãe Rh– e 2º Filho Rh+

2. Mãe sensibilizada(aquando da primeiragravidez) pelo sangueRh+ do 2 º filho,produz anticorposanti-Rh.

3. Passagem doanti-Rh da mãepara o feto quedepois atacam ashemáciasdo filho Rh+,causando ahemólise destas.

Eritroblastose Fetal

• Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.

• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas,geralmente 2:1.

Alelos letais

(Aa) (Aa)

(AA) (aa)(Aa)(Aa)

Alelos letais

Exercício:

Considera a seguinte situação referente ao cão pelado Mexicano:

Alelo h – alelo que determina a produção de pelo

Alelo H – alelo (mutante) que determina a ausência de pelo

A presença do alelo H em homozigotia conduz à morte do embriãoantes de ele terminar o seu desenvolvimento.

Genótipo Fenótipo

HH Letal

Hh Mexicano pelado

hh Com pelo

Cruzamento: Hh x Hh

F1: 2/3 Mexicanos pelados1/3 Mexicanos com pelo

1. Explica por que razão se pode considerar que na descendência do cruzamentose verifica um desvio nas proporções fenotípicas, relativamente às esperadassegundo os princípios mendelianos. (Sugestão: elabora o xadrez mendeliano)

2. Que cruzamento sugeres que se realize para obter cães pelados, evitando aexistência de embriões mortos? Indique as proporções fenotípicas queesperaria do cruzamento que sugere.

RESOLUÇÃO

1. Existe um desvio às proporções fenotípicas esperadas porque alguns dosembriões não completaram o seu desenvolvimento embrionário, nãochegando a nascer.

Assim, dos sobreviventes 2/3 serão

mexicanos (Hh) e 1/3 terá pelo. hhHhh

HhHHH

hH

2. Cruzar cães com pelo com mexicano pelado.

Deste cruzamento esperar-se-ia obter

50% de mexicanos pelados e 50% de

cães com pelo hhhhh

HhHhH

hh

A expressão dos alelosde um locus depende

dos alelos presentes nooutro locus.

Os dois genes controlamuma única característica.

(Interactuação paraobtenção da mesma

característica)

Epistasia ou Interacção génica

Epistasia ou Interacção génica

Epistasia ou Interacção génica

Genes complementares

• Genes com segregaçãoindependente que agem emconjunto para determinar umfenótipo.

• Ex.: Milho-Rei

Epistasia ou Interacção génica

• Fenótipo da F1 não é igualao dos progenitores;

• Classes fenotípicas da F2diferentes das esperadaspor Mendel.

Se num dos loci os alelosforem homozigóticos

recessivos, então o milhosurge branco (são

precisos ambos os lociterem um alelo dominante

para que o milho sejavermelho – interacção

enzimática)