Asignatura:

Genotoxicologia

Tema:

Aberraciones cromosómicas y mutaciones

Profesora:

Reyna Lourdes Fócil Monterrubio

Equipo:

Jiménez Hernández Cecilia

Rodríguez de la Cruz Cristina

Solís Ayala Yadira IIliana

Díaz Gómez Elizabeth

Jairo Michel Torres García

División Académica de Ciencias Biológicas

Contenido1…………………..Introducción

2……………………Aberraciones cromosómicas.

3……………………Anaplaudia

4……………………Monosomia.

5…………………….Trisomia

6…………………….Síndrome de Down

7…………………….Síndrome de Patau

8…………………….Síndrome de Edwards

9…………………….Tetrasomia

10……………………Trisomicos dobles

11……………………Nelisomico

12……………………Mutación

13……………………Tipos de mutaciones

13.1………………….Molecular (génicas o puntuales)

13.2………………….Cromosómico

14……………………Causas de la mutación

15……………………Mutaciones espontaneas

16……………………Mutaciones inducidas.

Introducción

Muchas veces ocurren cambios que se

denominan alteraciones o aberraciones

cromosómicas y que, según afecten el

número o la estructura de los cromosomas,

se clasifican como alteraciones

numéricas o alteraciones estructurales,

respectivamente. También existen otro tipo

de alteraciones súbitas e independientes

del medio ambiente, a las que se

denominan mutaciones, que pueden ser

transmitidas a las siguientes generaciones.

En el presente trabajo hablaremos sobre

cada una de las aberraciones y como se

originan de igual manera explicaremos

como se genera una mutación y los tipos

de mutación.

Aberraciones cromosómicas

Se llaman aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas a

las modificaciones que incluyen el numero total de cromosomas, la

duplicación o deleciòn de genes o de segmentos de un cromosoma y a

la reordenación del material genético dentro y entre cromosomas

Las aberraciones cromosómicas

Se pueden clasificar en aneuploidía y euploidia.

La aneuploidía es cuando un organismo gana o pierde uno o mas

cromosomas, pero no una dotación completa de cromosomas.

La euploidía se aplica a los organismos con cromosomas que son

múltiplos de cierto numero básico (n).

Aneuploidía

La aneuploidía se divide en:

Monosomía

Trisomía

Tetrasomía

Trisomías dobles

Nulisomía

MonosomíaEs el complemento 2n-1 que se da por la perdida de un cromosoma.

El cromosoma solo sin una pareja puede irse a uno u otro polo

durante la meiosis. Así los monosómicos pueden forma dos tipos

de gametos ( n) y (n-1).

.

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), es una

enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica

provocada por un tipo de deleción autosómica terminal del brazo

corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja

al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Trisomia

La trisomía (2n +1) implica la adición de un cromosoma a un genoma

diploide.

El trisómico puede producir fenotipos diferentes, dependiendo de

cual cromosoma del complemento este presente en triplicado.

Algunos ejemplo son:

El Síndrome de Down

El Síndrome de Patau

El Síndrome de Edwards

El síndrome de Down

Este síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21. Los

niños afectados con el síndrome son propenso a enfermedades

respiratorias y a malformaciones cardiacas.

El síndrome de Patau

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 es una enfermedad

genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13

suplementario. El feto presenta un retraso en el desarrollo como el

retraso mental, aumento del tamaño del riñón, alargamiento del

surco posterior entre otros.

Feto de 37 semanas

con síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también

conocido como trisomía 18, es una

aneuploidía humana que se

caracteriza usualmente por la

presencia de un cromosoma

adicional completo en el par 18.

Estos niños son mas pequeños de lo

normal. Sus cráneos están alargados

según el eje antero-posterior y sus

orejas son deformes y situadas mas

bajo de lo normal. El promedio de

supervivencia es menos de 4 meses.

La muerte se produce normalmente

por neumonía o fallo cardiaco.

Cuando el cromosoma de un organismo que de otra forma seria

diploide esta presente en cuatriplicado.

2n + 2

LA PLANTA ARABIDOPSIS ES TETRAPLOIDE.

POSEE 20 CROMOSOMAS (4N)

EL NUMERO HAPLOIDE ES 10 (2N)

EL NUMERO MONOPLOIDE ES 5 (N=5)

Tetrasomia

Si dos cromosomas diferentes están representados cada uno por un

triplicado

2n +1 +1

Trisomicos doble

síndrome del ojo de gato: Trisomía o

tetrasomía parcial del cromosoma 22

(22pter-22q11).

Organismo que a perdido un par cromosomico.el resultado es comúnmente

letal para diploides

2n - 2

Triticum

Nelisomico

Varios nulisomicos de

trigo hexaploide (6n-2)

exhiben vigor y fertilidad

reducidos pero pueden

sobrevivir hasta la

madurez debido a la

redundancia genética en

los poliploides

o Proceso mediante el cual el material genético sufre un cambio

detectable y heredable, generalmente en la forma de una variación en la

secuencia del ADN. Las mutaciones son la base de la existencia de los

alelos

Mutación somática: Mutaciones en la línea

germinal

o Afectan a las células

productoras de gametos

apareciendo gametos con

mutaciones.

oAfecta a las células

somáticas del individuo.

oComo consecuencia

aparecen individuos mosaico

que poseen dos líneas

celulares diferentes con

distinto genotipo.

Mutación

oLas mutaciones pueden darse en dos niveles diferentes:

1.-Molecular (génicas o puntuales)

2.- Cromosómico

Tipos de mutaciones

oLas mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y

afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por

ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina

1.- Molecular (génicas o puntuales

Inversión: mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucleótidos

de hebras complementarias se invierten y se intercambian

Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos

complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento.: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o

más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción

que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por

tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

2. Cromosómico

Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser

terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que

porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y

se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en

el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no

homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de

translocaciones producen abortos tempranos.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de

dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.

Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

2. Causas de la mutación

Errores durante la replicación.

Daños fortuitos en el ADN.

Elementos genéticos transponibles.

2. Mutaciones espontaneas

Las mutaciones espontáneas son alteraciones en la molécula de ADN

que ocurren con cierta frecuencia de manera natural.

Entre los distintos tipos encontramos:

•Ruptura de los enlaces glucosílicos debido a la inestabilidad

química del enlace.

•Diseminaciones oxidativa espontáneas

•Hidrólisis de éteres fosfóricos

•Replicación del ADN

•Radiaciones ultravioleta

•Radicales libres de la molécula de oxigeno

2. Mutaciones espontaneas

Ruptura de los enlaces

glucosílicos debido a la

inestabilidad química del

enlace

Es un efecto secundario

negativo de la reducción

de ribosa a desoxirribosa

en los ácidos nucleicos.

Ocurre

preferentemente en

los residuos de purina

La frecuencia en condicionesfisiológicas (pH 7,4; 37 C) es

de 10,000 rupturas por día por

genoma humano.Reparación

por escisión

Desaminaciones

oxidativas espontaneas

De citosina a

uracilo y menos

frecuentemente

de adenina a

hipoxantina

Desaminaciones

causadas por acidonitroso (HNO₂),

La desaminación de

la citosina metilada

origina timina

Diseminaciones causadas poracido nitroso (HNO₂), que da lugar

a nuevas disposiciones de

emparejamiento de bases y a

mutaciones. la citosina puede

convertirse en uracilo, que se

empareja con la adenina. La

adenina puede convertirse en

hipoxantina, que se empareja con

la citosina.

Hidrólisis de ésteres

fosfóricos

La molécula de ADN es

200 veces mas estables

que la de ARN a esta

hidrolisis.

Replicación del

ADN

La ADN polimerasa de

bacterias incorpora 1 error

aproximadamente 1 error

por cada 10,000

nucleótidos copiados

Ella misma corrige sus

propios fallos hasta unatasa de error de1/10⁷

Radiaciones

ultravioleta

Causan uniones

covalentes entre dos

timinas consecutivas

Paraliza la replicación

La célula posee

un mecanismo de

fotorreactivacion

La enzima fotorreactivante de

reparar los daños se induce

por luz solar.

También pueden actuar

las enzimas del sistema de

reparación por escisión

Reparación denominado

escisión-reparación

Xeroderma

pigmentosa

Representación del enlace y de la distorsión

de un dímero de timina inducido por

radiación UV

El Xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutánea de origen

genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se

traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones

ultravioletas.

Radicales libres de la

molécula de oxigeno

El oxigeno activo

puede atacar el

enlace 3’-4’ de la

desoxirribosa

Una ruptura en

la cadenaSaturación en

los anillos de

las purinas o

pirimidinas

Fragmentación y

condensación de

la molécula

Una mutación es inducida cuando ciertos compuestos hacen

presencia; estos compuestos son denominados agentes mutagénicos

o mutágenos.

AGENTES

MUTAGÉNICOS

Pueden ejercer

acción

directamente

sobre el ADN En algunos casos se

intercalan ellos mismos

entre las bases del ADN

Sustituyen alguna

de las bases o la

modifican

irreversiblemente

Mutaciones inducidas

Los agentes mutagénicos suelen inducir un tipo correcto de

mutaciones:

El 5

bromuracilo

Es un análogo

de la timina

ALGUNOS AGENTES

MUTAGÉNICOS

Convierte grupos amino

en grupos aceto por

desaminación oxidativa

Producen rupturas

cromosómicas

Translocaciones inversiones Deleciones

Induce

Agentes

intercalantes

ALGUNOS AGENTES

MUTAGÉNICOS

Inducen

Mutaciones Supresiones

Transposones

Causan

Mutaciones

insercionales

Retrovirus

Se han utilizado para

inducir mutaciones en

genes que se expresan

Naranja de acridina

Proflavina

Agente intercalante:

compuesto que se inserta entre las bases de una molécula

de ADN, interrumpiendo la alineación y el emparejamiento de

bases de las cadenas complementarias.

Reparación por escisión:

reparación de lesiones del DNA mediante la eliminación

de un segmento polinucleotídico y su reemplazamiento con un

segmento correcto recién sintetizado.

Reparación por fotorreactivación:

reparación inducida por la luz de daños causados por la

exposición a la luz ultravioleta.

Retrovirus:

virus con ARN como material genético que utiliza la

enzima retrotranscriptasa en su ciclo biológico.

Transposón:

Un transposón o elemento genético transponible es una

secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente

a diferentes partes del genoma de una célula.

BIBLIOGRAFÍA

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Madrid España

KLUG WILLIAMS S.CUMMINGS MICHAEL

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