ESTUDO DE CASO CLÍNICOESTUDO DE CASO CLÍNICO

Eduardo Henrique Wentz RibeiroEduardo Henrique Wentz RibeiroKellyn Götz RommelKellyn Götz Rommel

Marcos Vinicios StreitMarcos Vinicios Streit

Pott Jr., H; Ferreira, M.C.F. Pott Jr., H; Ferreira, M.C.F. J Bras Patol Med LabJ Bras Patol Med Lab, v.45, n.5, p.401-405, 2009., v.45, n.5, p.401-405, 2009.

IDENTIFICAÇÃOIDENTIFICAÇÃO

Sexo feminino

16 anos

Parda

HMAHMA

Internada com queixa de dor abdominal

Epigástrio e hipocôndrio E

HMFHMF

Histórico familiar

Irmã mais velha falecida 1 ano antesMorte súbita

Consanguinidade dos pais

HMPHMP

Acompanhamento ambulatorial

Quadro de Insuficiência Cardíaca

Cardiomiopatia Dilatada

Exame físicoExame físico

Estase jugular a 45°

ACV: bulhas arrítmicas Bigeminismo e trigeminismo

Sopro sistólico em borda esternal E

Hipóteses DiagnósticasHipóteses Diagnósticas

Exames ComplementaresExames Complementares

ECGSobrecarga atrial DAlteração da repolarização ventricularRetificação do segmento ST

R-XAumento área cardíacaAbaulamento arco médio

Exames ComplementaresExames Complementares

Ecocardiograma

Refluxo mitral e tricúspide moderado

Fração de ejeção = 10%

Trabéculas e recessos intertrabeculares profundos

Ausência de outras anormalidades

Exames ComplementaresExames Complementares

Cintilografia miocárdica com gálioPositiva para miocardite (+2/+4)

US abdominalColecistite aguda litiásicaAsciteDerrame pleural bilateral

Exames ComplementaresExames Complementares

RNMDerrame pericárdicoHipocinesia de ambos os ventrículosInsuficiência mitral (+2/+4)Aumento das câmaras cardíacasVentrículo esquerdo parede em camada dupla

Epimiocárdica compactadaEndomiocárdica esponjosa-frouxa

EvoluçãoEvolução

Acentuada piora na dor abdominal

Redução da diurese

Hipotensão

Crise convulsiva

PCR não responsiva à reanimação

Óbito

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

O primeiro relato de não compactação do miocárdio ventricular é de 1990 e em 2006 foi classificado como cardiomiopatia genética As cardiomiopatias são um grupo de doenças em que o envolvimento do próprio músculo cardíaco é a característica dominante da apresentação clínica

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

Anormalidade da morfogênese endomiocárdica

Parada da compactação das fibras miocárdicas que se encontram formando uma rede frouxa de fibras musculares entrelaçadas

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

Na formação embrionária do coração, o mesmo consiste em uma trama desconexa de fibras musculares separados por espaços intertrabeculares, que durante seu desenvolvimento são reduzidas a capilares

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

Estudos recentes apontam que a doença provem de uma mutação no gene G4.5 na região Xq28

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

O gene, denominado G4.5, é expresso em altos níveis na musculatura cardíaca e esquelética. Diferentes mRNAs são produzidos do transcrito primário, codificando proteínas que diferem em suas porções aminoterminais e centrais. Essas proteínas, denominadas tafazzins, não possuem similaridade com outras proteínas.

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

Duas porções das proteínas podem ser funcionalmente significantes: a sequência altamente hidrofóbica na porção aminoterminal pode servir como uma âncora membranosa; a porção central, pode servir como um loop exposto na membrana com capacidade de interação com outras proteínas.

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

O quadro clínico pode apresentar-se como insuficiência cardíaca, disfunção sistólica do ventrículo esquerdo, tromboembolismo, arritmias, morte súbita e diversas formas de remodelamento

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

Normalmente está associado a outras anomalias congênitas, especialmente cardiopatias congênitas cianóticas

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

É um achado ecocardiográfico

Assintomático

Perda progressiva e gradual da função ventricular esquerda, apresentando sinais de importante insuficiência cardíaca

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADOMIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

O caso dessa paciente é uma não compactação do miocárdio isolada Os critérios clínicos para esse diagnóstico são baseados na presença de trabeculações numerosas e proeminentes e profundos recessos intertrabeculares na ausência de outras anormalidades cardíacas

NECROPSIANECROPSIA

Hipertrofia em todas as câmaras do coração com ventrículos mais evidentemente dilatados Ventrículo esquerdo: aparência de espessura normal ou até mesmo mais fina Trabeculações menos numerosas e menos proeminentes próximos a vávula mitralAs artérias coronárias estavam pérvias

NECROPSIANECROPSIA

O miocárdio se apresentou esponjoso, não compactado, flácido e pálido

MICROSCOPICAMENTEMICROSCOPICAMENTE

O miocárdio não compactado caracterizou-se por uma rede de fibras musculares espaçadas, atróficas e algumas hipertróficas Os miócitos cardíacos demonstraram alterações degenerativas avançadas, caracterizadas por perda de miofibrilas Fibrose intersticial e perivascular no miocárdio

AGRAVAMENTOSAGRAVAMENTOS

Havia moderada insuficiência mitral por disfunção papilar e tricúspide

A complicação que agravou o quadro foi a trombose da veia cava inferior no nível das veias renais

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICASREFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ICHIDA, F. et al. Clinical features of isolated Noncompaction of the

ventricular myocardium. J Am Coll Cardiol, v.34, p.233-240, 1999.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6901; Acesso em 29/09/2010. Sociedade Brasileira de Cardiologia. Diretrizes de interpretação de

eletrocardiograma de repouso. Arq Bras Cardiol, v.80 (Supl II), 2003. ELIAS, J. et al. Miocárdio não compactado isolado. Arq Bras Cardiol, v.74,

n.3, p.253-257, 2000.