estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas...

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OS NÍVEIS DE IGF-1 PODEM SER ÚTEIS NA AVALIAÇÃO DA SENSIBILIDADE AO GH; A TERAPIA DE GH rDNA PARA CRIANÇAS, INFANTIS, JUVENIS E PRÉ-ADOLESCENTES COM ISS (BAIXA ESTATURA IDIOPÁTICA) TEM UM PERFIL DE SEGURANÇA SEMELHANTE A OUTRAS INDICAÇÕES DE GH rDNA OU SEJA, RISCOS DESPRESÍVEIS. (J CLIN ENDOCRINOL METAB 93: 4210- 4217 2008) Se levarmos em consideração os fatores genéticos, em teoria, todos os humanos deveriam ter a mesma altura, pois as matrizes que nos deram origem conforme a teoria da evolução aceita atualmente no aspecto científico, mesmo que seja a árvore evolutiva de Charles Darwin ou as atuais teorias neoevolucionistas da possibilidade de não sermos originários de um tronco de “arvore” único, mas como a própria semântica nos define, evolução não significa um status estanque, muito ao contrário, do ponto de vista genético, evolução pode ser definida como qualquer alteração no número de genes ou na frequência dos alelos de um ou um conjunto de genes, em uma população, ao longo das gerações. Mutações em genes podem produzir características novas ou alterar características que já existiam, resultando no aparecimento de

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Page 1: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

OS NÍVEIS DE IGF-1 PODEM SER ÚTEIS NA AVALIAÇÃO DA SENSIBILIDADE AO GH; A TERAPIA DE GH rDNA PARA

CRIANÇAS, INFANTIS, JUVENIS E PRÉ-ADOLESCENTES COM ISS (BAIXA ESTATURA IDIOPÁTICA) TEM UM PERFIL DE SEGURANÇA

SEMELHANTE A OUTRAS INDICAÇÕES DE GH rDNA OU SEJA, RISCOS DESPRESÍVEIS. (J CLIN ENDOCRINOL METAB 93: 4210-

4217 2008)

Se levarmos em consideração os fatores genéticos, em teoria, todos os

humanos deveriam ter a mesma altura, pois as matrizes que nos deram

origem conforme a teoria da evolução aceita atualmente no aspecto

científico, mesmo que seja a árvore evolutiva de Charles Darwin ou as

atuais teorias neoevolucionistas da possibilidade de não sermos

originários de um tronco de “arvore” único, mas como a própria

semântica nos define, evolução não significa um status estanque, muito

ao contrário, do ponto de vista genético, evolução pode ser definida

como qualquer alteração no número de genes ou na frequência dos

alelos de um ou um conjunto de genes, em uma população, ao longo das

gerações. Mutações em genes podem produzir características novas ou

alterar características que já existiam, resultando no aparecimento de

Page 2: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

diferenças hereditárias entre organismos. Estas novas características

também podem surgir da transferência de genes entre populações,

como resultado de migração, ou entre espécies, resultante de

transferência horizontal de genes. A evolução ocorre quando estas

diferenças hereditárias tornam-se mais comuns ou raras numa

população, quer de maneira não aleatória através de seleção natural ou

aleatoriamente através de deriva genética. A seleção natural é um

processo pelo qual características hereditárias que contribuem para a

sobrevivência e reprodução se tornam mais comuns numa população,

enquanto que características prejudiciais tornam-se mais raras. Isto

ocorre porque indivíduos com características vantajosas tem mais

sucesso na reprodução, de modo que mais indivíduos na próxima

geração herdam estas características. Ao longo de muitas gerações,

adaptações ocorrem através de uma combinação de mudanças

sucessivas, pequenas e aleatórias nas características, mas significativas

em conjunto, em virtude da seleção natural dos variantes mais

adequados - adaptados - ao seu ambiente. Quando analisamos o meio

ambiente no que diz respeito ao crescimento estatural de criança,

infantil, juvenil, adolescentes e pré-púberes, temos que considerar uma

série de variantes que fazem toda a diferença em se tratando de

crescimento pondo – estatural seja sob o aspecto genético ou influência

do meio ambiente. O estudo da altura é conhecido como auxologia. O

crescimento tem sido reconhecido como uma medida da saúde dos

indivíduos, portanto, parte do raciocínio para o uso de gráficos de

crescimento. Para os indivíduos, como indicadores de problemas de

saúde, as tendências de crescimento são acompanhadas por desvios

significativos e o crescimento também é monitorado por deficiência

significativa das expectativas genéticas. A genética é um fator

importante na determinação da altura dos indivíduos, embora seja

muito menos influente no que diz respeito às diferenças entre as

populações. A altura média é relevante para a medição da saúde e bem-

estar (padrão de vida e qualidade de vida ) das populações. A altura,

como outros traços fenotípicos, é determinada por uma combinação de

Page 3: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

genética e fatores ambientais. A altura de uma criança com base em

alturas dos pais está sujeita à regressão para a média, pois os pais

quando são extremamente altos ou baixos provavelmente vão ter prole

correspondentemente ao mais alto ou ao mais baixo, mas sua prole

também será provavelmente mais perto da altura média entre os pais,

do que dos próprios pais. O Potencial genético e uma série de

hormônios, menos doença, é um determinante básico para a altura.

Outros fatores incluem a resposta genética para os fatores externos,

como a dieta, exercício físico, meio ambiente e as circunstâncias da vida.

Os seres humanos crescem mais rápido (que não no útero) como

lactentes e crianças pequenas, diminuindo rapidamente a taxa de

crescimento para cerca de 2 anos de idade, afinando para a taxa de

declínio lento e, em seguida, durante a puberdade tem um surto de

crescimento, uma rápida ascensão (em torno de 11-12 anos para

mulheres, e 13-14 anos para o sexo masculino), seguido por um declínio

constante para zero. Em média, a velocidade de crescimento do sexo

feminino zera em cerca de 14 ou 16 anos, enquanto a curva masculina

continua durante cerca de 3 anos mais, indo a zero em cerca de 17 ou 20

anos. Estes também são períodos críticos onde estressores, como a

desnutrição (ou mesmo grave negligência infantil ) têm o maior efeito.

Além disso, a saúde da mãe durante toda a sua vida, especialmente

durante o seu período crítico e gravidez, tem um papel importante. Uma

criança saudável e um adulto desenvolve um corpo que é mais capaz de

proporcionar condições de pré-natal ideal. A saúde da mãe grávida é

importante, pois a gestação é em si mesmo um período crítico para um

embrião/feto, apesar de que alguns problemas que afetam a altura

durante este período são resolvidos por condições de catch-up

assumindo a diferença da estatura na infância. Assim, há um efeito

cumulativo da geração de tal forma que a nutrição e a saúde ao longo de

gerações influenciam a altura de descendentes em diferentes graus.

HEIGHT TARGET BELOW EXPECTED GENETIC; THE LABORATORY

Page 4: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

DIAGNOSIS, CLINICAL INSTRUMENTAL THE ANSWERS ARE HIGHLY

VARIABLE. DR. CAIO JR., JOÃO SANTOS ET DRA. CAIO, HENRIQUETA

VERLANGIERI.

THE IGF-I LEVELS CAN BE USEFUL IN THE EVALUATION OF SENSITIVITY

AND GH; THERAPY GH - DNA GROWTH HORMONE - RECOMBINANT FOR

CHILDREN YOUTH AND PRE-TEENS WITH ISS (LOW HEIGHT IDIOPATHIC)

HAS A SIMILAR SAFETY PROFILE OTHER INDICATIONS OF GH - GROWTH

HORMONE IN DNA - RECOMBINANT IE, RISKS DESPRESIVEIS . (J CLIN

ENDOCRINOL METAB 93: 4210-4217 2008) FISIOLOGÍA-

ENDOCRINOLOGÍA-NEUROENDOCRINOLOGÍA-GENÉTICA-ENDOCRINO-

PEDIATRÍA (FRACCIONAMIENTO DE ENDOCRINOLOGÍA): DR. JOÃO

SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. (ESTE

ARTÍGO ESTÁ ESCRITO EN PORTUGUÉS - INGLÉS - ESPAÑOL).

If we take into account the genetic factors in theory all humans should

have the same height, for matrices that gave us origin as the currently

accepted theory of evolution in the scientific aspect, even the

evolutionary tree of Charles Darwin or current theories

neoevolucionistas the possibility of not being originating in a trunk

"tree" unique, but as the very semantics defines us, evolution does not

mean a sealed status, much to the contrary, from the genetic point of

view, evolution can be defined as any change in the number of genes or

alleles of a frequency or a set of genes in a population over generations.

Mutations in genes can produce new features or change features that

already existed, resulting in the appearance of hereditary differences

among organisms. These new features may also arise from gene transfer

among populations as a result of migration, or between species resulting

from horizontal gene transfer. Evolution occurs when these heritable

differences become more common or rare in the population or non-

randomly, or through natural selection through random genetic drift.

Natural selection is a process by which heritable traits that contribute to

the survival and reproduction become more common in a population,

Page 5: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

and harmful traits become more rare. This is because individuals with

advantageous features has more successful breeding, so that more

individuals in the next generation inherit these characteristics. Over

many generations, adaptations occur through a combination of

successive, small, random changes in the characteristics, but significant

together, because natural selection of the most appropriate variants -

adapted - to its environment. When we analyze the environment with

respect to height growth of children, child, youth, teens and pre-

pubescent, we have to consider a number of variants that make all the

difference when it comes to putting growth - height is under the genetic

aspect or the environment. The study is known as high auxology. The

growth has been recognized as a measure of the health of individuals,

therefore, part of the rationale for the use of growth charts. For

individuals, as indicators of health problems, growth trends are

accompanied by significant deviations and growth is also monitored for

significant deficiency of genetic expectations. Genetics is an important

factor in determining the height of individuals, although it is much less

influential with regard to differences between populations. Average

height is relevant to the measurement of health and wellness (standard

of living and quality of life) of the population. Height, like other

phenotypic traits, is determined by a combination of genetic and

environmental factors. A child's height based on parents' heights is

subject to regression to the mean, as the extremely tall or short parents

will likely have offspring correspondingly higher or shorter, but their

offspring will also likely be closer to average height than their parents.

Genetic potential and a number of hormones, less disease, is a key base

for height. Other factors include genetic response to external factors

such as diet, exercise, environment and life circumstances. Height, like

other phenotypic traits, is determined by a combination of genetic and

environmental factors. The height of a child based on parents' heights is

subject to regression to the mean, as the extremely tall or short parents

will likely have offspring correspondingly higher or shorter, but their

offspring will also likely be closer to average height than their parents.

Page 6: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

Genetic potential and a number of hormones, less disease, is a key base

for height. Other factors include genetic response to external factors

such as diet, exercise, environment and life circumstances. Humans grow

faster (other than in the uterus) as infants and small children, decreasing

rapidly from birth up to about 2 years of age, tapering to a slower rate of

decline, and then, during puberty growth spurt, a rapid rise to a second

maximum (around 11-12 years for women and 13-14 years for males),

followed by a steady decline to zero. On average, the growth rate of

female trails off to zero in about 14 or 16, while the male curve

continues for about 3 years, going to zero in about 17-20. These are also

critical periods where stressors such as malnutrition (or even severe

child neglect) have the greatest effect. In addition, the mother's health

throughout their lives, especially during their critical period and

pregnancy, has a role. A healthy adult child develops a body that is

better able to provide optimal prenatal conditions. The health of the

pregnant mother is important because the pregnancy is itself a critical

period for an embryo/fetus, although some problems affecting height

during this period are resolved by catch-up conditions assuming

childhood are good. Thus, there is a cumulative effect so that generation

of nutrition and health throughout generations of offspring influence

height to different degrees.

OBJETIVO DE ALTURA DEBAJO ESPERA GENETICA; EL DIAGNÓSTICO DE

LABORATORIO, INSTRUMENTAL CLÍNICA LAS RESPUESTAS SON MUY

VARIABLES. DR. CAIO JR., JOÃO SANTOS ET DRA. CAIO, HENRIQUETA

VERLANGIERI.

LOS NIVELES DE IGF-I PUEDE SER ÚTIL EN LA EVALUACIÓN DE LA

SENSIBILIDAD Y GH; TERAPIA GH - ADN HORMONA DEL CRECIMIENTO -

RECOMBINANTE PARA NIÑOS JUVENTUD Y PREADOLESCENTES CON ISS

(ALTURA BAJA IDIOPÁTICA) TIENE UN PERFIL DE SEGURIDAD SIMILAR

OTRAS INDICACIONES DE GH - HORMONA DEL CRECIMIENTO EN EL ADN -

Page 7: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

RECOMBINANTES IE, RIESGOS DESPRESIVEIS. (J CLIN ENDOCRINOL

METAB 93: 4.210-4217 2008) FISIOLOGÍA-ENDOCRINOLOGÍA-

NEUROENDOCRINOLOGÍA-GENÉTICA-ENDOCRINO-PEDIATRÍA

(FRACCIONAMIENTO DE ENDOCRINOLOGÍA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR.

ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. (ESTE ARTÍGO ESTÁ ESCRITO

EN PORTUGUÉS - INGLÉS - ESPAÑOL).

Si tenemos en cuenta los factores genéticos en teoría, todos los seres

humanos deben tener la misma altura, para las matrices que nos dieron

origen como la teoría actualmente aceptada de la evolución en el

aspecto científico, incluso el árbol de la evolución de Charles Darwin o

teorías actuales neoevolucionistas la posibilidad de no ser originario de

un tronco "del árbol" único, pero a medida que las mismas semántica

nos define, la evolución no significa un estado sellado, muy por el

contrario, desde el punto de vista genético, la evolución puede ser

definido como cualquier cambio en el número de genes o alelos de una

frecuencia o un conjunto de genes en una población durante

generaciones. Las mutaciones en genes pueden producir nuevas

funciones o cambiar las características que ya existían, lo que resulta en

la aparición de diferencias hereditarias entre los organismos. Estas

nuevas características también pueden surgir de la transferencia de

genes entre poblaciones como resultado de la migración, o entre las

especies resultantes de la transferencia horizontal de genes. Evolución

ocurre cuando estas diferencias hereditarias se vuelven más comunes o

raros en la población o no al azar, o por medio de la selección natural a

través de la deriva genética aleatoria. La selección natural es un proceso

mediante el cual los rasgos hereditarios que contribuyen a la

supervivencia y la reproducción se vuelven más comunes en una

población, y los rasgos nocivos ser más raro. Esto se debe a que los

individuos con características ventajosas tiene cría más éxito, para que

más personas en la próxima generación heredan estas características.

Durante muchas generaciones, las adaptaciones se producen a través de

una combinación de sucesivos cambios pequeños y, al azar en las

Page 8: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

características, pero significativo juntos, porque la selección natural de

las variantes más adecuadas - adaptado - a su entorno. Cuando

analizamos el medio ambiente en relación con el crecimiento en altura

de los niños, niños, jóvenes, adolescentes y pre-adolescente, tenemos

que considerar una serie de variantes que marcan la diferencia cuando

se trata de poner el crecimiento - altura es bajo el aspecto genético o el

medio ambiente. El estudio se conoce como alta auxología. El

crecimiento ha sido reconocida como una medida de la salud de los

individuos, por lo tanto, parte de la justificación para el uso de las tablas

de crecimiento. Para los individuos, como indicadores de problemas de

salud, las tendencias de crecimiento son acompañados por desviaciones

significativas y el crecimiento también es monitoreado por deficiencia

significativa de las expectativas genéticos. La genética es un factor

importante en la determinación de la altura de los individuos, aunque es

mucho menos influyente con respecto a las diferencias entre

poblaciones. La altura media es relevante para la medición de la salud y

el bienestar (nivel de vida y calidad de vida) de la población. Altura,

como otros rasgos fenotípicos, está determinada por una combinación

de factores genéticos y ambientales. La altura de un niño basándose en

las alturas de los padres está sujeto a la regresión a la media, ya que los

padres extremadamente altos o bajos probablemente tendrán

descendencia en consecuencia, mayor o menor, pero sus hijos también

es probable que estar más cerca de la altura media de sus padres. El

potencial genético y una serie de hormonas, menos enfermedades, es

una base fundamental para la altura. Otros factores incluyen la

respuesta genética a factores externos tales como la dieta, el ejercicio, el

medio ambiente y circunstancias de la vida. Altura, al igual que otros

rasgos fenotípicos, está determinada por una combinación de factores

genéticos y ambientales .Altura de un niño basado en las alturas de los

padres está sujeto a la regresión a la media, ya que los padres

extremadamente altos o bajos probablemente tendrán descendencia

correspondientemente mayor o más corto, pero su descendencia

también es probable que estar más cerca de la altura promedio que sus

Page 9: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

padres. El potencial genético y una serie de hormonas, menos

enfermedades, es una base fundamental para la altura. Otros factores

incluyen la respuesta genética a factores externos tales como la dieta, el

ejercicio, el medio ambiente y circunstancias de la vida. Los seres

humanos crecen más rápido (que no sea en el útero), como los bebés y

niños pequeños, disminuyendo rápidamente desde el nacimiento hasta

los 2 años de edad, disminuyendo a un ritmo más lento de declive, y

luego, durante la pubertad estirón, un rápido ascenso a un segundo

máximo (alrededor de 11 a 12 años para las mujeres y 13 a 14 años para

los hombres), seguido de una disminución constante a cero. En

promedio, la tasa de crecimiento de senderos femeninos fuera a cero en

unos 14 o 16 años, mientras que la curva masculina continúa durante

unos 3 años, yendo a cero en aproximadamente 17-20. Estos son

también los períodos críticos en los factores de estrés como la

desnutrición (o incluso grave negligencia infantil) tienen el mayor efecto.

Además, la salud de la madre durante toda su vida, especialmente

durante su período crítico y el embarazo, tiene un papel. Un niño adulto

sano se desarrolla un cuerpo que está en mejores condiciones para

proporcionar condiciones prenatales óptimos. La salud de la madre

embarazada es importante porque el embarazo es en sí misma un

período crítico para el embrión/feto, aunque algunos problemas que

afectan a la altura durante este período se resuelven por las condiciones

de puesta al día, asumiendo la infancia son buenas. Por lo tanto, hay un

efecto acumulativo de modo que la generación de la nutrición y la salud

a lo largo de generaciones de la descendencia influir en la altura en

diferentes grados.

Dr. João Santos Caio Jr. Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio Endocrinologista – Medicina Interna

CRM 28930

Page 10: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

Como saber mais:

1. Já a baixa estatura idiopática é uma deficiência estatural que

clinicamente assim como laboratorialmente não apresenta nenhum

comprometimento anormal hormonal ou metabólico, mas apresenta

uma defasagem estatural levando à baixa estatura idiopática (ISS) Atraso

Constitucional do Crescimento e Puberdade (ACCP) que é a causa mais

comum de baixa estatura e puberdade atrasada...

http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com.

2. Crianças com atraso constitucional de crescimento (ACCP), a causa

mais comum de baixa estatura e atraso puberal no sexo masculino,

geralmente têm retardado o crescimento linear nos primeiros 3 anos de

vida...

http://longevidadefutura.blogspot.com

3. Nesta variante de crescimento normal, a velocidade de crescimento

linear e ganho de peso retarda começando tão jovem como a idade de 3-

6 meses, resultando em cruzamento descendente de percentis de

crescimento, que muitas vezes continua até a idade de 2-3 anos...

http://imcobesidade.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO

DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:

Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina

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Page 11: Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis

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Silver-Russell syndrome: results from KIGS (Kabi International Growth Study), including the first report on final

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Contato: Fones: 55 11 5087-4404

Rua Estela, 515 - Bloco D - 12º andar - Conj. 121/122

Paraíso - São Paulo - SP - Cep 04011-002

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