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  • Relatrio de Estgio - Mestrado Integrado em Medicina, 6 ano

    1

    Relatrio de Estgio Mestrado Integrado em Medicina

    ESTGIO NA CONSULTA DE PATOLOGIA DO MOVIMENTO NO

    SERVIO DE NEUROPEDIATRIA CENTRO HOSPITALAR DO PORTO

    Albina Sofia Hora Moreira

    Orientadora Prof Doutora Teresa Temudo Co-Orientadora Dr. Ins Carrilho

    Porto 2012

  • ESTGIO NA CONSULTA DE PATOLOGIA DO MOVIMENTO NO

    SERVIO DE NEUROPEDIATRIA CENTRO HOSPITALAR DO PORTO

    Relatrio de Estgio Candidatura ao grau de

    Mestre em Medicina, submetido ao

    Instituto de Cincias Biomdicas Abel Salazar da

    Universidade do Porto.

    Nome: Albina Sofia Hora Moreira

    Categoria: Aluna 6 ano

    Nmero de aluno: 061001044

    Orientadora Prof Doutora. Teresa Temudo

    Categoria Assistente Graduada de Neuropediatria e Pediatria

    Directora do Servio de Neuropediatria

    Afiliao Centro Hospitalar do Porto

    Instituto de Cincias Biomdicas Abel Salazar

    Co-orientadora Dr Ins Carrilho

    Categoria - Assistente Graduada de Neuropediatria

    Centro Hospitalar do Porto

  • Relatrio de Estgio - Mestrado Integrado em Medicina, 6 ano

    I

    Resumo

    Dado o meu crescente interesse pelas especialidades de Pediatria e Neurologia ao longo do

    Mestrado Integrado em Medicina, propus basear o meu trabalho no mbito da unidade

    curricular Dissertao/Projeto/Relatrio de Estgio, num relatrio de estgio, orientado pela

    Prof Doutora Teresa Temudo e co-orientado pela Dr Ins Carrilho, nas consultas de patologia

    do movimento no Servio de Neuropediatria do Cento Hospitalar do Porto. O estgio teve a

    durao de 95 horas com incio 16 de Janeiro de 2012 e trmino a 23 de Maro de 2012.

    Este trabalho teve como principal objetivo a aquisio de competncias e conhecimentos

    tcnicos prticos e tericos sobre as patologias do movimento na criana (identificao,

    diagnstico, orientao e tratamento), bem como a capacidade de realizar consultas

    direcionadas aos doentes afetados por estas patologias. Executei diversas atividades tais

    como:

    Colheita (anamnese e exame fsico) e registo de base de dados;

    Observao da prescrio de exames complementares de diagnstico e tratamentos

    (nomeadamente farmacolgicos);

    Observao de aplicao de tratamentos (aplicao de toxina botulnica);

    Observao e discusso de casos clnicos e artigos cientficos (para a resoluo de

    casos clnicos observados);

    Recolha de dados epidemiolgicos para realizao da casustica do estgio.

    Este relatrio de estgio apresenta uma descrio do tipo de patologias observadas, bem

    como uma fundamentao com base na literatura para as opes de diagnstico, abordagem e

    tratamento das mesmas.

    As principais concluses so que este gnero de patologias apresenta um elevado prejuzo

    da qualidade de vida e do desenvolvimento motor, psquico, social e psicolgico das crianas,

    necessitando de um diagnstico precoce e um tratamento adequado (quando este existe). A

    nvel pessoal a experincia foi muito enriquecedora e considero ter concretizado todos os

    objetivos propostos, embora reconhea a enorme complexidade das patologias abordadas.

  • Relatrio de Estgio - Mestrado Integrado em Medicina, 6 ano

    II

    Abstract

    Given my growing interest in Paediatrics and Neurology during the Master Degree in

    Medicine, I proposed to base my work upon the extent of the curricular unit Disertao/ Projeto/

    Relatrio de Estgio in an Internship Report, monitored by Professor Teresa Temudo and co-

    directed by Dr Ins Carrilho, in the consultations of Pediatric Neurology about pathology of the

    movement at Centro Hospitalar do Porto. The training lasted 95 hours, from January 16th 2012

    to March 23rd 2012.

    This paperwork was aimed at acquiring technical, practical and theoretical skills and

    knowledge on movement disorders in children (identification, diagnosis, counselling, treatment

    and follow up), as well as the capacity to perform guided consultation to patients affected by

    these diseases. I performed several activities such as:

    Harvest (history and physical examination) and registration database;

    Notice the prescription of diagnostic exams and treatment (namely

    pharmacological treatment);

    Notice the application of treatments (botulinum toxin);

    Observation and discussion of clinical cases and scientific articles (for the

    resolution of observed clinical cases);

    Epidemiological data collection to perform the sample stage.

    This Report provides descriptions of types of pathologies observed as well as the literature

    basis regarding the options of diagnosis, evaluation and treatment of the pathologies and the

    patients.

    The main conclusions are that this type of pathology has negative effects on the quality of life

    and in the motor, mental, social and psychological development. Thus, the children, which are

    affected by these diseases, require early diagnosis and appropriate treatment (when it exists).

    On a personal level, the experience was very enriching and I consider that I have achieved all

    the established objectives, while having recognized the enormous complexity of the approached

    pathologies.

  • Relatrio de Estgio - Mestrado Integrado em Medicina, 6 ano

    III

    Agradecimentos

    Prof Doutora Teresa Temudo, pela orientao do estgio (pela enorme pacincia e

    dedicao), pela disponibilidade para me ensinar e por permitir a minha participao nas suas

    consultas de Neuropediatria de doenas do movimento.

    Doutora Ins Carrilho por ser co-orientadora deste estgio, por me ensinar e por permitir a

    minha participao nas suas consultas de Neuropediatria de doenas do movimento.

    Ao Servio de Neuropediatria do Centro Hospitalar do Porto e a todos os seus integrantes,

    por permitirem a minha participao nas suas consultas de Neuropediatria de doenas do

    movimento e pela cooperao na realizao do estgio.

    Aos pacientes e suas famlias que permitiram a minha observao e participao nas suas

    consultas de Neuropediatria de doenas de movimento.

    minha famlia e amigos pela ajuda e pelo apoio incondicional.

    A todos o meu mais sincero obrigado.

  • Relatrio de Estgio - Mestrado Integrado em Medicina, 6 ano

    IV

    Abreviaturas

    ADN: cido desoxirribonucleico

    ARN: cido ribonucleico

    AVD: Atividades de vida diria

    cm: Centimetro (unidade de comprimento)

    CMV: Citomegalovrus

    DPM: Desenvolvimento psicomotor

    DSM-IV TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text

    Revision

    DYT: Distonia

    ECDs: Exames complementares de diagnstico

    ECG: Eletrocardiograma

    ECP: Estimulao cerebral profunda

    EEG: Eletroencefalograma

    EMG: Eletromiografia de superfcie

    GABA: cido gama-amino-butirico

    Hz: Hertz - unidade de frequncia

    ICARS: International Cooperative Ataxia Rating Scale

    Kg:Quilograma (unidade de massa)

    mg: Miligrama (unidade de massa)

    MS: Membro superior

    NBIA: Neurodegenerao com acmulo cerebral de ferro

    PANK2: Pantotenato cinase 2

    PC: Paralisia cerebral

    PKAN: Neurodegenerao associada pantotenato cinase 2

  • Relatrio de Estgio - Mestrado Integrado em Medicina, 6 ano

    V

    POC: Perturbao obsessiva compulsiva

    RM: Ressonncia magntica

    SCA: Ataxia espinocerebelar

    SGT: Sndrome Gilles la Tourette

    SHADA: Sndrome de hiperatividade e dfice de ateno

    SHS: Sndrome de Hallevorden-Spatz

    SNC Sistema nervoso central

    SPSS: Statistical Package for Social Sciences

    SR: Sndrome de Rett

    SSRIs: Inibidores seletivos da recaptao serotonina

    TAC: Tomografia axial computorizada

    TC: Tiques motores/ vocais crnicos

    TE: Tremor essencial

    TT: Tiques transitrios

  • Relatrio de Estgio - Mestrado Integrado em Medicina, 6 ano

    VI

    ndice Geral

    Resumo

    Abstract

    Agradecimentos

    Abreviaturas

    ndice Geral

    1. Introduo

    2. Metodologia

    3. Discusso

    3.1. Esteriotipias

    3.1.1. Sndrome de Rett

    3.2. Tremor

    3.3. Tiques

    3.3.1. Sndrome de Gilles la Tourette

    3.4. Mioclonias

    3.5. Ataxia

    3.6. Distonia

    3.6.1. Sndrome de Hallervorden- Spatz/

    Neurodegenerao associada

    pantotenato cinase

    3.6.2. Paralisia cerebral

    4. Concluses

    Referncias Bibliogrficas

    Anexo I

    Quadros de apoio introduo

    Anexo II

    Casustica do estgio

    Anexo III

    Quadros e esquemas de apoio

    discusso

    I

    II

    III

    IV

    VI

    1

    5

    6

    6

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  • Relatrio de Estgio - Mestrado Integrado em Medicina, 6 ano

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    1. INTRODUO

    As capacidades motoras so tipicamente adquiridas num processo contnuo, ordenado e

    progressivo. A atividade motora normal exige uma coordenao precisa entre a funo

    neurolgica, psicolgica e processos biolgicos que incluem: propriocepo, integrao

    vestibular, equilbrio, fora, coordenao e capacidade motora. Fatores individuais e ambientais

    como motivao, perseverana e oportunidade para praticar, entre outros, desempenham um

    papel muito importante na aprendizagem e desempenho das capacidades motoras. (1)

    Os distr

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