EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG

Estuda as diferenças que ocorrem naturalmente entre as populações. Diferenças genéticas comuns entre organismos da mesma espécie são polimorfismos genéticos.

DIVERSIDADE GENÉTICA

O termo gene se refere a uma entidade física transmitida dos pais para os filhos durante o processo reprodutivo e que influencia nos traços hereditários (caracteres). O conjunto de genes em um indivíduo é o genótipo.

O fenótipo é a expressão física ou bioquímica do genótipo.

GENÓTIPOS E FENÓTIPOS

Os genes podem existir em diferentes estados ou formas alternativas chamadas alelos que codificam cadeias polipeptídicas ligeiramente diferentes.

A posição de um gene no cromossomo é chamada de loco. Na maior parte das plantas e animais superiores, há duas cópias do mesmo cromossomo (uma herdada do pai e outra da mãe).

LOCO E ALELO

Cada indivíduo contém dois alelos (homólogos) para um mesmo gene.

Os alelos podem ser os mesmo (homozigóticos – AA ou aa) ou podem ser diferentes (heterozigóticos - Aa).

LOCO E ALELO

As populações mendelianas (demes) tem uma continuidade no espaço e no tempo pelo intercruzamento entre seus membros e interconexões reprodutivas entre as gerações.

Uma espécie é formada por vários demes que se interconectam.

Cada deme tem dois atributos: a frequência gênica e o pool genético.

POPULAÇÕES

Com a observação de um loco gênico temos que podem existir dois estados: A e a. Tem-se 3 genótipos possíveis em uma população diplóide:

AA Aa aa

A constituição genética desse grupo seria completamente descrita pela proporção de indivíduos pertencentes a cada genótipo.

FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS

Ex: Se encontrarmos ¼ dos indivíduos com o genótipo AA teremos que a frequência será de 25%.

A soma das frequências de todos os genótipos é igual a 100%.

FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS

A proporção de todos os alelos de um loco em uma população.

Ex: Manchas no corpo codificadas por dois alelos A (manchas marrons) e B (manchas pretas).

FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA

Genótipo

AA AB BB TOTAL

Indivíduos

30 60 10 100

Alelo A 60 60 0 120

Alelo B 0 60 20 80

Cada indivíduo tem 2 genes, como são 100 indivíduos existem 200 genes representativos desse loco.

A frequência do alelo A é 0,6 (60%) e do alelo B é de 0,4 (40%).

AA AB BB n1 n2 n3 = N

FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA

FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA

As frequências gênicas podem variar no tempo ou se manter estáveis.

Quando isso ocorre há um equilíbrio genético – manutenção da frequência dos alelos por sucessivas gerações.

Assim há a manutenção da variabilidade genética da população.

FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA

É uma medida da variação genética de uma população com relação a um loco. É a frequência de heterozigotos para certo loco.

No exemplo acima 60 indivíduos de 100 foram heterozigotos, ou seja, Ho = 60%.

Quando se tem mais de um loco, pode-se estimar a heterozigosidade média que é uma média aritmética simples.

HETEROZIGOSIDADE

Pode-se estimar a heterozigosidade da próxima geração da população (He – heterozigosidade esperada) se os efeitos das forças evolutivas forem muito pequenos.

A heterozigosidade é calculada a partir das frequências gênicas.

Então:He = 2pq

HETEROZIGOSIDADE

No exemplo acima p= 0,6 e q=0,4, representando as frequências dos alelos A e B.A heterozigosidade seria:

He = 2x0,6x0,4 = 0,48

Uma diferença significativa entre os valores esperados e observados na heterozigosidade indica a atuação de alguma força evolutiva nesse deme.

HETEROZIGOSIDADE

São representações simplificadas da natureza que servem para realizar estudos e retirar conclusões sobre uma determinada situação.

MODELOS

Uma população de indivíduos diplóides que possuem dois alelos com frequências A=p e B=q, onde p+q=1. Assume-se que nessa população: O cruzamento ocorre ao acaso;

A população é infinita (erros de amostragem e a deriva gênica não surtem efeito).

Não ocorre mutação, seleção ou fluxo gênico.

EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG

Existirão 3 genótipos:

AA AB e BBFazendo a segregação dos gametas:

EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG

A (p) B (q)

A (p) p2 pq

B (q) pq q2

A partir das frequências gênicas tem-se as frequências genotípicas:

AA: p2

AB: 2pqBB: q2

No EHW as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes.

EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG

Conclusões:

O EHW é uma prova matemática de que a variação gênica não diminui ou aumenta na ausência de forças evolutivas.

As proporções do EHW são atingidas em uma geração de cruzamentos ao acaso.

EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG

1- A quantidade de um genótipo AA foi de 17062 indivíduos, de um AB de 1295 e de BB foram 28. Qual a frequência genotípica e gênica da população?

2-Considere o gene humano CCR-5 que codifica um co-receptor de macrófagos para o HIV-1. Os genótipos homozogóticos com deleção de 32 aminoácidos são resistentes ao HIV-1. Em uma amostra com 294 cariocas encontrou-se:

+/+ = 224 pessoas; +/∆32 = 64 e ∆32/∆32 = 6 pessoas.

Calcule as frequencias genotípicas e gênicas, o grau de heterozigosidade esperado e observado. Essa população segue o EHW?

EXERCÍCIOS