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MINISTRIO DA SADESecretaria de Ateno Sade

Departamento de Ateno Especializada

Manual de

Sade Ocular em Doena Falciforme

Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Braslia DF2009

2009 Ministrio da Sade.Todos os direitos reservados. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte e que no seja para venda ou qualquer fi m comercial.A responsabilidade pelos direitos autorais de textos e imagens desta obra da rea tcnica.A coleo institucional do Ministrio da Sade pode ser acessada, na ntegra, na Biblioteca Virtual do Ministrio da Sade: http://www.saude.gov.br/bvsO contedo desta e de outras obras da Editora do Ministrio da Sade pode ser acessado na pgina: http://www.saude.gov.br/editora

Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Tiragem: 1. edio 2009 20.000 exemplares

EDITORA MSDocumentao e InformaoSIA, trecho 4, lotes 540/610CEP: 71200-040, Braslia DFTels.: (61) 3233-1774 / 2020Fax: (61) 3233-9558E-mail: [email protected] page: http://www.saude.gov.br/editora

Equipe Editorial:Normalizao: Valeria Gameleira da Mota

Reviso: Janana Lima ArrudaDiagramao: Srgio Ferreira

Impresso no Brasil / Printed in Brazil

Ficha Catalogrfi ca

Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade. Departamento de Ateno Especializada.Manual de sade ocular em doena falciforme / Ministrio da Sade, Secretaria de Ateno Sade, De-

partamento de Ateno Especializada. Braslia : Editora do Ministrio da Sade, 2009.28 p. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos)

ISBN

1. Sade Ocular. 2. Doenas Oculares. 3. Doenas Falciformes 4. Anemia Falciforme. I. Ttulo. II. Srie.

CDU 617.7

Catalogao na fonte Coordenao-Geral de Documentao e Informao Editora MS OS 2009/0088

Ttulos para indexao:Em ingls: Guide of ocular health in sickle cell diseaseEm espanhol: Gua de salud ocular en la enfermedad falciforme

Elaborao, distribuio e informaes:MINISTRIO DA SADESecretaria de Ateno SadeDepartamento de Ateno EspecializadaCoordenao da Poltica Nacional de Sangue e HemoderivadosEsplanada dos Ministrios, bloco G, sala 946CEP: 70058-900, Braslia DFTels.: (61) 3315-2428 / 3315-3803Fax: (61) 3315-2290E-mail: [email protected] page: http://www.saude.gov.br

Agradecimentos especiais Dr Slvia Regina Brandalise Centro Infantil Boldrini/Unicamp Campinas-SP

SUMRIO

O que Doena Falciforme? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5

A Doena Falciforme no Brasil. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9

Perfi l Demogrfi co da Doena Falciforme no Brasil. . . . . . . . . . . . . . . . . 11

Dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal . . . . . . . . . . . . . . . . 13

Rotina de Acompanhamento Oftalmolgico em Pessoascom Doena Falciforme. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15

Referncias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19

Anexo Endereos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23

Equipe Tcnica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27

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O QUE DOENA FALCIFORME?

A doena falciforme uma alterao gentica, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglo-bina S (ou Hb S) que provoca a distoro dos eritrcitos (hem-cias), fazendo-os tomar a forma de foice ou meia-lua. O termo doena falciforme defi ne as hemoglobinopatias nas quais pelo menos uma das hemoglobinas mutantes a Hb S. As doenas falciformes mais freqentes so a Anemia Falciforme (ou Hb SS ), a S Talassemia ou Microdrepanocitose (Hb S Beta Talassemia) e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD.

Para o diagnstico seguro de uma das situaes acima de fundamental importncia conhecer a forma de herana da doena falciforme. Na maioria dos casos, os pais de pessoas com doena falciforme so portadores assintomticos dessa alterao gen-tica. A situao mais comum se verifi ca quando dois portadores assintomticos de falciforme, com patrimnio gentico represen-tado pela hemoglobina A (Hb A) associada hemoglobina S (Hb S), e cuja representao universal Hb AS, se unem, constituindo uma prole. O exemplo a seguir mostra a probabilidade de este casal gerar fi lhos sem a doena falciforme, portadores assintom-ticos e com doena falciforme.

Hb AS Hb AS FILHOS AA AS AS SS sem doena/sem trao com trao com trao com doena 25 % 50 % 25 %

Portador de Trao Portador de Trao

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A gerao de uma pessoa com doena falciforme do tipo S Beta Talassemia ou microdrepanocitose, ocorre na seguinte situao:

Trao Falciforme Trao de Talassemia PAIS Hb AS X Hb A-TAL FILHOS AA A-TAL AS STAL sem doena/sem trao trao trao de Talassemia falciforme doena 25 % 25 % 25 % 25 %

Da mesma forma, a gerao de uma pessoa com doena falciforme de dupla heterozigose entre Hb S e um outro tipo de hemoglobina mutante, como por exemplo a Hb C, se verifi ca con-forme situao abaixo:

trao de Hb S trao de Hb C PAIS Hb AS X Hb AC FILHOS AA AC AS SC sem doena trao C trao falciforme doena 25 % 25 % 25 % 25 %

O portador assintomtico de falciforme, tambm conhecido por portador do trao de Hb S ou heterozigoto para a Hb S, no anmico, no tem anormalidades fsicas e tem uma vida normal. As pessoas com doena falciforme, por outro lado, podem apre-sentar sintomatologia importante e graves complicaes.

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A Hb S tem uma caracterstica qumica especial que em vrias situa es, tais como: desidratao; infeces; alterao brusca de temperatura; estresse fsico ou emocional; provoca a sua polime-rizao, alterando drasticamente a morfologia do eritrcito, que adquire a forma de foice. Estes eritrcitos falcizados difi cultam a circulao sangnea provocando vaso-ocluso e infarto na rea afetada. Conseqentemente, esses problemas resultam em is-quemia, dor, necrose e disfunes, bem como danos permanen-tes aos tecidos e rgos, alm da hemlise crnica.

Hb S Oxignio pH Temperatura Desoxi - HbS Polimerizao

Microcirculao Desidratao celular Viscosidade Deformabilidade

Hemlise

Ictercia Anemia

Disfuno de rgos Nobres Crises Dolorosa

Vaso-ocluso

Infarto / Necrose

Este processo fi siopatolgico, devido presena de Hb S, observado nas seguintes situaes, em ordem decrescente de

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gravidade: anemia falciforme Hb SS, Hb S Beta Talassemia, Hb SC e Hb SD.

importante destacar que a freqncia de portadores de tra-o falciforme no Brasil de 2% a 8%, conforme a intensidade da populao negra inserida na regio. Como se sabe, a Hb S teve origem no continente africano e sua introduo no Brasil ocorreu notadamente durante o perodo de imigrao forada de povos africanos. Atualmente, estima-se o nascimento anual de 3.500 crianas com doena falciforme no Brasil.

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A DOENA FALCIFORMENO BRASIL

H mais de 35 anos os segmentos sociais organizados de ho-mens e mulheres negros no Brasil vm reivindicando o diagns-tico precoce e um programa de ateno integral s pessoas com doena falciforme.

O primeiro passo rumo construo de tal programa foi dado com a institucionalizao da Triagem Neonatal no Sistema nico de Sade do Brasil (SUS), por meio de Portaria do Ministrio da Sade, de 15 de janeiro de 1992, com testes para fenilceto-nria e hipotireoidismo congnito (FASE 1). Mais tarde, em 2001, mediante a Portaria n. 822, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), incluindo a triagem para as hemoglo-binopatias (FASE 2).

Confi gurando uma fase de consolidao da iniciativa, em 16 de agosto de 2005, foi publicada a Portaria n. 1.391, que institui no mbito do SUS as diretrizes para a Poltica Nacional de Aten-o Integral s Pessoas com Doena Falciforme e outras Hemo-globinopatias.

No momento, o Ministrio da Sade/Coordenao Nacional de Sangue e Hemoderivados trabalha na regulamentao e na implantao das medidas estabelecidas pela Portaria n. 1.391, bem como na organizao da rede de assistncia nos estados.

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PERFIL DEMOGRFICO DA DOENA FALCIFORME NO BRASIL

Distribuio: disperso na populao de forma heterognea, com maior prevalncia nos estados com maior concentrao de afro-descendentes.

Recorte social: concentrado entre os mais pobres.

Taxa de mortalidade: 80% das crianas no alcanam a idade de 5 anos se no estiverem sendo cuidadas. Crianas cuidadas: 1,8%.

Mortalidade materna: de 20% a 50% em gestantes no cui-dadas. Gestantes cuidadas: 2%.

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DADOS DO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

Das 27 unidades federativas do pas, 12 j realizam a Fase 2 do PNTN para triagem de doena falciforme e outras hemoglobi-nopatias